Aux Vertus des Plantes
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Mononucléose

La mononucléose infectieuse (MNI) correspond à la primo-infection symptomatique, généralement bénigne, provoquée par le virus d’Epstein-Barr (EBV), qui appartient à la même famille que les virus de l’herpès. Transmise préférentiellement par la salive, on l’appelle « maladie du baiser » ou encore « maladie des amoureux ».

Cette affection fréquente se caractérise par une lymphocytose lympho-plasmo-monocytaire et une réaction sérologique de Paul et Bunnell positive. On considère de plus en plus que le suivi des anticorps de l’EBV (IgM et IgG) permet de conclure à une MNI si les autres symptômes typiques sont associés chez une personne sans défaillance de son immunité.

Les différents synonymes pour cette maladie sont : adénolymphoïdite aiguë bénigne, angine monocytaire, lymphoblastose bénigne, monocytose aiguë.

Transmission

Elle se transmet par la salive, d’où son surnom de « maladie du baiser ». 20 % des enfants sont porteurs du virus dans leurs mains. Elle peut aussi se transmettre, exceptionnellement, par transfusion sanguine. En général, la contamination se produit dans l’enfance, au moment de l’adolescence ou chez les jeunes adultes (20-30 ans).

À 40 ans, on estime que 90 % des adultes sont porteurs du virus EBV et que 20 à 30 % sont excréteurs asymptomatiques du virus.

La mononucléose peut se transmettre par des échanges de baisers, par des verres mal nettoyés, par des couverts contaminés, par des postillons salivaires, et par les jouets qui passent de bouche en bouche chez les enfants. Des études ont montré qu’on peut retrouver des anticorps contre le virus d’Epstein-Barr, chez environ la moitié des enfants de 4 à 5 ans. Ces enfants ont donc bien été infectés mais sans symptômes remarquables et sont immunisés.

Le virus se reproduit dans les cellules de l’amygdale ainsi que dans les lymphocytes B où il reste quiescent. L’excrétion virale est variable dans le temps et peut persister à vie.

Complications

Les principaux organes qui peuvent être touchés par le virus Epstein-Barr sont :

  • le cerveau (encéphalite, méningite),
  • cœur (myocardite),
  • poumon (pneumonie),
  • rein (néphrite),
  • foie (hépatomégalie, lyse cellulaire, hépatite virale), etc.

Lorsqu’elles sont prises en charge correctement, ces complications sont de bon pronostic et régressent en quelques jours. Dans certains cas (plutôt rares et associés à d’autres facteurs génétiques ou environnementaux par exemple), ce virus peut être cancérigène. Ce qui est vrai pour des patients immuno-déprimés notamment et ne se voit que très exceptionnellement chez les adolescents ou les jeunes adultes (25-30 ans).

En phase aiguë de l’infection, la rupture de la rate est également une complication rare mais très classique de cette maladie. C’est pourquoi il faut veiller à ne pas porter de charge lourde lorsque l’on est atteint par la mononucléose.

La mononucléose infectieuse est parfois responsable de complications sanguines : anémie (rare) par destruction accélérée des globules rouges (on parle d’anémie hémolytique), purpura thrombocytopénique (diminution du nombre de plaquettes responsable d’une anomalie de coagulation du sang et de petites taches rouges ou violacées sur le corps), cryoglobulinémie.

Très rarement, le virus d’Epstein-Barr peut être responsable d’un syndrome d’activation des macrophages : certaines cellules (macrophages) détruisent en partie les cellules de la moelle osseuse et sont responsables de la baisse de toutes les lignées de cellules sanguines (globules rouges, blancs et plaquettes, appelé « pancytopénie »).

La mononucléose infectieuse peut également évoluer de façon chronique (syndrome de fatigue chronique). Outre cette fatigue constamment présente, on peut noter des douleurs (maux de tête, douleurs de gorge, douleurs musculaires ou articulaires), des troubles neurologiques et psychologiques (troubles visuels, troubles de la mémoire, irritabilité excessive, troubles de concentration, dépression), une fièvre prolongée à 37,5 – 38,5 °C, un amaigrissement modéré, des ganglions douloureux ou sensibles au toucher (même si ce n’est pas toujours le cas au cours de la maladie).

Le virus EBV est également associé à un risque plus élevé d’apparition de certains cancers : cancers du nasopharynx et lymphomes (lymphome de Burkitt ou à cellules B). Ces cancers sont très rares dans la population, mais sont plus souvent retrouvés chez les personnes porteuses du virus EBV que chez les autres. La maladie de Hodgkin (LH) voit également un virus EBV présent dans 40 % des cas, mais avec des taux d’anticorps Anti VCA très au-delà des valeurs conventionnellement observées, les patients ayant souvent contracté un EBV dans les mois qui ont précédé la découverte du LH. En outre, les symptômes associés sont différents de ceux observés lors de la MNI.

Migraine

«Hypersensible à tout»

Le migraineux en crise ne supporte plus rien, ni la lumière, ni le bruit, ni les odeurs, ni la moindre alimentation ; il est nauséeux et parfois vomit. Il se décrit souvent lui-même comme «une véritable loque». La crise dure de quelques heures à trois jours, se terminant souvent par un sommeil réparateur.

Entre les crises, le migraineux ne souffre pas mais il est «hypersensible à tout»: ce qu’il mange ou boit, le temps qu’il fait, les émotions qu’il ressent, les variations hormonales (chez la femme), les changements de rythme de vie, la grasse matinée, l’altitude, etc.

Cette hypersensibilité est liée à une hyperexcitabilité des neurones du cortex cérébral que le migraineux gardera toute sa vie, même si elle va se réduire en vieillissant, expliquant les diminutions habituelles de la fréquence et de la sévérité des crises avec l’âge.

Parfois le mal de tête est précédé pendant vingt à trente minutes de phénomènes visuels à type soit de formes élémentaires brillantes telles que zigzags, éclairs, lignes brisées, étoiles, soit de flou dans tout ou partie du champ visuel, avec souvent une zone centrale quasiment aveugle au contour brillant crénelé, appelée scotome scintillant. Ces phénomènes s’accroissent en intensité et en étendue au fil des minutes en une progression caractéristique qualifiée de «marche migraineuse». Il peut s’y associer des picotements ou des fourmillements également progressifs d’un côté du corps et parfois des difficultés de langage (aphasie). Ces phénomènes sont qualifiés d’aura neurologique: il existe ainsi des crises avec ou sans «aura», un migraineux pouvant n’avoir soit qu’un seul type de crise (le plus souvent sans aura), soit les deux.

Typiques ou Atypiques

Lorsque les crises sont atypiques, que les maux de tête persistent entre les crises, qu’il y a d’autres symptômes neurologiques, que les crises ne ressemblent pas aux crises habituelles, rien ne sert de parler de «fausse migraine», un avis spécialisé et des examens complémentaires sont nécessaires à la recherche d’une autre cause éventuelle de mal de tête.

Que la migraine soit typique ou atypique, qu’il s’agisse d’un enfant ou d’un adulte, la première consultation d’un migraineux est nécessairement longue puisque la description détaillée des crises, l’examen clinique, le recueil des facteurs déclenchants, les explications sur la nature de la migraine et ses diverses modalités thérapeutiques, l’organisation du suivi ne requièrent pas moins de trente minutes à une heure !

Liste de maladies rares

A

  • Aagenaes, syndrome d’
  • Aarskog, syndrome d’ Voir Facio-digito-génital, syndrome
  • Aarskog like, syndrome d’ (voir Aarskog, syndrome d’)
  • Aarskog ose pande, syndrome d’
  • Aase Smith, syndrome d’
  • Aase, syndrome d’
  • Abcd, syndrome
  • Abcès aseptique cortico-sensible
  • Abdallat Davis Farrage, syndrome d’
  • Abêtalipoprotéinémie
  • Ablépharie-macrostomie
  • Abruzzo Erickson, syndrome d’
  • Absence congénitale d’utérus et de vagin
  • Absence de cils nasaux, forme familiale
  • Abuelo-Forman-Rubin, syndrome
  • Acanthocytose
  • Acanthocytose chorée
  • Acanthocytose troubles neurologiques
  • Acanthosis-hirsutisme-diabète
  • Acanthosis nigricans
  • Acanthosis nigricans crampes extrémités bouffies
  • Acatalasémie
  • Accident vasculaire cérébral héréditaire
  • Acéruléoplasminémie
  • Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
  • Achalasie-addisonisme-alacrimie
  • Achalasie-alacrymie (syndrome Allgrove)
  • Achalasie microcéphalie
  • Achalasie œsophagienne familiale
  • Acheiropodie, syndrome
  • Achondrogenèse
  • Achondroplasie
  • Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse
  • Achromatopsie complète
  • Achromatopsie incomplète, liée à l’X
  • Acidémie isovalérique
  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
  • Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
  • Acidémie pipécolique
  • Acidémie propionique
  • Acidémie succinique
  • Acide phytanique oxydase, déficit en
  • Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en
  • Acide valproïque, exposition anténatale à l’
  • Acidose distale primitive familiale
  • Acidose lactique congénitale infantile
  • Acidose rénale tubulaire surdité progressive
  • Acidose tubulaire distale
  • Acidose tubulaire proximale
  • Acidurie 2-hydroxyglutarique
  • Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
  • Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique
  • Acidurie 3-méthylglutaconique
  • Acidurie 4 hydroxy-butyrique
  • Acidurie argininosuccinique
  • Acidurie D-glycérique
  • Acidurie éthylmalonique
  • Acidurie formiminoglutamique
  • Acidurie fumarique
  • Acidurie glutarique type 1
  • Acidurie glutarique type 2
  • Acidurie glutarique type 3
  • Acidurie malonique
  • Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
  • Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
  • Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
  • Acidurie méthylmalonique microcéphalie cataracte
  • Acidurie mévalonique
  • Acidurie orotique héréditaire
  • Acidurie oxoglutarique
  • Acidurie pyroglutamique
  • Acitrétine, exposition anténatale à l’
  • Ackerman syndrome
  • Aconitase, déficit en
  • Acranie
  • Acro-calleux, syndrome, type Schinzel
  • Acrocéphalie sténose pulmonaire retard mental
  • Acro-céphalo-syndactylie (terme générique)
  • Acro-céphalo-synostoses
  • Acro-cranio-faciale, dysostose
  • Acro-dento-ostéo-dysplasie
  • Acrodermatite entéropathique
  • Acrodysostose
  • Acrodysplasie scoliose
  • Acrofaciale dysostose post axiale type Richieri Costa
  • Acrofaciale dysostose type Preis
  • Acrofaciale dysostose type Weyers
  • Acrokératodermie ponctuée pigmentation en taches
  • Acrokératoélastoïdose de Costa
  • Acromégalie
  • Acromégalie cutis gyrata
  • Acromégaloïde, facies
  • Acromégaloïde hypertrichose, syndrome
  • Acromélanose progressive
  • Acroostéolyse neurogénique
  • Acroostéolyse type dominant
  • Acro-pectoro-rénale, anomalie
  • Acro-pectoro-vertébrale, dysplasie
  • Acropigmentation de Dohi
  • Acrorénal, syndrome récessif
  • Acro-réno-mandibulaire, syndrome
  • Acro-réno-oculaire, syndrome
  • Acro-scypho-dysplasie métaphysaire
  • ACTH, résistance à l’
  • Activité continue de la fibre musculaire
  • Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
  • Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
  • Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
  • Acyl-CoA oxydase, déficit en
  • Adactylie unilaterale
  • Adamantinome
  • Adams Nance, syndrome de
  • Adams Oliver, syndrome d’
  • Addison liée à l’X, maladie d’
  • Adénolipomatose de Launois-Bensaude
  • Adénomatose du foie
  • Adénome surrénalien familial
  • Adénosine désaminase, déficit en
  • Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
  • Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
  • Adénylosuccinase, déficit en
  • Adénylosuccinate lyase, déficit en
  • Adipose douloureuse
  • Adrénoleucodystrophie liée à l’X
  • Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique
  • Adrénomyéloneuropathie (AMN)
  • Adréno myo dystrophie
  • Adult syndrome
  • Adynamie épisodique de Gamstorp
  • Adysplasie urogénitale héréditaire
  • Aec syndrome
  • Afibrinogénémie familiale
  • Agammaglobulinémie liée à l’X
  • Agammaglobulinémie type alymphocytosique
  • Agammaglobulinémie type autosomique récessif
  • Agénésie bilatérale des canaux déférents
  • Agénésie de la carotide interne
  • Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal
  • Agénésie des valves pulmonaires
  • Agénésie diaphragmatique
  • Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne
  • Agénésie du corps calleux liée à l’X, avec mutations dans le gène Alpha 4
  • Agénésie du pancréas
  • Agénésie gonadique
  • Agénésie isolée du corps calleux
  • Agénésie pénienne
  • Agénésie pulmonaire
  • Agénésie rénale
  • Agénésie rénale bilatérale dominante
  • Agénésie rénale myéloméningocèle structures mullériennes absentes
  • Agénésie sacrée
  • Agénésie splénique
  • Agénésie tibiale polydactylie
  • Agglutinines froides, maladie des
  • Aglossie adactylie
  • Agnathie holoprosencéphalie situs inversus
  • Agonadie
  • Agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique
  • Agyrie pachygyrie polymicrogyrie
  • Ahn – Lerman-Sagie, syndrome de
  • Aicardi-Goutières, syndrome d’
  • Aicardi, syndrome d’
  • Akaba hayasaka, syndrome de
  • Akesson, syndrome de
  • Akinésie fœtale séquence
  • Akinésie fœtale, syndrome lié à l’X
  • Alagille, syndrome d’
  • Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
  • Al Attia-Adams, syndrome de
  • Al awadi farag teebi, syndrome de
  • Al awadi teebi farag, syndrome d’
  • Albers-Schonberg, maladie d’
  • Albinisme avec surdi-mutité
  • Albinisme cutané phénotype hermine
  • Albinisme-déficit immunitaire
  • Albinisme oculaire
  • Albinisme oculaire surdité sensorielle tardive
  • Albinisme oculo-cutané
  • Albrecht schneider belmont, syndrome de
  • Albright like, syndrome
  • Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
  • Alcaptonurie
  • Alcoolisme fœtal, syndrome d’
  • Aldolase A musculaire, déficit en
  • Aldostérone synthase, déficit en
  • Aldostérone synthétase, déficit en
  • Aleucocytose congénitale
  • Alexander, maladie d’
  • Al frayh facharzt haque, syndrome de
  • Al gazali al talabani, syndrome
  • Al gazali aziz salem, syndrome de
  • Al gazali donnai muller, syndrome de
  • Al gazali hirschsprung, maladie de
  • Al gazali khidr prem chandran, syndrome de
  • Al gazali sabrinathan nair, syndrome
  • Algie vasculaire de la face
  • Allain babin demarquez, syndrome de
  • Allan-Herndon, syndrome d’
  • Allanson pantzar mcleod, syndrome d’
  • Allgrove, syndrome d’
  • Aloi tomasini isaia, syndrome de
  • Alopécie anosmie surdité hypogonadisme
  • Alopécie circonscrite polydactylie
  • Alopécie congénitale, liée à l’X
  • Alopécie contractures nanisme retard mental
  • Alopécie déficit immunitaire
  • Alopécie dégénérescence maculaire petite taille
  • Alopécie épilepsie oligophrénie
  • Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental
  • Alopécie focale congénitale mégalencéphalie
  • Alopécie hyperkératose palmoplantaire
  • Alopécie hypogonadisme syndrome extrapyramidal
  • Alopécie ptosis retard mental
  • Alopécie retard mental
  • Alopécie retard mental hypogonadisme
  • Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
  • Alpha 1-antitrypsine, déficit en
  • Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
  • Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
  • Alpha-galactosidase A, déficit en
  • Alpha-L-fucosidase, déficit en
  • Alpha-L-iduronidase, déficit en
  • Alpha-mannosidose
  • Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en
  • Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
  • Alpha-sarcoglycanopathie
  • Alpha-thalassémie-morphogénèse anormale
  • Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d’
  • Alport avec léiomyomatose, syndrome d’
  • Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d’
  • Alport, syndrome d’
  • Alström, syndrome d’
  • Alvéolite allergique extrinsèque
  • Alves dos santos castello, syndrome
  • Alzheimer, maladie d’ (forme familiale)
  • Amaurose congénitale de Leber
  • Amaurose hypertrichose
  • Ambras, syndrome d’
  • Amégacaryocytose
  • Amélie
  • Amélie dysmorphie faciale
  • Amélie dysplasie ectodermique
  • Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
  • Amélogénèse imparfaite dominante type hypoplasique
  • Amélogénèse imparfaite liée à l’X
  • Amélogénèse imparfaite néphrocalcinose
  • Amélo onycho hypohidrotique, syndrome
  • Amibiase à amibes libres
  • Amibiase à Entamoeba histolytica
  • Aminoacidurie dibasique type 1
  • Aminoacidurie dibasique type 2
  • Aminoptérine, exposition anténatale à l’
  • Amniotique, maladie
  • Ampola, syndrome d’
  • Amylo-1,6-glucosidase, déficit en
  • Amyloïdose
  • Amylopectinose
  • Amylose
  • Amylose cutanée papuleuse
  • Amyoplasie congénitale
  • Amyoplasie oculomélique
  • Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l’X
  • Amyotrophie névralgique de l’épaule
  • Amyotrophie spinale proximale
  • Amyotrophie tissu graisseux anomalie
  • Anadysplasie metaphysaire
  • Anasarque fœtale
  • Anasarque fœtale anémie déficit immunitaire pouce hypoplasique
  • Anasarque fœtale idiopathique
  • Andermann, syndrome d’
  • Andersen, maladie d’
  • Andersen, syndrome d’
  • Anderson, maladie d’
  • Anderson, syndrome d’ (ou syndrome d’Anderson-Fabry)
  • Anémie à hématies falciformes
  • Anémie de Cooley
  • Anémie de Fanconi
  • Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase
  • Anémie dysérythropoïétique congénitale
  • Anémie hémolytique acquise, auto-immune
  • Anémie hémolytique létale anomalies génitales
  • Anémie mégaloblastique congénitale
  • Anémie mégaloblastique thiamine-sensible
  • Anémie pernicieuse progressive
  • Anémie pouce triphalangique
  • Anémie sidéroblastique
  • Anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie
  • Anencéphalie
  • Anencéphalie-spina bifida, lié à l’X
  • Anesthésie cornéenne anomalies rétiniennes surdité
  • Aneuploïdie en mosaïque microcéphalie, syndrome d’
  • Anévrisme artério-veineux pulmonaire
  • Anévrisme de l’aorte abdominale, forme familiale
  • Anévrisme de la veine de Galien
  • Anévrisme du sinus de Valsalva
  • Anévrisme fœtal ventriculaire gauche
  • Anévrismes congénitaux des gros vaisseaux
  • Anévrismes crâniaux anomalies multiples
  • Anévrisme miliaire de Leber
  • Angéite allergique granulomateuse
  • Angelman, syndrome d’
  • Angioœdème
  • Angiokératome – retard mental – faciès grossier
  • Angiokératose de Fabry
  • Angiomatose caverneuse du cerveau
  • Angiomatose cutanée et digestive
  • Angiomatose cutanéo-méningo-spinale
  • Angiomatose kystique des os, diffuse
  • Angiomatose kystique, syndrome de seip
  • Angiomatose méningée fente cardiopathie
  • Angiomatose neurocutanée héréditaire
  • Angiome en touffes
  • Angiostrongylose
  • Anguillulose
  • Aniridie – agénésie rénale – retard psychomoteur
  • Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental
  • Aniridie – cristallin luxation – retard mental
  • Aniridie – ptosis – retard mental – obésité
  • Aniridie retard mental, syndrome de
  • Aniridie rotule absence
  • Aniridie sporadique
  • Aniridie-tumeur de Wilms
  • Aniridie type 2
  • Anisakiase
  • Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
  • Ankyloblépharon fente palatine
  • Ankyloblépharon filiforme imperforation anale
  • Ankyloglossie
  • Ankyloglossie, hétérochromie irienne et pouces en flexion
  • Ankyloglossie – micrognathie – oreilles anomalies
  • Ankylose dentaire
  • Ankylose des pouces – brachydactylie – retard mental
  • Ankylose glossopalatine – cataracte – polydactylie
  • Ankylostomiase
  • Anomalie acrorénale dysplasie ectodermique diabète
  • Anomalie congénitale des artères coronaires
  • Anomalie d’Axenfeld-Rieger avec hydrocéphalie et squelette anormal
  • Anomalie de la migration neuronale
  • Anomalie réductionnelle des membres (terme générique)
  • Anomalie réductionnelle transverse des membres
  • Anomalies craniofaciales multiples cardiopathie retard de croissance
  • Anomalies digitales avec fentes palpébrales courtes, atrésie œsophagienne ou duodénale
  • Anomalies du canal de muller galactosémie
  • Anomalies du développement de la ligne médiane
  • Anomalies endocriniennes multiples – dysfonctionnement de l’adénylate cyclase, syndrome
  • Anomalies rénales génitales oreille moyenne
  • Anonychie ectrodactylie
  • Anonychie microcéphalie
  • Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie
  • Anonychie phalanges distales hypoplasiques
  • Anophtalmie clinique
  • Anophtalmie fente palatine micrognathie
  • Anophtalmie hypoplasie pulmonaire
  • Anophtalmie – insuffisance hypothalamo-hypophysaire
  • Anophtalmie mégalocornée cardiopathie squelette anomalies
  • Anophtalmie petite taille obésité
  • Anophtalmie plus, syndrome de
  • Anorexie mentale, formes génétiques
  • Anotie
  • Ansell bywaters elderking, syndrome d’
  • Anticorps anti-membrane basale glomérulaire (MBG), maladie des
  • Antidépresseurs tricycliques, intoxication aiguë par les
  • Antigen-peptide-transporter, déficit en
  • Antinolo nieto borrego, syndrome de
  • Antiphospholipides, syndrome des
  • Anti-plasmine, déficit congénital en
  • Antisynthétases, syndrome des
  • Antithrombine, déficit congénital en
  • Antley-Bixler, syndrome d’
  • Anyane yeboa, syndrome de
  • Aorte face anomalies retard mental
  • Aortique annulo-ectasiante, maladie
  • Apeced syndrome
  • Apert like polydactylie syndrome
  • Apert, syndrome d’
  • Aphalangie hémivertébrés
  • Aphalangie syndactylie microcéphalie
  • Aplasie cutanée circonscrite du vertex
  • Aplasie cutanée congénitale autosomique récessive
  • Aplasie cutanée congénitale dermoïdes épibulbaires
  • Aplasie cutanée congénitale des membres forme récessive
  • Aplasie cutanée congénitale lymphangiectasie intestinale
  • Aplasie cutanée fente palatine épidermolyse
  • Aplasie cutanée myopie
  • Aplasie du péroné ectrodactylie
  • Aplasie médullaire
  • Aplasie medullaire anomalies neurologiques
  • Aplasie moniliforme
  • Aplasie pulmonaire anomalie cardiaque pouce triphalange
  • Aplasie radiale aplasie tibiale
  • Aplasie radiale pied fendu
  • Apolipoprotéine A-I, déficit en
  • Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
  • Apolipoprotéine C-II, déficit en
  • Appendice caudal surdité
  • Apple peel, syndrome
  • Apraxie oculaire type cogan
  • Aprosencéphalie dysgénésie cérébelleuse
  • Arachnodactylie hyperlaxite spondylolisthesis
  • Arachnodactylie ossification anormale retard mental
  • Arachnodactylie retard mental dysmorphie
  • Arbovirose
  • Arc branchial, syndrome lié à l’X
  • Arcs aortiques anormaux
  • Arc, syndrome
  • Aredyld, syndrome d’
  • Arginine-glycine amidinotransférase, déficit en
  • Argininémie
  • Argininosuccinate synthétase, déficit en
  • Arginosuccinase, déficit en
  • Arhinie
  • Arhinie atrésie des choanes microphtalmie
  • Arnold-Chiari, malformation d’
  • Arnold stickler bourne, syndrome d’
  • Aromatase, déficit en
  • Artère pulmonaire, absence d’une
  • Artère pulmonaire aorte hypoplasie uropathie obstructive
  • Artère pulmonaire naissant de l’aorte
  • Artérite à cellules géantes
  • Artérite temporale
  • Artérite temporale juvénile
  • Arthrite chronique juvénile
  • Arthrite juvénile idiopathique
  • Arthrite petite taille surdité
  • Arthrite psoriatique
  • Arthrite réactionnelle
  • Arthrite rhumatoïde juvénile
  • Arthrogrypose amyotrophie spinale
  • Arthrogrypose anomalies rénales cholestase
  • Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique
  • Arthrogrypose de la main surdité
  • Arthrogrypose distale liée à l’X
  • Arthrogrypose distale type 1
  • Arthrogrypose distale type 2
  • Arthrogrypose distale type moore weaver
  • Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase
  • Arthrogrypose dysplasie ectodermique autres anomalies
  • Arthrogrypose épilepsie migration neuronale anormale
  • Arthrogrypose létale avec maladie de la corne antérieure
  • Arthrogrypose like, syndrome
  • Arthrogrypose multiple congénitale hypoplasie pulmonaire
  • Arthrogrypose multiple face de siffleur
  • Arthrogrypose multiple létale calcifications cérébrales
  • Arthrogrypose multiplex congénitalissencéphalie
  • Arthrogrypose myopathies convulsions
  • Arthrogrypose néonatale transitoire
  • Arthrogrypose ophtalmoplégie rétinopathie
  • Arthrogrypose par dystrophie musculaire
  • Arthrogrypose retard de croissance thorax anomalie
  • Arthrogrypose spondylo hypoplasie pterygium poplite
  • Arthrogrypose type hermann opitz
  • Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
  • Arthropathie camptodactylie
  • Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile
  • Arylsulfatase A, déficit en
  • Arylsulfatase B, déficit en
  • Asbestose
  • Ascite gélatineuse ou Pseudomyxome péritonéal
  • Ascites chyleuses
  • Aspartoacylase, déficit en
  • Aspartylglucosaminidase, déficit en
  • Aspartylglucosaminurie
  • Asped, syndrome
  • Asperger, syndrome d’
  • Aspergillose
  • Aspergillose broncho-pulmonaire allergique
  • Asplénie syndrome
  • Astrocytome
  • Asymétrie du cri
  • Asymétrie faciale épilepsie temporale
  • Ataxie acidose lactique 1
  • Ataxie apinocérebelleuse amyotrophie surdité
  • Ataxie apraxie oculo motrice
  • Ataxie atrophie optique surdité
  • Ataxie avec déficit isolé en vitamine E
  • Ataxie cérébelleuse aréflexie pied creux atrophie optique et surdité neurosensorielle
  • Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
  • Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
  • Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type III
  • Ataxie cérébelleuse avec hypogonadisme
  • Ataxie cérébelleuse dysplasie ectodermique
  • Ataxie cérébelleuse, liée à l’X
  • Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux
  • Ataxie de Friedreich
  • Ataxie dégénérescence tapeto rétinienne
  • Ataxie de harding
  • Ataxie déviation supérieure des yeux
  • Ataxie diabète goître insuffisance gonadique
  • Ataxie épisodique avec myokymie
  • Ataxie épisodique type 1
  • Ataxie épisodique type 2
  • Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E
  • Ataxie hypogonadisme dystrophie choroïdienne
  • Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
  • Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
  • Ataxie myosis congénital
  • Ataxie opsoclonie myoclonie
  • Ataxie pancytopénie
  • Ataxie paroxystique familiale
  • Ataxie photosensibilité petite taille
  • Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay
  • Ataxie spinocérébelleuse dysmorphie
  • Ataxie spinocérébelleuse infantile
  • Ataxie surdité atrophie optique létalité
  • Ataxie surdité retard mental
  • Ataxie surdité type reardon
  • Ataxie télangiectasie
  • Atélencéphalie
  • Atélostéogénèse de type 1
  • Atélostéogénèse de type 2
  • Atélostéogénèse de type 3
  • Athérosclérose diabète épilepsie surdité
  • Athérosclérose épilepsie surdité
  • Atkin Flaitz Patil Smith, syndrome d’
  • ATP synthétase, déficit en
  • Atransferrinemie
  • Atrésie
  • Atrésie colique
  • Atrésie de l’œsophage
  • Atrésie de l’urétre
  • Atrésie des choanes surdité cardiopathie
  • Atrésie des voies biliaires
  • Atrésie du grêle
  • Atrésie du larynx
  • Atrésie duodénale
  • Atrésie duodénale tétralogie de Fallot
  • Atrésie jéjunale
  • Atrésie mitrale
  • Atrésie œsophagienne malformations associées
  • Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
  • Atrésie pulmonaire septum ventriculaire intact
  • Atrésie tricuspide
  • Atrichie retard mental et staturo ponderal
  • Atrophie corticale postérieure
  • Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
  • Atrophie du péroné parkinsonisme ptosis strabisme
  • Atrophie gyrée de la rétine
  • Atrophie hémifaciale agénésie du noyau caude
  • Atrophie hémifaciale progressive
  • Atrophie lobaire cérébrale
  • Atrophie microvilleuse congénitale
  • Atrophie multisystématisée
  • Atrophie musculaire spinale et bulbaire
  • Atrophie optique
  • Atrophie optique de Leber
  • Atrophie optique ophthalmoplegie ptosis surdité myopathie
  • Atrophie optique surdité neuropathie
  • Atrophie spinale benigne dominante
  • Atrophie spinale ophthalmoplégie syndrome pyramidal
  • Aughton hufnagle, syndrome
  • Aughton sloan milal, syndrome de
  • Aughton, syndrome
  • Auriculo-ostéo-dysplasie
  • Auro céphalo syndactylie
  • Aur, syndrome de
  • Ausems wittebol post hennekam, syndrome
  • Autisme, formes génétiques
  • Auto-anticorps anti-FVIIIc, syndrome des
  • Auto-immune avec anticorps anti-facteur VIII, maladie
  • Ayasi, syndrome de
  • Azoospermie infections pulmonaires sinusite

B

  • Babésiose ou Babésiellose
  • Bader, syndrome de
  • Baelz, syndrome de
  • Bagatelle cassidy, syndrome
  • Bahemuka brown, syndrome de
  • Baker vinters, syndrome de
  • Balantidiase
  • Balantidiose
  • Ballard, syndrome de
  • Baller gerold, syndrome de
  • Ballinger-wallace, syndrome
  • Bamforth, syndrome
  • Bangstad, syndrome
  • Banki, syndrome de
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de
  • Baraitser brett piesowicz, syndrome de
  • Baraitser burn fixen, syndrome de
  • Baraitser rodeck garner, syndrome de
  • Baraitser-Winter, syndrome de
  • Barber say, syndrome de
  • Bardet-Biedl, syndrome de
  • Barnicoat baraitser, syndrome de
  • Barrow fitzsimmons, syndrome de
  • Barth, syndrome de
  • Bart pumphrey, syndrome de
  • Bartsocas papas, syndrome
  • Bartter, syndrome de
  • Basan, syndrome de
  • Basaran yilmaz, syndrome de
  • Basel-Vanagaite – Marcus – Klinger, syndrome de
  • Bassen-Kornzweig, maladie de
  • Bassoe syndrome
  • Battaglia-Neri, syndrome de
  • Baughman, syndrome de
  • Bazex-Dupré-Christol, syndrome de
  • Bazopoulou kyrkanidou, syndrome de
  • Bbb syndrome
  • Bbb syndrome lié à l’X
  • Bd syndrome
  • Beals-Hecht, syndrome de
  • Bean, syndrome de
  • Beare stevenson, syndrome
  • Bébé charbon, syndrome
  • Bébé collodion, syndrome de
  • Beckwith-Wiedemann, syndrome de
  • Beemer ertbruggen, syndrome de
  • Beemer langer, syndrome de
  • Behçet, maladie de
  • Behrens baumann dust, syndrome de
  • Behr, syndrome de
  • Bellini-Chiumello-Rinoldi, syndrome de
  • Benallegue lacete, syndrome de
  • Ben ari shuper mimouni, syndrome de
  • Bencze, syndrome de
  • Bennion patterson, syndrome de
  • Benson, syndrome de
  • Bentham driessen hanveld, syndrome de
  • Berardinelli-Seip, syndrome de
  • Berdon, syndrome de
  • Berger, maladie de
  • Berk tabatznik, syndrome de
  • Bernard-Soulier, maladie de
  • Bérylliose chronique
  • Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
  • Best, maladie de
  • Bêta-cétothiolase, déficit en
  • Bêta-galactosidase, déficit en
  • Bêta-glucuronidase, déficit en
  • Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en
  • Bêta-mannosidose
  • Bêta-sarcoglycanopathie
  • Beveridge, syndrome de
  • Bicuspidie valvulaire aortique
  • BIDS syndrome
  • Biemond syndrome
  • Biermer, maladie de
  • Bietti, maladie de
  • Bilharziose
  • Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en
  • Billard toutain maheut, syndrome de
  • Billet bear, syndrome de
  • Bindewald Ulmer Muller, syndrome de
  • Binswanger, maladie de
  • Birt-Hogg-Dubé, syndrome de
  • Bixler christian gorlin, syndrome de
  • Björnstadt, syndrome de
  • BK-mole, syndrome de
  • Blackfan-Diamond, anémie de
  • Blaichman, syndrome de
  • Blastogénèse, anomalies de
  • Blau, syndrome de
  • Blépharochalasis levre double
  • Blépharo cheilo dontique syndrome
  • Blépharo facio squelettique syndrome
  • Blépharo naso facial syndrome
  • Blépharo naso facial syndrome type van maldergem
  • Blépharophimosis nez fendu retard de croissance
  • Blépharophimosis-ptosis-épicanthus
  • Blépharophimosis ptosis esotropie syndactylie petite taille
  • Blépharophimosis ptosis syndactylie retard mental
  • Blépharophimosis retard mental obésité
  • Blépharophimosis syndrome ohdo type
  • Blépharophimosis synostose radio cubitale
  • Blépharophimosis telecanthus microstomie
  • Blépharoptosis anomalie aortique
  • Blépharoptosis fente palatine ectrodactylie anomalies dentaires
  • Blépharoptosis myopie ectopie du cristallin
  • Blethen wenick hawkins, syndrome de
  • Bloc cardiaque progressif familial
  • Bloc sino-auriculaire familial
  • Blomstrand, syndrome de
  • Bloom, syndrome de
  • Blount, maladie de
  • Bod syndrome
  • Boeck, maladie de
  • Bonneau-Beaumont, syndrome de
  • Bonneman meinecke reich, syndrome de
  • Bonnemann meinecke, syndrome de
  • Bonnet-Dechaume-Blanc, syndrome de
  • Book, syndrome de
  • Boomerang dysplasie
  • Booth haworth dilling, syndrome de
  • Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de
  • Bork stender schmidt, syndrome de
  • Borréliose
  • Borrone di rocco crovato syndrome
  • BOR syndrome
  • Boscherini galasso manca bitti syndrome
  • Bosma henkin christiansen, syndrome de
  • Bothriocéphalose
  • Botulisme
  • Boucher neuhauser, syndrome de
  • Boudhina yedes khiari, syndrome de
  • Bourneville, syndrome de
  • Bouwes bavinck weaver ellis, syndrome de
  • Bowen conradi, syndrome de
  • Bowen, syndrome de
  • Bowen, syndrome de type huttérite
  • Boyadjiev – Jabs, syndrome de
  • Boylan dew, syndrome de
  • Brachmann-de Lange, syndrome de
  • Brachycéphalie
  • Brachycéphalie surdité cataracte retard mental
  • Brachy céphalo fronto nasale dysplasie
  • Brachydactylie absence de phalanges distales
  • Brachydactylie anonychie
  • Brachydactylie clinodactylie
  • Brachydactylie coudes poignets dysplasie
  • Brachydactylie hypertension artérielle
  • Brachydactylie mésomalie retard mental malformations cardiaques
  • Brachydactylie petite taille face anomalies
  • Brachydactylie préaxiale hallux varus
  • Brachydactylie scoliose fusion des carpes
  • Brachydactylie surdité anomalies squelettiques
  • Brachydactylie symphalangisme
  • Brachydactylie (terme générique)
  • Brachydactylie tibia hypoplasie
  • Brachydactylie type A1
  • Brachydactylie type A1 nanisme retard mental
  • Brachydactylie type A2
  • Brachydactylie type A3
  • Brachydactylie type A4
  • Brachydactylie type A5
  • Brachydactylie type A6
  • Brachydactylie type A7
  • Brachydactylie type B
  • Brachydactylie type C
  • Brachydactylie type D
  • Brachydactylie type E
  • Brachydactylie type mohr wriedt
  • Brachydactylie types b et e combines
  • Brachydactylie type smorgasbord
  • Brachydactylie type temtamy
  • Brachymésomélie rénal syndrome
  • Brachymésophalangie membres courts mésoméliques os anomalies
  • Brachymésophalangie type 2
  • Brachymésophalangie types 2 et 5
  • Brachymorphisme onchodysplasie dysphalangisme syndrome
  • Brachyolmie
  • Brachytelephalangie kallman syndrome
  • Braddock carey, syndrome de
  • Braddock jones superneau, syndrome de
  • Braddock, syndrome de
  • Branchiale dysplasie retard mental hernie
  • Branchio oculo facial syndrome
  • Branchio-otique, syndrome
  • Branchio-Oto-Rénal, syndrome
  • Branchio squeletto génital syndrome
  • Braun bayer, syndrome de
  • Bride poplitée, syndrome de la
  • Bride poplitée syndrome forme létale
  • Brocq, pseudo-pelade de
  • Brodie chole griffin, syndrome de
  • Bronchiectasies oligospermie
  • Bronchiolite constrictive
  • Bronchiolite oblitérante avec organisation pneumonique
  • Bronchiolite oblitérante avec trouble ventilatoire obstructif
  • Bronspiegel zelnick, syndrome de
  • Brucellose
  • Bruce winship, syndrome de
  • Bruck, syndrome de
  • Brugada, syndrome de
  • Brunner-Winter, syndrome de
  • Brunoni, syndrome de
  • Bruyn scheltens, syndrome de
  • Buckley, syndrome de
  • Budd-Chiari, syndrome de
  • Buerger, maladie de
  • Bull nixon, syndrome de
  • Buntinx lormans martin, syndrome de
  • Burnett schwartz berberian, syndrome de
  • Burn goodship, syndrome de
  • Buschke-Fischer-Brauer, syndrome de
  • Buschke-Ollendorff, syndrome de
  • Bustos simosa pinto cisternas, syndrome de
  • Buttiens fryns, syndrome de
  • Butyryl-cholinestérase, déficit en

C

  • Cacchi-Ricci, maladie de
  • CACH, syndrome
  • CADASIL
  • Caffey, maladie de
  • Cahmr syndrome
  • Calcification artérielle généralisée, forme infantile
  • Calcifications du plexus choroïde, forme infantile
  • Calcifications thalamiques symétriques
  • Calcinose tumorale
  • Calcinosis universalis
  • Calderon gonzalez cantu, syndrome
  • Calpaïnopathie
  • Cals, maladie des
  • Caméra lituania cohen, syndrome
  • Camfak, syndrome
  • Campomélie type cumming
  • Camptobrachydactylie
  • Camptocormie
  • Camptocormisme
  • Camptodactylie avance staturopondérale dysmorphie
  • Camptodactylie de goodman
  • Camptodactylie dysplasie osseuse
  • Camptodactylie ichtyose syndrome
  • Camptodactylie raideur articulaire face squelette, anomalies
  • Camptodactylie taurinurie
  • Camptodactylie type guadalajara type 2
  • Camptodactylie type guadalaraja type 1
  • Camurati Engelmann, syndrome de
  • Canal atrio-ventriculaire complet
  • Canal atrio-ventriculaire partiel
  • Canal carpien, syndrome du
  • Canale-Smith, syndrome de
  • Canaux de Müller, syndrome de persistance des
  • Canavan, maladie de
  • Cancer anaplasique de la thyroïde
  • Cancer colorectal héréditaire sans polypose
  • Cancer de la prostate, forme familiale
  • Cancer de l’estomac de type Borrmann 4
  • Cancer de l’estomac, familial
  • Cancer des parathyroïdes
  • Cancer du côlon non polyposique
  • Cancer du sein et de l’ovaire
  • Cancer du sein, familial
  • Cancer médullaire de la thyroïde
  • Cancer pancréatique familial
  • Cancer papillaire de la thyroïde
  • Cancer papillaire rénal, familial
  • Candidose chronique familiale
  • Candidose cutanéomuqueuse idiopathique
  • Cantalamessa baldini ambrosi, syndrome de
  • Cantrell haller ravitsch, syndrome de
  • Cantu sanchez corona fragoso, syndrome de
  • Cantu sanchez corona hernandes, syndrome de
  • Capos, syndrome
  • Caratolo cilio pessagno, syndrome de
  • Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en
  • Carboxylases, déficit multiple en
  • Carcinome de la vésicule biliaire
  • Carcinome embryonnaire intracrânien
  • Carcinome folliculaire de la thyroïde
  • Carcinome nasopharyngé
  • Carcinome rénal familial
  • Cardiaque anomalie hamartomes de la langue polysyndactylie
  • Cardio acro facial syndrome
  • Cardio crânien syndrome type pfeiffer
  • Cardiofacial, syndrome membres courts
  • Cardiofacio cutané, syndrome
  • Cardio génital, syndrome
  • Cardiomélique syndrome type espagnol
  • Cardiomélique syndrome type stratton
  • Cardiomyopathie auriculaire avec bloc cardiaque
  • Cardiomyopathie cataracte anomalies spondylo pelviennes
  • Cardiomyopathie-diabète-surdité
  • Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction
  • Cardiomyopathie dilatée familiale
  • Cardiomyopathie dilatée idiopathique, mitochondriale
  • Cardiomyopathie hypertrophique familiale
  • Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l’X
  • Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté
  • Cardiopathie anomalie des membres type 2
  • Cardiopathie anomalies de latéralité
  • Cardiopathie blépharophimosis radius anomalie
  • Cardiopathie congénitale membres courts
  • Cardiopathie conotroncale familiale
  • Cardiopathie face ronde petite taille
  • Cardiopathie ptosis hypodontie craniosténose
  • Cardiopathie synostose radio cubitale retard mental
  • Carey Fineman Ziter, syndrome
  • Carnevale canum mendoza, syndrome de
  • Carnevale hernandez castillo, syndrome de
  • Carnevale krajewska fischetto, syndrome de
  • Carney, complexe de
  • Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en
  • Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
  • Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en
  • Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en
  • Carnosinase, déficit en
  • Carnosinémie
  • Caroli, maladie de
  • Carpe, anomalies micrognathie microstomie
  • Carrington, syndrome de
  • Cassia stocco dos santos, syndrome de
  • Castleman, maladie de
  • Castro gago pomto novo, syndrome de
  • Catalase, déficit en
  • cataracte alopécie sclérodactylie
  • Cataracte antérieure polaire dominante
  • Cataracte ataxie surdité
  • Cataracte cardiomyopathie
  • Cataracte cervelet atrophie myopathie retard mental
  • Cataracte congénitale
  • Cataracte congénitale avec microphtalmie
  • Cataracte congénitale, dysmorphie faciale et neuropathie
  • Cataracte freins buccaux retard de croissance
  • Cataracte-glaucome
  • Cataracte-hyperferritinémie
  • Cataracte hyperostose frontale luxation de la rotule
  • Cataracte hypertrichose retard mental
  • Cataracte ichtyose syndrome
  • Cataracte-microcornée
  • Cataracte microphtalmie cardiopathie
  • Cataracte néphropathie encéphalopathie
  • Cataracte retard mental atrésie anale uropathie
  • Cataracte squelette anormal
  • Cataracte surdité hypogonadisme
  • Cataracte type hutterite
  • Cataracte type volkmann
  • Cataracte zonulaire dominante
  • Catarate retard mental hypogonadisme
  • CATCH 22
  • Catel manzke, syndrome de
  • Cat-eye, syndrome du
  • Cavernomes cérébraux
  • Cayler, syndrome de
  • CCA syndrome
  • Ccge syndrome
  • CDG syndrome
  • Cecato de lima pinheiro, syndrome de
  • Cécité corticale retard mental polydactylie
  • Cécité des rivières
  • Cécité libraïque
  • Cécité nocturne congénitale stationnaire
  • Cécité nocturne squelette anomalies dysmorphie faciale
  • Cellules à inclusions, maladie des
  • Cellulite à éosinophiles
  • Cellulite disséquante du cuir chevelu
  • Célosomie thoracique
  • Cenani lenz syndactylie
  • Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale
  • Céphalopolysyndactylie
  • Céphalosquelettique dysplasie
  • Céramidase, déficit en
  • Cérébro costo mandibulaire, syndrome
  • Cérébro facio articulaire, syndrome
  • Cérébro facio thoracique, dysplasie
  • Cérébro-hépato-rénal, syndrome
  • Cérébro oculo dento auriculo squelettique, syndrome
  • Cérébro oculo facio squelettique, syndrome
  • Cérébro oculo génital, syndrome
  • Cérébro oculo squeletto rénal, syndrome
  • Cérébro réno digital, syndrome
  • Céroïde-lipofuscinose neuronale
  • Cervelet aplasie hydrocéphalie
  • Cervelet hypoplasie
  • Cervico oculo acoustique, syndrome
  • Céto-acide décarboxylase, déficit en
  • Céto-acidurie retard mental ataxie surdité
  • Cfc, syndrome colonne de bertin
  • Chagas, maladie de
  • Chaînes lourdes, maladie des
  • Chaîne respiratoire, déficits multiples de la
  • Chaîne respiratoire malformations, déficit de la
  • Chanarin, maladie de
  • Chands, syndrome
  • Chang davidson carlson, syndrome de
  • Charcot, maladie de
  • Charcot-Marie-Tooth, maladie de
  • Charcot marie tooth maladie de surdité forme dominante
  • Charcot marie tooth maladie de surdité forme récessive
  • Charcot marie tooth maladie de surdité retard mental
  • Charcot marie tooth type 1 aplasie cutanée
  • Char douglas dungan, syndrome de
  • CHARGE, association
  • Charge like syndrome
  • CHARGE, syndrome
  • Charlevoix, maladie de
  • Charlie m, syndrome
  • Char, syndrome de
  • Chediak-Higashi like, syndrome de
  • Chediak-Higashi, syndrome de
  • Cheilite glandulaire
  • Chemke oliver mallek, syndrome de
  • Chérubinisme
  • Chérubinisme atrophie optique petite taille
  • Chérubinisme fibromatose gingivale retard mental
  • Chérubisme
  • Cheveux anagènes caducs, maladie des
  • Cheveux annelés, maladie des
  • Cheveux anomalies photosensibilité retard mental
  • Cheveux bambous, syndrome des
  • Cheveux cassants retard mental
  • Cheveux crépus hypotrichose lèvres éversées oreilles décollées
  • Cheveux frises ankyloblepharon dysplasie des ongles
  • Cheveux incoiffables, syndrome des
  • Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie
  • Cheveux laineux, syndrome des
  • Cheville anomalies petite taille
  • CHILD, syndrome
  • Chitayat haj chahine, syndrome de
  • Chitayat meunier hodgkinson, syndrome de
  • Chitayat moore del bigio, syndrome de
  • Chitty hall baraitser, syndrome
  • Chitty hall webb, syndrome de
  • Choc toxique staphylococcique, syndrome du
  • Cholangite sclérosante
  • Cholémie familiale
  • Choléra
  • Cholestase lymphœdème
  • Cholestase rétinopathie pigmentaire fente palatine
  • Cholestases intrahépatiques familiales progressives
  • Cholostase insuffisance rénale tubulaire
  • Chondrocalcinose articulaire
  • Chondrodysplasie à cellules géantes
  • Chondrodysplasie létale néonatale
  • Chondrodysplasie létale platyspondylique
  • Chondrodysplasie létale type Moerman
  • Chondrodysplasie létale type Seller
  • Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
  • Chondrodysplasie métaphysaire récessive
  • Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
  • Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick
  • Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
  • Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X
  • Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
  • Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
  • Chondrodysplasie pseudohermaphrodisme
  • Chondrodysplasie récessive létale
  • Chondrodysplasie situs inversus anus imperforé polydactylie
  • Chondrodysplasie type Blomstrand
  • Chondrodysplasie type Grebe
  • Chondrodystrophie calcifiante congénitale
  • Chondromalacie
  • Chondrosarcome
  • Chorde dorsale fendue, syndrome de la
  • Chordome
  • Chorée acanthocytose
  • Chorée de Huntington
  • Chorée familiale bénigne
  • Choreo acanthocytose amyotrophique
  • Choréoathétose et spasticité, épisodiques
  • Choreoathetose paroxystique familiale
  • Choriorétine dysplasie microcéphalie retard mental
  • Choriorétinopathie type Birdshot
  • Choroïde atrophie, alopécie
  • Choroïdérémie
  • Choroïdérémie hypopituitarisme
  • Choroïdérémie obésité surdité
  • Choroïdite serpigineuse
  • Choroïdopathie géographique hélicoïdale péripapillaire
  • Christian de myer franken, syndrome de
  • Christian johnson angenieta, syndrome de
  • Christianson fourie, syndrome de
  • Christ-Siemens-Touraine, syndrome de
  • Chromomycose
  • Chromosome 10 en anneau
  • Chromosome 12 en anneau
  • Chromosome 14 en anneau
  • Chromosome 17 en anneau
  • Chromosome 18 en anneau
  • Chromosome 19 en anneau
  • Chromosome 1 en anneau
  • Chromosome 20 en anneau
  • Chromosome 21 en anneau
  • Chromosome 22 en anneau
  • Chromosome 4 en anneau
  • Chromosome 6 en anneau
  • Chromosome 7 en anneau
  • Chromosome 8 en anneau
  • Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
  • Chudley lowry hoar, syndrome
  • Chudley rozdilsky, syndrome
  • Churg-Strauss, syndrome de
  • Cilliers beighton, syndrome de
  • Cils longs retard mental
  • Cimeterre, syndrome du
  • CINCA, syndrome
  • Cirrhose biliaire primitive
  • Citrullinémie
  • Clarkson, maladie de
  • Clayton smith donnai, syndrome de
  • Cleidocranial dysplasie micrognathisme pouces absents
  • Cleido rhizomelique, syndrome
  • Clouston, syndrome de
  • CMV, infection anténatale au
  • Coach syndrome
  • Coarctation aortique, forme atypique
  • Coarctation de l’aorte abdominale
  • Coarctation de l’aorte à transmission dominante
  • Coarctation isthmique
  • Coats, maladie de
  • Cobb, syndrome de
  • Cocaïne, exposition anténatale à la
  • Cockayne, syndrome de
  • Cockayne-Touraine, maladie de
  • Codas syndrome
  • Cœliaque, maladie
  • Coenzyme Q 10 (CoQ10), déficit en
  • Coenzyme Q cytochrome c réductase, déficit en
  • Cœur avec ventricules entrecroisés
  • Cœur croisé
  • Cœur droit hypoplasie microcéphalie
  • Cœur triatrial
  • Cœur univentriculaire
  • Coffin-Lowry, syndrome de
  • Coffin-Siris, syndrome de
  • Coffin, syndrome de
  • Cofs, syndrome de
  • Cogan, syndrome de
  • Cohen hayden, syndrome de
  • Cohen lockwood wyborney, syndrome de
  • Cohen, syndrome de
  • Colavita kozlowski, syndrome de
  • Colchicine, intoxication par la
  • Cole-Carpenter, syndrome de
  • Colite collagène
  • Collagénome cutané, familial
  • Collins pope, syndrome de
  • Collins sakati, syndrome de
  • Colobome avec néphropathie
  • Colobome cheveux anomalie
  • Colobome choriorétinien aplasie vermis cérébelleux
  • Colobome de la macula brachydactylie
  • Colobome de l’iris poumon unilobe endocarde anormal
  • Colobome du cristallin fente narinaire
  • Colobome-fente labiopalatine-retard mental
  • Colobome microphtalmie cardiopathie surdité
  • Colobome oculaire
  • Colobome oculaire-anus imperforé
  • Colobome porencéphalie hydronéphrose
  • Colver steer godman, syndrome de
  • Communication inter-auriculaire
  • Communication inter-auriculaire avec trouble de conduction
  • Communication inter-ventriculaire
  • Complément C2, déficit en
  • Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
  • Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
  • Complexe 3 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
  • Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
  • Complexe 5 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
  • Complexe sarcosine déshydrogénase, déficit en
  • Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental
  • Conjonctivite gonococcique
  • Conn, syndrome de
  • Connectivite mixte
  • Connexine 26, anomalie de la
  • Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
  • Constriction péricardique retard de croissance
  • Contractures congénitales-Arachnodactylie
  • Contractures congénitales létales, syndrome des (LCCS)
  • Contractures dysplasie ectodermique fente labiopalatine
  • Contractures hyperkératose létalité
  • Contractures multiples, type finlandais, syndrome des
  • Convulsions infantiles bénignes familiales
  • Convulsions infantiles et choréoathétose
  • Convulsions néonatales bénignes familiales
  • Cooks, syndrome de
  • Cooper wang jabs, syndrome de
  • Coproporphyrie héréditaire
  • Coqueluche
  • Cordes vocales disjonction familiale
  • Cormier rustin munnich, syndrome de
  • Corne antérieure, maladie de la
  • Cornea plana, congénitale
  • Cornée cervelet, syndrome de
  • Cornée dystrophie surdité
  • Cornée fragile, syndrome de la
  • Cornelia de Lange, syndrome de
  • Corne occipitale, syndrome de la
  • Cornéo-dermato-osseux, syndrome
  • Corps calleux agénésie bifidité urétérale trigonocéphalie
  • Corps calleux agénésie blepharophimosis séquence de robin
  • Corps calleux agénésie cataracte immunodéficience
  • Corps calleux agénésie microcéphalie petite taille
  • Corps calleux agénésie neuropathie
  • Corps calleux agénésie polysyndactylie
  • Corps calleux agénésie récessive liée à l’X
  • Corps calleux dysgénésie hypopituitarisme
  • Corsello opitz syndrome
  • Cortada koussef matsumoto, syndrome de
  • Cortes lacassie, syndrome de
  • Corticostérone méthyl-oxydase (CMO), déficit en
  • Cortico-surrénalome
  • Costello, syndrome de
  • Côte adamopoulos pantelakis, syndrome de
  • Côte katsantoni, syndrome de
  • Côtes courtes craniosynostose polysyndactylie
  • Côtes courtes-polydactylie, syndrome des
  • Côtes courtes type beemer, syndrome des
  • Côtes fines dysmorphie os tubulaires
  • Cousin walbraum cegarra, syndrome de
  • Covesdem, syndrome de
  • Cowchock wapner kurtz, syndrome de
  • Cowden, syndrome de
  • coxo-auriculaire, syndrome
  • coxo-podo-patellaire, syndrome
  • Cramer niederdellmann, syndrome de
  • Crandall, syndrome de
  • Crâne en trèfle
  • Crâne en trèfle dysplasie osseuse généralisée
  • Crâne en trèfle micromélie dysplasie thoracique
  • Crâne heise, syndrome
  • Cranio-cérébello-cardiaque, dysplasie
  • Cranio-diaphysaire, dysplasie
  • Cranio-digitales, anomalies retard mental
  • Cranio-ectodermique dysplasie
  • cranio-facial, syndrome, surdité
  • Craniofaciale dysostose hyperplasie diaphysaire
  • Craniofaciale dyssynostose
  • Craniofaciales osseuses anomalies retard mental
  • Craniofaciales squelettiques anomalies
  • Craniofacial surdité main syndrome
  • Cranio-facio-cardio-squelettique, syndrome
  • Cranio-facio-digito-génital, syndrome
  • Cranio-fronto-nasale dysplasie poland, anomalie
  • Cranio-fronto-nasal, syndrome type teebi
  • Cranio-métaphysaire, dysplasie dominante
  • Cranio-métaphysaire, dysplasie récessive
  • Cranio-micromélique, syndrome
  • Cranio-ostéo-arthropathie
  • Craniopharyngiome
  • Craniosténose cardiopathie retard mental
  • Craniosténose cataracte
  • Craniosténose retard mental anomalies cardiaques
  • Craniosténose retard mental fente
  • Craniosténose type fontaine
  • Craniosténose type maroteaux fonfria
  • Craniosynostoses ou Craniosténoses (terme générique)
  • Craniosynostose alopécie ventricule cérébral anormal
  • Craniosynostose aplasie du péroné
  • Craniosynostose aplasie radiale
  • Craniosynostose aplasie radiale type imaizumi
  • Craniosynostose arthrogrypose fente palatine
  • Craniosynostose avec calcifications intracrâniennes
  • Craniosynostose brachydactylie
  • Craniosynostose congénitale hyperthyroïdisme maternel
  • Craniosynostose contractures fente
  • Craniosynostose coronale, non syndromique, type Muenke
  • Craniosynostose dandy walker hydrocéphalie
  • Craniosynostose d’Herrmann Opitz
  • Craniosynostose exostoses nævus kystes dermoïdes
  • Craniosynostose fente labiopalatine arthrogrypose
  • Craniosynostose forme dominante autosomique
  • Craniosynostose synostoses multiples néphropathie
  • Craniosynostose type philadelphie
  • Craniosynostose type warman
  • Craniosynostose hydrencéphalie aplasie du pouce
  • Cranio-télencéphalique, dysplasie
  • Craniotubulaire, syndrome
  • Créatine cérébrale, déficit en
  • Creutzfeldt-Jakob, maladie de
  • Cri du chat, syndrome du
  • Crigler-Najjar, syndrome de
  • Crises partielles bénignes de l’adolescent
  • Crisponi, syndrome de
  • Criss-cross
  • Criswick-Schepens, syndrome de
  • Crohn, maladie de
  • Croissance lente des cheveux
  • Cronkhite-Canada, syndrome de
  • Cross, syndrome de
  • Crouzon, maladie de
  • Crow-Fukase, syndrome de
  • Cryoglobulinémie
  • Cryptococcose
  • Cryptomicrotie brachydactylie dermatoglyphes anomalies
  • Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
  • Cryptorchidie arachnodactylie retard mental
  • Cryptosporidiose
  • C syndrome
  • Cubito-mammaire, syndrome
  • Cubitus et péroné absence anomalies sévères des membres
  • Cubitus hypoplasie
  • Cuivre familiale bénigne déficience en
  • Cuivre transport maladie de
  • Culler jones, syndrome de
  • Currarino, triade de
  • Curry hall, syndrome de
  • Curry jones, syndrome de
  • Curtis rogers stevenson, syndrome de
  • Cushing, familial, syndrome de
  • Cutanéo-cardio-ostéoarticulaire, syndrome type Borrone
  • Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
  • Cutis laxa
  • Cutis laxa opacité cornéenne retard mental
  • Cutis laxa ostéoporose
  • Cutis marmorata telangiectatica congenita
  • Cutis verticis gyrata retard mental
  • Cutis verticis gyrata thyroïde aplasie retard mental
  • Cutler bass romshe, syndrome de
  • Cyclosporose
  • Cylindromatose de Poncet-Spiegler
  • Cyphose brachytéléphalangie atyrophie optique
  • Cystathionine bêta-synthase, déficit en
  • Cystathioninurie
  • Cysticercose
  • Cystinose
  • Cystinurie
  • Cystinurie-lysinurie
  • Cystite interstitielle
  • Cytochrome c oxydase, déficit en
  • Cytomégalovirus, infection anténatale au
  • Cytopathies mitochondriales (terme générique)
  • Czeizel brooser, syndrome de
  • Czeizel losonci, syndrome de
  • Czeizel, syndrome de

D

  • Dacryocystite ostéopoikilose
  • Daentl-Townsend-Siegel, syndrome de
  • Dahlberg-Borer-Newcomer, syndrome de
  • Daish-Hardman-Lamont, syndrome de
  • Dandy-Walker, hémangiome facial ou de
  • Dandy-Walker macrocéphalie
  • Dandy-Walker, malformation de
  • Dandy-Walker polydactylie postaxiale
  • Dandy-Walker, syndrome récessif de
  • Dandy-Walker, transmission récessive liée à l’X de
  • Daneman-Davy-Mancer, syndrome de
  • Danon, maladie de
  • Darier, maladie de
  • Da Silva, syndrome de
  • Davenport-Donlan, syndrome de
  • David, syndrome de
  • Davis-Lafer, syndrome de
  • Deal Barratt Dillon, syndrome de
  • De Barsy, syndrome de
  • Décollement de la rétine encéphalocèle occipital
  • Défaut de latéralisation
  • Déficit immunitaire avec nanisme à membres courts
  • Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
  • Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie
  • Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
  • Déficit immunitaire combiné sévère, lié à un déficit en adénosine désaminase
  • Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d’expression des molécules HLA de classe 2
  • Déficit immunitaire combiné sévère, T- B-
  • Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à l’X
  • Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3
  • Déficit immunitaire commun variable
  • Dégénérescence cortico-basale
  • Dégénérescence hépato-lenticulaire
  • Dégénérescence maculaire juvénile
  • Dégénérescence maculaire juvénile hypotrichie
  • Dégénérescence maculaire liée à l’âge
  • Dégénérescence maculaire vitelliforme
  • Dégénérescence rétinienne microphtalmie glaucome
  • Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
  • Dégénérescence striatale familiale
  • Dégénérescence striato-nigrique
  • Dégénérescence striato thalamique infantile
  • Dégénérescence thalamique infantile
  • Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner
  • De Hauwere Leroy Adriaenssens, syndrome de
  • Déhydratase, déficit en
  • Dejerine Klumpke paralysie
  • Dekaban-Arima, syndrome de
  • De la Chapelle, syndrome de
  • Délétion
  • Délétion 10p
  • Délétion 10pter
  • Délétion 10q
  • Délétion 11p
  • Délétion 11p11 p12
  • Délétion 11q
  • Délétion 12p12 p11
  • Délétion 12p13
  • Délétion 13q
  • Délétion 13q14
  • Délétion 13q22
  • Délétion 13q32
  • Délétion 14q11
  • Délétion 14q31
  • Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
  • Délétion 14qter
  • Délétion 15q1
  • Délétion 15q25
  • Délétion 17q23 q24
  • Délétion 18p
  • Délétion 18q
  • Délétion 18q23
  • Délétion 1p
  • Délétion 1p22 p13
  • Délétion 1p31 p22
  • Délétion 1p32
  • Délétion 1p34 p32
  • Délétion 1p36
  • Délétion 1q21 q25
  • Délétion 1q25 q32
  • Délétion 1q32 q42
  • Délétion 1q4
  • Délétion 20p
  • Délétion 21q22
  • Délétion 22q13.3
  • Délétion 2p22
  • Délétion 2pter p24
  • Délétion 2q
  • Délétion 2q24
  • Délétion 2q37
  • Délétion 2q duplication 1p
  • Délétion 3p
  • Délétion 3p14 p11
  • Délétion 3p25
  • Délétion 3q13
  • Délétion 3q21 23
  • Délétion 3q27
  • Délétion 4p
  • Délétion 4p14 p16
  • Délétion 4q
  • Délétion 4q32
  • Délétion 5p
  • Délétion 5q35
  • Délétion 6p23
  • Délétion 6q
  • Délétion 6q1
  • Délétion 6q13 q15
  • Délétion 6q16 q21
  • Délétion 6q2
  • Délétion 7
  • Délétion 7q21
  • Délétion 7q3
  • Délétion 8p
  • Délétion 8p23.1
  • Délétion 8q
  • Délétion 8q12 21
  • Délétion 8q21 q22
  • Délétion 9p
  • Délétions de l’Y
  • Délétions/Duplications de l’ADN mitochondrial
  • Délétion xp22 pter
  • Délétion xq28
  • Délétion y partielle
  • Delleman-Oorthuys, syndrome de
  • Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)
  • Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en
  • Delta-sarcoglycanopathie
  • Démence à corps de Lewy
  • Démence dysphasique héréditaire
  • Démence fronto-temporale
  • Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17
  • Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
  • Démodécie
  • De Morsier, syndrome de
  • Dennis cohen, syndrome de
  • Dennis fairhurst moore, syndrome de
  • Dents et ongles, syndrome des
  • Dentine dysplasie ostéosclérose
  • Dentinogenèse imparfaite de type 1
  • Dent, maladie de
  • Dents néonatales intestin pseudo obstruction canal artériel
  • Denys-Drash, syndrome de
  • Déplétions de l’ADN mitochondrial
  • Dercole, syndrome de
  • Dercum, maladie de
  • Dérèglement Immunitaire, Polyendocrinopathie, Entéropathie, liés à l’X (IPEX)
  • Dérivés mülleriens lymphangiectasies polydactylie
  • Dérivés mülleriens persistants
  • Der Kaloustian jarudi khoury, syndrome de
  • Der Kaloustian mcintosh silver, syndrome de
  • Dermatite herpétiforme
  • Dermatochalazie granulomateuse
  • Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
  • Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
  • Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire
  • Dermatoleucodystrophie
  • Dermatomyosite
  • Dermato ostéolyse type kirghize
  • Dermatose à IgA linéaire
  • Dermatose neutrophile aiguë fébrile
  • Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu
  • Dermatose pustuleuse sous-cornée
  • Dermatostomatite, type Stevens Johnson
  • Dermoïdes cornéens petite taille
  • Dermo odonto dysplasie
  • Dermopathie restrictive létale
  • De Sanctis Cacchione, syndrome de
  • Desbuquois, syndrome de
  • Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
  • De Smet Fabry Fryns, syndrome de
  • Desmostérolose
  • Désorganisation embryonnaire, syndrome de
  • Destruction du cerveau fœtal, syndrome de
  • De Vaal, maladie de
  • Devriendt Legius Fryns, syndrome de
  • Devriendt Vendenberghe Fryns, syndrome de
  • Dextrocardie
  • Dextrocardie microphtalmie fente palatine retard mental
  • D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
  • D-glycérate kinase, déficit en
  • Diabète sucré, forme juvénile
  • Diabète insipide d’origine centrale
  • Diabète insipide néphrogénique
  • Diabète lipoatrophique
  • Diabète néonatal
  • Diabète non insulino-dépendant avec surdité
  • Diabète persistance des derivés mulleriens
  • Diabète-surdité de transmission maternelle
  • Diagete hypogonadisme surdité retard mental
  • Diamond-Blackfan, maladie de
  • Diarrhée chlorée congénitale
  • Diarrhée chronique avec atrophie villositaire
  • Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l’X
  • Diastématomyélie
  • DIDMOAD, syndrome
  • Diencéphalique, syndrome
  • Die smulders droog van dijk, syndrome de
  • Die smulders vles fryns, syndrome de
  • Diéthylstilbestrol, exposition anténatale au
  • DiGeorge, syndrome de
  • Digitaliques, intoxication par les
  • Digito pédieux, syndrome
  • Digito réno cérébral, syndrome
  • Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en (DLD)
  • Dihydroptéridine réductase, déficit en
  • Dihydropyrimidinase, déficit en
  • Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
  • Dihydropyrimidinurie
  • Dilatation idiopathique de l’artère pulmonaire
  • Dilatation idiopathique de l’oreillette droite
  • Dincsoy salih patel, syndrome de
  • Dinno shearer weisskopf, syndrome de
  • Diomedi bernardi placidi, syndrome de
  • Dionisis vici sabetta gambarara, syndrome de
  • Diphallie
  • Diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la
  • Diphtérie
  • Diplégie congénitale faciale
  • Diplegie spastique type infantile
  • Diprosopie
  • Dipygus
  • Disaccharides, intolérance aux
  • Discordance ventriculo-artérielle isolée
  • Disomie uniparentale
  • Dispersion pigmentaire, syndrome de
  • Dissection aortique familiale
  • Dissection artérielle avec lentiginose
  • Distichiasis, anomalies cardio-vasculaires
  • Distichiasis lymphœdème et fentes palatines (DLC)
  • Distomatose
  • Diverticule du cœur
  • Dk phocomelie syndrome
  • Dobrow, syndrome de
  • Donnai-Barrow, syndrome de
  • Donohue, syndrome de
  • Door, syndrome de
  • Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en
  • Double discordance
  • Double discordance atrio-ventriculaire et ventriculo-artérielle
  • Double y
  • Drachtman weinblatt sitarz, syndrome de
  • Dracunculose
  • Drash, syndrome de
  • Dravet, syndrome de
  • Drépanocytose
  • Duane, anomalie de – myopathie – scoliose, syndrome
  • Duane anomalie retard mental
  • Duane, syndrome de
  • Dubin-Johnson, syndrome de
  • Dubowitz, syndrome de
  • Duchenne et Becker, myopathie de
  • Duhring-Brocq, maladie de
  • Duker weiss siber, syndrome de
  • Duplication 10p
  • Duplication 10pter p13
  • Duplication 10q partielle
  • Duplication 12p
  • Duplication 12q
  • Duplication 13
  • Duplication 13p
  • Duplication 13q
  • Duplication 14q partielle délétion 14p partielle
  • Duplication 14qprox
  • Duplication 14qter
  • Duplication 15q
  • Duplication 16p
  • Duplication 16q
  • Duplication 17p
  • Duplication 17p11 2
  • Duplication 18
  • Duplication 18p
  • Duplication 18q
  • Duplication 19q
  • Duplication 1p21 p32
  • Duplication 1q12 q21
  • Duplication 1q32 qter
  • Duplication 1q42 11 q42 12
  • Duplication 1q42 qter
  • Duplication 20p
  • Duplication 22
  • Duplication 22q11 q13
  • Duplication 2p
  • Duplication 2p13 p21
  • Duplication 2pter p24
  • Duplication 2q
  • Duplication 2q37
  • Duplication 3p
  • Duplication 3p25
  • Duplication 3q
  • Duplication 3q13 2 q25
  • Duplication 4p
  • Duplication 4q
  • Duplication 4q21
  • Duplication 4q25 qter
  • Duplication 5p
  • Duplication 5pter p13 3
  • Duplication 5q
  • Duplication 6p
  • Duplication 6q
  • Duplication 7p
  • Duplication 7p13 p12 2
  • Duplication 7q
  • Duplication 8p
  • Duplication 8q
  • Duplication 9p partielle
  • Duplication 9q21
  • Duplication 9q32
  • Duplication caudale
  • Duplication de la jambe et du pied en miroir
  • Duplication de l’urètre
  • Duplication digestive
  • Duplication du phallus rachischisis imperforation anale
  • Duplication entérique thoraco abdominale
  • Duplication xp3
  • Duplication xpter xq13
  • Duplication xq
  • Duplication xq13 1 q21 1
  • Duplication xq25
  • Dupont sellier chochillon, syndrome de
  • Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de
  • Dykes markes harper, syndrome de
  • Dysautonomie familiale
  • Dyschondrostéose
  • Dyschondrostéose néphropathie
  • Dyschromatose symétrique des extrémités
  • Dyschromatose universelle
  • Dysenterie ciliaire
  • Dysequilibrium syndrome
  • Dysfibrinogénémie familiale
  • Dysfonctionnement vestibulocochléaire progressif familial
  • Dysgénésie caudale familiale
  • Dysgénésie costale pseudohermaphrodisme
  • Dysgénésie gonadique anomalies multiples
  • Dysgénésie gonadique dermoïde épibulbaire
  • Dysgénésie gonadique mixte
  • Dysgénésie gonadique type xx surdité
  • Dysgénésie gonadique XY
  • Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
  • Dysgénésie réticulaire
  • Dysgénésie sacrococcygienne
  • Dysgénésie thyroïdienne congénitale
  • Dysgerminome
  • Dyskératose congénitale
  • Dyskératose folliculaire
  • Dyskinésie ciliaire primitive
  • Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
  • Dyskinésie oro faciale
  • Dyskinésie tardive
  • Dyslipoprotéinémie à ‘broad-beta’
  • Dysmorphie colobome corps calleux agénésie
  • Dysmorphie faciale scrotum en chale hyperlaxite ligamentaire
  • Dysmorphie fente palatine excès de peau
  • Dysmorphie malformations multiples
  • Dysmorphie vocalisation anormale retard mental
  • Dysostéosclérose
  • Dysostose acrale dysérythropoïétique
  • Dysostose acrofaciale ambigüité sexuelle
  • Dysostose acrofaciale forme catane
  • Dysostose acrofaciale postaxiale
  • Dysostose acro-faciale type Nager
  • Dysostose acrofaciale type palagonia
  • Dysostose acrofaciale type rodriguez
  • Dysostose acro fronto facio nasale
  • Dysostose cléido-crânienne
  • Dysostose craniofaciale anomalies génitales dentaires cardiaque
  • Dysostose craniofaciale arthrogrypose aspect progéroïde
  • Dysostose craniofaciale type Crouzon
  • Dysostose faciocrânienne hypomandibulaire
  • Dysostose fronto facio nasale
  • Dysostose huméro spinale cardiopathie
  • Dysostose mandibulo-faciale
  • Dysostose oculo maxillo faciale
  • Dysostose périphérique
  • Dysostose spondylocostale
  • Dysostose spondylo costale dandy walker
  • Dysostose spondylo costale forme dominante
  • Dysostose type stanescu
  • Dysphasie congénitale familiale
  • Dysplasie acromésomélique type Brahimi Bacha
  • Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
  • Dysplasie acromésomélique type Grebe
  • Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
  • Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
  • Dysplasie acromicrique
  • Dysplasie artério-hépatique
  • Dysplasie atrio-digitale
  • Dysplasie campomélique
  • Dysplasie chondroectodermique
  • Dysplasie cléido-crânienne
  • Dysplasie cranio-cervico-faciale ostéoglyphique
  • Dysplasie cranio-fronto-nasale
  • Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
  • Dysplasie diaphysaire anemie
  • Dysplasie diaphysaire progressive
  • Dysplasie diastrophique
  • Dysplasie du squelette brachydactylie
  • Dysplasie du thorax et des membres type rivera
  • Dysplasie dyssegmentaire glaucome
  • Dysplasie ectodermique alopécie polydactylie préaxiale
  • Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
  • Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l’X
  • Dysplasie ectodermique arthrogrypose diabète
  • Dysplasie ectodermique avec hypothyroïdisme et fente
  • Dysplasie ectodermique cataracte cyphoscoliose
  • Dysplasie ectodermique cécite
  • Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents
  • Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
  • Dysplasie ectodermique euhidrotique
  • Dysplasie ectodermique faciale
  • Dysplasie ectodermique hidrotique
  • Dysplasie ectodermique hidrotique type christianson fourie
  • Dysplasie ectodermique hidrotique type halal
  • Dysplasie ectodermique hypohidrose hypothyroïdisme
  • Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante
  • Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive
  • Dysplasie ectodermique hidrotique liée à l’X
  • Dysplasie ectodermique kyste adrénal
  • Dysplasie ectodermique odonto micronychiale
  • Dysplasie ectodermique ostéosclérose
  • Dysplasie ectodermique retard mental malformation du snc
  • Dysplasie ectodermique retard mental syndactylie
  • Dysplasie ectodermique surdité neurosensorielle
  • Dysplasie ectodermique (terme générique)
  • Dysplasie ectodermique tricho onycho hypohidrotique
  • Dysplasie ectodermique type bartalos
  • Dysplasie ectodermique type berlin
  • Dysplasie ectodermique type margarita
  • Dysplasie ectodermique type tricho odonto onychial
  • Dysplasie épimetaphysaire dominante
  • Dysplasie épiphysaire cataracte
  • Dysplasie épiphysaire dysmorphie camptodactylie
  • Dysplasie épiphysaire hémimélique
  • Dysplasie épiphysaire localisée
  • Dysplasie épiphysaire microcéphalie nystagmus
  • Dysplasie épiphysaire multiple type récessive
  • Dysplasie épiphysaire multiple type dominante
  • Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
  • Dysplasie épiphysaire surdité dysmorphie
  • Dysplasie épiphyso phalangienne
  • Dysplasie fibreuse des os
  • Dysplasie fronto facio nasale type algazali
  • Dysplasie fronto-métaphysaire
  • Dysplasie fronto-nasale
  • Dysplasie fronto nasale acromélique
  • Dysplasie fronto nasale klippel feil syndrome
  • Dysplasie frontonasale phocomélie anomalies congénitales
  • Dysplasie gnatho-diaphysaire
  • Dysplasie immuno osseuse de schimke
  • Dysplasie irienne hypertélorisme surdité
  • Dysplasie kyphomelique
  • Dysplasie létale type Greenberg
  • Dysplasie macroépiphysaire type mcalister coe
  • Dysplasie maxillo-nasale
  • Dysplasie mésodermique axiale
  • Dysplasie mésomélique fossettes cutanées
  • Dysplasie mésomélique type thai
  • Dysplasie métaphysaire cubitale
  • Dysplasie métaphysaire de pyle
  • Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose
  • Dysplasie métatropique
  • Dysplasie mucoépithéliale héréditaire
  • Dysplasie neuro-ectodermique type CHIME
  • Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV)
  • Dysplasie oculo dento osseuse récessive
  • Dysplasie olfactogénitale de de Morsier
  • Dysplasie osseuse anomalies orofaciales
  • Dysplasie osseuse létale type holmgren forsell
  • Dysplasie osseuse néonatale type 1
  • Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
  • Dysplasie osseuse sclérosante retard mental
  • Dysplasie osseuse type azouz
  • Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
  • Dysplasie panostotique fibreuse
  • Dysplasie polyépiphysaire
  • Dysplasie pseudo achondroplasique type 1
  • Dysplasie pseudo achondroplasique
  • Dysplasie rénale anomalie des membres
  • Dysplasie rénale aplasie rétinienne
  • Dysplasie rénale diffuse, récessive
  • Dysplasie rénale dominante sténose infundibulo pelvienne
  • Dysplasie rénale fibrose hépatique dandy walker
  • Dysplasie rénale mégalocyste sirénomélie
  • Dysplasie rénale multikystique, diffuse
  • Dysplasie rétinienne liée à l’X
  • Dysplasie rhizomélique type patterson lowry
  • Dysplasie septo-optique
  • Dysplasie septooptique anomalies des doigts
  • Dysplasie spinale type anhalt
  • Dysplasie spondylo enchondrale
  • Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
  • Dysplasie spondylo-épiphysaire
  • Dysplasie spondylo-épiphysaire arthropathie progressive
  • Dysplasie spondylo-épiphysaire pseudo-achondroplasique
  • Dysplasie spondylo-épiphysaire syndrome néphrotique
  • Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
  • Dysplasie spondylo-métaphysaire
  • Dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné
  • Dysplasie spondylo périphérique cubitus court
  • Dysplasie squelettique agénésie du corps calleux
  • Dysplasie squelettique épilepsie petite taille
  • Dysplasie squelettique type moore
  • Dysplasie squelettique type san diego
  • Dysplasie thanatophore
  • Dysplasie thoracique hydrocéphalie
  • Dysplasie tricho-onychique
  • Dysplasie tricuspide
  • Dysplasie trochléenne
  • Dysplasie tubulaire
  • Dysplasie valvulaire de l’enfant
  • Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
  • Dysprothrombinémie
  • Dysraphie fente labio-palatine anomalie des membres
  • Dysraphisme spinal occulte
  • Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker
  • Dystonie dopa-sensible
  • Dystonie idiopathique familiale
  • Dystonie localisée
  • Dystonie musculaire déformante
  • Dystonie myoclonique
  • Dystonie-parkinsonisme, liée à l’X
  • Dystonie progressive avec fluctuation diurne
  • Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire
  • Dystrophie cornéenne
  • Dystrophie cornéenne ichtyose microphalie retard mental
  • Dystrophie cornéenne pigmentation oculo-cutanée malabsorption
  • Dystrophie cristalline de Bietti
  • Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François
  • Dystrophie des cones dominante forme tardive
  • Dystrophie des cones et des batonnets
  • Dystrophie des cones et des batonnets amélogénèse imparfaite
  • Dystrophie des cônes, liée à l’X
  • Dystrophie maculaire pure
  • Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse
  • Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
  • Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
  • Dystrophie musculaire congénitale cataracte hypogonadisme
  • Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine
  • Dystrophie musculaire congénitale, type 1C
  • Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
  • Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, dominante
  • Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, liée à l’X
  • Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, récessive
  • Dystrophie musculaire des ceintures
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G
  • Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
  • Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
  • Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
  • Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au 2
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2G
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2I
  • Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
  • Dystrophie musculaire oculo gastrointestinale
  • Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
  • Dystrophie musculaire substance blanche cérébrale spongieuse
  • Dystrophie musculaire type Fukuyama
  • Dystrophie myotonique de Steinert
  • Dystrophie myotonique proximale
  • Dystrophie myotonique, type 1
  • Dystrophie myotonique, type 2
  • Dystrophie myotonique, type 3
  • Dystrophie neuroaxonale infantile
  • Dystrophie neuroaxonale tardive
  • Dystrophie osseuse sclérosante mixte
  • Dystrophie rétinienne en nid d’abeille
  • Dystrophies musculaires des ceintures (terme générique)
  • Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né
  • Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
  • Dystrophie vitelliforme
  • Dystrophinopathie

E

  • Eales, maladie d’
  • Ebola, fièvre d’
  • Ebstein, anomalie d’
  • Échinococcose alvéolaire
  • Ecp syndrome
  • Ectasies canaliculaires précalicielles
  • Ectopie du cristallin choriorétine dystrophie myopie
  • Ectopie du cristallin forme familiale
  • Ectrodactylie :
    • Ectrodactylie cardiopathie dysmorphie
    • Ectrodactylie dysplasie ectodermique
    • Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
    • Ectrodactylie fente palatine
    • Ectrodactylie hernie diaphragmatique corps calleux agénésie
    • Ectrodactylie paraplegie spastique retard mental
    • Ectrodactylie polydactylie
    • Ectrodactylie spina bifida cardiopathie
  • Ectropion inférieur fente labiopalatine
  • Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience
  • Edimbourg syndrome
  • Edwards patton dilly, syndrome de
  • EEC syndrome
  • EEC syndrome sans fente labiopalatine
  • EEM syndrome
  • Syndrome d’Ehlers-Danlos :
    • Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d’
    • Ehlers-Danlos type classique, syndrome d’
    • Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d’
    • Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d’
    • Ehlers-Danlos type hypermobile, syndrome d’
    • Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d’
  • Ehrlichiose
  • Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en
  • Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en
  • Elejalde, syndrome d’
  • Elliott ludman teebi, syndrome de
  • Elliptocytose héréditaire
  • Ellis-Van Creveld, syndrome d’
  • Ellis yale winter syndrome
  • Émail hypoplasie cataracte hydrocéphalie
  • Émail rénal, syndrome de
  • Embryofœtopathie à l’acitrétine
  • Embryofœtopathie à la cocaïne
  • Embryofœtopathie à l’aminoptérine
  • Embryofœtopathie à l’indométacine
  • Embryofœtopathie au diéthylstilbestrol
  • Embryofœtopathie au méthimazole
  • Embryofœtopathie rubéolique
  • Embryopathie à cytomégalovirus
  • Embryopathie à l’acide valproïque
  • Embryopathie à la diphénylhydantoïne
  • Embryopathie à la thalidomide
  • Embryopathie à la trimethadione
  • Embryopathie à la warfarine
  • Embryopathie alcoolique
  • Embryopathie à l’isotrétinoine
  • Embryopathie à parvovirus
  • Embryopathie au méthyl mercure
  • Embryopathie au minoxidil
  • Embryopathie au phénobarbital
  • Embryopathie au toluène
  • Embryopathie au virus de la varicelle
  • Embryopathie aux entérovirus
  • Embryopathie diabétique
  • Embryopathie herpétique
  • Embryopathie hyperphénylalaninémique
  • Embryopathie par infection au toxoplasme
  • Embryopathie phénylcétonurique
  • Emerinopathie
  • Emery nelson syndrome d
  • Emphysème-anomalie génitale-surdité-retard mental
  • Emphysème lobaire congénital
  • Encéphalite à tiques ou Panencéphalite russe
  • Encéphalite focale de Rasmussen
  • Encéphalite herpétique
  • Encéphalocèle antérieur
  • Encéphalocèle frontal
  • Encéphalomyopathie mitochondriale aminoacidopathie
  • Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
  • Encéphalopathie calcification intracérébrale dégénérescence rétinienne
  • Encéphalopathie épileptique infantile précoce
  • Encéphalopathie éthylmalonique
  • Encéphalopathie-ganglion basal-calcification
  • Encéphalopathie myoclonique precoce
  • Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
  • Encéphalopathie progressive atrophie optique
  • Encéphalopathie récurrente infantile
  • Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
  • Encéphalopathies spongiformes transmissibles (terme générique)
  • Enchondromatose
  • Enchondromatose nanisme surdité
  • Engelhard yatsiv, syndrome de
  • Eng strom, syndrome d’
  • Énolase, déficit en
  • Entérovirus, infection anténatale aux
  • Envenimation par bothrops lanceolatus
  • Envenimation par la vipère en fer de lance
  • Enzyme bifonctionnelle, déficit en
  • Enzyme branchante, déficit en
  • Enzyme débranchante, déficit en
  • Épaule et thorax malformation cardiopathie congénitale
  • Épendymome
  • Épidermodysplasie verruciforme de Lutz-Lewandowsky
  • Épidermolyse bulleuse acquise
  • Épidermolyse bulleuse épidermolytique
  • Épidermolyse bulleuse intraépidermique
  • Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
  • Épilepsie
  • Épilepsie-Absences de l’enfant
  • Épilepsie à pointes centro-temporales
  • Épilepsie à pointes occipitales
  • Épilepsie avec crises myoclono-astatiques
  • Épilepsie-calcifications occipitales-maladie cœliaque
  • Épilepsie-démence-amélogenèse imparfaite
  • Épilepsie détérioration mentale type finnois
  • Épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus (GEFS+)
  • Épilepsie infantile bénigne familiale
  • Épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique
  • Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
  • Épilepsie myoclonique avec ragged-red-fibers
  • Épilepsie myoclonique juvénile
  • Épilepsie myoclonique progressive type 1
  • Épilepsie myoclonique progressive type 2
  • Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg
  • Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson
  • Épilepsie néonatale bénigne
  • Épilepsie nordique
  • Épilepsie partielle familiale
  • Épilepsie partielle migrante
  • Épilepsie pyridoxino-dépendante
  • Épilepsie réflexe génétique
  • Épilepsie rolandique familiale
  • Épilepsie telangiectasie
  • Épiphyses ponctuées hyperplasie ostéoclastique, syndrome
  • Epstein, syndrome d’
  • Épuisement chronique par dysfonctionnement immunitaire, syndrome d’
  • Erdheim-Chester, maladie d’
  • Erdheim, maladie d’
  • Eronen somer gustafsson, syndrome de
  • Érythème kératolytique hivernal
  • Érythèmes nodulaires anomalies digitales
  • Érythroblastopénie
  • Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
  • Érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
  • Érythrodermie congénitale létale
  • Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous
  • Érythrokératodermie ataxie
  • Érythrokératodermie en cocardes de Degos
  • Érythrokératodermie progressive et symétrique de Gottron
  • Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa
  • Érythroleucémie
  • Érythromelalgie primaire familiale
  • Escher hort, syndrome de
  • Esters du cholestérol, maladie de stockage en
  • Esthésioneuroblastome
  • Éthylène glycol, intoxication par l’
  • Eunuchoïdisme familial
  • Evans, syndrome d’
  • Ewing, sarcome d’
  • Excès apparent de minéralocorticoïdes
  • Exencéphalie
  • Exfoliante généralisée, maladie
  • Exner, syndrome d’
  • Exophtalmie pierre robin hypospadias
  • Exostoses anétodermie brachydactylie type e
  • Exostoses multiples, maladie des
  • Exstrophie du cloaque
  • Exstrophie vésicale-épispadias
  • Extrasystoles petite taille hyperpigmentation microcéphalie
  • Extrasystoles ventriculaires perodactylie séquence de robin

F

  • Fabry, maladie de
  • Face anomalies arthrogrypose âge osseux avancé
  • Face figée surdité polydactylie
  • Face grossière hypotonie constipation
  • Face plate microstomie oreille anomalie
  • Faces, syndrome
  • Facial dysmorphisme macrocéphalie myopie dandy walker
  • Faciès boudeur, syndrome du
  • Faciès particulier pectus carinatum laxite ligamentaire
  • Facio cardio melique, syndrome
  • Facio cardio rénal, syndrome
  • Facio-digito-génital, syndrome récessif lié à l’X (synonymes : syndrome d’Aarskog, syndrome d’Aarskog-Scott-Welch)
  • Facio oculo acoustico rénal, syndrome
  • Facio squelleto génital syndrome type rippberger
  • Facio thoraco génital, syndrome
  • Facteur Hageman, déficit congénital en
  • Facteur II, déficit acquis en
  • Facteur II, déficit congénital en
  • Facteur intrinsèque, déficit congénital en
  • Facteurs de croissance peptidiques, déficit en
  • Facteur Stuart, déficit congénital en
  • Facteurs V et VIII, déficit combiné en
  • Facteur V, déficit congénital en
  • Facteur VII, déficit congénital en
  • Facteur X, déficit congénital en
  • Facteur XI, déficit congénital en
  • Facteur XII, déficit congénital en
  • Facteur XIII, déficit congénital en
  • Fahr, syndrome de
  • Familial rectal pain
  • Fanconi, anémie de
  • Fanconi Bickel, syndrome
  • Fanconi, héréditaire, primitive, maladie de
  • Fanconi ichtyose dysmorphie
  • Fanconi, pancytopénie de
  • Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de
  • Fara chlupackova, syndrome de
  • Farber, maladie de
  • Fasciite nécrosante
  • Fasciite à éosinophiles
  • FAS, déficit en
  • Fatigue chronique, syndrome de
  • Faulk epstein jones, syndrome de
  • Favisme
  • Faye petersen ward carey, syndrome de
  • Fazio-Londe, maladie de
  • Fechtner, syndrome de
  • Feigenbaum bergeron richardson, syndrome de
  • Feigenbaum bergeron, syndrome de
  • Feingold, syndrome de
  • Feingold trainer, syndrome de
  • Felty, syndrome de
  • Féminisation testiculaire, syndrome de
  • Femur bifide ectrodactylie monodactyle
  • Femur court congénital
  • Femur court dysmorphie faciale
  • Fenêtre aorto-pulmonaire
  • Fente faciale corps calleux agénésie
  • Fente faciale microtie asternie
  • Fente labiale avec ou sans fente palatine
  • Fente labiale médiane colobome paupière dégénérescence rétinienne
  • Fente labiale médiane corps calleux lipome polypes cutanés
  • Fente labiale médiane supérieure polypes cutanés
  • Fente labiale rétinopathie
  • Fente labiopalatine cardiopathie malrotation intestinale
  • Fente labiopalatine ectrodactylie
  • Fente labiopalatine ectropion de la paupière dents coniques
  • Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
  • Fente labiopalatine malrotation cardiopathie
  • Fente labiopalatine oligodontie syndactylie pili torti
  • Fente labiopalatine opacités cornéennes retard mental
  • Fente labiopalatine pouces anomalie microcéphalie
  • Fente labiopalatine surdité lipome sacre
  • Fente laryngée dominante
  • Fente laryngo tracheo œsophagienne hypoplasie pulmonaire
  • Fente malformation du cœur des membres
  • Fente médiane de la lèvre inférieure
  • Fente narinaire telecanthus
  • Fente palatine
  • Fente palatine cardiopathie ectrodactylie
  • Fente palatine carpotarsales anomalies oligodontie
  • Fente palatine colobome surdité
  • Fente palatine grandes oreilles petite taille
  • Fente palatine petite taille vertèbres anomalies
  • Fente palatine synéchies latérales, syndrome
  • Fente sternale
  • Fente sternale anomalies vasculaires
  • Fenton wilkinson toselano, syndrome de
  • Ferlini ragno calzolari, syndrome de
  • Fernhott blackston oakley, syndrome de
  • Ferrocalcinose cérébrovasculaire
  • Ffu, syndrome
  • FG, syndrome
  • Fibres musculaires, disproportion congénitale
  • Fibrillation auriculaire familiale
  • Fibrillation ventriculaire idiopathique
  • Fibrinogène, déficit congénital en
  • Fibrochondrogenèse
  • Fibrodysplasie musculaire artérielle
  • Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) appelée aussi “Maladie de l’Homme de pierre”
  • Fibroélastose endomyocardique
  • Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
  • Fibrofolliculomes multiples familiaux
  • Fibrohistiocytome malin
  • Fibromatose agressive
  • Fibromatose gingivale à transmission dominante
  • Fibromatose gingivale dysmorphie faciale
  • Fibromatose gingivale hépatosplénomégalie, autres anomalies
  • Fibromatose gingivale hypertrichose
  • Fibromatose gingivale surdité
  • Fibromatose hyaline juvénile
  • Fibromatose multiple non ossifiante
  • Fibromyalgie
  • Fibrosarcome
  • Fibrose hépatique congénitale
  • Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs
  • Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental
  • Fibrose interstitielle diffuse idiopathique
  • Fibrose kystique du pancréas
  • Fibrose musculaire multifocale vaisseaux obstrues
  • Fibrose pulmonaire idiopathique
  • Fibrose rétropéritonéale
  • Fiessinger-Leroy-Reiter, syndrome de
  • Fièvre à arbovirus
  • Fièvre à hantavirus
  • Fièvre causée par les morsures de rat
  • Fièvre hémorragique avec syndrome rénal
  • Fièvre hémorragique virale
  • Fièvre méditerranéenne familiale
  • Fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie, syndrome
  • Fièvre périodique, type Marshall
  • Fièvre récurrente avec hyper-IgD
  • Filariose lymphatique
  • Filarioses (terme générique)
  • Filippi, syndrome de
  • Fine lubinsky, syndrome de
  • Finlay markes, syndrome de
  • Finucane kurtz scott, syndrome de
  • Fistule aorte-artère pulmonaire
  • Fistule artério-veineuse cérébrale
  • Fistule artério-veineuse pulmonaire
  • Fistule artério-veineuse systémique
  • Fistule bronchobiliaire congénitale
  • Fistule coronaro-cardiaque
  • Fistules préauriculaires néphropathie
  • Fistule trachéoœsophagienne symphalangisme
  • Fistule trachéo phagienne hypospadias
  • Fitzsimmons-Guilbert, syndrome de
  • Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert, syndrome de
  • Fitzsimmons walson mellor, syndrome de
  • Fleur de liseron, syndrome de la
  • Floating harbor, syndrome du
  • Flotch, syndrome
  • Flutter auriculaire idiopathique du nouveau-né
  • Flynn aird, syndrome de
  • Fœtus Arlequin, syndrome du
  • Foix chavany marie, syndrome de
  • Folliculite décalvante de Quinquaud
  • Folliculite disséquante du cuir chevelu
  • Folliculite épilante de Quinquaud
  • Fontaine farriaux blanckaert, syndrome de
  • Forestier, maladie de
  • Forney robinson pascoe, syndrome de
  • Fountain, syndrome de
  • Fowler christmas chapple, syndrome de
  • Fragilité osseuse-contractures articulaires
  • Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
  • Fragoso cid garcia hernandez, syndrome de
  • Franceschetti-Klein, syndrome de
  • Francheschini vardeu guala, syndrome de
  • Francois dyscéphalique, syndrome de
  • Frarek bocker kahlen, syndrome de
  • Fraser jequier chen, syndrome
  • Fraser like, syndrome
  • Fraser, syndrome de
  • Frasier, syndrome de
  • Fra-X, syndrome
  • Freeman Sheldon, syndrome de
  • Freiberg, maladie de
  • Freire maia pinheiro opitz, syndrome de
  • Freire maia, syndrome de
  • Frenkel russe, syndrome de
  • Frias, syndrome de
  • Friedel heid grosshans, syndrome de
  • Fried golberg mundel, syndrome de
  • Friedreich, ataxie de
  • Frieman goodman, syndrome de
  • Froster huch, syndrome de
  • Froster iskenius waterson, syndrome de
  • Fructokinase, déficit en
  • Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en
  • Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en
  • Fructose, intolérance au
  • Fructosémie congénitale
  • Fructosurie essentielle
  • Frydman cohen karmon syndrome
  • Fryer, syndrome de
  • Fryns-Aftimos, syndrome de
  • Fryns dereymacker haegeman, syndrome de
  • Fryns fabry remans, syndrome de
  • Fryns hofkens fabry, syndrome de
  • Fryns smeets thiry, syndrome de
  • Fryns, syndrome de
  • FSH, déficit isolé en
  • Fucosidose
  • Fuhrman rieger de sousa, syndrome de
  • Fuite capillaire, syndrome de
  • Fukuda miyanomae nakata, syndrome de
  • Fumarase, déficit en
  • Fumaryl acéto-acétase, déficit en
  • Fundus albipunctatus
  • Fuqua berkovitz, syndrome de
  • Furlong kurczcynski hennessy, syndrome de
  • Furukawa takagi nakao, syndrome de
  • Fusion des corps vertébraux gigantisme
  • Fusion des vertèbres cervicales
  • Fusion splénogonadique membres anomalie transversale
  • Fusions vertébrales blepharoptosis

G

  • G syndrome
  • G6PD, déficit en
  • Gaba transaminase, déficit en (synonyme : Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en)
  • Galactocérébrosidase, déficit en
  • Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
  • Galactosémie
  • Galactosialidose
  • Galloway, syndrome de
  • Gamborg nielsen, syndrome de
  • Game friedman paradice, syndrome de
  • Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en (synonyme : Gaba transaminase, déficit en)
  • Gamma-cystathionase, déficit en
  • Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
  • Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en
  • Gamma-sarcoglycanopathie
  • GAMT, déficit en
  • Gangliosidose à GM1
  • Gangliosidose à GM2, variant O
  • Gapo, syndrome de
  • Garcia torres guarner, syndrome de
  • Gardner morrisson abbott, syndrome de
  • Gardner silengo wachtel, syndrome de
  • Gardner, syndrome de
  • Garret tripp, syndrome de
  • Gastrite hypertrophique géante
  • Gastrite collagène
  • Gastro enterite eosinophilique
  • Gastroschisis
  • Gastro cutané, syndrome
  • Gastro entérite éosinophilique
  • Gaucher ichtyose dermopathie restrictive
  • Gaucher-like, maladie de
  • Gaucher, maladie de
  • Gay feinmesser cohen, syndrome de
  • Gélineau, maladie de
  • Gemignani, syndrome de
  • Gemss, syndrome de
  • Genes, syndrome de
  • Géniospasme
  • Génitale, anomalie, cardiomyopathie
  • Génito-palato-cardiaque, syndrome
  • Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez
  • George munoz, syndrome de
  • Gerhardt, syndrome de
  • German, syndrome de
  • Gérodermie ostéodysplastique
  • Gershonibaruch leibo syndrome
  • Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de
  • Ghosal, syndrome de
  • Ghose sachdev kumar, syndrome de
  • Gigantisme âge osseux avance cri rauque
  • Gigantisme cérébral
  • Gigantisme cérébral kystes maxillaires
  • Gigantisme cérébral type nevo
  • Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie
  • Gigantisme type fryer
  • Gilbert, syndrome de
  • Gilles de la Tourette, maladie de
  • Gillespie, syndrome de
  • Gitelman, syndrome de
  • Glabelle proéminente microcéphalie petite taille
  • Glass chapman hockley, syndrome de
  • Glastre cochat bouvier, syndrome de
  • Glaucome congénital de Peters
  • Glaucome ectopie spherophakie raideur articulaire petite taille
  • Glaucome héréditaire
  • Glaucome par iridogoniodysgénésie
  • Glaucome pause respiratoire syndrome
  • Glioblastome
  • Gliome des voies optiques
  • Glomérulonéphrite mésangiocapillaire
  • Glomerulopathie hypotrichie telangiectasies
  • Glomérulosclérose segmentaire focale, familiale
  • Glucocérébrosidase, déficit en
  • Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
  • Glucose-6-phosphatase, déficit en
  • Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
  • Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
  • Glucose-galactose, malabsorption du
  • Glut 2 deficit en
  • Glutamate-aspartate, défaut de transport du
  • Glutamate-cystéine ligase, déficit en
  • Glutamate decarboxylase deficit
  • Glutamate formiminotransférase, déficit en
  • Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
  • Glutaryl-CoA oxydase, déficit en
  • Glutathion synthétase, déficit en
  • Gluten, intolérance au (maladie cœliaque)
  • Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en
  • Glycérol-kinase, déficit en
  • Glycinémie avec cétose
  • Glycine synthase, déficit en
  • Glycogène synthase hépatique, déficit en
  • Glycogénose de bickel fanconi
  • Glycogénose due au déficit en LAMP-2
  • Glycogénose hépato-rénale
  • Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
  • Glycogénose type 0
  • Glycogénose type 1
  • Glycogénose type 2
  • Glycogénose type 3
  • Glycogénose type 4
  • Glycogénose type 5
  • Glycogénose type 6A, par déficit en phosphorylase kinase hépatique
  • Glycogénose type 6B, par déficit en phosphorylase hépatique
  • Glycogénose type 7
  • Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
  • GM2-gangliosidose, variants B, B1, AB
  • Gms, syndrome
  • Goitre multinodulaire rein kystique polydactylie
  • Goitre-surdité
  • Golabi-Rosen, syndrome de
  • Goldberg bull, syndrome de
  • Goldberg, syndrome de
  • Goldblatt viljoen, syndrome de
  • Goldblatt wallis, syndrome de
  • Goldblatt wallis zieff, syndrome de
  • Goldenhar, syndrome de
  • Goldmann-Favre, syndrome de
  • Goldstein hutt, syndrome de
  • Gollop coates, syndrome de
  • Gollop, syndrome de
  • Gollop wolfgang, syndrome de
  • Goltz, syndrome de
  • Gombo, syndrome de
  • Gonadotrophine, déficience familiale
  • Goniodysgénésie retard mental petite taille
  • Gonzales del angel, syndrome de
  • Goodpasture, syndrome pneumo-rénal de
  • Gordon, syndrome de
  • Gorge poilue, syndrome
  • Gorham-Stout, maladie de
  • Gorlin bushkell jensen, syndrome de
  • Gorlin chaudry moss, syndrome de
  • Gorlin, syndrome de
  • Gougerot-Sjögren, syndrome de
  • GRACILE, syndrome
  • Graham Boyle Troxell, syndrome de
  • Graham-Cox, syndrome de
  • Grande taille craniosténose arthrogrypose
  • Grand kaine fulling, syndrome de
  • Grant, syndrome de
  • Granulations laryngées et oculaires chez les enfants indiens
  • Granulomatose à cellules de Langerhans
  • Granulomatose chronique
  • Granulomatose lipophagique intestinale
  • Granulome chalazodermique
  • Green sandford davison, syndrome
  • Greffon contre l’hôte, maladie du
  • Gregersen petersen, syndrome
  • Greig, syndrome de
  • Griffes du chat, maladie des
  • Griscelli, maladie de
  • Grix blankenship peterson, syndrome de
  • Groll hirschowitz, syndrome de
  • Gros orteil court et large macrocranie
  • Grosse, syndrome de
  • Grubben de cock borghgraef, syndrome
  • G, syndrome
  • GTP cyclohydrolase, déficit en
  • Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
  • Guillain-Barré, syndrome de
  • Guizar vasquez luengas, syndrome
  • Guizar vasquez sanchez manzano, syndrome de
  • Gunal seber basaran, syndrome de
  • Gupta patton, syndrome de
  • Gurrieri sammito bellussi, syndrome de
  • Gusher, syndrome de

H

  • Haas chir robinson, syndrome de
  • Hagemoser weinstein bresnick, syndrome de
  • HAIRAN, syndrome
  • Hajdu cheney, syndrome de
  • Halal setton wang, syndrome de
  • Halal, syndrome de
  • Hal berg rudolph, syndrome de
  • Hallermann-Streiff-Francois, syndrome de
  • Hallermann streiff like syndrome
  • Hallervorden-Spatz, maladie de
  • Hall riggs, syndrome de, avec retard mental
  • Hallux varus, polysyndactylie préaxiale
  • Hamanishi ueba tsuji, syndrome de
  • Hamann zankl schimrigk, syndrome de
  • Hamano tsukamoto, syndrome de
  • Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
  • Hamartomatose kystique poumon rein
  • Hamartome de forme linéaire
  • Hamartome épidermique, syndrome de l’
  • Hamartome folliculaire alopecie mucoviscidose
  • Hamartome kystique hépatique
  • Hamartome lymphoïde
  • Hamartome sébacé de Jadassohn
  • Hamartomes hypothalamiques
  • Hamartomes multiples
  • Hanche dysplasie type beukes
  • Hanhart, syndrome de
  • Hanot, syndrome de
  • Hantavirose
  • Hapnes boman skeie, syndrome de
  • HARD, syndrome
  • Harrod doman keele, syndrome de
  • Harrod, syndrome de
  • Hartnup, maladie de
  • Hartsfield bixler demyer, syndrome de
  • Haspelagh fryns muelenaere, syndrome de
  • Hawkinsinurie
  • Hay wells, syndrome de
  • Hecht beals, syndrome de
  • Hecht scott, syndrome de
  • Heckenlively, syndrome de
  • Hec, syndrome de
  • Heide, syndrome de
  • Helix martele
  • Helmerhorst heaton crossen, syndrome de
  • Hémangiectasie hypertrophique
  • Hémangio-endotheliome kaposiforme
  • Hémangiomatose néonatale diffuse
  • Hémangiomes faciaux pseudo cicatrice sus ombilicale
  • Hémangiomes sacrés anomalies congénitales multiples
  • Hémangiome thrombocytopénie syndrome
  • Hémangiopéricytome
  • HEM dysplasie
  • Héméralopie congénitale essentielle
  • Hemi 3 syndrome
  • Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
  • Hemihypertrophie
  • Hemihypertrophie bride intestinale opacites cornéennes
  • Hémi-mégalencéphalie
  • Hemimelie tibiale fente labiopalatine
  • Hémiplégie alternante
  • Hémochromatose familiale
  • Hémochromatose néonatale
  • Hémoglobinose C
  • Hémoglobinose E
  • Hémoglobinurie paroxystique nocturne
  • Hémolytique et urémique, syndrome
  • Hémophilie
  • Hennekam beemer, syndrome
  • Hennekam koss de geest, syndrome de
  • Hennekam, syndrome de
  • Héparane sulfamidase, déficit en
  • Hépatite auto-immune
  • Hépatite virale fulminante
  • Hépatoblastome
  • Hépatocarcinome
  • Hérédopathie ataxique polynévritique
  • Hermaphrodisme vrai xx
  • Hernandez aguire negrete, syndrome de
  • Hernandez fragoso, syndrome de
  • Hernie diaphragmatique
  • Hernie diaphragmatique anomalie des membres
  • Hernie diaphragmatique aplasie radiale omphalocele
  • Hernie diaphragmatique-faciès anormal
  • Hernie diaphragmatique omphalocele corps calleux agénésie
  • Herpès cutané récidivant et délabrant idiopathique
  • Herpès simplex, neuroinvasion du virus
  • Herpès virus, infection anténatale à l’X
  • Herrmann opitz craniosynostose
  • Hersh podruch weisskopk syndrome
  • Herva, maladie de
  • Hétéroplasie osseuse progressive
  • Hétérotaxie de transmission autosomique dominante
  • Hétérotaxie liée à l’X
  • Hétérotaxies (terme générique)
  • Hétérotaxie viscéro-atriale
  • Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l’X
  • Hexosaminidase A, déficit en
  • Hexosaminidases A et B, déficit en
  • Hidradénite suppurée
  • Hidrosadénite suppurée
  • Hillig, syndrome de
  • Hinson-Pepys, maladie de
  • Hipo syndrome
  • Hirschsprung brachydactylie
  • Hirschsprung ganglioneurome
  • Hirschsprung, maladie de
  • Hirschsprung ongles hypoplasie dysmorphie
  • Hirschsprung polydactylie surdité
  • Hirschsprung-retard mental, syndrome
  • Hirsutisme dysplasie squelettique retard mental
  • Hirsutisme hyperplasie gingivale
  • Histidase, déficit en
  • Histidinémie
  • Histidinurie rénale
  • Histiocytose langerhansienne
  • Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l’adulte
  • Histiocytose X
  • Histoplasmose
  • Hittner hirsch kreh, syndrome de
  • Hmc, syndrome
  • HM, syndrome
  • HNPCC
  • Hodgkin, maladie de
  • Hoepffner dreyer reimers, syndrome de
  • Holmes benacerraf, syndrome de
  • Holmes collins, syndrome de
  • Holmes gang, syndrome de
  • Holmes spencer borden, syndrome de
  • Holoacardius amorphus
  • Holoprosencéphalie
  • Holoprosencéphalie anomalies radiales cardiaques rénales
  • Holoprosencéphalie craniosynostose
  • Holoprosencéphalie deletion 2p
  • Holoprosencéphalie dysgénésie caudale
  • Holoprosencéphalie ectrodactylie fente labiopalatine
  • Holoprosencéphalie polydactylie post axiale
  • Holt-Oram, syndrome de
  • Holzgreve wagner rehder, syndrome de
  • Homme de pierre, maladie de l’
  • Homme XX, syndrome
  • Homocarnosinase, déficit en
  • Homocarnosinose
  • Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase
  • Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
  • Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
  • Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
  • Homogentisicase, déficit en
  • Hoon hall, syndrome de
  • Hoquet chronique
  • Hordnes engebretsen knudtzon, syndrome de
  • Hormone hypophysaire, déficit multiple en
  • Horton du sujet jeune, maladie de
  • Horton, maladie de
  • Houlston iraggori murday, syndrome de
  • Houlston ironton temple, syndrome de
  • Howard young, syndrome de
  • Howell-Evans, syndrome de
  • Hoyeraal hreidarsson, syndrome de
  • Hoyeraal, syndrome de
  • Hughes-Stovin, syndrome de
  • Hunter carpenter mcdonald, syndrome de
  • Hunter jurenka thompson, syndrome de
  • Hunter macpherson, syndrome de
  • Hunter, maladie de
  • Hunter mcalpine, syndrome de
  • Hunter mcdonald, syndrome de
  • Hunter rudd hoffmann, syndrome de
  • Hunter thomson reed, syndrome de
  • Huntington, maladie de
  • Hurler, syndrome de
  • Hurler, pseudo-polydystrophie de
  • Hurst hallam hockey, syndrome de
  • Hutchinson-Gilford, syndrome de
  • Hutteroth spranger, syndrome de
  • Hyalinose systémique létale petite taille
  • Hydatidose
  • Hyde forster mccarthy berry, syndrome de
  • Hydradénome verruqueux fistulo-végétant
  • Hydranencéphalie
  • Hydranencéphalie pouces hypoplasiques
  • Hydrocéphalie agénésie corps calleux hernie diaphragmatique
  • Hydrocéphalie craniosténose nez bifide
  • Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale sprengel, anomalie de
  • Hydrocéphalie fente palatine raideur articulaire
  • Hydrocéphalie fibroélastoses cataracte
  • Hydrocéphalie grande taille hyperlaxité
  • Hydrocéphalie liée à l’X
  • Hydrocéphalie obésité hypogonadisme
  • Hydrocéphalie ombilic bas implante
  • Hydrocéphalie récessive autosomique
  • Hydrocéphalie sclérotique bleue néphropathie
  • Hydrocéphalie squelette anomalies
  • Hydrocéphalie squelette anomalies petite taille
  • Hydroléthalus, syndrome
  • Hydrométrocolpos polydactylie
  • Hydronéphrose congénitale
  • Hydronéphrose expression faciale particulière
  • Hydrops ectrodactylie syndactylie
  • Hydrops fetalis
  • Hygroma cervical létal fente palatine
  • Hygroma kystique
  • Hyménolépiase
  • Hyperaldostéronisme familial type 1
  • Hyperaldostéronisme familial type 2
  • Hyperaminoacidurie dicarboxylique
  • Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
  • Hyperbilirubinémie type 1
  • Hyperbilirubinémie type 2
  • Hyperbilirubinémie type Rotor
  • Hypercalciémie familiale bénigne
  • Hypercalciémie hypocalciurique familiale
  • Hypercalciurie colobome de la rétine
  • Hypercalciurie idiopathique
  • Hypercholestérolémie familiale
  • Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
  • Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l’Apo B-100
  • Hyperchylomicronémie familiale
  • Hyperekplexie
  • Hyperéosinophilique idiopathique, syndrome
  • Hyperglycérolémie
  • Hyperglycinémie sans cétose
  • Hyper-IgD, syndrome
  • Hyper-IgM syndrome, lié à l’X
  • Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif
  • Hyperimidodipeptidurie
  • Hyperimmunisation anti-HLA
  • Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
  • Hyperimmunoglobulinémie E
  • Hyperimmunoglobulinémie E, syndrome d’infection récurrente
  • Hyperimmunoglobulinémie M, syndrome, lié à l’X
  • Hyperimmunoglobulinémie M, syndrome, type autosomique récessif
  • Hyperinsulinisme congénital de l’enfant
  • Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d’
  • Hyperkaliémie-hypertension, Gordon, syndrome
  • Hyperkératose épidermolytique
  • Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
  • Hyperkératose palmoplantaire avec hyperkératose des plis palmaires
  • Hyperkératose palmoplantaire cancer de l’œsophage
  • Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
  • Hyperkératose palmoplantaire et gingivale
  • Hyperkératose palmoplantaire spasticite
  • Hyperkératose palmoplantaire surdité
  • Hyperkeratosis lenticularis perstans de Flegel
  • Hyperlipidémie familiale combinée
  • Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5
  • Hyperlipoprotéinémie type 3
  • Hyperlipoprotéinémie type 4
  • Hyperlysinémie
  • Hyperornithinémie
  • Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
  • Hyperostose corticale déformante juvénile
  • Hyperostose corticale dysplasique
  • Hyperostose corticale généralisée
  • Hyperostose corticale infantile
  • Hyperostose corticale syndactylie
  • Hyperostose endostéale type worth
  • Hyperostose généralisée striée
  • Hyperostose vertébrale ankylosante
  • Hyperoxalurie
  • Hyperparathyroïdie familiale primitive
  • Hyperparathyroïdie primitive néonatale
  • Hyperperméabilité capillaire
  • Hyperphalangisme dysmorphie bronchomalacie
  • Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
  • Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
  • Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase
  • Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
  • Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase
  • Hyperphénylalaninémie maternelle
  • Hyperphénylalaninémie modérée
  • Hyperpigmentation noir charbon progressive de l’enfance
  • Hyperpipécolatémie
  • Hyperplasie congénitale des surrénales
  • Hyperplasie ganglionnaire angiofolliculaire
  • Hyperplasie hémifaciale strabisme
  • Hyperplasie nodulaire régénérative
  • Hyperprolinémie
  • Hypersomnie idiopathique
  • Hypertélorisme hypospadias polysyndactylie
  • Hypertélorisme hypospadias syndrome
  • Hypertélorisme microtie fente faciale
  • Hypertension artérielle essentielle
  • Hypertension artérielle familiale
  • Hypertension artérielle pulmonaire primitive
  • Hypertension hyperkaliémique familiale
  • Hypertension hypokaliémique familiale
  • Hypertension hypokaliémique, récessive
  • Hypertension portale par bloc infrahépatique
  • Hypertension sensible à la dexaméthasone
  • Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
  • Hyperthermie maligne
  • Hyperthermie maligne arthrogrypose torticolis
  • Hyperthermie tératogène
  • Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
  • Hypertrabeculation ventriculaire gauche
  • Hypertrichose brachydactylie obésité retard mental
  • Hypertrichose cervicale neuropathie
  • Hypertrichose cervicale neuropathie périphérique
  • Hypertrichose cubitale petite taille
  • Hypertrichose généralisée liée à l’X
  • Hypertrichose lanugineuse acquise
  • Hypertrichose lanugineuse congénitale
  • Hypertrichose peau atrophie ectropion macrostomie
  • Hypertrichose rétinopathie dysmorphie
  • Hypertrichose universelle congénitale
  • Hypertrophie gingivale dystrophie cornéenne
  • Hypertryptophanémie familiale
  • Hypoadrénocorticisme hypoparathyroïdisme moniliase
  • Hypoaldostéronisme congénital
  • Hypo-alphalipoprotéinémies (terme générique)
  • Hypo-alphalipoprotéinémie familiale
  • Hypobêtalipoprotéinémie ataxie surdité
  • Hypobêtalipoprotéinémie familiale
  • Hypobêtalipoprotéinémies (terme générique)
  • Hypocalciémie autosomique dominante
  • Hypochondroplasie
  • Hypodermose
  • Hypodontie
  • Hypodontie dysgénésie unguéale
  • Hypofibrinogénémie familiale
  • Hypogonadisme cardiomyopathie
  • Hypogonadisme cataracte
  • Hypogonadisme congénital avec ichtyose
  • Hypogonadisme hypogonadotrophique
  • Hypogonadisme hypogonadotrophique alopecie
  • Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH
  • Hypogonadisme hypogonadotrophique sans anosmie, lié à l’X
  • Hypogonadisme hypogonadotrophique syndactylie
  • Hypogonadisme lié à l’X gynécomastie retard mental
  • Hypogonadisme primaire alopécie partielle
  • Hypogonadisme prolapsus valve mitrale retard mental
  • Hypogonadisme retard mental squelette anomalies
  • Hypogonadisme rétinite pigmentaire
  • Hypomagnésémie avec hypocalciurie
  • Hypomagnésémie avec normocalciurie
  • Hypomagnésémie hypercalciurie familiale
  • Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
  • Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
  • Hypomagnésémie primaire familiale (terme générique)
  • Hypomélanose de Ito
  • Hypoparathyroïdie auto-immune
  • Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie
  • Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
  • Hypoparathyroïdisme familial isolé
  • Hypoparathyroïdisme lié à l’X
  • Hypoparathyroïdisme petite taille
  • Hypoparathyroïdisme-petite taille-retard mental-convulsions
  • Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose
  • Hypophosphatasie
  • Hypopigmentation oculocérébral syndrome type cross
  • Hypopigmentation-surdité
  • Hypopituitarisme familial
  • Hypopituitarisme micropenis fente labio palatine
  • Hypopituitarisme microphtalmie
  • Hypopituitarisme polydactylie post axiale
  • Hypoplasie “cartilage-cheveux”
  • Hypoplasie cérébelleuse dégénérescence tapétorétinienne
  • Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l’X
  • Hypoplasie dermique en aires
  • Hypoplasie des cellules de Leydig
  • Hypoplasie du cœur gauche
  • Hypoplasie du cubitus retard mental
  • Hypoplasie du nez hypogonadisme
  • Hypoplasie du péroné dysplasie scapulopelvienne absence du 5e doigt
  • Hypoplasie du péroné et du cubitus, avec brachydactylie
  • Hypoplasie du pouce alopecie pigmentation anomalie
  • Hypoplasie du radius pouces triphalanges hypospadias progénie
  • Hypoplasie foveale cataracte pre senile
  • Hypoplasie hématopoïétique généralisée
  • Hypoplasie olivopontocérébelleuse létale
  • Hypoplasie pancreatique diabete cardiopathie
  • Hypoplasie perone cubitus anomalies rénales
  • Hypoplasie pulmonaire primitive familiale
  • Hypoplasie pulmonaire unilatérale congénitale
  • Hypoplasie radiale séquence de pierre robin
  • Hypoplasie rénale oligoméganéphronique
  • Hypoplasie ventriculaire droite isolée
  • Hypoproconvertinémie
  • Hypoprotéinémie hypercatabolique
  • Hypoprothrombinémie
  • Hypoprothrombinémie acquise
  • Hypospadias-dysphagie, syndrome
  • Hypospadias, forme familiale
  • Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
  • Hypospadias retard mental type Goldblatt
  • Hypotélorisme fente palatine hypospadias
  • Hypotension orthostatique idiopathique
  • Hypothalamique, dysfonctionnement
  • Hypothermie périodique spontanée
  • Hypothyroïdie congénitale
  • Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d’apport en iode
  • Hypothyroïdie fente palatine
  • Hypothyroïdie kystes dermoïdes épibulaires fente palatine
  • Hypothyroïdisme polydactylie postaxiale retard mental
  • Hypotrichose congénitale miliaire
  • Hypotrichose héréditaire de Marie Unna
  • Hypotrichose retard mental type lopes
  • Hypotrichose simple
  • Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
  • Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en

I

  • IBIDS syndrome
  • ICCA syndrome
  • Ice syndrome
  • ICF syndrome
  • Ichtyose alopecie ectropion retard mental
  • Ichtyose atresie biliaire
  • Ichtyose avec trichothiodystrophie
  • Ichtyose bulleuse de Siemens
  • Ichtyose congénitale, autosomique récessive
  • Ichtyose congénitale type bébé collodion
  • Ichtyose congénitale type fœtus Harlequin
  • Ichtyose de Curth-Macklin
  • Ichtyose doigts fusiformes sillon labial median
  • Ichtyose exfoliative
  • Ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome
  • Ichtyose hépatosplénomégalie dégénérescence cérébelleuse
  • Ichtyose hypogonadisme male
  • Ichtyose kératite surdité
  • Ichtyose lamellaire
  • Ichtyose liée à l’X
  • Ichtyose retard mental nanisme anomalie rénale
  • Ichtyose retard mental spasticite asymptomatique
  • Ichtyose retard mental type devriendt
  • Iduronate 2-sulfatase, déficit en
  • Ifap syndrome
  • IGDA syndrome
  • Illum, syndrome de
  • Ilyina amoashy grygory syndrome
  • Imaizumi kuroki, syndrome de
  • Imerslund-Gräsbeck, maladie d’
  • Iminoglycinurie
  • Immotilité ciliaire, type Kartagener
  • Immunodéficience primitive en cellules T
  • Immunodéficience combinée sévère (en)
  • Impétigo bulleux
  • Impossible syndrome
  • Impression basilaire primitive
  • Incisive centrale supérieure unique
  • Incisives mandibulaires fusion
  • Inclusions microvilleuses maladie des
  • Incompétence velopharyngienne familiale
  • Incontinentia pigmenti
  • Incontinentia pigmenti achromians
  • Incurvation congénitale des os longs
  • Incurvation serpentine du péroné
  • Indometacine, exposition anténatale à l’
  • Infection congénitale au cytomégalovirus
  • Infection disséminée par le cytomégalovirus, idiopathique
  • Infection idiopathique par le BCG ou les mycobactéries atypiques
  • Infiltration lymphocytaire cutanée de Jessner-Kanof
  • Inhibiteur 1 de l’activateur du plasminogène, déficit congénital en
  • Insensibilité à la douleur avec anhydrose
  • Insomnie fatale familiale prion
  • Instabilité articulaire syndrome d’
  • Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
  • Instabilité mitotique non disjonction
  • Insuffisance antéhypophysaire d’origine génétique
  • Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans
  • Insulino-résistance type B
  • Interruption de la crosse aortique
  • Intestin atrésies multiples
  • Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
  • Intoxication a l’amiante
  • Iridogoniodysgénésie, forme dominante
  • Isaacs mertens, syndrome de
  • Ischion hypoplasie rein anomalie immunodéficience polydactylie
  • Isochromosome 12p surnuméraire
  • Isochromosome 18p
  • Isotrétinoïne like syndrome
  • Isotrétinoïne syndrome
  • Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en
  • Itin, syndrome d’
  • Ivic syndrome d

J

  • Jabs houk bias, syndrome de
  • Jackson barr, syndrome de
  • Jackson-Weiss, syndrome de
  • Jacobsen, syndrome de
  • Jacobs, syndrome de
  • Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de
  • Jagel holmgren hofer, syndrome de
  • Jalili, syndrome de
  • Jambe hypoplasie cataracte
  • Jancar, syndrome de
  • Jankovic rivera, syndrome de
  • Jarcho-Levin, syndrome de
  • Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire
  • Jensen, syndrome de
  • Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de
  • Jeune, syndrome de
  • Job, syndrome de
  • Johanson-Blizzard, syndrome de
  • Johnson mcmillin, syndrome de
  • Johnson munson, syndrome de
  • Jones, syndrome de
  • Joubert avec colobome rétinien, syndrome de
  • Joubert-Boltshauser, syndrome de
  • Juberg hayward, syndrome de
  • Juberg-Marsidi, syndrome de

K

  • Kabuki, syndrome de
  • Kahler, maladie de
  • Kaler garrity stern, syndrome de
  • Kallin, syndrome de
  • Kallmann, syndrome cardiopathique de
  • Kallmann, syndrome de
  • Kalyanraman, syndrome de
  • Kantaputra gorlin, syndrome de
  • Kaplan plauchu fitch, syndrome de
  • Kaplowitz bodurtha, syndrome de
  • Kapur toriello, syndrome de
  • Karandikar marie kamble, syndrome de
  • Karsck neugebauer, syndrome de
  • Kartagener, syndrome de
  • Kasabach-merritt, syndrome de
  • Kashani strom utley, syndrome de
  • Kasznica carlson coppedge, syndrome de
  • Katsantoni papadakou lagoyanni, syndrome de
  • Katz, syndrome de
  • Kawasaki, maladie de
  • Kawashima tsuji, syndrome de
  • Kbg, syndrome
  • Kearns-Sayre, syndrome de
  • Kennedy, maladie de
  • Kennerknecht, syndrome de
  • Kenny caffey, syndrome de
  • Kenny, syndrome de
  • Keppen-Lubinsky, syndrome de
  • Kératite héréditaire
  • Kératite-ichtyose-surdité, syndrome
  • Kératoacanthome familial
  • Kératocône
  • Kératocône malformations associées
  • Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
  • Kératodermie de Meleda
  • Kératodermie hypotrichose leukonychie
  • Kératodermie palmoplantaire adenocarcinome colique
  • Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
  • Kératodermie palmoplantaire avec kystes des paupières, hypodontie et hypotrichose
  • Kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna
  • Kératodermie palmoplantaire diffuse, type Bothnian
  • Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner
  • Kératodermie palmoplantaire et périorificielle d’Olmsted
  • Kératodermie palmoplantaire et périorificielle mutilante
  • Kératodermie palmoplantaire papuleuse
  • Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
  • Kératodermie palmoplantaire périodontopathie onychogrypose
  • Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes
  • Kératose folliculaire nanisme atrophie cérébrale
  • Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens
  • Kératose pilaire rouge et atrophiante
  • Kérion de Celse
  • Kersey, syndrome de
  • Khalifa graham, syndrome de
  • KID syndrome
  • Kikuchi, maladie de
  • Kimura, maladie de
  • Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en
  • “Kinky hair” syndrome
  • “Kinky hair” syndrome, forme acquise
  • Kinsbourne syndrome
  • Kleeblattschaedel, syndrome de
  • Kleine-Levin, syndrome de
  • Kleiner holmes, syndrome de
  • Klein-Waardenburg, syndrome de
  • Klinefelter, syndrome de
  • Klippel feil, anomalie de surdité, absence de vagin
  • Klippel feil syndrome
  • Klippel-Trenaunay Weber, syndrome de
  • Kniest, dysplasie de
  • Kniest like dysplasie létale
  • Knobloch layer, syndrome de
  • Kobberling-Dunnigan, syndrome de
  • Kocher debre semelaigne, syndrome de
  • Kohler maladie de
  • Kohlschutter-Tonz, syndrome de
  • Kok, maladie de
  • Komar, syndrome de
  • Konisgsmark knox hussels, syndrome de
  • Koone rizzo elias, syndrome de
  • Kopysc barczyk krol, syndrome de
  • Korula wilson Salomon, syndrome de
  • Kostmann, syndrome de
  • Kosztolanyi, syndrome de
  • Kousseff, syndrome de
  • Koussef nichols, syndrome de
  • Kowarski, syndrome de
  • Kozlowski brown hardwick, syndrome de
  • Kozlowski celermajer, syndrome de
  • Kozlowski-krajewska, syndrome de
  • Kozlowski massen, syndrome de
  • Kozlowski ouvrier, syndrome de
  • Kozlowski rafinski klicharska, syndrome de
  • Kozlowski tsuruta, syndrome de
  • Kozlowski warren fisher, syndrome de
  • Krabbe, maladie de
  • Krasnow qazi, syndrome de
  • Krauss herman holmes, syndrome de
  • Krieble bixler, syndrome de
  • Kudo tamura fuse, syndrome de
  • Kugelberg-Welander, maladie de
  • Kumar levick, syndrome de
  • Kunze riehm, syndrome de
  • Kurczynski casperson, syndrome de
  • Kuskokwim, maladie de
  • Kuster majewski hammerstein, syndrome de
  • Kuzniecky, syndrome de
  • Kyste arachnoïdien
  • Kyste bronchogénique
  • Kyste de l’ouraque
  • Kyste des plexus choroïdes
  • Kyste du cholédoque, malformation de la main
  • Kyste du tractus thyréoglosse
  • Kyste omphalo-mésentérique
  • Kyste orbitaire avec malformations cérébrales et hypoplasie dermique en aires
  • Kyste ovarien fœtal
  • Kyste ovarien néonatal
  • Kystes sebaces multiples
  • Kyste trichilemmal proliférant
  • Kystique de la médullaire, autosomique dominante, maladie
  • Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie
  • Kystique de l’œil avec anomalies oculaires et intracraniales multiples

L

  • Laband, syndrome de
  • Lachiewicz sibley, syndrome de
  • Lacrimo auriculo dento digital syndrome
  • Lactase, déficit en, congénital
  • Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en
  • Ladda zonana ramer, syndrome de
  • Ladd, syndrome de
  • Lafora, maladie de
  • Lagophtalmie fente labio palatine
  • Lambert-Eaton, syndrome myasthénique de
  • Lambert, syndrome de
  • Landing, maladie de
  • Landouzy-Dejerine, myopathie de
  • Landy donnai, syndrome de
  • Langer-Giedion, syndrome de
  • Langer nishino yamaguchi, syndrome de
  • Laparoschisis
  • Laparoschisis latéral, anomalies des membres
  • La Peyronie, syndrome de
  • Laplane fontaine lagardere, syndrome de
  • Larbish
  • Laron, syndrome de
  • Larsen like dysplasie osseuse nanisme
  • Larsen like syndrome forme létale
  • Larsen, syndrome craniosynostose
  • Larsen, syndrome de
  • Larva migrans cutanée
  • Laryngocele
  • Laryngomalacie congénitale forme dominante
  • Laryngo onycho cutane syndrome
  • Larynx anomalie cardiopathie petite taille
  • Larynx paralysie retard mental
  • Lassueur-Graham-Little, syndrome de
  • Latéralité, anomalies, forme dominante
  • Lathostérolose
  • Laurence-Moon, syndrome de
  • Laurin sandrow, syndrome de
  • Laxova brown hogan, syndrome de
  • LCAT, déficit en
  • LCHAD, déficit en
  • Leao ribeiro da silva, syndrome de
  • Learman, syndrome de
  • Leber, amaurose congénitale de
  • Leber, neuropathie optique héréditaire de
  • Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en
  • Lee – Hebert – McDonald, syndrome de
  • Lee root fenske, syndrome de
  • Legg-Calve-Perthes, maladie de
  • Légionellose
  • Lehman, syndrome de
  • Leichtman-Wood-Rohn, syndrome de
  • Leifer lai buyse, syndrome de
  • Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
  • Leigh, maladie de
  • Léiomyomatose de l’œsophage, cataracte, hématurie
  • Léiomyomatose familiale
  • Léiomyome orbitaire
  • Leipala kaitila, syndrome de
  • Leishmaniose
  • Leisti hollister rimoin, syndrome de
  • Le marec bracq picaud, syndrome de
  • Lenègre, maladie de
  • Lennox-Gastaut, syndrome de
  • Lentiginose cardiomyopathique
  • Lenz, microphtalmie de
  • LEOPARD, syndrome de
  • Lèpre
  • Lepréchaunisme
  • Leptospirose
  • Leri-Weill, syndrome de
  • Lesch-Nyhan, syndrome de
  • Leucémie aiguë lymphoblastique
  • Leucémie aiguë mégacaryoblastique
  • Leucémie aiguë monoblastique
  • Leucémie aiguë myéloblastique avec maturation
  • Leucémie aiguë myéloblastique sans maturation
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 1
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 2
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 3
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 4
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 5
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 6
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 7
  • Leucémie aiguë myélomonocytaire
  • Leucémie aiguë promyélocytaire
  • Leucémie myéloïde chronique
  • Leucémies aiguës myéloïdes (terme générique)
  • Leucémies aiguës non lymphoblastiques (terme générique)
  • Leucinose
  • Leucodystrophie mégalencéphalique
  • Leucodystrophie métachromatique
  • Leucodystrophie réunionnaise
  • Leuco-encéphalite sclérosante subaiguë
  • Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
  • Leucoencéphalopathie kératose palmoplantaire
  • Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
  • Leucoencéphalopathie vasculaire familiale
  • Leuconychie kystes sebaces calculs rénaux
  • Leukomelanoderme retard mental hypotrichosis
  • Levic stefanovic nicolic, syndrome de
  • Levine-Critchley, syndrome de
  • Levin, syndrome de
  • Levy hollister, syndrome de
  • Lewandowski kikolich, syndrome de
  • Lewis pashayan, syndrome de
  • Lewis-Sumner, syndrome de
  • LHRH (ou GNRH ou Gonadolibérine), déficit en
  • Lichen amyloïde
  • Lichen bulleux
  • Lichen érosif buccal
  • Lichen folliculaire
  • Lichen scléreux
  • Lichen scléroatrophique
  • Lichtenstein, syndrome de
  • Lida kannari, syndrome de
  • Liddle, syndrome de
  • Li-Fraumeni, syndrome de
  • Ligament costocoracoïde, raccourcissement congénital
  • Ligne médiane, anomalies
  • Ligne médiane, anomalies, forme récessive
  • Lindsay burn, syndrome de
  • Linite gastrique
  • Linite plastique de l’estomac
  • Lipase acide lysosomale, déficit en
  • Lipidose avec surcharge en triglycérides
  • Lipoamide déshydrogénase, déficit en (LAD)
  • Lipoatrophie arthrite squelette anormal
  • Lipodystrophie intestinale
  • Lipodystrophie – retard mental – surdité, syndrome
  • Lipodystrophie rieger anomalie diabetes
  • Lipodystrophie type Berardinelli
  • Lipomatose centrale non-encapsulée
  • Lipomatose cervicale familiale benigne
  • Lipomatose du pancréas, congénitale
  • Lipomatose encéphalo cranio-cutanée
  • Lipomatose mésosomatique de Roch-Leri
  • Lipomatose pancreatique stenose duodenale
  • Lipomatose symétrique familiale
  • Lipomes naso palpebraux colobome syndrome
  • Lipoprotéine lipase, déficit en
  • Lipoprotéinose d’Urbach-Wiethe
  • Lisker garcia ramos, syndrome de
  • Lison kornbrut feinstein, syndrome de
  • Lissencéphalie avec anomalies génitales
  • Lissencéphalie immunodéficience
  • Lissencéphalie, liée au chromosome 17
  • Lissencéphalie pavimenteuse
  • Lissencéphalie (terme générique)
  • Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1
  • Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
  • Lissencéphalie type 1, inexpliquée
  • Lissencéphalie, type 1, liée à l’X
  • Lissencéphalie type 1, liée à l’X, avec agénésie du corps calleux
  • Lissencéphalie type 2
  • Listériose
  • Lithiase xanthique
  • LMNH
  • Loase
  • Lobe de l’oreille épais, surdité de conduction
  • Lobstein, maladie de
  • Locked-in syndrome
  • Lockwood Feingold, syndrome
  • Loffredo Cennamo Cecio, syndrome de
  • Logic, syndrome de
  • Longman-Tolmie, syndrome de
  • Lopes Gorlin, syndrome de
  • Lopes Marques de Faria, syndrome de
  • Lopez Hernandez, syndrome de
  • Lou-Gehrig, maladie de
  • Louis-Bar, syndrome de
  • Lowe kohn cohen, syndrome de
  • Lowe, syndrome de
  • Lowry Maclean, syndrome de
  • Lowry, syndrome de
  • Lowry Wood, syndrome de
  • Lowry Yong, syndrome de
  • Lubani al saleh teebi, syndrome de
  • Lubinsky, syndrome de
  • Lucey driscoll, syndrome de
  • Lucky gelehrter, syndrome de
  • Lujan-Fryns, syndrome de
  • Lundberg, syndrome de
  • Lupus anticoagulant familial
  • Lupus érythémateux cutané
  • Lupus érythémateux disséminé
  • Lupus érythémateux systémique
  • Lupus érythémateux vésiculo-bulleux
  • Lurie kletsky, syndrome de
  • Lutz richner landolt, syndrome de
  • Luxation de la hanche dysmorphie
  • Luxations multiples dysplasie metaphysaire
  • Lyell, syndrome de
  • Lyme, maladie de
  • Lymphangiectasies lymphœdème type hennekam
  • Lymphangiectasies pulmonaires kystiques
  • Lymphangioléïomyomatose
  • Lymphangiomatose pulmonaire
  • Lymphangiome (synonyme : malformation lymphatique)
  • Lympho-cutanéo-muqueux, syndrome
  • Lymphocytes dénudés, syndrome des
  • Lymphœdème congénital primaire
  • Lymphœdème hydrocele cardiopathie
  • Lymphœdème hypoparathyroïdisme
  • Lymphœdème ptosis
  • Lymphogranulome éosinophile
  • Lymphohistiocytose familiale
  • Lymphome du manteau
  • Lymphome anaplasique à grandes cellules
  • Lymphome à petites cellules non clivées
  • Lymphome bénin
  • Lymphome cérébral primaire
  • Lymphome cutané
  • Lymphome de Burkitt
  • Lymphome des cavités
  • Lymphome de Sézary
  • Lymphome de type MALT
  • Lymphome diffus à grandes cellules B
  • Lymphome folliculaire
  • Lymphome hodgkinien
  • Lymphome Ki-1
  • Lymphome lymphoblastique
  • Lymphome pulmonaire primitif
  • Lymphomes malins non Hodgkiniens (terme générique)
  • Lymphome T
  • Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome
  • Lymphoproliférative, liée a l’X, maladie
  • Lynch-bushby syndrome
  • Lynch lee murday syndrome de
  • Lyngtadaas syndrome
  • Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en

M

  • Maaswinkel mooij stokvis brantsma, syndrome de
  • Maccario mena, syndrome de
  • Mac dermot patton williams, syndrome de
  • Mac dermot winter, syndrome de
  • Mac Duffie, syndrome de
  • Machado-Joseph, maladie de
  • Mâchoire ouverture limitée petite taille epiphyses en cone
  • Macias flores garcia cruz, syndrome de
  • Mackay shek carr, syndrome de
  • Macleod fraser, syndrome de
  • Macrocéphalie dominante
  • Macrocéphalie hamartome mesodermique syndrome
  • Macrocéphalie membres courts surdité
  • Macrocéphalie mesomelie pieds bots
  • Macrocéphalie petite taille paraplégie
  • Macrocéphalie pigmentation anomalies extrémités grandes
  • Macrocéphalie retard mental dysmorphie faciale
  • Macroglossie dominante
  • Macrogyrie paralysie pseudobulbaire
  • Macropolyadénomatose surrénalienne
  • Macrosomie microphtalmie fente palatine
  • Macrosomie obesite macrocéphalie anomalies oculaires
  • Macrosomie retard du développement dysmorphie
  • Macrothrombocytopénie à inclusions leucocytaires
  • Macrothrombocytopenie surdité progressive
  • Macules congénitales hypopigmentées hyperpigmentées
  • Madelung, déformation de
  • Madelung, maladie de
  • Maffucci, syndrome de
  • Maghazaji, syndrome de
  • Main et pied fendus nystagmus
  • Main fendue absence de tibia
  • Main fendue uropathie spina bifida diaphragme anomalie
  • Main pied uterus syndrome
  • Mains et pieds déformation face plate
  • Mains et pieds en miroir anomalies du nez
  • Mains et pieds fendus
  • Mains et pieds fendus dysostose mandibulo faciale
  • Mains et pieds fendus hypoplasie mandibulaire
  • Majewski ozturk, syndrome de
  • Malakoplakie
  • Malakoplasie
  • Malformation adénomatoïde du poumon
  • Malformation anorectale
  • Malformation cardiaque conotroncale
  • Malformation caverneuse cérébrale
  • Malformation frontonasale exstrophie vésicale
  • Malformation mitrale congénitale
  • Malformations arterio veineuses intracrâniennes
  • Malformations veineuses cutanées, avec anomalies congénitales multiples
  • Malformations veineuses familiales
  • Malformation vertébrale segmentaire
  • Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en
  • Malouf, syndrome de
  • Malposition vasculaire
  • Malpuech demeocq palcoux, syndrome de
  • Malrotation intestinale dysmorphie faciale type familial
  • Malsegmentation lombaire petite taille
  • Maltase acide, déficit en
  • Mamelons surnuméraires familiaux
  • Mandibulo acrale dysplasie
  • Mandibulo faciale dysostose surdité polydactylie postaxiale
  • Maniaco-dépressive, maladie (formes génétiques)
  • Manouvrier, syndrome de
  • Mansonellose
  • Marashi gorlin, syndrome de
  • Marchiafava-Micheli, maladie de
  • Marden walker like, syndrome de
  • Marden walker, syndrome de
  • Marfanoïde, syndrome, avec craniosynostose
  • Marfanoïde, syndrome, retard mental type récessif
  • Marfan, syndrome de
  • Marinesco sjogren like, syndrome de
  • Marinesco-Sjogren, syndrome de
  • Marion mayers, syndrome de
  • Markel vikkula mulliken, syndrome de
  • Marles greenberg persaud, syndrome de
  • Maroteaux cohen solal bonaventure, syndrome de
  • Maroteaux fonfria, syndrome de
  • Maroteaux-Lamy, maladie de
  • Maroteaux le merrer bensahel, syndrome de
  • Maroteaux stanescu cousin, syndrome de
  • Maroteaux verloes stanescu, syndrome de
  • Marphanoïde, syndrome, type de silva
  • Marsden nyhan sakati, syndrome de
  • Marshall-Smith, syndrome de
  • Marshall, syndrome de
  • Marsolf, syndrome de
  • Martinez monasterio pinheiro, syndrome de
  • Martsolf reed hunter, syndrome de
  • MASA, syndrome
  • Massa casaer ceulemans, syndrome de
  • Mastocytose, petite taille, surdité
  • Mastocytose systémique
  • Mastroiacovo de rosa satta, syndrome de
  • Mastroiacovo gambi segni, syndrome de
  • MAT, déficit en
  • Mathieu de broca bony, syndrome de
  • Matsoukas liarikos giannika, syndrome de
  • Matthew wood, syndrome de
  • Maturation osseuse dysharmonieuse fibres musculaires anormales
  • Maumenee, syndrome de
  • MCAD, déficit en
  • McAlister coe white, syndrome de
  • McAlister crane, syndrome de
  • Mc Ardle, maladie de
  • McCallum macadam johnston, syndrome de
  • McCune-Albright, syndrome de
  • McDonough, syndrome de
  • McDowal, syndrome de
  • McGillivray, syndrome de
  • McKusick Kaufman, syndrome de
  • McLain debakian, syndrome de
  • McPherson clemens, syndrome de
  • McPherson robertson cammarano, syndrome de
  • Mcph, syndrome
  • Meacham winn culler, syndrome de
  • Meadows, syndrome de
  • MEB (Muscle-Eye-Brain) syndrome
  • Meches blanches anomalies multiples
  • Meckel like, syndrome
  • Meckel, syndrome de
  • Medeira dennis donnai, syndrome de
  • Médianécrose kystique de l’aorte
  • Medrano roldan, syndrome de
  • Médulloblastome
  • Mégaduodénum-mégavessie, syndrome
  • Mégalencéphalie familiale
  • Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
  • Mégalocornee retard mental
  • Megarbane – Loiselet, syndrome de
  • Méga-uretère congénital
  • Mehes, syndrome de
  • Mehta lewis patton, syndrome de
  • Meier blumberg imahorn, syndrome de
  • Meier gorlin, syndrome de
  • Meinecke peper, syndrome de
  • Meinecke, syndrome de
  • Mélanocytose myéloméningocèle
  • Mélanome-cancer pancréatique, syndrome du
  • Mélanome choroïdien
  • Mélanome malin cutané, familial
  • Mélanose neurocutanée
  • MELAS, syndrome
  • Meleda, mal de
  • Melhem fahl, syndrome de
  • Mélioïdose
  • Melkersson-Rosenthal, syndrome de
  • Melnick-Needles, syndrome de
  • Melorhéostose
  • Membre anomalie transverse hemangiome
  • Membre inférieur anomalie hypospadias
  • Membre inférieur anomalie obstruction ureterale
  • Membres anomalie cardiopathie
  • Membres anomalies micrognatisme
  • Membres courts face anomalie maladie cardiaque
  • Membres crâne cuir chevelu anomalies
  • Membres inférieurs duplication agénésie rénale
  • Membre supérieur anomalie déficit oculoauriculaire
  • Membre supérieur hypoplasie anomalies mulleriennes
  • Ménétrier, maladie de
  • Mengel konigsmark, syndrome de
  • Menière, maladie de
  • Méningiome
  • Méningite à méningocoque
  • Méningite à pneumocoque
  • Méningocèle sacré anomalie conotroncale
  • Méningoencéphalocèle-arthrogrypose-pouce hypoplasique
  • Méningo-encéphalite amibienne primitive
  • Menkes, syndrome de
  • Ménopause précoce d’origine génétique
  • Meretoja, syndrome de
  • Merlob grunebaum reisner, syndrome de
  • Merlob, syndrome de
  • MERRF, syndrome de
  • Mésentère commun
  • Mesoderme inférieur anomalies
  • Mesomelie synostoses
  • Mesomelique dysplasie isolée de l’avant-bras
  • Mésothéliome
  • Métacarpes 4 et 5 fusionnés
  • Métachondromatose
  • Metageria
  • Metaphysaire chondrodysplasie type spahr
  • Metaphysaire dysostose retard mental surdité
  • Metaphysaire dysplasie hypertelorisme hypospadias
  • Metaphysaire dysplasie hypoplasie maxillaire brachydactylie
  • Méthanol, intoxication par le
  • Méthémoglobinémie congénitale récessive
  • Méthimazole, infection anténatale au
  • Méthionine synthase, déficit en
  • Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en
  • Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en
  • Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en
  • Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en
  • Methyl mercure, exposition antenatale au
  • Mévalonate kinase, déficit en
  • Michelin bebe, maladie du
  • Michels caskey, syndrome de
  • Michels, syndrome de
  • Mickleson, syndrome de
  • Micrencéphalie corps calleux agénésie
  • Micrencéphalie hypoplasie olivopontocérébelleuse
  • Microangiopathie thrombotique
  • Microbrachycéphalie ptosis fente labiale
  • Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié
  • Microcéphalie albinisme anomalies digitales
  • Microcéphalie autosomique dominant
  • Microcéphalie brachydactylie cyphoscoliose
  • Microcéphalie calcifications intracrâniennes
  • Microcéphalie cardiomyopathie
  • Microcéphalie cardiopathie malsegmentation pulmonaire
  • Microcéphalie cheveux rares retard mental épilepsie
  • Microcéphalie dysplasie chorio rétinienne type récessif
  • Microcéphalie épilepsie retard mental cardiopathie
  • Microcéphalie fente labiopalatine polydactylie
  • Microcéphalie fente palatine syndrome autosomique dominant
  • Microcéphalie fusions cervicales vertébrales
  • Microcéphalie hypogammaglobulinemie immunite anormale
  • Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropic petite taille
  • Microcéphalie hypoplasie cérébrale spasticité
  • Microcéphalie hypoplasie pontocérébelleuse dyskinesie
  • Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome
  • Microcéphalie lymphœdeme choriorétine dysplasie
  • Microcéphalie lymphœdeme syndrome
  • Microcéphalie microcornée syndrome type seemanova
  • Microcéphalie micropenis convulsions
  • Microcéphalie microphtalmie cecite
  • Microcéphalie – oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (MODED)
  • Microcéphalie – retard mental – fistule trachéo-œsophagienne
  • Microcéphalie retard mental rétinopathie
  • Microcéphalie retard mental spasticite épilepsie
  • Microcéphalie surdité
  • Microcéphalie syndactylie brachymesophalangie
  • Microcéphalie syndrome néphrotique sclérose mésangiale
  • Microcorie congénitale
  • Microcornée corectopie hypoplasie maculaire
  • Microcornée glaucome sinus frontaux absence
  • Microdélétion 22q11
  • Microdontie hypodontie petite taille
  • Microgastrie anomalie des membres
  • Microgastrie petite taille diabete
  • Microlissencéphalie
  • Microlissencéphalie – micromélie, syndrome
  • Micromelie retard mental myopie
  • Micromelique dysplasie luxation du radius
  • Microphtalmie
  • Microphtalmie-anomalies des membres
  • Microphtalmie aplasie dermique sclérocornée
  • Microphtalmie cataracte
  • Microphtalmie colobomateuse
  • Microphtalmie hernie diaphragmatique fallot
  • Microphtalmie kyste colobomateux bilateral rein polykystique
  • Microphtalmie microtie akinesie fetale
  • Microphtalmie type Lenz
  • Microphthalmie camptodactylie retard mental
  • Microphthalmie retard mental
  • Microsomie hémifaciale
  • Microsomie hemifaciale anomalies radiales
  • Microsomie hemifaciale gigantisme partiel
  • Microspherophakie dysplasie metaphysaire
  • Microsporidiose
  • Micro syndrome
  • Microtie
  • Microtie atrésie du méat surdité dominante
  • Microtie squelette anomalies petite taille
  • Microtie surdité de conduction
  • Midas, syndrome de
  • Mietens, syndrome de
  • Mievis verellen dumounin, syndrome de
  • Migraine hémiplégique familiale
  • Mikati najjar sahli, syndrome de
  • Miller fisher, syndrome de
  • Miller, syndrome de
  • MILS, syndrome de
  • Minkowski-Chauffard, maladie de
  • Minoxidil exposition antenatale au
  • Miosis congénital
  • Mirhosseini holmes walton syndrome
  • Mitochondriales d’origine nucléaire, maladies
  • Mitochondriales, maladies (cliniquement non définies)
  • Mitochondriales, maladies (terme générique)
  • Miura, syndrome de
  • Mls, syndrome
  • Mmep, syndrome
  • MNGIE, syndrome
  • Möbius, syndrome de
  • MODY, syndrome
  • Moebius neuropathie axonale hypogonadisme
  • Moerman vandenberghe fryns, syndrome de
  • Moeschler claren, syndrome de
  • Mohr-Tranebjaerg, syndrome de
  • Molaires pyramidales glaucome lèvre supérieure anormale
  • Molarisation des incisives surdité
  • Molécules HLA de classe 1, déficit d’expression des
  • Molécules HLA de classe 2, déficit d’expression des
  • Mollica pavone antener, syndrome de
  • Moloney, syndrome de
  • Molybdène-cofacteur, déficit en
  • Momo syndrome
  • Monilethrix
  • Monoamine oxydase, déficit en
  • Monochromatisme à cônes bleus
  • Monodactylie tetramelique
  • Mononen karnes senac, syndrome de
  • Monosomie 10p
  • Monosomie 10pter
  • Monosomie 10q
  • Monosomie 11p11 p12
  • Monosomie 11q partielle
  • Monosomie 12p12 p11
  • Monosomie 12p13
  • Monosomie 13q
  • Monosomie 13q14
  • Monosomie 13q22
  • Monosomie 13q32
  • Monosomie 14q11
  • Monosomie 14q31
  • Monosomie 14qter
  • Monosomie 15q1
  • Monosomie 15q25
  • Monosomie 17q23 q24
  • Monosomie 18 en mosaique
  • Monosomie 18p
  • Monosomie 18q
  • Monosomie 18q23
  • Monosomie 1p
  • Monosomie 1p22 p13
  • Monosomie 1p31 p22
  • Monosomie 1p32
  • Monosomie 1p34 p32
  • Monosomie 1p36
  • Monosomie 1q21 q25
  • Monosomie 1q25 q32
  • Monosomie 1q32 q42
  • Monosomie 1q4
  • Monosomie 1qter
  • Monosomie 20p
  • Monosomie 21
  • Monosomie 21q22
  • Monosomie 2p22
  • Monosomie 2pter p24
  • Monosomie 2q
  • Monosomie 2q24
  • Monosomie 2q37
  • Monosomie 2q duplication 1p
  • Monosomie 3p
  • Monosomie 3p14 p11
  • Monosomie 3p25
  • Monosomie 3q13
  • Monosomie 3q21 23
  • Monosomie 3q27
  • Monosomie 4p
  • Monosomie 4p14 p16
  • Monosomie 4q
  • Monosomie 4q32
  • Monosomie 5p
  • Monosomie 5q35
  • Monosomie 6p23
  • Monosomie 6q
  • Monosomie 6q1
  • Monosomie 6q13 q15
  • Monosomie 6q16 q21
  • Monosomie 6q2
  • Monosomie 7
  • Monosomie 7q21
  • Monosomie 7q3
  • Monosomie 8p
  • Monosomie 8p23 1
  • Monosomie 8q
  • Monosomie 8q12 21
  • Monosomie 8q21 q22
  • Monosomie 9p
  • Monosomie X
  • Monosomie xp22 pter
  • Monosomie xq28
  • Montefiore, syndrome de
  • Moore federman, syndrome de
  • Moore smith weaver, syndrome de
  • Moore weaver, syndrome de
  • Morava-Mehes, syndrome de
  • Moreno zachai kaufman, syndrome de
  • Morillo cucci passarge, syndrome de
  • Morning glory, syndrome
  • Morquio, maladie de
  • Morrison young, syndrome de
  • Morse rawnsley sargent, syndrome de
  • Mort néonatale, déficit immunitaire
  • Morvan, maladie de
  • Mounier-Kuhn, syndrome de
  • Mount reback, syndrome de
  • Mousa al din al nassar, syndrome de
  • Mowat-Wilson, syndrome de
  • Moya-Moya, maladie de
  • Moynahan, syndrome de
  • Mpo, déficit en
  • Mrx35
  • Msbd syndrome
  • MTHFR, déficit en
  • Muckle-Wells, syndrome de
  • Mucolipidose type 1
  • Mucolipidose type 2
  • Mucolipidose type 3
  • Mucolipidose type 4
  • Mucopolysaccharidose type 1
  • Mucopolysaccharidose type 2
  • Mucopolysaccharidose type 3
  • Mucopolysaccharidose type 4
  • Mucopolysaccharidose type 6
  • Mucopolysaccharidose type 7
  • Mucosulfatidose
  • Mucoviscidose
  • Mucoviscidose gastrite anemie mégaloblastique
  • Muenke, syndrome de
  • Muir-Torre, syndrome de
  • Mulibrey, nanisme
  • Mulliez roux loterman syndrome de
  • Mulvihill smith, syndrome de
  • MURCS association
  • Muscle atrophie ataxie rétinite pigmentaire diabete
  • Muscle-œil-cerveau, syndrome
  • Muscles ceinture scapulaire anomalies retard mental
  • Musculature abdominale absence microphtalmie hyperlaxite ligamentaire
  • Myalgie éosinophilie liées au tryptophane
  • Myasthenia gravis
  • Myasthénie acquise
  • Myasthénique congénital, syndrome de
  • Mycétome
  • Mycosis fongoïde (voir Lymphome non-hodgkinien)
  • Myélinolyse centrale diffuse
  • Myélo-cérébelleux, syndrome
  • Myélodysplasiques, syndromes
  • Myélofibrose primitive
  • Myélome multiple
  • Myéloméningocèle
  • Myélopéroxidase, déficit en
  • Myhre ruvalcaba graham, syndrome de
  • Myhre ruvalvaba kelley, syndrome de
  • Myhre school, syndrome de
  • Myiase furonculeuse
  • Myocarde spongieux
  • Myocardiopathie gravidique primitive
  • Myoclonie ataxie
  • Myoclonie ataxie cérébelleuse surdité
  • Myoclonies atrophie musculaire distale
  • Myofasciite à macrophages
  • Myofibromatose infantile
  • Myoglobinurie
  • Myopathie à corps cytoplasmiques
  • Myopathie à corps hyalins
  • Myopathie à inclusions – maladie de Paget – démence fronto-temporale
  • Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
  • Myopathie avec agrégats tubulaires
  • Myopathie avec autophagie excessive
  • Myopathie avec surcharge en desmine
  • Myopathie cardiosquelettique-neutropénie
  • Myopathie cataracte hypogonadisme
  • Myopathie congénitale à bâtonnets
  • Myopathie congénitale à cores centraux
  • Myopathie congénitale à multi-minicores
  • Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques
  • Myopathie congénitale centronucléaire
  • Myopathie congénitale myotubulaire
  • Myopathie de Duchenne et Becker
  • Myopathie de type Bethlem
  • Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce
  • Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
  • Myopathie distale de type Markesbery-Griggs
  • Myopathie distale de type Miyoshi
  • Myopathie distale de type Nonaka
  • Myopathie distale de type Welander, type suédois
  • Myopathie distale (terme générique)
  • Myopathie dominante bénigne
  • Myopathie et diabète sucré
  • Myopathie héréditaire à inclusions filamentaires intranucléaires
  • Myopathie mitochondriale avec acidose lactique
  • Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique
  • Myopathie mitochondriale avec cataracte
  • Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
  • Myopathie moebius robin, syndrome de
  • Myopathie myotonique proximale
  • Myopathie némaline
  • Myopathie pharmacogénétique de l’anesthésie
  • Myopathie retard de croissance retard mental hypospadias
  • Myopathie syringomyelie
  • Myopathie tibiale de Udd
  • Myopathie type Brody
  • Myopathie type Hutterite
  • Myopathie vacuolaire
  • Myopathie viscérale familiale
  • Myopathie viscerale familiale ophtalmoplegie externe
  • Myophosphorylase, déficit en
  • Myopie infantile forte
  • Myopie sévère
  • Myosite à inclusions
  • Myosite focale
  • Myosite ossifiante progressive
  • Myotiline, déficit en
  • Myotonie aggravée par le potassium
  • Myotonie chondrodystrophique
  • Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
  • Myotonie retard mental anomalies squelettiques
  • Myxome auriculaire
  • Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne

N

  • N5-méthylhomocystéine transférase, déficit en
  • N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
  • N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase, déficit en
  • N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
  • N-Acétylglutamate synthase, déficit en
  • NADH-CoQ réductase, déficit en
  • NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en
  • NADH diaphorase, déficit en
  • NADH-méthémoglobine réductase, déficit en
  • Naegeli, syndrome de
  • Nævi multiples familiaux
  • Nævomatose baso-cellulaire
  • Nævus atypique
  • Nævus basocellulaire – anodontie – minéralisation anormale
  • Nævus épidermique rachitisme vitamino résistant
  • Nævus épidermique, syndrome du
  • Nævus géant
  • Nævus sébacé de Jadassohn
  • Nager, syndrome de
  • Naguib, syndrome de
  • Nail patella like maladie rénale
  • Nail-Patella syndrome
  • Naito-Oyanagi, maladie de
  • Nakajo, syndrome de
  • NAME, syndrome
  • Nance-Horan, syndrome de
  • Nanisme 3M
  • Nanisme acromesomelique type campailla martinelli
  • Nanisme à tête d’oiseau type Montréal
  • Nanisme campomélique
  • Nanisme diastrophique
  • Nanisme doigts bloques
  • Nanisme dysgammaglobulinemie
  • Nanisme geleophysique
  • Nanisme létal age osseux avance
  • Nanisme létal type al gazali
  • Nanisme méga-épiphysaire
  • Nanisme mésomélique fente palatine camptodactylie
  • Nanisme mésomélique type langer
  • Nanisme mésomélique type nievergelt
  • Nanisme mésomélique type Reinhardt Pfeiffer
  • Nanisme métatropique
  • Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 1
  • Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2
  • Nanisme micromélie tibias absents doigts très courts
  • Nanisme micromélique type fryns
  • Nanisme ostéodysplasique primordial type toriello
  • Nanisme ostéoglophonique
  • Nanisme par anomalie qualitative de l’hormone de croissance
  • Nanisme parastremmatique
  • Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance
  • Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
  • Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l’X
  • Nanisme par résistance à l’hormone de croissance
  • Nanisme pituitaire
  • Nanisme primordial
  • Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
  • Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
  • Nanisme retard mental œil anomalies
  • Nanisme robin fente maxillaire pied bot anomalies des mains
  • Nanisme syndesmo dysplasique
  • Nanisme thanatophore
  • Nanisme type lenz majewski
  • Nanisme type robinow
  • Nanisme vertèbres anomalies multiples facies grossier
  • Nanisme vertèbres hautes
  • Nanisme walt disney
  • Nanophtalmie
  • Narcolepsie-cataplexie
  • NARP syndrome
  • NASH syndrome
  • Naso digito acoustique syndrome
  • Nasu-Hakola, maladie de
  • Nathalie, syndrome de
  • Naxos, mal de
  • Néoplasie endocrinienne multiple type 1
  • Néoplasie endocrinienne multiple type 2
  • Néphroblastomatose ascite fœtale macrosome tumeur de wilms
  • Néphroblastome
  • Néphrolithiase type 1
  • Néphrolithiase type 2
  • Néphronophtise autosomique dominante
  • Néphronophtise autosomique récessive
  • Néphropathie à IgA
  • Néphropathie héréditaire avec goutte précoce
  • Néphropathie surdité hyperparathyroïdie
  • Néphrose congénitale finlandaise
  • Néphrose lipoïdique pure
  • Néphrose migration neuronale anormale
  • Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies
  • Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
  • Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome
  • Nerf intercostal, syndrome du
  • Netherton, syndrome de
  • Neuhauser daly magnelli, syndrome de
  • Neuhauser eichner opitz, syndrome de
  • Neu laxova, syndrome de
  • Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en
  • Neuraminidase, déficit en
  • Neurinome de l’acoustique
  • Neuroacanthocytose
  • Neuroblastome
  • Neuro cutane syndrome type abdallat
  • Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau
  • Neuro-ectodermal syndrome, type Zunich
  • Neuroectodermique endocrine, syndrome
  • Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie
  • Neuroépithéliome
  • Neuro facio digito rénal syndrome
  • Neuroferritinopathie
  • Neurofibromatose-Noonan, syndrome
  • Neurofibromatose de type I (NF-1)
  • Neurofibromatose de type II (NF-2)
  • Neurofibromatose type 6
  • Neurolipomatose
  • Neurologiques paranéoplasiques, syndromes
  • Neuro musculo squelettique syndrome type chypriote
  • Neuropathie à axones géants
  • Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire
  • Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (HNPP)
  • Neuropathie motrice distale
  • Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction
  • Neuropathie motrice périphérique avec dysautonomie
  • Neuropathie radiculaire sensitive récessive
  • Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3
  • Neuropathie sensitive et autonomique type 1
  • Neuropathie sensitive et autonomique type 2
  • Neuropathie sensitive et autonomique type 4
  • Neuropathie sensorielle congénitale kératite neurotrophique
  • Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire type lom
  • Neuropathie sensorielle héréditaire paraplégie spastique
  • Neuropathie sensorimotrice type 1 aplasie cutanée
  • Neuropathie tomaculaire
  • Neuropathie type 2 surdité retard mental
  • Neutropénie congénitale sévère
  • Neutropénie cyclique
  • Neutropénie et hyperlymphocytose à grands lymphocytes granuleux
  • Nevo, syndrome de
  • Névralgie pudendale ou névralgie d’Alcock
  • Nez agénésie
  • Nez bifide
  • Nezelof, syndrome de
  • NF 1
  • Niemann-Pick A et B, maladie de
  • Niemann-Pick C, maladie de
  • Nievergelt, syndrome de
  • Niikawa-Kuroki, syndrome de
  • Nijmegen breakage syndrome
  • NISCH, syndrome
  • Nocardiose
  • Nodosites calleuses leuconychie surdité hyperkératose palmoplantaire
  • Nodule de la lèvre supérieure
  • Noma
  • Non compaction ventriculaire gauche
  • Noonan like, syndrome
  • Noonan, syndrome de
  • Norrie, maladie de
  • Norum, maladie de
  • Novak, syndrome de
  • N, syndrome
  • Nystagmus congénital

O

  • Ochoa, syndrome de
  • Ochronose héréditaire
  • Oculo auriculo fronto nasal syndrome
  • Oculo cérébrale dysplasie
  • Oculocérébral hypopigmentation syndrome type cross
  • Oculocérébral hypopigmentation syndrome type preus
  • Oculo-cérébro-acral, syndrome
  • Oculo-cérébro-cutané, syndrome
  • Oculo-cérébro-facial, syndrome type kaufman
  • Oculo-cérébro-osseux, syndrome
  • Oculo-cérébro-rénal, syndrome
  • Oculo-dentaire, syndrome, type Rutherfurd
  • Oculo-dento-digitale, dysplasie, type dominant
  • Oculo-dento-osseuse, dysplasie, type dominant
  • Oculo-digital, syndrome
  • Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
  • Oculo-facio-cardio-dentaire, syndrome
  • Oculo-ostéo-cutané, syndrome
  • Oculo-oto-radial, syndrome
  • Oculo-palato-cérébral, nanisme
  • Oculo-palato-squelettique, syndrome
  • Oculo-réno-cérébelleux, syndrome
  • Oculo-squeletto-rénal, syndrome
  • Oculo-tricho anal, syndrome
  • Oculo-tricho-dysplasie
  • odeur de poisson, syndrome de l’
  • O’Doherty, syndrome de
  • O’Donnell Pappas, syndrome d’
  • Odontomatose aorte et œsophage stenose
  • Odonto onycho dermique dysplasie
  • Odonto onycho dysplasie avec alopecie
  • Odonto trichomelique hypohidrotique dysplasie
  • Œdème angioneurotique (OAN)
  • Œil anomalie arachnodactylie cardiopathie
  • Oeis complex
  • Oerter friedman anderson, syndrome de
  • Œsophage atresie colobome pieds bots
  • Œsophage de Barrett
  • Ohaha, syndrome de
  • Ohdo madokoro sonoda, syndrome d’
  • Ohtahara, syndrome d’
  • Okamoto satomura, syndrome de
  • Oligodactylie postaxiale tétramélique
  • Oligodendrogliome
  • Oligodontie taurodontie cheveux rares
  • Oligoméganéphronie
  • Oliver macfarlane, syndrome de
  • Oliver, syndrome d’
  • Olivo ponto cérébelleuse atrophie surdité
  • Ollier, maladie d’
  • Olmsted, syndrome d’
  • Omenn, syndrome d’
  • Omodysplasie
  • Omodysplasie forme récessive
  • Omoplate surelevation
  • Omphalocèle
  • Omphalocele exstrophie imperforation anale
  • Omphalocele fente palatine
  • Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
  • Onat, syndrome de
  • Onchocercose
  • Ondine, syndrome d’
  • Ongle double de l’auriculaire
  • Ongles jaunes, syndrome des
  • Onycho-ostéo-dysplasie
  • Onycho tricho dysplasie leucopenie
  • Oochs syndrome
  • Opacites cornéennes myopathie néphropathie
  • Ophtalmo-acromélique, syndrome
  • Ophtalmo mandibulo melique dysplasie
  • Ophtalmoplégie externe progressive
  • Ophtalmoplegie myalgies agrégats tubulaires
  • Ophtalmoplegie retard mental langue scrotale
  • Ophthalmoplegie hypoacousie ataxie
  • Ophthalmoplegie scoliose
  • Opioïdes, intoxication aiguë par les
  • Opitz-Frias, syndrome d’
  • Opitz mollica sorge, syndrome de
  • Opitz Reynolds Fitzgerald, syndrome de
  • Opitz lié a l’X, syndrome d’
  • Opitz trigonocéphalie, syndrome d’
  • Opsismodysplasie
  • Optique atrophie polyneuropathie surdité
  • Ormond, maladie d’
  • Ornithine amino-transférase, déficit en
  • Ornithine carbamyl transférase, déficit en
  • Oro-acral, syndrome
  • Oro-cranio-digital, syndrome
  • Orofacial syndrome type thurston
  • Oro-facio-digital, avec anomalies rétiniennes, syndrome
  • Oro-facio-digital syndrome avec aplasie fibulaire
  • Oro-facio-digital type 1, syndrome
  • Oro-facio-digital type 2, syndrome
  • Oro-facio-digital type 3, syndrome
  • Oro-facio-digital type 4, syndrome
  • Oro-facio-digital type 6, syndrome
  • Oro-facio-digital type 8, syndrome
  • Oromandibulaire membres hypoplasie
  • Oropharynx imperforation anomalies costo vertébrales
  • Oroticacidurie
  • Orotidylique décarboxylase, déficit en
  • Os de verre, maladie des
  • Osebold Remondini, syndrome de
  • Oslam, syndrome de
  • Osseuse létale dysplasie fragilité des os longs
  • Ossification ectopique familiale
  • Ostéïte condensante médiale de la clavicule
  • Ostéites aseptiques (terme générique)
  • Ostéoarthropathie des doigts familiale
  • Ostéo-arthropathie hypertrophique primaire ou idiopathique
  • Ostéochondrite déformante
  • Ostéochondrite dissequante
  • Ostéochondrodysplasie hypertrichose
  • Ostéochondrodysplasie thrombocytopenie hydrocéphalie
  • Ostéochondromatose carpotarsienne
  • Ostéochondrose déformante du tibia
  • Ostéo-cranio-sténose
  • Ostéodysplasie familiale type anderson
  • Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante
  • Ostéodystrophie héréditaire d’Albright
  • Ostéo ectasie familiale
  • Ostéogenèse imparfaite
  • Ostéogenèse imparfaite microcéphalie cataracte
  • Ostéogenèse imparfaite rétinopathie
  • Ostéolyse anomalies faciales néphropathie
  • Ostéolyse carpo tarsienne récessive
  • Ostéolyse distale petite taille retard mental
  • Ostéolyse massive
  • Ostéolyse multicentrique
  • Ostéolyse talo-patello-scaphoïde, syndrome d’
  • Ostéomesopycnose
  • Ostéomyélite multifocale chronique récidivante de l’enfant
  • Ostéopathie striée hyperpigmentation meche blanche
  • Ostéopathie striée sclérose crânienne
  • Ostéopénie retard mental hypotrichose
  • Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
  • Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
  • Ostéopétrose dominante de type 1
  • Ostéopétrose létale
  • Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II
  • Ostéopétrose récessive maligne
  • Ostéopétroses (terme générique)
  • Ostéopoécilie
  • Ostéoporose hypopigmentation oculo cutanée
  • Ostéoporose macrocéphalie cecite hyperlaxite
  • Ostéoporose pseudogliome syndrome
  • Ostéosarcome
  • Ostéosarcome anomalies des membres macrocytose érythroïde
  • Ostéosclérose axiale
  • Ostéosclérose méningocèle selle turcique grande
  • Ostéosclérose type stanescu
  • Ostéosclérose type worth autosomique dominante
  • Ostravik lindemann solberg, syndrome de
  • Oto-dentaire dysplasie
  • Oto-facio-cervical, syndrome
  • Oto-onycho-péronéal, syndrome
  • Oto-palato-digital, syndrome
  • Otospongiose, forme familiale
  • Ouvrier billson, syndrome d’
  • Ovaires polykystiques, maladie familiale
  • Ovaires polykystiques sphincter urethral dysfonctionnement
  • Oxalose
  • Oxydo-réduction des alcools d’acides gras, déficit d’

P

  • P2Y12, récepteur plaquettaire de l’ADP, déficit en
  • Pachydermie plicaturée du cuir chevelu
  • Pachydermie vorticellée du cuir chevelu
  • Pachydermopériostose
  • Pachygyrie raideur articulaire anomalies faciales
  • Pachygyrie retard mental epilepsie
  • Pachyonychie congénitale
  • Pacman, syndrome de
  • Paes whelan modi, syndrome de
  • Paget, maladie de
  • Paget maladie de extramammaire
  • Paget maladie de forme juvenile
  • PAGOD, syndrome
  • Pagon stephan, syndrome de
  • Pai levkoff, syndrome de
  • Pallister-Hall, syndrome de
  • Pallister-Killian, syndrome de
  • Pallister W, syndrome de
  • Palmer pagon, syndrome de
  • Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
  • Paludisme
  • Pancréas accessoire
  • Pancréas annulaire
  • Pancréatite chronique familiale
  • Pancréatoblastome
  • Pancytopenie anomalies congénitales multiples
  • Panencéphalite sclérosante subaiguë (PESS ou Maladie de Van Bogaert)
  • Panhypopituitarisme
  • Panniculite nodulaire non suppurative
  • Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
  • Papillome des plexus choroïdes
  • Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
  • Papillon-Lefèvre, syndrome de
  • Papulose atrophiante maligne de Degos
  • Paragangliome héréditaire
  • Paralysie bulbaire progressive de l’enfant
  • Paralysie de bell
  • Paralysie des muscles du larynx
  • Paralysie faciale dominante
  • Paralysie faciale idiopathique
  • Paralysie périodique hyperkaliémique
  • Paralysie périodique hypokaliémique
  • Paralysie périodique normokaliémique
  • Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
  • Paralysie supranucléaire progressive
  • Paralysie type klumpke
  • Paramyotonie d’Eulenburg
  • Parana, syndrome de
  • Paraparésie amyotrophie des mains et pieds
  • Paraparésie spasmodique
  • Paraparésie spastique infantile
  • Paraparésie spastique surdité
  • Paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône
  • Paraplégie-retard mental-hyperkératose
  • Paraplegie spastique epilepsie retard mental
  • Paraplégie spastique familiale
  • Paraplegie spastique glaucome retard mental
  • Paraplegie spastique lesions cutanées faciales
  • Paraplegie spastique néphropathie surdité
  • Paraplegie spastique neuropathie poïkilodermie
  • Paraplegie spastique pigmentation anomalies
  • Paraplegie spastique retard mental corps calleux fin
  • Paraplegie spastique vitiligo cheveux blanc precoces
  • Paraquat, intoxication par le
  • Parc, syndrome
  • Paresie faciale partiale unilaterale
  • Paresie spastique glaucome puberte precoce
  • Paresie suprabulbaire congénitale
  • Parkes weber, syndrome de
  • Parkinson-démence familiale
  • Parkinson, formes génétiques, maladie de
  • Parkinsonisme precoce retard mental
  • Parry romberg, syndrome de
  • Parsonage-Turner, syndrome de
  • Partington anderson, syndrome de
  • Parvovirus, infection anténatale au
  • Pascuel castroviejo, syndrome de
  • Pashayan, syndrome de
  • Passwell goodman siprkowski, syndrome de
  • Patau, syndrome de
  • Patel bixler, syndrome de
  • Patterson lowry, syndrome de
  • Patterson stevenson, syndrome de
  • Paucité des voies biliaires, forme non syndromique
  • Paucité des voies biliaires, forme syndromique
  • Paupières, anomalies des – dystrophie cornéenne et choriorétinienne, syndrome
  • Paupiere supérieure anormale absence de cils
  • Pavone fiumara rizzo, syndrome de
  • Pearson, syndrome de
  • Peau déciduale
  • Peau parcheminée, syndrome de la
  • Peau ridée, syndrome de la
  • Peau rigide, syndrome de la type parana
  • Pectus carinatum
  • Pectus excavatum macrocéphalie dysplasie ungueale
  • Peho syndrome
  • Pelade totale
  • Pelade universelle
  • Pelizaeus-Merzbacher, maladie de
  • Pellagre like syndrome
  • Pelvi calicielle dysmorphie surdité
  • Pelvi scapulaire dysplasie
  • Pelvis dysplasie pseudo arthrogrypose
  • Pemphigoïde bulleuse
  • Pemphigoïde cicatricielle
  • Pemphigus bénin, chronique, familial, de Hailey-Hailey
  • Pemphigus foliacé
  • Pemphigus vulgaire
  • Pena shokeir syndrome type 1
  • Pena shokeir syndrome type 2
  • Pendred, syndrome de
  • Pénoscrotale, transposition
  • Pentalogie de cantrell
  • Pentasomie x
  • Pentosurie
  • Penttinen-aula syndrome
  • Périartérite noueuse
  • Péricarde absent retard mental petite taille
  • Péricarde, anomalie congénitale du
  • Péricarde hypoplasie hernie diaphragmatique
  • Péricardite arthrite camptodactylie
  • Périodique, maladie
  • Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
  • Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
  • Péritoine, maladie gélatineuse du
  • Perlman, syndrome de
  • Perniola krajewska carnevale, syndrome de
  • Perone aplasie brachydactylie
  • Perone cubitus duplication tibia radius absence
  • Perone en serpentin rein polykystique
  • Perone hypoplasie femur incurvation olygodactylie
  • Perrault, syndrome de
  • Persistance du canal artériel
  • Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
  • Persistance héréditaire de l’hémoglobine fœtale
  • Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de
  • Pertussis
  • Peste
  • Peters, anomalie de
  • Peters, anomalie de, avec nanisme
  • Peters-plus, syndrome
  • Petite taille brachydactylie dysmorphie
  • Petite taille contractures hypotonie
  • Petite taille dysmorphie dysplasie pelvo scapulaire
  • Petite taille hyperkaliemie acidose
  • Petite taille microcéphalie cardiopathie
  • Petite taille microcéphalie épilepsie surdité
  • Petite taille monodactylie fente palatine
  • Petite taille os wormiens dextrocardie
  • Petite taille pigmentation anomalie retard mental
  • Petite taille prognathisme femur court
  • Petite taille pterygium coli cardiopathie
  • Petite taille surdité neutrophiles anomalie
  • Petite taille type bruxelles
  • Petite taille valvulopathie cardiaque facies caractéristique
  • Petit fryns, syndrome de
  • Petty laxova wiedemann, syndrome de
  • Peutz-Jeghers, syndrome de
  • PFAPA, syndrome
  • Pfeiffer kapferer, syndrome de
  • Pfeiffer mayer, syndrome de
  • Pfeiffer palm teller, syndrome de
  • Pfeiffer rockelein, syndrome de
  • Pfeiffer singer zschiesche, syndrome de
  • Pfeiffer, syndrome de
  • Pfeiffer tietze welte, syndrome de
  • PHACE syndrome
  • Phacomatose pigmento kératique
  • Phacomatose pigmento-vasculaire
  • Phaoke sharma agarawal, syndrome de
  • Phaver syndrome
  • Phénobarbital, exposition anténatale au
  • Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
  • Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
  • Phénylalanine hydroxylase, déficit total en
  • Phénylcétonurie atypique
  • Phénylcétonurie classique (ou typique)
  • Phénylcétonurie type 2
  • Phéochromocytome
  • Phocomalie thrombocytopenie encéphalocoèle
  • Phocomelie contractures pouces absents
  • Phocomelie ectrodactylie surdité arythmie
  • Phocomelie type schinzel
  • Phocomelie type zimmer
  • Phosphatase acide, déficit en
  • Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
  • Phosphoéthanolaminurie
  • Phosphofructokinase musculaire, déficit en
  • Phosphoglucomutase, déficit en
  • Phosphoglucose isomérase, déficit en
  • Phosphoglycérate kinase, déficit en
  • Phosphoglycéromutase, déficit en
  • Phosphoribosylpyrophosphate synthétase, suractivité en
  • Phosphorylase kinase musculaire, déficit en
  • Phosphosérine phosphatase, déficit en
  • Photosensibilite cutanée colite létale
  • Phytostérolémie
  • PIBIDS syndrome
  • Picardi-Lassueur-Little, syndrome de
  • Pick, maladie de
  • Piebaldisme
  • Piebaldisme anomalies neurologiques
  • Piepkorn karp hickoc, syndrome de
  • Pierre Robin cardiopathie pieds bots
  • Pierre Robin nanisme polydactylie
  • Pierre Robin, séquence de
  • Pierre Robin, sequence de faciodigitale anomalie
  • Pierre Robin, syndrome chondrodysplasie
  • Pierre Robin, syndrome de
  • Pierre Robin, syndrome de hyperphalangie clinodactylie
  • Pierre Robin, syndrome de oligodactylie
  • Pigment anormal ectrodactylie hypodontie
  • Pili annulati
  • Pili bifurcati
  • Pili canulati
  • Pili torti
  • Pili torti onychodysplasie
  • Pili torti retard de développement anomalies neurologiques
  • Pili torti surdité neuro-sensorielle
  • Pili trianguli et canaliculi
  • Pillay, syndrome de
  • Pilo dentaire dysplasie
  • Pilo dento ungueale dysplasie microcéphalie
  • Pilotto, syndrome de
  • Pinheiro freire maia miranda, syndrome de
  • Pinsky di george harley, syndrome de
  • Pitt Hopkins, syndrome de
  • Pitt-Rogers-Danks, syndrome de
  • Pitt Williams, brachydactylie de
  • Pityriasis rubra pilaire
  • Piussan lenaerts mathieu, syndrome de
  • Plagiocéphalie
  • Plagiocéphalie retard mental lie a l’x
  • Plaquettes grises, syndrome des
  • Plaquettes sanguines géantes, syndrome des
  • Plasminogène, déficit congénital en
  • Platispondylie amélogénèse imparfaite
  • Pléonostéose
  • Plott, syndrome de
  • Plummer-Vinson, syndrome de
  • Plum, syndrome de
  • Pneumococcie grave idiopathique
  • Pneumocystose
  • Pneumonie nécrosante staphylococcique
  • Pneumopathie aiguë idiopathique à éosinophiles
  • Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
  • Pneumopathie d’hypersensibilité
  • Pneumopathie organisée cryptogénique
  • Pneumothorax spontane familial
  • Podder-tolmie syndrome
  • POEMS, syndrome de
  • Poikilodermatomyosite retard mental
  • Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary
  • Poikilodermie alopecie retrognathisme fente palatine
  • Poïkilodermie congénitale avec bulles, type Weary
  • Poïkilodermie de Kindler
  • Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
  • Pointer syndrome
  • Pointes-ondes continues du sommeil (POCS), syndrome des
  • Poland, syndrome de
  • Poliodystrophie sclérosante progressive d’Alpers
  • Poliomyélite
  • Polyadénomatose mammaire
  • Polyangéite microscopique
  • Polyatrésie intestinale
  • Polychondrite atrophiante
  • Polydactylie alopecie dermatose seborrheique
  • Polydactylie croisée
  • Polydactylie dento vertebrale anomalies
  • Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
  • Polydactylie myopie
  • Polydactylie postaxiale
  • Polydactylie postaxiale fente labiale mediane
  • Polydactylie postaxiale retard mental
  • Polydactylie preaxiale
  • Polydactylie preaxiale colobome retard mental petite taille
  • Polydactylie (terme générique)
  • Polydactylie viscères anomalies fente labiopalatine
  • Polyendocrinopathie auto-immune type 1
  • Polyglobulie de Vaquez
  • Polykystose hépatique
  • Polykystose rénale type dominant
  • Polykystose rénale type récessif
  • Polymicrogyrie
  • Polymicrogyrie turricéphalie hypogénitalisme
  • Polymyosite
  • Polyneuropathie amyloïde familiale
  • Polyneuropathie camptodactylie
  • Polyneuropathie hépatosplénomégalie hyperpigmentation
  • Polyneuropathie oligophrenie menopause precoce
  • Polypose adénomateuse familiale
  • Polypose gastrointestinale juvénile
  • Polypose hamartomateuse-fente palatine
  • Polypose hyperpigmentation alopecie onychodystrophie
  • Polypose naso-sinusienne
  • Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
  • Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
  • Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante axonale
  • Polysyndactylie anomalies orofaciales
  • Polysyndactylie cardiopathie
  • Polysyndactylie croisée
  • Polysyndactylie grande taille
  • Polysyndactylie microcéphalie ptosis
  • Polysyndactylie trigonocéphalie agénésie du corps calleux
  • Polysyndactylie type haas
  • Pompe, maladie de
  • Pool vide, maladie plaquettaire du
  • Porencéphalie familiale
  • Porencéphalie hypoplasie cérébelleuse malformations
  • Porokératose de Mibelli
  • Porokératose palmoplantaire de Mantoux
  • Porokératose palmoplantaire et disséminée
  • Porphyrie
  • Post-poliomyélitique, syndrome
  • Potocki-Shaffer, syndrome de
  • Potter, séquence de
  • Pouce-absence de – Gros orteils, hypoplasie des
  • Pouce hypoplasique anomalies mulleriennes
  • Pouce long brachydactylie syndrome
  • Pouces absents petite taille deficit immunitaire
  • Pouces en adduction – arthrogrypose, type Christian
  • Pouces en adduction – arthrogrypose, type Dundar
  • Pouces larges retard mental
  • Pouces triphalanges thrombocytopathie surdité
  • Pouce triphalange brachyectrodactylie
  • Pouce triphalange gros orteil duplication
  • Pouce triphalange polysyndactylie syndrome
  • Pouce triphalange rotule luxation
  • Powell buist stenzel, syndrome de
  • Powell chandra saal, syndrome de
  • Powell venencie gordon, syndrome de
  • Prader-Willi, syndrome de
  • Prata liberal goncalves, syndrome de
  • Preaxial deficit polydactylie postaxiale hypospadias
  • Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes
  • Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de
  • Preeyasombat viravithya, syndrome de
  • Prékallicréine, déficit congénital en
  • Prieto badia mulas, syndrome de
  • Prieur griscelli, syndrome de
  • Primrose, syndrome de
  • Proconvertine, déficit constitutionnel en
  • Progéria
  • Progéria petite taille nævi pigmentés
  • Progéria type ruvalcaba
  • Progéroïde syndrome néonatal
  • Progéroïde syndrome type de barsy
  • Progéroïde syndrome type petty
  • Progéroïde syndrome type penttinen
  • Prognathisme dominant
  • Prolactinome, familial
  • Prolapsus valvulaire mitral, familial
  • Prolidase, déficit en
  • Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1)
  • Properdine, déficit en
  • Propionyl-CoA carboxylase, déficit en
  • Propping zerres, syndrome de
  • Protée, syndrome de
  • Protéine C, déficit congénital en
  • Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
  • Protéine R, déficit en
  • Proteines d’adhesion leucocytaires deficit d’expression des
  • Protéine S, déficit acquis en
  • Protéine S, déficit congénital en
  • Protéines de la voie finale commune du complément, déficit en
  • Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en
  • Protéinose alvéolaire pulmonaire
  • Proteus like syndrome retard mental œil anomalies
  • Prothrombine, déficit en
  • Protoporphyrie érythropoïétique
  • Proud levine carpenter, syndrome de
  • ‘Prune belly’ syndrome
  • Pseudo-achondroplasie
  • Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
  • Pseudo anodontie maxillaire hypoplasie genu valgum
  • Pseudo-déficit en arylsulfatase A
  • Pseudo-Gaucher
  • Pseudohermaphrodisme féminin
  • Pseudo hermaphrodisme feminin anomalies ano rectales
  • Pseudo hermaphrodisme feminin type genuardi
  • Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
  • Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
  • Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes
  • Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
  • Pseudohermaphrodisme retard mental
  • Pseudo hermaphrodisme squelette anomalies
  • Pseudohyperaldostéronisme
  • Pseudohypoaldostéronisme type 1
  • Pseudohypoaldostéronisme type 2
  • Pseudo leprechaunisme de patterson
  • Pseudo marfan syndrome
  • Pseudomongolisme
  • Pseudo-myxome péritonéal
  • Pseudo-obstruction intestinale chronique, idiopathique
  • Pseudo obstruction intestinale type neuronal
  • Pseudo œdème de la papille blepharophimosis main anomalie
  • Pseudoprogéria
  • Pseudotoxoplasmose, syndrome
  • Pseudo trisomie 13, syndrome
  • Pseudo-Turner, syndrome
  • Pseudo-Willebrand
  • Pseudoxanthome élastique
  • Pseudo-Zellweger, syndrome
  • Pterygium antecubital, syndrome du
  • Pterygium colli retard mental anomalies des doigts
  • Pterygium de la conjonctive
  • Pterygium multiples, forme létale, syndrome des
  • Pterygium multiples, syndrome des
  • Pterygium retard mental dysmorphie faciale
  • Ptosis-colobome-retard mental
  • Ptosis colobome trigonocéphalie
  • Ptosis paralysie des cordes vocales
  • Ptosis strabisme diastasis des droits
  • Ptosis strabisme pupilles ectopiques
  • PTS2, déficit en
  • Puberté précoce centrale
  • Puberté précoce dépendant des gonadotrophines
  • Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille
  • Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
  • Puberté précoce limitée aux garçons
  • Purétique, syndrome
  • Purine nucléoside phosphorylase, déficit en
  • Purpura de Henoch-Schoenlein
  • Purpura fulminans
  • Purpura rhumatoïde
  • Purpura thrombopénique auto-immun
  • Purpura thrombopénique idiopathique
  • Purpura thrombotique thrombocytopénique
  • Purpura vasculaire
  • Purtilo, syndrome de
  • purpura immunoïde
  • Pycnoachondrogenèse
  • Pycnodysostose
  • Pydactylie en miroir segmentation et membres anomalies
  • Pyle, maladie de
  • Pyoderma gangrenosum
  • Pyodermite phagédénique
  • Pyomyosite
  • Pyrimidine 5′ nucléotidase, déficit en
  • Pyrimidinémie familiale
  • Pyropoikilocytose
  • Pyruvate carboxylase, déficit en
  • Pyruvate decarboxylase deficit en
  • Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
  • Pyruvate kinase, déficit en

Q

  • QT long familial, syndrome du
  • QT court, syndrome du
  • Québec, syndrome plaquettaire du

R

  • Rabson-Mendenhall, syndrome de
  • Rachis rigide cardiomyopathie
  • Rachitisme vitamino-résistant
  • Radiculomégalie des canines, cataracte congénitale
  • Radio-digito-faciale, dysplasie
  • Radio-rénal, syndrome
  • Radius absence anomalies ano génitales
  • Radius aplasie petite taille pouce bifide facies anomalie
  • Rage
  • Raine, syndrome de
  • Rajab – Spranger, syndrome de
  • Rambaud gallian touchard, syndrome de
  • Ramer ladda, syndrome de
  • Ramon, syndrome de
  • Ramos arroyo clark, syndrome de
  • Ramsay hunt, syndrome
  • Rapadilino syndrome
  • Rapp hodgkin, syndrome de
  • Rasmussen johnsen thomsen, syndrome de
  • Rathbun, maladie de
  • Rayner lampert rennert, syndrome de
  • Rayon radial agénésie
  • Rayon radial hypoplasie atrésie des choanes
  • Ray peterson scott, syndrome de
  • Reardon hall slaney, syndrome de
  • Reardon wilson cavanagh, syndrome de
  • Récepteur de l’interféron gamma, déficit en
  • Recklinghausen, maladie de
  • Rectocolite hémorragique
  • Refetoff, syndrome de
  • Refsum forme infantile, maladie de
  • Refsum, maladie de
  • Reginato schiapachasse, syndrome de
  • Régression caudale, séquence de
  • Regression testiculaire, syndrome de
  • Rein en éponge
  • Rein en fer à cheval
  • Reinhardt pfeiffer, syndrome de
  • Rein thoracique fusions vertébrales
  • rénale, dysplasie mésomélie fusion radio-humérale
  • Rendu-Osler, maladie de
  • Renier gabreels jasper, syndrome de
  • Réno-ano-génital, syndrome
  • Réno-hépato-pancréatique, dysplasie dandy walker
  • Rénotubulaire dysgénésie
  • Résistance à la LH
  • Résistance à la TSH
  • Résistance aux androgènes, syndrome de
  • Résistance aux glucocorticoïdes
  • Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
  • Résistance aux récepteurs des œstrogènes, syndrome de
  • Résistance héréditaire aux anti-vitamine K
  • Résistance ovarienne aux gonadotrophines
  • Retard de croissance alopecie pseudoanodontie atrophie optique
  • Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce
  • Retard de croissance et mental type myhre
  • Retard de croissance hydrocéphalie poumons hypoplasie
  • Retard de croissance hypoplasie malaire micrognathisme
  • Retard de croissance sensibilite à la mitomycine
  • Retard de développement hypotonie hypotrophie des extrémités
  • Retard de langage asymetrie faciale strabisme incisure du lobe
  • Retard d ossification du crâne membraneux
  • Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie
  • Retard mental arachnodactylie raideurs
  • Retard mental athetose microphtalmie
  • Retard mental calvitie luxation de la rotule acromicrie
  • Retard mental cataracte pavillon de l’oreille calcifie myopathie
  • Retard mental dysmorphie hyperlaxite
  • Retard mental dysmorphisme hypogonadisme diabete sucre
  • Retard mental dysplasie squelettique paralysie
  • Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
  • Retard mental epilepsie nez bulbeux
  • Retard mental face inhabituelle pieds mains anomalies
  • Retard mental facies anomalies type davis lafer
  • Retard mental facies particulier hypothyroïdisme
  • Retard mental-facies particulier-retard de croissance
  • Retard mental facies particulier type ampola
  • Retard mental gynécomastie obésité lié à l’x
  • Retard mental hypocuprémie hypobêtalipoprotéinémie
  • Retard mental hypoplasie nasale obesite hypoplasie génitale
  • Retard mental hypotonie hyperpigmentation
  • Retard mental hypotrichie brachydactylie
  • Retard mental inexpliqué
  • Retard mental lié à l’X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l’étage moyen de la face
  • Retard mental lie a l’x dysmorphie atropie cérébrale
  • Retard mental lie a l’x epilepsie psoriasis
  • Retard mental lié à l’X, habitus marfanoïde
  • Retard mental lie a l’x microcéphalie pieds bots
  • Retard mental lié à l’X, non spécifique
  • Retard mental lie a l’x petite taille obesite
  • Retard mental lié à l’X, psychose, macroorchidisme
  • Retard mental lié à l’X, type Allan-Herndon
  • Retard mental lie a l’x type atkin
  • Retard mental lie a l’x type brooks
  • Retard mental lie a l’x type de silva
  • Retard mental lie a l’x type gu
  • Retard mental lie a l’x type hamel
  • Retard mental lié à l’X, type Juberg-Marsidi
  • Retard mental lié à l’X, type Martinez
  • Retard mental lie a l’x type raynaud
  • Retard mental lie a l’x type schutz
  • Retard mental lie a l’x type snyder
  • Retard mental lie a l’x type wittwer
  • Retard mental limite lie a l’x anomalie de maoa
  • Retard mental luxation de hanche g6pd variant
  • Retard mental microcéphalie anomalies phalangiennes et faciales
  • Retard mental microcéphalie facies particulier
  • Retard mental minceur colobome
  • Retard mental myopathie petite taille defaut endocrinien
  • Retard mental nanisme surdité anomalies génitales
  • Retard mental nevi multiple
  • Retard mental ostéosclérose
  • Retard mental papillomatose nasale
  • Retard mental paraplegie spastique progressive
  • Retard mental petite taille anomalies oculaires articulaires
  • Retard mental petite taille cœur squelette anomalies
  • Retard mental petite taille cubitus anormal
  • Retard mental petite taille facies particulier
  • Retard mental petite taille fente palatine facies particulier
  • Retard mental petite taille hypertelorisme syndrome lie a l’x
  • Retard mental petite taille hypogonadisme lie a l’x
  • Retard mental petite taille mains contractures
  • Retard mental petite taille microcéphalie œil anomalie
  • Retard mental petite taille phalanges absence
  • Retard mental-polydactylie-cheveux incoiffables
  • Retard mental severe lie a l’x type gustavson
  • Retard mental type buenos aires
  • Retard mental type mietens weber
  • Retard mental type smith fineman myers
  • Retard mental type wolff
  • Rétention des chylomicrons
  • Rétine pigmentaire retard mental surdité
  • Rétine telangiectasies hypogammaglobulinemie
  • Rétinite pigmentaire
  • Rétinite pigmentaire, retard mental
  • Rétinite pigmentaire, surdité
  • Rétinite pigmentaire, surdité-hypogénitalisme
  • Rétinite ponctuée albescente
  • Rétinoblastome
  • Rétino-choroïdopathie vitreuse dominante
  • Rétino-hépato-endocrinologique, syndrome
  • Rétinopathie anémie cns, anomalies
  • Rétinopathie aplasie médullaire anomalies neurologiques
  • Rétinoschisis avec héméralopie précoce
  • Rétinoschisis juvénile
  • Rétinoschisis lié à l’X
  • Retour veineux pulmonaire anormal
  • Retour veineux systèmique anormal
  • Rétrécissement aortique sous-valvulaire
  • Rétrécissement aortique valvulaire de l’enfant
  • Rett like syndrome
  • Rett, syndrome de
  • Revesz debuse, syndrome de
  • Reye, syndrome
  • Reynolds, syndrome de
  • Rhabdomyome cardiopathie anomalies génitales
  • Rhabdomyosarcome
  • Rhizomelique syndrome
  • Rhumatisme articulaire aigu
  • Richards rundle, syndrome de
  • Richiera costa guion almeida, nanisme de
  • Richieri costa colletto otto, syndrome de
  • Richieri-Costa-Colletto, syndrome de
  • Richieri costa da silva, syndrome de
  • Richieri costa gorlin, syndrome de
  • Richieri costa guion almeida acrofaciale dysostose de
  • Richieri costa guion almeida cohen, syndrome de
  • Richieri costa guion almeida ramos, syndrome de
  • Richieri costa guion almeida rodini, syndrome de
  • Richieri costa orquizas, syndrome de
  • Richieri costa silveira pereira, syndrome de
  • Ricker, syndrome de
  • Rickettsiose
  • Rieger, syndrome de
  • Riley-Day, syndrome de
  • Rippberger aase, syndrome de
  • Ritscher-Schinzel, syndrome de
  • Rivera perez salas, syndrome de
  • Roberts, syndrome de
  • Robinow, forme dominante, syndrome de
  • Robinow like, syndrome
  • Robinow sorauf, syndrome de
  • Robinow, syndrome de forme récessive
  • Robin sequence de oligodactylie
  • Robinson miller bensimon, syndrome de
  • Rodini richieri costa, syndrome de
  • Roifman – Melamed, syndrome de
  • Rokitansky, séquence de
  • Rokitansky, syndrome de
  • Romano-Ward, syndrome de
  • Rombo, syndrome de
  • Rommen mueller sybert, syndrome de
  • Rosenberg chutorian, syndrome de
  • Rosenberg lohr, syndrome de
  • Rothmund-Thomson, poïkilodermie de
  • Rotor, syndrome de
  • Rotule aplasie coxa vara synostose tarsienne
  • Rotule hypolasique malformations squelettiques
  • Rotule hypoplasie retard mental
  • Roussy-Levy, maladie de
  • Roy maroteaux kremp, syndrome de
  • Rozin hertz goodman, syndrome
  • Rubéole congénitale
  • Rubinstein-Taybi like, syndrome de
  • Rubinstein-Taybi, syndrome de
  • Rudd klimek, syndrome de
  • Rudiger, syndrome de
  • Russell weaver bull, syndrome de
  • Rutherfurd, syndrome de
  • Rutledge friedman harrod, syndrome de
  • Ruvalcaba churesigaew myhre, syndrome de
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de
  • Ruzicka goerz anton, syndrome de
  • Rythme troubles myopie

S

  • Saal bulas, syndrome de
  • Saal greenstein, syndrome de
  • Sabinas, syndrome de
  • Sabouraud, syndrome de
  • Saccharopine déshydrogénase, déficit en
  • Saccharopinurie
  • Sackey sakati aur, syndrome de
  • Sacrum, agénésie du
  • Sacrum anomalie antérieure
  • Saethre-Chotzen, syndrome de
  • Saito kuba tsuruta, syndrome de
  • Sakati nyhan, syndrome de
  • Salcedo, syndrome de
  • Salerno-Andria, syndrome de
  • Salla, maladie de
  • Sallis beighton, syndrome de
  • Salmonellose
  • Salti salem, syndrome de
  • Sammartino decreccio, syndrome de
  • Samson gardner, syndrome de
  • Samson viljoen, syndrome de
  • Sanderson fraser, syndrome de
  • Sandhaus ben ami, syndrome de
  • Sandhoff, maladie de
  • Sandrow sullivan steel, syndrome de
  • Sanfilippo, maladie de
  • Sanjad-Sakati, syndrome de
  • Santavuori, maladie de
  • Santos mateus leal, syndrome de
  • SAPHO, syndrome
  • Sarcocystose
  • Sarcoïdose
  • Sarcome de Kaposi
  • Sarcome d’Ewing
  • Sarcome ostéogène
  • Sarcosinémie
  • Sarcosporidiose
  • Sato-Ilida, syndrome de
  • Satoyoshi, syndrome de
  • Saul wilkes stevenson, syndrome de
  • Say barber hobbs, syndrome de
  • Say barber miller, syndrome de
  • Say carpenter, syndrome de
  • Say field coldwell, syndrome de
  • Say meyer, syndrome de
  • SCAD, déficit en
  • Scaphocéphalie
  • Scapulo iliaque dysostose
  • Scarf syndrome
  • Scarlatine staphylococcique
  • Schaap taylor baraitser, syndrome de
  • SCHAD, déficit en
  • Scheie, maladie de
  • Scheuermann, maladie de dominante
  • Schiel stengel rutkowski, syndrome de
  • Schimke, syndrome de
  • Schindler, maladie de
  • Schinzel-Giedion, syndrome de
  • Schinzel, syndrome de
  • Schisis association
  • Schizencéphalie
  • Schizophrénie, formes génétiques
  • Schizophrénie retard mental surdité rétinite
  • Schlegelberger grote, syndrome de
  • Schmidt, syndrome de
  • Schmitt gillenwater kelly, syndrome de
  • Schneckenbecken, dysplasie de
  • Schnitzler, syndrome de
  • Schofer beetz bohl, syndrome de
  • Scholte begeer van essen, syndrome de
  • Schopf-Schulz-Passarge, syndrome de
  • Schrander stumpel theunissen hulsmans, syndrome de
  • Schroer hammer mauldin, syndrome de
  • Schwannome malin
  • Schwartz-Jampel, syndrome de
  • Schwartz newark, syndrome de
  • Schweitzer kemink malcolm, syndrome de
  • Sclérocornée syndactylie ambiguïté sexuelle
  • Sclérodermie
  • Sclérose en plaques
  • Sclérose en plaques ichtyose déficit en facteur 8
  • Sclérose latérale amyotrophique
  • Sclérose latérale primitive
  • Sclérose mésangiale diffuse
  • Sclérose tubéreuse de Bourneville
  • Sclérostéose
  • Scoditti geminiani colonna, syndrome de
  • Scoliose idiopathique de l’adolescent
  • SCOT, déficit en
  • Scott bryant graham, syndrome de
  • Scott, syndrome de
  • Scott taor, syndrome de
  • SC phocomélie
  • Seaver cassidy, syndrome de
  • Sebastian, syndrome de
  • Sébocystomatose
  • Seckel like syndrome type buebel
  • Seckel like syndrome type majoor krakauer
  • Seckel, syndrome de
  • Seemanova lesny, syndrome de
  • Seemanova, syndrome de type 2
  • Segawa, syndrome de
  • Seghers, syndrome de
  • Segmentation costovertébrale, anomalie mésomélie
  • Selig benacerraf greene, syndrome de
  • Sellars beighton, syndrome de
  • Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en
  • Séminome
  • Semmekrot haraldsson weemaes, syndrome de
  • Sengers hamel otten, syndrome de
  • Sengers, syndrome de
  • Senior loken, syndrome de
  • Senior, syndrome de
  • Sensenbrenner, syndrome de
  • Senter, syndrome de
  • Seow najjar, syndrome de
  • Sequeiros sack, syndrome de
  • Sequence d’anomalies du mésoderme inférieur
  • Sequence de disruption vasculaire
  • Sequence de potter fente cardiopathie
  • Séquestration pulmonaire
  • Sérotoninergique, syndrome
  • Setleis, syndrome de
  • Sézary, syndrome de
  • Shapiro, syndrome de
  • Sharma kapoor ramji syndrome
  • Sharp, syndrome de
  • Shigellose
  • Shith filkins, syndrome de
  • Shokeir, syndrome de
  • Short, syndrome de
  • Shprintzen goldberg craniosynostose syndrome
  • Shprintzen omphalocele syndrome
  • Shulman, syndrome de
  • Shunt artério-veineux cérébral
  • Shwachman-Diamond, syndrome de
  • Shy-Drager, syndrome de
  • Sialidose types 1 et 2
  • Sialurie type français
  • sidérose
  • Sidransky feinstein goodman, syndrome de
  • Siegler brewer carey, syndrome de
  • Silengo lerone pelizza, syndrome de
  • Sillence, syndrome de
  • Silver-Russell, syndrome de
  • Simosa, syndrome de
  • Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de
  • Singh chhaparwal dhanda, syndrome de
  • Singh-Williams-McAlister, syndrome de
  • Sipple, syndrome de
  • Sirénomélie
  • Sirop d’érable, maladie du
  • Sitostérolémie
  • Situs inversus-cardiopathie
  • Situs inversus lié à l’X
  • Sjögren-Larsson like, syndrome
  • Sjögren-Larsson, syndrome de
  • Skin peeling, syndrome
  • Slavotinek Hurst, syndrome de
  • Sly, maladie de
  • Smith Fineman Myers, syndrome de
  • Smith-Lemli-Opitz, syndrome de
  • Smith-Magenis, syndrome de
  • Smith Martin Dodd, syndrome de
  • Sneddon, syndrome de
  • Sneddon-Wilkinson, maladie de
  • Sohval Soffer, syndrome de
  • Solomon, syndrome de
  • Sommer Hines, syndrome de
  • Sommer Rathbun Battles, syndrome de
  • Sommer Young Wee Frye, syndrome de
  • Sondheimer, syndrome de
  • Sonoda, syndrome de
  • Sorsby, syndrome de
  • Sotos, syndrome de
  • Sourcils duplication syndactylie
  • Sourcils et cils absence de retard mental
  • Spasmes infantiles
  • Spasmes infantiles pouces larges
  • Spasticite exostoses multiples
  • Spasticite retard mental
  • Spellacy gibbs watts, syndrome de
  • Sphérocytose héréditaire
  • Spherophakie brachymorphie
  • Sphingomyélinase, déficit en
  • Spina bifida
  • Spina bifida hypospadias
  • Spino cérébelleuse dégénérescence dystrophie cornéenne
  • Spino cérébelleuse dégénérescence type book
  • Splénomégalie myéloïde
  • Spondylarthrite ankylosante
  • Spondylo camptodactylie syndrome
  • Sporotrichose
  • Sprengel, anomalie de
  • Sprue non tropicale secondaire
  • Squeletto cardiaque syndrome avec thrombocytopenie
  • Stalker-Chitayat, syndrome de
  • Stampe-Sorensen, syndrome de
  • Stargardt, maladie de
  • STAR protéine, déficit en
  • Stéatocystome dents néonatales
  • Stéatohépatite non alcoolique
  • Steele-Richardson-Olszewski, maladie de
  • Steinert, maladie de
  • Steinfeld, syndrome de
  • Stein-Leventhal, syndrome de
  • Sténose congénitale du canal médullaire cervical
  • Sténose de l’aqueduc de Sylvius, liée à l’X
  • Sténose des branches pulmonaires
  • Sténose des veines pulmonaires
  • Sténose pulmonaire-taches café au lait
  • Sténoses multiples brachydactylie
  • Sténose sous-pulmonaire
  • Sténose subaortique petite taille
  • Sténose supravalvulaire aortique
  • Sténose supravalvulaire pulmonaire
  • Sténose valvulaire pulmonaire
  • Stérilité masculine par délétions de l’Y
  • Stern-Lubinsky-Durrie, syndrome de
  • Sternum, malformation dysplasie vasculaire
  • Stéroïde déshydrogénase anomalies dentaires déficit en
  • Stéroïde sulfatase, déficit en
  • Stérol 27-hydroxylase, déficit en
  • Stérol C5 – désaturase, déficit en
  • Stérol-delta8-isomérase, déficit en
  • Stevens-Johnson, syndrome de
  • Stickler, syndrome de
  • Stiff baby, syndrome
  • Stiff-man, syndrome
  • Still de l’adulte, maladie de
  • Stimmler, syndrome de
  • Stoelinga de koomen davis, syndrome de
  • Stoll alembik dott, syndrome de
  • Stoll alembik finck, syndrome de
  • Stoll geraudel chauvin, syndrome de
  • Stoll kieny dott, syndrome de
  • Stoll levy francfort, syndrome de
  • Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées
  • Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées
  • Stormorken sjaastad langslet, syndrome de
  • Stratton garcia young, syndrome de
  • Stratton parker, syndrome de
  • Strümpell-Lorrain, maladie de
  • Stuccokératose
  • Sturge weber, anomalie de
  • Stuve wiedemann, syndrome de
  • Substance blanche hypoplasie corps calleux agénésie retard mental
  • Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
  • Succinique acidemie acidose lactique congénitale
  • Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
  • Sucrase-isomaltase, déficit en
  • Sugarman, syndrome de
  • Sugio-Kajii, syndrome de
  • Sujansky leonard, syndrome de
  • Sulfatases, déficit multiple en
  • Sulfatidose juvénile type Austin
  • Sulfite et xanthine oxydase, déficit en
  • Sulfite oxydase, déficit en
  • Summit, syndrome de
  • SUNCT, syndrome
  • Surcharge en acide sialique libre, maladie de
  • Surdité-acidose tubulaire-anémie
  • Surdité alopécie hypogonadisme
  • Surdité atrophie optique
  • Surdité atrophie optique démence
  • Surdité branchiogénique
  • Surdité cécité hypopigmentation
  • Surdité cheveux dépigmentés contractures
  • Surdité congénitale onychodystrophie récessive
  • Surdité de conduction micrognathie
  • Surdité de conduction oreille externe anomalie
  • Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA
  • Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB
  • Surdité diverticulose neuropathie
  • Surdité dysplasie épiphysaire petite taille
  • Surdité dysplasie squelettique levre anomalie
  • Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome
  • Surdité email hypoplasie ongles anomalie
  • Surdité goitre épiphyses ponctuées
  • Surdité hypogonadisme
  • Surdité hypospadias synostose métacarpes et métatarses
  • Surdité insensibilité à l’aldosterone
  • Surdité isolée, de transmission mitochondriale
  • Surdité liée à l’X, DFN
  • Surdité liée à l’X, DFN3
  • Surdité lymphœdeme leucemie
  • Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l’X
  • Surdité mixte retard mental brachydactylie
  • Surdité nanisme pituitaire
  • Surdité néphrite malformation ano rectale
  • Surdité neuropathie peripherique arteriopathie
  • Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA
  • Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB
  • Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
  • Surdité oligodontie
  • Surdité onychodystrophie type dominant
  • Surdité oreille anormale paralysie faciale
  • Surdité progressive cataracte forme autosomique dominante
  • Surdité progressive due à l’ankylose des osselets
  • Surdité ptosis squelette anomalies
  • Surdité symphalangisme
  • Surdité valve mitrale squelette anomalies
  • Surdité vitiligo achalasie
  • Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du
  • Susac, syndrome de
  • Susceptibilité aux infections chroniques par le virus d’Epstein-Barr
  • Sutherland haan syndrome
  • Sweet, syndrome de
  • Swyer, syndrome de
  • Sybert smith, syndrome de
  • Symcamptodactylie asymetrie scoliose
  • Symphalangie anomalies multiples mains et pieds
  • Symphalangisme brachydactylie
  • Symphalangisme brachydactylie craniosynostose
  • Symphalangisme distal
  • Symphalangisme familial proximal
  • Symphalangisme petite taille
  • Symphalangisme type cushing
  • Syndactylie cataracte retard mental
  • Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine
  • Syndactylie entre 4 et 5
  • Syndactylie-polydactylie-lobe de l’oreille anormal
  • Syndactylie (terme générique)
  • Syndactylie type 1
  • Syndactylie type 1 microcéphalie retard mental
  • Syndactylie type 2
  • Syndactylie type 3
  • Syndactylie type 4
  • Syndactylie type 5
  • Syndactylie type cenani lenz
  • Syngnathie anomalies multiples
  • Syngnathie fente palatine
  • Synostose coronale syndactylie atresie jejunale
  • Synostose humero radiale
  • Synostose humero radio cubitale
  • Synostose lambdoïde familiale
  • Synostose microcéphalie scoliose
  • Synostose radio-cubitale dominante
  • Synostose radiocubitale retard mental hypotonie
  • Synostose radiocubitale rétinite pigmentaire
  • Synostoses multiples maladie des
  • Synostose spondylo carpo tarsienne
  • Synovialosarcome
  • Synovite-Acné-Pustulose-Hyperostose-Ostéite (SAPHO)
  • Synovite uveite neuropathie crânienne
  • Synpolydactylie
  • Synspondylisme congénital
  • Synthese des plasmalogènes déficit isolé de la
  • Syphilis congénitale
  • Syringocystadénome papillifère
  • Syringomes dents néonatales oligodontie
  • Syringomyélie
  • Syringomyelie hyperkératose

T

  • Tabatznik, syndrome de
  • Tache de vin nævus hydrocéphalie
  • Taches café au lait, maladie des
  • Tachyarythmie atriale avec intervalle PR court
  • Tachycardie atriale chaotique
  • Tachycardie hisienne
  • Tachycardie hypertension microphtalmie hyperglycinurie
  • Tachycardie ventriculaire incessante du nouveau-né
  • Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
  • Tajara pinheiro, syndrome de
  • Takayasu, artérite de
  • Tamari goodman, syndrome de
  • Tang hsi ryu, syndrome de
  • Tangier, maladie de
  • TAP, déficit en
  • TAR syndrome
  • Tarui, maladie de
  • Taurodontisme
  • Tau syndrome
  • Taybi linder, syndrome de
  • Taybi, syndrome de
  • Tay-Sachs, maladie de
  • Tay, syndrome de
  • Teebi al saleh hassoon, syndrome de
  • Teebi kaurah, syndrome de
  • Teebi naguib alawadi, syndrome de
  • Teebi shaltout, syndrome de
  • Teebi, syndrome de
  • Télangiectasie hémorragique familiale
  • Télangiectasie rétinienne congénitale
  • Telecanthus anomalies associées
  • Telecanthus hypertelorisme strabisme pes cavus
  • Telfer sugar jaeger, syndrome de
  • Tel hashomer camptodactylie
  • Temtamy shalash, syndrome de
  • Tendons extenseurs des doigts, anomalie des
  • Tératome
  • Teratome dandy walker hernie diaphragmatique
  • Ter haar hamel hendricks, syndrome de
  • Ter haar, syndrome de
  • Testotoxicose
  • Tétanos
  • Tetra amelie hypoplasie pulmonaire
  • Tetra amelie multimalformations
  • Tetra-amelie-syrinx
  • Tétralogie de Fallot
  • Tetralogie de fallot petite taille retard mental
  • Tetraploïdie
  • Tetrasomie 5p
  • Tetrasomie 9p
  • Tétrasomie 12p
  • Tetrasomie 15q
  • Tétrasomie 18p
  • Tetrasomie 21q
  • Tetrasomie x
  • Thakker donnai, syndrome de
  • Thalamique, dégénérescence
  • Thalassémie alpha
  • Thalassémie alpha liée à l’X avec retard mental
  • Thalassémie bêta
  • Thanos stewart zonana, syndrome de
  • Theile, syndrome de
  • Theodor hertz goodman, syndrome de
  • Thiemann maladie de
  • Thies-Reis, syndrome de
  • Thiolase, déficit en
  • Thiopurine s methyltransferase deficit en
  • Thomas jewtt raines, syndrome de
  • Thomas, syndrome de
  • Thomas Soulier, syndrome de
  • Thompson baraitser, syndrome de
  • Thong douglas ferrante, syndrome de
  • Thoraco-abdominal, syndrome
  • Thoraco-laryngo-pelvique, dysplasie
  • Thoraco-pelvique, dysostose
  • Thrombasthénie de Glanzmann
  • Thromboangéite oblitérante
  • Thrombocytémie essentielle
  • Thrombocytopathie asplénie miosis
  • Thrombocytopenie absence de cubitus
  • Thrombocytopenie amégacaryocytaire
  • Thrombocytopenie anomalies congénitales multiples
  • Thrombocytopénie-Aplasie Radiale
  • Thrombocytopenie cassures chromosomiques
  • Thrombocytopenie hypoplasie cérébelleuse petite taille
  • Thrombocytopenie pierre robin, syndrome de
  • Thrombomoduline, anomalies génétiques de la
  • Thrombopénie de May-Hegglin
  • Thrombopénie familiale, liée à l’X
  • Thrombopénie induite par l’héparine
  • Thrombopénie materno-fœtale et néonatale allo-immune
  • Thrombopénie de Paris-Trousseau
  • Thrombophilie (d’origine génétique)
  • Thrombophilie par mutation du facteur V
  • Thrombose de la veine porte
  • Thymus rein anus poumon dysplasie
  • Thyro-cérébro-rénal, syndrome
  • Thyroïde rein doigts anomalies
  • Thyroïdite de Hashimoto
  • Tibia absent polydactylie kyste arachnoïdien
  • Tibia aplasie ectrodactylie
  • Tibia aplasie ectrodactylie hydrocéphalie
  • Tibia et radius anormaux ostéopénie fractures
  • Tibia hypoplasie polydactylie pouce triphalange
  • Tietze, syndrome de
  • Tissu conjonctif dysplasie type spellacy
  • Tissu sous cutane epais facies grossier macrocéphalie
  • Tollner horst manzke, syndrome de
  • Toluene exposition antenatale au
  • Tome brune fardeau, syndrome de
  • Toni-Debré-Fanconi, maladie de
  • Tonoki ohura niikawa, syndrome de
  • Toriello carey, syndrome de
  • Toriello lacassie droste syndrome
  • Toriello, syndrome de
  • Torres aybar, syndrome de
  • Torsade-de-pointes à couplage court, syndrome
  • Torticollis chéloïdes cryptorchidisme
  • Tortuosite arterielle
  • Tosti misciali barbareschi syndrome
  • Tourette, syndrome de
  • Townes-Brocks, syndrome de
  • Toxiques avec effet stabilisant de membrane, intoxication aiguë par les
  • Toxocarose
  • Toxopachyostéose diaphysaire
  • Toxoplasmose
  • Toxoplasmose congénitale
  • Trachée agénésie
  • Trachéobronchomégalie
  • Trachéopathie chondro-ostéoplastique
  • Tranebjaerg svejgaard sydome de
  • Transcobalamine II, déficit en
  • Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en
  • Transporteur de la créatine, déficit en
  • Transporteur de la cystine, déficit en
  • Transposition corrigée
  • Transposition des gros vaisseaux
  • TRAPS syndrome
  • Treacher-Collins, syndrome de
  • Treft sanborn carey, syndrome de
  • Tremblement essentiel familial
  • Tremblement essentiel nystagmus ulcéré
  • Tremblement orthostatique primaire (TOP)
  • Trevor maladie de
  • Trichinellose
  • Trichinose
  • Tricho-dental, syndrome
  • Tricho-dento-osseux, syndrome type 1
  • Trichodermal, syndrome, retard mental
  • Tricho-dermo-dentaire, syndrome
  • Trichodysplasie, xérodermie
  • Trichoépithéliome multiple familial
  • Trichofollicullome
  • Tricho-hépato-entérique, syndrome
  • Trichomalacie
  • Trichomégalie cataracte sphérocytose
  • Trichomégalie rétine dégénérescence retard de croissance
  • Tricho-oculo-dermo-vertébral, syndrome
  • Tricho-odonto-onychial dysplasie
  • Tricho-odonto-onycho-dermal, syndrome
  • Tricho-odonto-onycho-dysplasie, syndactylie dominante
  • Tricho-rétino-dento-digital, syndrome
  • Tricho-rhino-phalangien type 1, syndrome
  • Tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome
  • Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome
  • Trichostasis spinulosa
  • Trichothiodystrophies (terme générique)
  • Trichothiodystrophie avec photosensibilité
  • Trichothiodystrophie type B
  • Trichothiodystrophie type D
  • Trichothiodystrophie type E
  • Trichothiodystrophie type F
  • Trichothiodystrophie type G
  • Trigonocéphalie
  • Trigonocéphalie anomalies des extrémités
  • Trigonocéphalie dysplasie osseuse généralisée
  • Trigonocéphalie nez bifide anomalies des extrémités
  • Trigonocéphalie petite taille retard de croissance
  • Trigonocéphalie ptosis colobome
  • Trigonocéphalie ptosis retard mental
  • Trigonomacrocéphalie tibia anomalie polydactylie
  • Trihydroxycholestanoyl-CoA oxydase, déficit isolé en
  • Trimethadione exposition antenatale a la
  • Triméthylaminurie (TMAU)
  • Triopie
  • Triose phosphate-isomérase, déficit en
  • Triple A syndrome
  • Triple H (HHH) syndrome
  • Triple X
  • Triploïdie
  • Trismus pseudo camptodactylie syndrome
  • Trisomie 1 en mosaïque
  • Trisomie 1p21 p32
  • Trisomie 1q12 q21
  • Trisomie 1q32 qter
  • Trisomie 1q42 11 q42 12
  • Trisomie 1q42 qter
  • Trisomie 2 en mosaïque
  • Trisomie 2p
  • Trisomie 2p13 p21
  • Trisomie 2pter p24
  • Trisomie 2q
  • Trisomie 2q37
  • Trisomie 3 en mosaïque
  • Trisomie 3p
  • Trisomie 3p25
  • Trisomie 3q
  • Trisomie 3q13 2 q25
  • Trisomie 4p
  • Trisomie 4q
  • Trisomie 4q21
  • Trisomie 4q25 qter
  • Trisomie 5p
  • Trisomie 5pter p13 3
  • Trisomie 5q
  • Trisomie 6p
  • Trisomie 6q
  • Trisomie 7 en mosaique
  • Trisomie 7p
  • Trisomie 7p13 p12 2
  • Trisomie 7q
  • Trisomie 8
  • Trisomie 8p
  • Trisomie 8q
  • Trisomie 9 en mosaïque
  • Trisomie 9p partielle
  • Trisomie 9q21
  • Trisomie 9q32
  • Trisomie 10p
  • Trisomie 10pter p13
  • Trisomie 10q partielle
  • Trisomie 12 en mosaïque
  • Trisomie 12p
  • Trisomie 12q
  • Trisomie 13
  • Trisomie 13p
  • Trisomie 13q
  • Trisomie 14 en mosaïque
  • Trisomie 14qprox
  • Trisomie 14qter
  • Trisomie 15 en mosaïque
  • Trisomie 15q
  • Trisomie 16 en mosaïque
  • Trisomie 16p
  • Trisomie 16q
  • Trisomie 17 en mosaïque
  • Trisomie 17p
  • Trisomie 17p11 2
  • Trisomie 17q22
  • Trisomie 18
  • Trisomie 18 en mosaïque
  • Trisomie 18p
  • Trisomie 18q
  • Trisomie 19q
  • Trisomie 20 en mosaïque
  • Trisomie 20p
  • Trisomie 21
  • Trisomie 22
  • Trisomie 22q11 q13
  • Trisomie X
  • Trisomie xp3
  • Trisomie xpter xq13
  • Trisomie xq
  • Trisomie xq25
  • Trochlée de l’humérus aplasie
  • Tronc artériel commun
  • Trouble de conduction cardiaque familial
  • Troubles bipolaires (formes génétiques)
  • Troubles de l’hormono-synthèse avec ou sans goître
  • Trueb burg bottani syndrome
  • Trypanosomiase africaine
  • Trypanosomiase américaine
  • Tsao ellington, syndrome de
  • Tsukahara azuno kajii, syndrome de
  • Tsukahara kajii, syndrome de
  • Tsukuhara, syndrome de
  • Tube neural, anomalie du, liée à l’X
  • Tube neural, anomalies de fermeture du
  • Tuberculose
  • Tubulopathie proximale diabète sucré ataxie cérébelleuse
  • Tucker, syndrome de
  • Tuffli laxova, syndrome de
  • Tularémie
  • Tumeur de la crête neurale
  • Tumeur des cordons sexuels et du stroma
  • Tumeur desmoïde
  • Tumeur de Wilms
  • Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme
  • Tumeur du cœur de l’adulte
  • Tumeur du cœur de l’enfant
  • Tumeur du sac vitellin
  • Tumeur du sinus endodermique
  • Tumeur du tronc cérébral
  • Tumeur épithéliale du thymus
  • Tumeur maligne ovarienne germinale
  • Tumeur neuroendocrine
  • Tumeur primitive neuro-ectodermique
  • Tumeurs des os (terme générique)
  • Tumeurs des parties molles (terme générique)
  • Tumeurs du cerveau (terme générique)
  • Tumeurs germinales malignes (terme générique)
  • Tumeurs mesenchymateuses malignes (terme générique)
  • Tumeur stromale gastrointestinale
  • Tumeur virilisante de l’ovaire
  • Tungland savage bellman, syndrome de
  • Tungose
  • Tunnel ventricule gauche-aorte
  • Turcot, syndrome de
  • Turner-Kieser, syndrome de
  • Turner, syndrome de
  • Tyrosine hydroxylase, déficit en
  • Tyrosinémie type 1
  • Tyrosinémie type 2
  • Tyrosine oxydase, déficit transitoire en
  • Tyrosine transaminase, déficit en

U

  • Uhl, anomalie d’
  • Ulbright hodes, syndrome d’
  • Ulérythème ophriogène
  • Ulick, syndrome d’
  • Upington, maladie d’
  • Urban rogers meyer, syndrome d’
  • Urban schosser spohn, syndrome de
  • Uridine monophosphate synthase, déficit en
  • Urofacial, syndrome
  • Urticaire chronique avec macroglobulinémie
  • Urticaire familiale au froid
  • Urticaire pigmentaire
  • Urticaire-surdité-amylose rénale
  • Usher, syndrome d’
  • Utérus double-hémivagin-agénésie rénale

V

  • VACTERL association
  • Vacterl hydrocéphalie
  • Van Buchem, maladie de
  • Van de Berghe Dequeker, syndrome de
  • Van der Bosch, syndrome de
  • Van der Strom, syndrome de
  • Van der Woude, syndrome de
  • Varadi-Papp, syndrome de
  • Varicelle congénitale
  • Vascularite cryoglobulinémique
  • Vascularite cutanée
  • Vascularites systémiques (terme générique)
  • Vascularite urticarienne hypocomplémentémique de Mac Duffie
  • Vascularite virale non liée aux virus HBV et HCV
  • Vasculopathie cérébro-rétinienne
  • Vasquez hurst sotos, syndrome de
  • VATER association
  • Vater-like, syndrome, avec hypertension pulmonaire, anomalies des oreilles, et retard de croissance
  • Veino-occlusive hépatique, maladie
  • Veino-occlusive pulmonaire, maladie
  • Vélo-cardio-facial, syndrome
  • Velo facio squelettique syndrome
  • Ventricule droit à double issue
  • Ventricule gauche à double issue
  • Ventruto catani, syndrome de
  • Verloes bourguignon, syndrome de
  • Verloes david, syndrome de
  • Verloes – Deprez, syndrome de
  • Verloes gillerot fryns, syndrome de
  • Verloes van maldergem marneffe, syndrome de
  • Verloove van horick brubakk, syndrome de
  • Vermis cérébelleux, agénésie du
  • Verneuil maladie de, voir Hidradenitis suppurativa
  • Vieillissement premature type okamoto
  • Vitiligo
  • Vitiligo retard mental dysmorphisme facial duplication uretrale
  • Vitréorétinopathie exsudative familiale
  • VLCAD, déficit en
  • Vogt-Koyanagi-Harada, maladie de
  • Vohwinkel, syndrome de
  • Voies biliaires anomalie insuffisance rénale
  • Von Gierke, maladie de
  • Von Hippel-Lindau, maladie de
  • Voûte crânienne, absence de
  • Vuopala, maladie de

W

  • Waaler Aarskog, syndrome de
  • Waardenburg, syndrome de (terme générique)
  • Waardenburg type 1, syndrome de
  • Waardenburg type 2, syndrome de
  • Waardenburg type 3, syndrome de
  • Waardenburg type 4, syndrome de
  • Wagner, maladie de
  • WAGR syndrome
  • Waldenström, macroglobulinémie de
  • Waldmann, maladie de
  • Walker Dyson, syndrome de
  • Walker-Warburg, syndrome de
  • Wallis Zieff Goldblatt, syndrome de
  • Warburg Sjo Fledelius, syndrome de
  • Warburg Thomsen, syndrome de
  • Warburton Anyane Yeboa, syndrome de
  • Warfarine, exposition anténatale à la
  • Warman Mulliken Hayward, syndrome de
  • Watson, syndrome de
  • Weaver, syndrome de
  • Weaver Williams, syndrome de
  • Wegener, maladie de
  • Weill Marchesani, syndrome de
  • Weismann Netter Stuhl, syndrome de
  • Weissenbacher Zweymuller, syndrome
  • Wellesley Carman French, syndrome de
  • Wells Jankovic, syndrome de
  • Wells, syndrome de
  • Werdnig-Hoffman, maladie de
  • Wermer, syndrome de
  • Werner, syndrome de
  • Westerhof Beemer Cormane, syndrome de
  • Westphall, maladie de
  • West, syndrome de
  • Weyers, dysostose acrofaciale de
  • WHIM, syndrome
  • White Murphy, syndrome de
  • Wieacker-Wolff, syndrome de
  • Wiedemann-Beckwith, syndrome de
  • Wiedemann Oldigs Oppermann, syndrome de
  • Wiedemann Rautenstrauch, syndrome de
  • Wildervanck, syndrome de
  • Wilkie Taylor Scambler, syndrome de
  • Willebrand, maladie de
  • Williams-Beuren, syndrome de
  • Williams, syndrome de
  • Willi-Prader, syndrome de
  • Wilson, maladie de
  • Wilson Turner, syndrome de
  • Winchester, maladie de
  • Winkelman Bethge Pfeiffer, syndrome de
  • Winship Viljoen Leary, syndrome de
  • Wisconsin, syndrome du
  • Wiskott-Aldrich, syndrome de
  • Wissler-Fanconi, syndrome de
  • Witkop, syndrome de
  • Wl, syndrome
  • Wolcott-Rallison, syndrome de
  • Wolff-Parkinson-White, syndrome de
  • Wolff Zimmermann, syndrome de
  • Wolf-Hirschhorn, syndrome de
  • Wolfram, syndrome de
  • Wolman, maladie de
  • Woodhouse Sakati, syndrome de
  • Woods Black Norbury, syndrome de
  • Worster Drought, syndrome
  • Worth, syndrome de
  • W, syndrome
  • Wt membres sang, syndrome

X

  • Xanthine déshydrogénase, déficit en
  • Xanthinurie
  • Xanthomatose cérébrotendineuse
  • Xérocytose héréditaire
  • Xeroderma pigmentosum
  • X fragile, syndrome de l’
  • Xylitol déshydrogénase, déficit en

Y

  • Yersiniose
  • Yeux de chat, syndrome des
  • Yeux de poisson, maladie des
  • Yorifuji Okuno, syndrome de
  • Young Madders, syndrome de
  • Young McKeever Squier, syndrome de
  • Young, syndrome de
  • Yunis Varon, syndrome de

Z

  • Zadik Barak Levin, syndrome de
  • ZAP70, déficit en
  • Zellweger, syndrome de
  • Zimmer Taub Sova syndrome de
  • Zinsser-Cole-Engman, syndrome de
  • Zlotogora, syndrome de
  • Zollinger-Ellison, syndrome de
  • Zori Stalker Williams, syndrome de
  • Zunich-Kaye, syndrome de

0-9

  • 11-bêta-hydroxylase, déficit en
  • 11-bêta-hydroxystéroïde déshydogénase type 2, déficit en
  • 17-alpha-hydroxylase, déficit en
  • 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, déficit en
  • 18-hydroxylase, déficit en
  • 21-hydroxylase, déficit en
  • 2,4-@diénoyl-CoA réductase, déficit en
  • 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase
  • 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, déficit en
  • 3C syndrome
  • 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA (HMG) synthétase, déficit en
  • 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA lyase, déficit en
  • 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
  • 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en
  • 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase, déficit en
  • 3-méthylcrotonyl glycinurie
  • 3-méthylglutaconyl-CoA hydratase, déficit en
  • 47 XXX syndrome
  • 47 XXY syndrome
  • 47 XYY syndrome
  • 48 xxxx syndrome
  • 48 XXXY syndrome
  • 48 xxyy syndrome
  • 49 xxxxx syndrome
  • 49 xxxxy syndrome
  • 4-alpha-hydroxyphénylpyruvate hydroxylase, déficit en
  • 5-alpha-réductase de type 2, déficit en
  • 5-oxoprolinase, déficit en
  • 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en
  • 7-déhydrocholestérol réductase, déficit en

Maladie neuro-musculaire héréditaire

A
Syndrome d’Andermann
Ataxie de Friedreich
D
Dystrophie facio-scapulo-humérale
Dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A)
F
Syndrome de Fukuyama
K
Maladie de Kennedy
M
Maladie de Mc Ardle
Syndrome Muscle-Eye-Brain
Microlissencéphalie
Myopathie de Duchenne
P
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce
S
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Sclérose latérale primitive
U
Myopathie distale de Udd
W
Syndrome de Walker-Warburg

Maladie métabolique congénitale

► Maladie génétique du métabolisme des acides aminés‎ – 7 P : Alcaptonurie, Syndrome de Crigler-Najjar, Encéphalopathie glycinique, Maladie du sirop d’érable, Phénylcétonurie, Syndrome de Dubin-Johnson, Syndrome de Gilbert
► Anomalie de la synthèse du cholestérol‎ – 4 P : Syndrome de Smith-Lemli-Opitz, Syndrome CHILD, Nanisme létal type Greenberg, Desmostérolose 602398 (en), Chondrodystrophie calcifiante congénitale, Lathostérolose
► Maladie génétique du métabolisme des glucides‎ – 6 P : Galactosémie, Maladie génétique du métabolisme des glucides, Glycogénose type 1, Glycogénose type 3, Maladie de Mc Ardle, Maladie de Pompe
► Maladie lysosomale‎ – 29 P : Maladie de surcharge, Maladie lysosomale, Maladies de surcharge en acide sialique libre, Alpha-mannosidose, Maladie d’Austin, Céroïdes-lipofuscinoses neuronales, Syndrome de Chediak Higashi, Cystinose, Maladie de Fabry, Maladie de Farber, Gangliosidose, Maladie de Gaucher, Maladie de Hunter, Syndrome de Hurler, Maladie de Krabbe, Leucodystrophie métachromatique, Maladie de Maroteaux-Lamy, Maladie de Morquio, Mucolipidose type 4, Mucopolysaccharidose, Maladie de Niemann-Pick, Maladie de Niemann-Pick type C, Maladie de Pompe, Maladie de Sanfilippo, Maladie de Scheie,
Maladie de Sly, Maladie de Tay-Sachs, Troubles du stockage des lipides, Maladie de Wolman
► Maladie génétique du métabolisme des métaux‎ – 7 P : Acéruléoplasminémie, Syndrome de la corne occipitale, Hémochromatose, Hémochromatose de type 1, Hémochromatose par mutation TFR2, Maladie de Menkès,  Maladie de Wilson
► Maladie génétique du métabolisme des nucléotides‎ – 1 P : Syndrome de Lesch-Nyhan
► Maladie peroxysomale‎ – 3 P : Adrénoleucodystrophie liée à l’X, Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1), Syndrome de Zellweger
► Anomalie génétique du métabolisme des stéroïdes‎ – 3 P : Déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase, Hyperplasie congénitale des surrénales, Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l’X
► Maladie génétique du métabolisme de l’urée‎ – 4 P : Argininémie, Citrullinémie, Citrullinémie type II, Maladie génétique du métabolisme de l’urée

A-bêta-lipoprotéinémie
Acéruléoplasminémie
Acidémie méthylmalonique
Maladie génétique du métabolisme des acides aminés
Acidurie argininosuccinique
Acidurie fumarique
Adrénoleucodystrophie liée à l’X
Alcaptonurie
Anomalies congénitales de la glycosylation
Argininémie
C
Déficit en carnitine palmitoyltransférase I
Syndrome CHILD
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1)
Chondrodystrophie calcifiante congénitale
Citrullinémie
Citrullinémie type II
D
Déficit congénital en lactase
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase
G
Maladie de Gaucher
Maladie génétique du métabolisme des glucides
H
Hémochromatose de type 1
Homocystinurie
Hyperammoniémie
Hyperplasie congénitale des surrénales
Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l’X
L
Syndrome de Lesch-Nyhan
Déficit familial en lipoprotéine lipase
M
Maladie métabolique génétique
Maladie génétique du métabolisme des métaux
Mucopolysaccharidose
Myopathie métabolique
N
Nanisme létal type Greenberg
Maladie génétique du métabolisme des nucléotides
P
Maladie de la fonction peroxysomale
Phénylcétonurie
Maladie de Pompe
S
Syndrome de Sjögren–Larsson
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
T
Triméthylaminurie
Troubles du stockage des lipides
U
Maladie génétique du métabolisme de l’urée
W
Maladie de Wilson
X
Xanthomatose cérébrotendineuse
Z
Syndrome de Zellweger

Liste des Maladies constitutionnelles de l’os

Les maladies constitutionnelles de l’os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du fonctionnement des gènes impliqués dans la formation de l’os, que ce soit dans des composants spécifiques de l’os ou dans des composants communs à d’autres tissus de l’organisme.

Les maladies constitutionnelles de l’os se divisent en ostéochondrodysplasies et en dysostoses.

Certaines de ces maladies ne se manifesteront que très tardivement au cours de la vie ; d’autres entraîneront le décès dès les premiers jours de la vie.)

Ostéochondrodysplasies létales :

Achondrogenèse, Nanisme thanatophore, Achondroplasie sous la forme homozygote, Ostéogenèse imparfaite type II, Syndrome côtes courtes Polydactylies type I, II et III, Fibrochondrogenèse, Hypochondrogenése, Syndrome de Jeune, Nanisme létal type Greenberg,
Hypophosphatasie, Atélostéogenèse de type II ou maladie de La Chapelle, Dysplasie de Blomstrand, Dysplasie dyssegmentaire, Syndrome de Raine

Achondroplasies :

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Nanisme thanathophore Type I
Type San Diego inclus
Dominante 187600 4
p16.3
FGFR3 Fibroblast Growth Factor 3
Nanisme thanathophore Type II Dominante 187601 4
p16.3
FGFR3 Fibroblast Growth Factor 3
Achondroplasie Dominante 100800 4
p16.3
FGFR3 Fibroblast Growth Factor 3
Hypochondroplasie Dominante 146000 4
p16.3
FGFR3 Fibroblast Growth Factor 3
Hypochondroplasie Dominante 146000 Autre
SADDAN Dominante 134934 4
p16.3
FGFR3 Fibroblast Growth Factor 3

Spondylodysplasie sévère

Spondylodysplasie sévère[modifier | modifier le code]

SPONDYLODYSPLASIES SEVERES
Pathologie Transmission O.M.I.M. Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie platyspondilique
Type Torrance & Type Lutton
SP 270230
151210
Achondrogenèse IA Récessive 200600
Opsismodysplasie Récessive 258480
SMD
Type Sedaghatian
Récessive 250220

Dysplasies métatropiques[modifier | modifier le code]

DYSPLASIE METATROPIQUE
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Fibrochondrogenèse Récessive 228520
Dysplasie de Schneckenbecken Récessive 269250
Dysplasie métatropique
Forme non létale
Dominante 156530

Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie)[modifier | modifier le code]

SYNDROMES CÔTES COURTES
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Syndrome côtes courtes type I/III Récessive 263530
263510
Syndrome côtes courtes type II Récessive 263520
Syndrome côtes courtes type IV Récessive 269860
Dysplasie thoracique asphyxiante
Syndrome de Jeune
Récessive 208500
Dysplasie chodroectodermale
Syndrome d’Ellis-Van Creveld
Récessive 225500 4
p16
EVC EVC
Dysplasie thoracolaryngopelvique Dominante 187760

Atelosteogenesis-Omodysplasie[modifier | modifier le code]

ATELOSTEOGENESE-OMODYSPLASIE
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Atélostéogenèse type I
Dysplasie en boomerang inclus
SP 108720 3
p14.3
FLNB Filamine B
Omodysplasie type I
Maroteaux
Dominante 164745
Omodysplasie type II
Borochowitz
Récessive 258315
Atélostéogenèse type III Dominante 108721 3
p14.3
FLNB Filamine B
Atélostéogenèse type 2
Maladie de La Chapelle
Récessive 256050 5
q32-q33
DTDST Transporteur de sulfate

Dysplasies diastrophiques[modifier | modifier le code]

DYSPLASIES DIASTROPHIQUES
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Achondrogenèse IB Récessive 600972 5
q32-q33
DTDST Transporteur de sulfate
Dysplasie diastrophique Récessive 222600 5
q32-q33
DTDST Transporteur de sulfate
Dysplasie épiphysaire multiple récessive Récessive 226900 5
q32-q33
DTDST Transporteur de sulfate

Dysplasies dyssegmentaires[modifier | modifier le code]

DYSPLASIES DYSSEGMENTAIRES
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie dyssegmentaire
Silverman-Handmaker
Récessive 224410 1
p36.1
HSPG2 Perlecan
Dysplasie dyssegmentaire
Rolland-Desbuquois
Récessive 224400

Collagénopathies type II

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Achondrogenèse Type II
Type Torrance & Type Lutton
Dominante 200610 12
q13.1-q13.3
COL2AI Collagène Type II
Hypochondrogénèse Dominante 200610 12
q13.1-q13.3
COL2AI Collagène Type II
Dysplasie spondyloépiphysaire Dominante 183900 12
q13.1-q13.3
COL2AI Collagène Type II
Dysplasie spondyloépimétaphysaire
Type Strudwick
Dominante 184250 12
q13.1-q13.3
COL2AI Collagène Type II
Dysplasie de Kniest Dominante 156550 12
q13.1-q13.3
COL2AI Collagène Type II
Dysplasie spondyloépiphysaire
Type Namaqualand
Dominante 12
q13.1-q13.3
COL2AI Collagène Type II
Dysplasie spondyloépiphysaire avec brachydactylie ‘Dominante 271700 12
q13.1-q13.3
COL2AI Collagène Type II
Dysplasie spondyloépiphysaireavec arthrose Dominante 12
q13.1-q13.3
COL2AI Collagène Type II
Dysplasie de Stickler Dominante 108300 12
q13.1-q13.3
COL2AI Collagène Type II

Collagénopathies type XI

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie de Stickler
Type II
Dominante 604841
Dysplasie de Stickler
Type III
Dominante 184840 1
p21
COL11AI Collagène Type XI
Syndrome de Marshall Dominante 154780 1
p21
COL11AI Collagène Type XI
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Récessive 215150 6
p21.3
COL11A2 Collagène Type XI
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Récessive 215150 6
p21.3
COL11A2 Collagène Type XI

Autres dysplasies spondyloépiphysaires[modifier | modifier le code]

AUTRES DYSPLASIES SPONDYLOEPIPHYSAIRES
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie spondyloépiphysaire
Liée à l’X
Dominante à l’X 313400 X
p22.2-p22.1
SEDL SEDLIN
Dysplasie spondyloépiphysaire
Type Handigogu
Dominante ?
Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile Récessive 208230 6
q22-q23
WISP3
Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Récessive 223800
Syndrome de Wolcott-Rallison Récessive 226980 2
p12
EIF2AK3 Facteur de transcription
Dysplasie immuno osseuse de Schimke Récessive 242900 2
q34-36
SMARCAL1
Syndrome de Schwartz-Jampel Récessive 255800 1
q36-34
PLC Perlecan
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire Récessive 271640
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Dislocations multiples
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
SPONASTRIME
Récessive 271510
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Type membres courts-anomalies de calcification
Récessive 271665
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Type Pakistani
Récessive 603005 10
q23-24
PAPSS2 PAPSS2
Dysplasie anauxétique Récessive

Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies

DYSPLASIES EPIPHYSIARES MULTIPLES & PSEUDOACHONDROPLASIE
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Pseudo achondroplasie Dominante 177170 19
p12-p13.1
COMP COMP
Dysplasie épiphysaire multiple Dominante 132400 19
p13.1
COMP COMP
Dysplasie épiphysaire multiple Dominante 600204 1
p32.2-33
COL9A2 Collagène Type IX
Dysplasie épiphysaire multiple Dominante 600969 20
q13.3
COL9A3 Collagène Type IX
Dysplasie épiphysaire multiple Dominante 2
p23-24
MATN3 Matrilline 3
Dysplasie de hanche
Type Beukes
Dominante 142669 4
q35

Chondrodysplasies ponctuées

CHONDRODYSPLASIES PONCTUEES
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Type 1
Récessive 215100 6
q22-q24
PEX7 SEDLIN
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Type 2
Récessive 222765 1
q42
DHPAT
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Type 3
Récessive 600121 2
q31
AGPS
Chondrodysplasie ponctuée
Type Conradi-Hünerman
Dominante à l’X 302960 X
p22.3
ARSE
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique liée à l’X Récessive à l’X 302940
302950
X
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
Type tibio-métacarpienne
Dominante 118651
Syndrome CHILD Dominante à l’X 308050 X
p11
NSDHL
Syndrome CHILD Dominante à l’X 308050 X
q28
NSDHL
Dysplasie létale type Greenberg Récessive 215140 1
q42.1
LBR Récepteur Lamine B
Dysplasie diaphysaire ponstuée Récessive

Dysplasies métaphysaires

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Chondrodysplasie métaphysaire
Type Jansen
Récessive 156400 3
p22-p21.1
PTHR1 PTHR/PTHRP
Chondrodysplasie métaphysaire
Type Schmid
Dominante 156500 6
q21-q22.3
COL10A1 Collagène de Type X
Chondrodysplasie métaphysaire
Type McKusick
Cartilage-Hair-Hypoplasia
Récessive 250250 9
p21-p12
RMRP
Syndrome de Shwachman-Diamond Récessive 260400
Anadysplasie metaphysaire Dominante 309645
Déficit en adénosine déaminase Récessive 102700 20
q13.11
ADA Adénosine déaminase
Metaphysaire chondrodysplasie
Type Spahr
Récessive 250400
Acro-scypho-dysplasie métaphysaire Récessive 250215

Dysplasies spondylométaphysaires

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie spondylo-métaphysaire
Type Kozlowski
Dominante 184252
Dysplasie spondylo-métaphysaire
Type Sutcliffe
Type ‘corner fracture’
Dominante 184255
Dysplasie spondylo-métaphysaire avec genu valgum sévère
Type Algérien et Schmidt
Dominante 184253

Brachyolmia spondylodysplasias

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Brachyolmie
Type Hobaek et type Toledo
Récessive 271530
271630
Brachyolmie
Type Maroteaux
Récessive
Brachyolmie
Type autosomal dominant
Dominante 113500

Dysplasies mésoméliques

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Dyschondrostéose Dominante 127300 X
p22-32
SHOX
Nanisme mesomelique
Type Langer
Récessive 249700 X
p22-32
SHOX
Nanisme mesomelique
Type Nieverglet
Dominante 163400
Nanisme mesomelique
Type Kozlowsli-Reardon
Récessive
Nanisme mesomelique
Type Reinhardt Pfeiffer
Dominante 191400
Nanisme mesomelique
Type Werner
Dominante 188770
Nanisme mésomélique
Type Robinow dominante
Dominante 180700
Nanisme mésomélique
Type Robinow récessive
Récessive 268310 9
q22
ROR2 NTRKR2
Mesomelie synostoses Dominante 600383
Dysplasie mesomelique
Type Kantaputra
Dominante 156232 2
q24-q32
Dysplasie mesomelique
Type Verloes
Dominante 600383
Dysplasie mesomelique
Type Savariryan

Dysplasies acroméliques

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie acromicrique Dominante 102370
Nanisme geleophysique Récessive 231050
Nanisme mesomelique
Type Nieverglet
Dominante 163400
Nanisme mesomelique
Type Kozlowsli-Reardon
Récessive
Syndrome de Myhre 139210
Nanisme mesomelique
Type Werner
Dominante 188770
Syndrome de Weill Marchesani Récessive 277600
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1 Dominante 190350
190351
8
q24.12
TRPS1
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2
Langer-Giedion
Dominante 150230 8
q24.11-q24.13
TRPS1-EXT1
Brachydactylie type A1 Dominante 112500 2
q35-36
IHH
Brachydactylie type A2 Dominante 112600
Brachydactylie type A3 112700
Brachydactylie type B Dominante 113000 9
q22
ROR2
Brachydactylie type C Dominante 113100 20
q11.2
GDF5
Brachydactylie type D 113200
Brachydactylie type E Dominante 113300 2
q37
Ostéodystrophie héréditaire d’Albright Dominante 103580 20
q13
GNAS1
Acrodysostose Dominante 101800
Syndrome conorenal Récessive 266920
Brachydactylie hypertension arterielle Dominante 112410 12
p12.2-p11.2
CACP
Dysplasie craniofacial Dominante
Dysplasie épiphysaire avec phalange en ange Dominante 105835
Pericardite arthrite camptodactylie Récessive 208250 1
q25-31
Brachydactylie preaxiale hallux varus Dominante 112450

Dysplasies acromésoméliques

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie acromésomélique
Type Maroteaux
Récessive 602875 12
p12.2-p11.2
CACP
Dysplasie acromésomélique
Type Campailla-Martinelli
Récessive
Dysplasie acromésomélique
Type Ferraz/Ohba
Dominante
Dysplasie acromésomélique
Type Osebold Remondini
Dominante 112910
Dysplasie de Grebe Récessive 200700 20
q11.2
CDMP1
Dysplasie cranioectodermale Récessive 218330

Dysplasies avec predominant membranous bone involvement

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie cleido cranienne Dominante 119600 6
p21
CBFA1
Syndrome de Yunis-Varon Récessive 216340
Foramen pariétal Récessive 168500 11
q11.2
ALX4
Foramen pariétal Récessive 168500 5
q34-q35
MSX2

Dysplasies avec os courbes

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie campomélique Dominante 114290 17
q24.3-q25.1
SOX9 SRY-box 9
Syndrome de Cumming Récessive 211890
Dysplasie de Stüve-Wiedemann Récessive 601559 5
p13.1
LIFR

Dysplasies avec dislocations osseuses

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Syndrome de Larsen Dominante 155250 3
p21.1-p14.1
Syndrome like-Larsen Récessive 245600
Dysplasie de Desbuquois Récessive 251450
Dysplasie pseudodiastrophique Récessive 264180

Groupes des dysostoses multiples

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Mucopolysaccharidose type 1H Récessive 252800 4
p16.3
IDA
Mucopolysaccharidose type 1S Récessive 252800 4
p16.3
IDA
Mucopolysaccharidose type 2 309900 X
q27.3-q28
IDS
Mucopolysaccharidose type 3A Récessive 252900 17
q25.3
HSS
Mucopolysaccharidose type 3B Récessive 252920 17
q21
Mucopolysaccharidose type 3C Récessive 252930
Mucopolysaccharidose type 3D Récessive 252940
Mucopolysaccharidose type 4A Récessive 230500 16
q24.3
GALNS
Mucopolysaccharidose type 4B Récessive 230500 3
p21.33
GLBI
Mucopolysaccharidose type 6 Récessive 253200 5
q13.3
ARSB
Mucopolysaccharidose type 7 Récessive 253200 7
q21.11
GUSB
Fucosidose Récessive 230000 1
p34
FUCA
Alpha-mannosidose Récessive 248500 19
p13.2-q12
MAN
Bêta-mannosidose Récessive 248510 4 MANB
Aspartylglucosaminurie Récessive 208400 4
q23-q27
AgA
Gangliosidose à GM1 Récessive 230500 3
p21-p14.2
GLB1
Sialidose types 1 et 2 Récessive 256550 6
p21.3
NEU
Maladie de Surcharge en acide sialique libre Récessive 269920 6
q14-q15
Galactosialidose Récessive 256540 20
q13.1
PPGB
Mucosulfatidose Récessive 272200
Mucolipidose type 2 Récessive 252500 4
q21-23
GNPTA
Mucolipidose type 3 Récessive 252600 4
q21-23
GNPTA

Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 1 Récessive 210710
Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 2 Récessive 210720
Nanisme microcephalique osteodysplastique Récessive 210730
Syndrome 3M Récessive 273350

Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Ostéogenèse imparfaite type I
(Dent normale)
Dominante 166200 17
q21-q22
COL1A1 Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type I
(Dent normale)
166200 7
q22.1
COL1A2 Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type I
(Dent opalescente)
Dominante 166240 7
q22.1
COL1A2 Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type II Dominante 166210
259400
7
q22.1
17
q21-q22
COL1A2
COL1A1
Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type III Dominante 259420 7
q22.117
q21-q22
COL1A2
COL1A1
Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type III Récessive 259420 7
q22.1
COL1A2 Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type IV
(Dent normale)
Dominante 166220 7
q22.1
17q
COL1A2
COL1A1
Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type IV
(Dent opalescente)
Dominante 166220 7
q22.1
17q
COL1A2
COL1A1
Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type V Dominante 166220 17
17q
COL1A1
Ostéogenèse imparfaite type VI
Dysplasie de Cole-Carpenter SP 112240
Dysplasie de Bruck type I Récessive 259450 17
p12
TLH1
Dysplasie de Bruck type II
Dysplasie de singleton-Merton Récessive
Ostéogenèse imparfaite avec lésions inhabituelles du squelette Dominante 166260
Syndrome Ostéoporose pseudogliome Récessive 259770 11
q12-q13
Récepteur des lipoprotéines de basse densité
Gérodermie osteodysplastique Récessive 231070
Ostéoporose idiopathique juvénile SP 259750

Dysplasies par défaut de minéralisation

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Hypophosphatasie
Forme néonatale et infantile
Récessive 241500 1
p36.1-p34
ALPL Phosphatasealcaline
Hypophosphatasie
Forme adulte
Dominante 146300 1
p36.1-p34
ALPL Phosphatase alcaline
Rachitisme vitamino-résistant Dominante à l’X
Dominante
307800 X
p22.2-p22.1
12
p13.3
FGF23 Fibroblast growth factor 23
Hyperparathyroïdisme néonatal Récessive 239200 3
q21-q24
CASR Récepteur calcique
Hyperparathyroïdisme néonatal transitoire avec hypercalcémie et hypocalciurie Récessive 145980 3
q21-q24
CASR Récepteur calcique

Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l’os

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Ostéopétrose récessive maligne Récessive 259700 16 q13
11 q13.4-q13.5
TC1RG1
CLCN7
Ostéopétrose avec dystrophie neuroaxonale Récessive ? 600329
Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
Maladie d’Albers-Schonberg
Dominante 166600 1
p21
Ostéopétrose autosomique dominante Dominante 166600 16
p13.3
Ostéopétrose forme moyenne Récessive 259710
Ostéopétrose avec dysplasie ectodermique XL 300301 X
q28
IKBKG
Dysosteosclerose Récessive 224300
Osteomesopycnose Dominante 166450
Syndrome de Netherton Récessive 256500 SPINK5
Pycnodysostose Récessive 265800 1
q21
CTSK
Osteosclerose type Stanescu Dominante 122900
Ostéopathie striée SP
Ostéopathie striée sclérose cranienne Dominante à l’X 166500
Melorhéostose SP 155950
Ostéopoécilie Dominante 166700
Mixed sclerosing bone dysplasia

Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie diaphysaire progressive Dominante 131300 19
q13.1-13.3
TGFB1
Dysplasie diaphysaire anemie Récessive 231095
Dysplasie cranio diaphysaire Récessive? 218300
122860
151050
Nanisme type Lenz Majewski
Maladie de Van Buchem Récessive 239100 17
q21-q21
Sclérostéose Récessive 269500 17
q21-q21
SOST
Hyperostose endosteale type Worth Dominante 144750
Hypoplasie cérebelleuse avec hyperostose endosteale Récessive 213002
Syndrome de Kenny Caffey
Type I
Récessive 244460 1
q42-q43
Syndrome de Kenny Caffey
Type II
Dominante 127000
Hyperostose corticale déformante juvénile
Forme juvénile de lamaladie osseuse de Paget
Récessive 239000
Sténose médullaire diaphysaire avec cancer osseux Dominante 112250 9
p21-22
Dyplasie oculo dento digitale
Type récessive
Récessive 258850
Dyplasie oculo dento digitale
Type dominante
Dominante 164200 6
q22-23
Syndrome tricho dento osseux
Type 1
Dominante 160320 17
q21
DLX3

Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie de Pyle Récessive 269500 17
q12-q21
SOST Sclérostine
Dysplasie craniométaphysaire
Forme sévère
Récessive 218400 6
q21-q22
Dysplasie craniométaphysaire
Forme moyenne
Dominante 123000 5
p15.2-p14.2
ANKH Pyrophosphate

Dysplasies cranio-digitale

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie fronto-métaphysaire Récessive à l’X
Syndrome de Melnick-Needles Dominante à l’X
Syndrome de Ter Haar Récessive
Syndrome oto-palato-digital type I Dominante à l’X X
q28
Syndrome oto-palato-digital type II Récessive à l’X

Dysplasies ostéosclérotique néo natale sévère

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie de Blomstrand Récessive 215045 3
p22-p22.1
PTHR1 PTH-PTH-RP
Syndrome de Raine Récessive 259775
Maladie de Caffey Dominante ?
Récessive ?
114000
Dysplasie de Astley-Kendall Récessive

Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie epiphysaire hemimelique SP 127800
Maladie des exostoses multiples
Type 1
Dominante 133700 8
q23.1-q24.1
EXT1
Maladie des exostoses multiples
Type 2
Dominante 133701 11
p12-p11
EXT2
Maladie des exostoses multiples
Type 3
Dominante 600209 9
p19
Enchondromatose
Type Ollier
SP 166000
Enchondromatose
Type Maffucci
SP 166000
Dysplasie spondylo enchondrale Récessive 271550
Dysplasie spondylo enchondrale
avec calcification ganglionnaire
Récessive
Dysplasie spondylo enchondrale
Nanisme ostéoglophonique Dominante 166250
Génochondromatose Dominante 166000
Osteochondromatose carpotarsienne Dominante 112250 9
p21-22
Syndrome de McCune-Albright SP 174800
Fibromatose multiple non ossifiante
Type dominante
Dominante 135100 4
q27-31
Chérubinisme Dominante 118400 4
p16
SH3BP2
Chérubinisme avec fibromatose gingivale Récessive 135300

Ostéolyses

Pieds et mains

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Osteolyse anomalies faciales nephropathie Dominante 166300
Maladie de Winchester Récessive 277950
Osteolyse carpo tarsienne recessive Récessive 259600-605156 9
q12-21
MMP2 MMP2

Phalanges distales

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Acro osteolyse
Syndrome de Hajdu Cheney
Dominante 102500
Dysplasie mandibuloacrale Récessive 248370

Métaphysaires et épiphysaires

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie ostéolique héréditaire Dominante 174810 16
q21.1-q22
TNFRSF11A RANK
Fibromatose hyaline juvénile Récessive 228600

Dysplasies patellaires

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Syndrome Nail-Patella
Syndrome ongle rotule
Dominante 161200 9
q34.1
LMX1B
Hypoplasie rotulienne Dominante 17
q21-q22
Syndrome Coxo podo patellaire Dominante 147891
Syndrome genito-patellaire Récessive ? 606170
Syndrome petite taille petite oreille Récessive 224690

Dysostoses

Anomalies prédominantes du crâne et de la face

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Syndrome d’Apert Dominante 101200 10
q25-26
FGPR2
Syndrome de Pfeiffer Dominante 101600 10
q25-26
FGPR2
Syndrome de Pfeiffer Dominante 101600 8
p12-11
FGPR1
Syndrome de Crouzon Dominante 123500 10
q26
FGPR2
Syndrome de Crouzon
avec acanthosis nigritans
Dominante 4
p16.3
FGPR3
Syndrome de Jackson-Weiss Dominante 123150 10
q25-q26
FGPR2
Syndrome de Jackson-Weiss Dominante 123150 8
p11
FGPR1
Syndrome de Saethre-Chotzen Dominante 101400 7
p21
TWIST
Craniosynostose
Type Muenke
Dominante 602849 4
p16.3
FGFR3
Craniosynostose
Type Boston
Dominante 604757 5
q34
MSX2
Craniosynostose
Type Adélaide
Dominante 600593 4
p16
Craniosynostose
avec polydactylie
Récessive 201000 7
p21
Syndrome d’Antley-Bixler Dominante 207410 10
q26
FGFR2
Craniosynostose
Avec cutis gyrata
Dominante 123790 10
q26
FGFR2
Syndrome Oro-facio-digital type 1 Récessive à l’X 311200 X
p22.3
CXORF5
Syndrome de Greig Dominante 175700 7
p13
GLI3
Dysplasie cranio-fronto-nasale Dominante à l’X 304110 X
p22
Syndrome de Treacher Collins Dominante 154500 5
q32

Anomalies prédominantes de l’axe squelettique

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Dysostose spondylocostale Récessive 277300 9
q13
Dysostose spondylocostale Dominante 277300 9
q13
Syndrome de Robinow Récessive 180700 9
q22
Acro faciale dysostose type Weyers Dominante 193530 4
p16

Anomalies prédominantes des extrémités

Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Protéine codée par le gène
Ectrodactylie non syndromique
Mains et pieds fendus
Dominante 600095 10
p16
Ectrodactylie non syndromique
Mains et pieds fendus
Dominante 605289 3
q27
Ectrodactylie non syndromique
Avec surdité
Dominante 183600 7
q21.3-q22.1
EXT2
Ectrodactylie non syndromique
Liée à l’X
Dominante à l’X 313350 X
q26
Syndrome EEC Dominante 129900 7
q11.2-q12.3
Synphalangisme Dominante 285800 17
q22
Syndrome de Rubinstein-Taybi Dominante 180849 19
q13
Syndrome de Coffin-Siris Récessive 135900 1
q21
Syndrome de Coffin-Siris Récessive 135900 7
q34
Anémie de Fanconi
Type A
Récessive 227650 16
q24.3
Anémie de Fanconi
Type C
Récessive 227650 9
q22.3
Anémie de Fanconi
Type D
Récessive 227650 3
p22.6
Anémie de Fanconi
Type E
Récessive 227650 6
p21-p22
Anémie de Fanconi
Type F
Récessive 227650 11
p15
Anémie de Fanconi
Type G
Récessive 227650 9
p13
Synostoses multiples – brachydactylie Dominante 186500 17
q21-22
Syndrome main pied utérus Dominante 140000 7
p15

Maladies génétiques

Toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires, la mutation génétique portée par un gamète n’étant pas nécessairement présente sur le génome de l’émetteur dudit gamète. En revanche, toutes les maladies héréditaires sont, selon toute logique, des maladies génétiques.

Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand :

  • le gène impliqué est porté par un autosome (chromosome non sexuel, ni X, ni Y chez les organismes à système XY de détermination sexuelle) ;
  • le phénotype associé de ce caractère est récessif (la présence de deux allèles identiques est indispensable pour que le caractère s’exprime).
  • L’un des deux allèles est transmis par le gamète mâle, l’autre par le gamète femelle.

Les caractéristiques d’une maladie génétique à transmission autosomique récessive sont les suivantes :

  • elle atteint autant les hommes que les femmes ;
  • la consanguinité augmente le risque.

Exemples de maladies se transmettant sur le mode autosomique récessif :

  • Syndrome Allgrove
  • Drépanocytose
  • Mucoviscidose
  • Maladie de Crigler-Najjar
  • Phénylcétonurie
  • Syndrome de Bardet-Biedl
  • Thalassémies
  • Rétinite pigmentaire
  • Insensibilité congénitale à la douleur
  • Syndrome d’Usher
  • Xeroderma pigmentosum
  • Homocystinurie
  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Transmission dominante

En Génétique,il y a transmission dominante lorsqu’un allèle dominant est un allèle qui prend la place de l’allèle récessif.

Exemple : un enfant pour le gène déterminant le caractère “présence ou non de taches de rousseur” ayant l’allèle “taches de rousseur” de son père et l’allèle “pas de taches de rousseur” de sa mère aura des taches de rousseur car l’allèle “taches de rousseur” domine sur l’allèle “pas de taches de rousseur” on dit que l’allèle “taches de rousseur” est dominant et l’allèle “pas de taches de rousseur” est récessif.

Néanmoins,ce système dominant/récessif s’applique uniquement aux caractères héréditaires mendeliens. Par exemple les caractères “couleur des cheveux” ou ” couleur des yeux” sont des caractères polygéniques c’est-à-dire que le phénotype de ces caractères est déterminé par l’action simultanée de plusieurs gènes. La détermination du phénotype pour ces caractères suit donc des procédures beaucoup plus complexes.

Transmission récessive liée à l’X

Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l’X quand :

  • le gène impliqué dans la mutation est sur le chromosome sexuel X
  • la mutation est récessive, un homme porteur de l’allèle mutant sera malade, car hémizygote pour le chromosome X. La présence des deux allèles mutants est nécessaire pour que la maladie s’exprime chez une fille.
  • Sauf en cas d’anomalie de méiose :
    • La mère malade transmet un de ses gènes X à ses fils, qui sera leur unique chromosome X.
    • Tous ses fils seront donc malades car hémizygote.
    • Le père malade ne transmet pas la maladie à ses fils.

Les caractéristiques d’une maladie génétique à transmission récessive liée à l’X sont les suivantes :

  • Elle atteint presque exclusivement les hommes
  • Le père ne transmet son allèle mutant qu’à ses filles, donc une fille d’un père malade est porteuse de l’allèle mutant.

Exemples

  • Daltonisme
  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X
  • Syndrome d’Alport
  • Myopathie de Duchenne
  • Hémophilie
  • Dystrophie
  • Dysplasie ectodermique hypohidrotique
  • Déficit en G6PD

Transmission dominante liée à l’X

Une maladie génétique est dite de transmission dominante liée à l’X quand :

  • le gène anormal est sur le chromosome sexuel X.
  • la présence d’un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s’exprime chez un garçon
  • la présence d’un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s’exprime chez une fille.
  • Le gène anormal est transmis soit par le père soit par la mère.
    • Si le gène est transmis par le père, celui-ci est obligatoirement malade
    • Si le gène est transmis par la mère, celle-ci est obligatoirement malade aussi car le gène anormal est dominant

Les caractéristiques d’une maladie génétique à transmission dominante liée à l’X sont les suivantes :

  • Elle atteint autant les hommes que les femmes.
  • Le père ne transmet pas sa maladie à son garçon (sauf si sa femme est porteuse du gène).
  • La mère transmet sa maladie à la moitié de ses filles.

Exemples de maladies transmisses sur le mode dominant lié à l’X

  • Syndrome de l’X fragile
  • Déficience intellectuelle associée au site fragile FRAXE
  • Rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique
  • Déficit en ornithine transcarbamylase

Maladies génétiques héréditaires monofactorielles

Type de transmission Description Exemples
Autosomique dominante La présence d’un seul allèle morbide chez au moins un des deux sujets parents est suffisante pour que la maladie s’exprime. Maladie de Huntington,Achondroplasie
Autosomique récessive Un couple constitué de deux personnes saines, mais possédant une seule copie du gène mutant ont, à chaque grossesse, 25 % de risques d’avoir un enfant atteint par l’anomalie. Drépanocytose,
Mucoviscidose,Phénylcétonurie
Dominante liée à l’X Les anomalies à transmission dominante liée à l’X sont dues à des mutations de gènes situés sur le chromosome X. Seul un petit nombre d’anomalies possède ce mode de transmission. Les femmes sont plus souvent atteintes que les hommes, et le risque de transmission d’une anomalie dominante liée à l’X diffère selon le sexe. Les fils d’un homme atteint d’une anomalie dominante liée à l’X reçoivent leur chromosome Y, donc ne reçoivent jamais le X muté paternel; ses filles par contre le seront bien. Une femme atteinte d’une anomalie dominante liée à l’X aura à chaque grossesse 50 % de risques d’avoir une fille ou un fils atteint. Syndrome de l’X fragile
Récessive liée à l’X Les anomalies à transmission récessive liée à l’X sont également dues à des mutations de gènes situés sur le chromosome X. Leshommes sont plus souvent atteints que lesfemmes, et le risque de transmission d’une anomalie récessive liée à l’X diffère selon le sexe. Les fils d’un homme atteint d’une anomalie récessive liée à l’X reçoivent le chromosome Y de leur part, donc ne reçoivent jamais le X muté paternel; ses filles reçoivent par contre le X muté, donc une copie du gène mutant. Une femme atteinte d’une anomalie récessive liée à l’X aura à chaque grossesse 50 % de risques d’avoir un fils atteint et 50 % de risques d’avoir une fille porteuse d’une seule copie du gène mutant. hémophilie A,Maladie de Duchenne,Syndrome de Lowe
Mitochondrial Ce type de transmission, également appelé transmission maternelle, s’applique à des gènes de l’ADN mitochondrial. Vu que seuls les ovocytes apportent les mitochondries de l’embryon en gestation, seules les femmes sont à même de transmettre les particularités des mitochondries à leurs enfants. Neuropathie optique de Leber

Les maladies génétiques

La liste des maladies génétiques connues s’allonge régulièrement suite aux progrès de la médecine et de la recherche biomédicale.

Par organe, appareil ou fonction

Maladies par localisation chromosomique

Il faut savoir toutefois qu’une maladie se caractérise parfois par des anomalies génétiques situées sur plusieurs chromosomes différents, et que pour une pathologie donnée, les localisations ne sont pas toutes impliquées (ex. : Maladie d’Alzheimer chromosomes impliqués : 1, 4, 7, 10, 12, 14 17, 19, 20 et 21).

Maladies localisées sur le chromosome 1

Maladies localisées sur le chromosome 1
pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène protéine codée par le gène
Bras long
Léiomyomatose familiale et cancer du rein dominante 605839 q42.1 FH
Acidurie fumarique récessive q42.1
Nanisme létal type Greenberg q42.1
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène q42.1
Syndrome de Chediak Higashi récessive 214500 q42.1-q42.2 LYST
Syndrome de Van der Woude q32
Syndrome de la bride poplitée q32
Maladie d’Alzheimer d’origine génétique q31
Thrombophilie par mutation du facteur V q23
q23
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2I q22
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2J q22
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B q22
Syndrome de Hutchison-Gilford progeria q21.2
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss q21.2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 q21.2
Maladie de Gaucher q21
Migraine hémiplégique familiale q21-q23
Épilepsie frontale à crises nocturnes Dominante 605375
Dystrophie musculaire des ceintures type 1B Dominante q21
Bras court
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase p13.1
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible p23.3
Déficit en transporteur de glucose de type 1 p31.3
Syndrome Muscle-Eye-Brain p33
p34
Surdité non syndromique Dominante p34
Myopathie congénitale à cores centraux p35-p36
Nanisme dyssegmentaire Type Silverman-Handmaker p36.1
Maladie de Hirschsprung p36.1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A p36.2
Syndrome d’Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique p36.2-p36.3

Maladies localisées sur le chromosome 2

Maladies localisées sur le chromosome 2
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience Récessive 235550 q37.1 SP110
Hyperoxalurie type 1 Récessive 259900 q36-q37 AGXT
Myopathie avec surcharge en desmine Dominante 601419 q35 DES
Dyskinésie non kinésigénique paroxystique
Syndrome de Waardenburg type 1 Dominante
Sclérose latérale primitive
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce Q33
Syndrome de Bardet-Biedl
Myopathie tibiale de Udd
Syndrome d’Ehlers-Danlos type classique
Syndrome d’Ehlers-Danlos type vasculaire
Cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basse Récessive 243300 q24 ABCB11
Érythromelalgie primaire familiale Dominante 133020 q24 SCN9A
Ataxie paroxystique héréditaire
Syndrome de Joubert Q13
Bras court
Syndrome d’Alström
Myopathie de Miyoshi P13.3
Dystrophie musculaire des ceintures P13.3
Complexe de Carney p16
p16
Paraplégie spastique familiale type 4 P21
Cancer colorectal héréditaire sans polypose (syndrome de Lynch, ou syndrome HNPCC) Dominante 609309 P21 MSH2 (en)

[:fr]Mycoses superficielles[:]

[:fr]Les mycoses sont des infections causées par des champignons microscopiques. Elles peuvent être superficielles intéressant épiderme et muqueuses. Elles peuvent être profondes ou semi-profondes ou systémiques.

Trois grands groupes de micro-organismes sont à l’origine des diverses entités cliniques : les dermatophytes, les levures et les moisissures.

  • Les dermatophytes sont des champignons filamenteux kératinophiles, c’est à dire ayant un tropisme préférentiel pour les phanères (poils et ongles) et la couche cornée.
  • Les levures représentées par le genre candida et par Malassezia furfur (anciennement appelé pityrosporon). Le candida affectionne la peau, les phanères et les muqueuses. Malassezia furfur, saprophyte fréquent de la peau surtout séborrhéique est l’agent du pityriasis versicolor.
  • Quant aux moisissures, elles sont rarement impliquées dans les affections de la couche cornée. Elles sont responsables de certaines onychomycoses et des mycoses invasives. Elles seront exclues de notre étude.

DERMATOPHYTOSES

Trois types de dermatophytes sont à l’origine des dermatophytoses (ou dermatophyties).

Les dermatophytes anthropophiles : ceux-ci sont strictement d’origine humaine et la transmission directe ou indirecte se fait toujours d’homme à homme.

  • Trichophyton rubrum agent cosmopolite
  • Trichophyton interdigitale
  • Trichophyton Violaceum, T. Rosaceeum, T. Tonsurans, T. Soudanensae et enfin
  • Trichophyton Schoenleinii
  • Epidermophyton Floccosum
  • Microsporum Audouinii

Les dermatophytes zoophiles : ils sont transmis à l’homme par les animaux.

  • Microsporum canis, transmis le plus souvent par le chat, mais aussi par le chien, le lapin, le hamster…
  • Trichophyton Mentagrophytes transmis par le cheval et la souris blanche
  • Trichophyton Ochraceum transmis par les bovidés

Dermatophytes géophiles ceux-ci sont transmis à l’homme par le sol. Le principal agent est le microsporum gypseum.

Aspects cliniques

Les dermatophytes sont à l’origine des lésions de la peau glabre, des ongles, des plis et du cuir chevelu (teignes). Les teignes sont étudiées dans un autre chapitre (C. F. Teignes du cuir chevelu).

Dermatophytoses de la peau glabre

L’aspect clinique est celui de lésions arrondies, circinées, annulaires (appelées aussi herpès circiné, terme impropre), recouvertes de squames avec une bordure d’extension ayant tendance à la vésiculation alors que le centre tend à guérir, les lésions sont plus ou moins prurigineuses. L’examen des squames montre des filaments mycéliens. Les dermatophyties de la peau glabre sont le plus souvent dues au microsporum canis, trichophyton mentagrophytes et trichophyton rubrum.

Dermatophytoses des grands plis

Les plis inguino-cruraux, le pli interfessier et les plis axillaires peuvent être atteints. Les agents en cause sont des dermatophytes anthropophiles : Trichophyton rubrum, Epidermophyton floccosum et trichophyton interdigitale.

La dermatophytose inguino-crurale (eczéma marginé de Hébra, terme ancien, aujourd’hui discutable) est la plus fréquente. Se localise à la racine des cuisses d’un ou des deux côtés, parfois déborde sur le périnée et le pli interfessier et même les fesses. Se manifeste par une plaque prurigineuse, qui part du fond du pli s’étend de façon excentrique sur la face interne des cuisses alors que le centre a tendance à guérir, la périphérie reste active polycyclique, squameuse et vésiculeuse.

Le diagnostic différentiel de la dermatophytose inguino-crurale est l’érythrasma, entité due à une bactérie le corynebactérium minutissimum. L’érythrasma se localise à la racine des cuisses et aux aisselles et se manifeste par une plaque brun-jaunâtre, à contours réguliers et curvilignes, à surface finement squameuse, farineuse, les bords ne sont pas vésiculeux. La plaque est fluorescente à la lampe de Wood (fluorescence rouge-oranger) et le traitement est à base d’érythromycine par voie générale et d’imidazolés par voie locale.

Dermatophytose des petits plis

Les pieds sont plus souvent intéressés que les mains. Le pli prend un aspect macéré blanchâtre avec une fissure centrale. Le 4è espace inter-orteil est le plus fréquemment atteint. Les lésions débordent souvent sur la face plantaire et la face dorsale du pied et des orteils sous forme d’un processus vésiculeux et desquamatif représentant ce qu’on appelle l'”Athlétic foot”. L’athletic foot est favorisé par la macération, la transpiration, l’humidité, le port de chaussures en caoutchouc. Cet intertrigo des plis inter-orteils peut être à l’origine de pénétration de germes divers à l’origine d’érysipèle, de lymphangite, d’adénite, de phlegmon et même de septicémie.

Dermatophytose unguéale

Le trichophyton rubrum est le plus souvent en cause. Les ongles des orteils sont plus fréquemment atteints que les ongles des doigts. L’ongle devient épaissi, jaunâtre, friable, ailleurs il est rongé, détruit. Cette atteinte commence toujours par son bord libre et ne s’accompagne pas de périonyxis. Le diagnostic doit être confirmé par un prélèvement (diagnostic différentiel avec le psoriasis qui peut donner une atteinte similaire).

Traitement des dermatophytoses

Les traitements locaux par application de topiques antifongiques sont suffisants dans les dermatophytoses peu étendues. Dans les formes étendues et en cas de résistance au traitement local l’adjonction des antifongiques oraux s’impose.

Les antifongiques locaux sont très nombreux, les dérivés imidazolés sont les plus utilisés : Pévaryl, Trosyd, Myk 1 %, ketoderm, Daktarin…

La ciclopiroxolamine (Mycoster) est également très efficace. Les applications doivent être biquotidiennes et le traitement doit être poursuivi pendant 4 à 6 semaines pour bien éradiquer la mycose.

Les antifongiques par voie orale : la Griséofulvine est toujours active et reste un traitement classique, elle se donne à raison de 1 g par jour chez l’adulte et de 10 à 20 mg/kg chez l’enfant. Deux à trois semaines de traitement doivent suffire. Le kétoconazole (Nizoral) à la dose de 200 mg/j chez l’adulte est également actif, mais il est toxique pour le foie (surveiller les fonctions hépatiques).

La Terbinafine, le Fluconazole et l’Itraconazole, produits modernes ont fait la preuve d’une efficacité remarquable, leurs effets secondaires sont mineurs et réversibles, leur coût élevé limite peut être leur utilisation.

La dermatophytose unguéale impose un traitement par voie générale : la Terbinafine (Lamisil) à raison de 250 mg par jour donne d’excellents résultats, la durée du traitement varie en fonction du degré de l’atteinte de l’ongle, elle est de 2 à 6 mois. L’Itraconazole et le Fluconazole sont également très actifs.

CANDIDOSES

Candida albicans, levure saprophyte normal du tube digestif devient pathogène dans certaines conditions et provoque des manifestations cutanéo-muqueuses, rarement des septicémies ou des manifestations viscérales.

Facteurs favorisant les candidoses :

Ceux-ci peuvent être locaux ou généraux. Les candidoses sont favorisées par l’obésité, la macération, l’humidité, le contact de substances chimiques.

Les facteurs généraux peuvent être physiologiques (grossesse), pathologiques (diabète) ou iatrogènes (corticoïdes au long cours, antibiotiques, immunosuppresseurs, traitements hormonaux, contraception orale…).

Intertrigos candidosiques

L’atteinte intéresse aussi bien les grands plis : plis axillaires, sous-mammaires, inguinaux, interfessiers, que les petits plis : interdigitaux, inter-orteils. L’aspect est celui d’un placard rouge sombre, macéré, l’épiderme décollé est marqué par une collerette blanchâtre périphérique, le fond du pli est le siège d’une fissure. Prurit et sensation de douleur ou de cuisson accompagnent les lésions. Le diagnostic différentiel se pose avec une atteinte bactérienne, une atteinte trichophytique, un psoriasis inversé, un érythrasma.

Candidoses muqueuses

La perlèche candidosique se définit par l’atteinte des deux commissures labiales celles-ci sont le siège d’une fissure douloureuse, suintante, recouverte d’un enduit blanchâtre. Les examens mycologiques, bactériologiques et la sérologie permettent de la distinguer de la perlèche streptococcique et de la syphilis.

La stomatite candidosique (muguet) intéresse la cavité buccale (face interne des joues, voûte palatine, langue, gencive) l’aspect est celui d’un érythème diffus, la muqueuse devient lisse, brillante et douloureuse et se couvre de petits dépôts blanchâtres grumeleux. La langue peut dépapiller, la succion devient difficile chez le nourrisson.

La vulvovaginite candidosique très fréquente chez la femme enceinte se manifeste par un prurit, des brûlures et des leucorrhées. L’aspect est celui de nappes érosives avec une muqueuse rouge, macérée, recouverte de dépôts blanchâtres, les lésions débordent le carrefour vulvo-vaginal pour intéresser les plis inguinaux, le périnée et le pli interfessier. Ces vulvovaginites sont à distinguer des vulvovaginites gonococciques et parasitaires.

Les balanoposthites se manifestent par des lésions érythémato-vésiculeuses ou pustuleuses qui laissent place à des érosions puis se couvrent d’un enduit blanchâtre. Ces lésions peuvent également s’étendre pour intéresser scrotum, fourreau de la verge, périnée et plis inguinaux.

Onyxis et périonyxis candidosiques

Ils sont fréquents dans certaines professions : ménagères, pâtissiers, boulangers, favorisés par l’humidité, le contact des détergents, des sucres, des farines, de la vanille … Le début se fait par un périonyxis douloureux, inflammatoire, la sertissure de l’ongle est marquée par une goutte de pus donnant un aspect jaune verdâtre ou gris verdâtre du bord latéral de l’ongle.

L’onyxis débute par la partie proximale ou latérale de l’ongle (contrairement à l’onyxis trichophytique qui débute par la partie distale) qui prend un aspect jaune ou jaune verdâtre, la tablette se déforme par des sillons transversaux ou de petites dépressions, la lame devient molle et friable, se détache du lit et peut s’éliminer spontanément. Les ongles des mains sont beaucoup plus fréquemment atteints que les ongles des pieds.

Traitement des candidoses

La mycostatine (Nystatine), l’amphotéricine B (fungizone) et les imidazolés sont les produits utilisés dans le traitement des différentes formes de candidoses cutanéo-muqueuses. Il existe plusieurs formes galéniques. Les suspensions (mycostatine, fungizone) sont prescrites pour le muguet buccal. Les gels et les crèmes (Pévaryl, Daktarin, Myk 1 %, Trosyd…) pour les intertrigos. Les vaginites bénéficient des formes ovules (gyno-pévaryl, gyno-Daktarin, mycostatine) mais le fluconazole (Diflucan 150mg) en prise unique est aussi actif. Les onyxis bénéficient des traitements locaux crèmes et gel mais l’adjonction d’un triazolé (Itraconazole, Fluconazole) semble actuellement indispensable.

Il est à noter que la mycostatine est un produit qui ne traverse pas la barrière intestinale ; donnée par voie orale, elle ne s’adresse qu’aux candidoses digestives.

PITYRIASIS VERSICOLOR

C’est une mycose fréquente, touche les deux sexes et prédomine chez les sujets jeunes. Elle est due à Malassezia furfur, forme filamenteuse de pityrosporum orbiculare (levure lipophile). Se manifeste par de petites taches arrondies, de couleur jaune chamois, finement squameuses, pouvant confluer et fusionner pour donner des grandes nappes à bordure géographique. Les lésions se localisent sur les zones séborrhéiques : haut du thorax, dos, épaules, bras, pouvant s’étendre au cou, au bas du tronc et aux cuisses. Le grattage à l’abaisse langue ou à la curette fait détacher les squames (signe du copeau). Certaines formes de pityriasis versicolor sont achromiantes. Cette achromie est surtout visible après exposition solaire et persiste longtemps après la guérison. Elle est due à l’action toxique pour les mélanocytes des acides gras sécrétés par la levure.

Le diagnostic du pityriasis versicolor est facile à faire : la lumière de wood montre une fluorescence vert jaunâtre alors que celle-ci est rouge brique dans l’érythrasma. Le pityriasis rosé de Gibert se manifeste par des médaillons ovalaires érythémato-squameux et à centre frippé ; la dermatite séborrhéique est plus squameuse et la topographie plutôt médio-thoracique. Les lésions achromiques de la forme achromiante ne doivent pas être confondues avec le vitiligo et le pityriasis Alba ou dartres achromiantes.

L’examen microscopique au scotch test se pratique de la façon suivante : on étale un adhésif sur la peau, on décolle la couche la plus superficielle et on regarde au microscope : on voit des amas de levures groupés à la manière de grappes de raisin.

Traitement : la préférence est donnée aux imidazolés sous forme de solution, de crème ou de shampooings. Le traitement peut être biquotidiens (pévaryl solution) pendant 15 à 20 jours, ou en monodose (kétoderm monodose : une seule application en douche). Le sulfure de sélénium (selsun) est également actif (en douche 3 fois/semaine pendant 3 semaines). Le kétoconazole per os (Nizoral) à raison de 200 mg/jour pendant une dizaine de jours est également actif. Les récidives du pityriasis versicolor sont très fréquentes, certains proposent un traitement préventif avant les vacances.

http://www.atlas-dermato.org/cours/mycose.htm[:]

[:fr]Maladies auto-immunes[:]

[:fr]On parle de maladie auto-immune lorsque le système immunitaire de l’organisme déclenche une réaction inflammatoire avec immunisation caractérisée envers ses antigènes du soi non-modifié — d’où la racine auto- pour parler de ce trouble de l’immunité.

Maladie de Berger : Ac anti-glomérule rénal
Maladie de Basedow : Ac anti-récepteurs de la TSH
Thyroïdite d’Hashimoto : Ac anti-thyroglobuline, Ac anti-thyropéroxydase
Myxœdème primaire : Ac anti-thyropéroxydase
Maladie cœliaque : Ac anti-endomysium, Ac anti-gliadine, Ac anti-transglutaminase
Rectocolite hémorragique : Ac anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles
Maladie de Crohn : Ac anti-Saccharomyces cerevisiae
Cirrhose biliaire primitive : Ac anti-mitochondries type Pyruvate déshydrogénase
Cholangite sclérosante primitive : Ac anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophile
Anémies hémolytiques auto-immunes
Anémie de Biermer (Anémie pernicieuse): Ac anti-facteur intrinsèque, anti-cellule pariétale13
Lupus érythémateux : Ac anti-ADN natif, Ac anti-Sm
Syndrome de CREST (Le terme CREST tend à disparaître on parle actuellement de sclérodermie limitée) : Ac anti-centromères
Syndrome de Stiff Man (ou maladie de l’homme raide) (en)14 : Ac anti-GAD 65 (souvent associé au diabète de type 1 et la maladie de Biermer) et Ac anti-GABA
Diabète de type 1 (jadis appelé « diabète insulino-dépendant » ou « diabète juvénile ») : Ac anti-cellules Bêta du pancréas
Sclérodermie systémique : Ac anti-Scl 70
Pemphigus profond : Ac anti-desmogléine
Pemphigoïde bulleuse : Ac anti-glycoprotéine intégrine (adhésion cellule-matrice)
Épidermolyse bulleuse acquise : Ac anti-collagène IV
Dermatite herpétiforme : Ac anti-gliadine, Ac anti-endomysium
Myasthénie : Ac anti-récepteur de l’acétylcholine (Ac anti-RACh)
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton : Ac anti-canaux calciques voltage-dépendants (Ac anti-VGCC)
Polymyosite : Ac anti-Jo 1, PL7, PL12, OJ, EJ15
Syndrome de Goujerot-Sjögren : Ac anti-SSA, Ac anti-SSB[:]

[:fr]Maladies autoinflammatoires[:]

[:fr]Les syndromes ou maladies auto-inflammatoires (« MAI ») regroupent des maladies caractérisées par une réaction excessive du système immunitaire inné à l’encontre de substances ou de tissus qui sont (normalement ou anormalement) présents dans l’organisme.

Fièvre méditerranéenne familiale ou FMF (qui peut aussi signifier Familial Mediterranean Fever) : à l’origine monogénique, avec néanmoins une aggravation des symptômes liée à des facteurs environnementaux. Les malades souffrent de douleurs abdominales sévères due à une inflammation de la cavité abdominale (péritonite), et souvent aussi d’arthrite (avec articulations enflées et douloureuses), de douleurs de poitrine liées à une inflammation de la cavité pulmonaire (pleurésie) et d’éruptions cutanées.
Déficit en mevalonate kinase (ou MKD pour Mevalonate kinase deficiency), une maladie rare autosomale récessive (environ 200 cas répertoriés dans le monde) dite MVK liée à une déficience en une enzyme, la Mevalonate kinase (dont la production est codée par le « gène MVK ») : La maladie débute généralement dans l’enfance, avec des épisodes de 3 à 6 jours de fièvre, récurrents, avec une fréquence de retour variant selon les individus, mais généralement plus fréquents dans l’enfance (25 fois par an en moyenne) et moins fréquents à l’âge adulte6.
Une forme moins sévère est dite hyperimmunoglobulinemia D syndrome (HIDS) et une forme plus dure dite mevalonic aciduria (MVA). Les symptômes typiques sont des ganglions gonflés (lymphadénopathie), douleurs abdominales, articulaires, diarrhées, rashs sur la peau et maux de tête ; parfois apparaissent des aphtes bucaux (ou vaginaux chez la femme). Une vaccination, un acte chirurgical, une blessure ou un stress peuvent aussi induire une crise chez ces patients6.
Quelques patients développent des troubles mentaux, et psychomoteurs (ataxie), des problèmes d’yeux et des crises d’épilepsie6 ; Rarement, une amyloïdose entraine une déficience rénale. Les taux sanguin d’immunoglobuline D (IgD) et d’immunoglobuline A (IgA) sont souvent anormalement élevés (pour des raisons mal comprises, et sans relations apparentes avec les symptômes). Pour les patients atteint de la forme bénigne (HID), entre les crises la vie est normale, et l’espérance de vie ne semble pas diminuée6. Ceux qui sont affectés de la forme dure (MVA), ont une qualité de vie très dégradée et une morphologie anormale (tête plus petite et allongée)6. Hormis pour les cas les plus grave, l’espérance de vie semble normale.

Fièvre hibernienne familiale (renommée TNF Receptor Associated Periodic Syndrome ou Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome ou TRAPS) est caractérisé par de douloureux et longs épisodes inflammatoires (de quelques jours à plusieurs mois ; 3 semaine en moyenne)7. Avec plus de 1.000 personnes diagnostiquées dans le monde (vers 2010), c’est le second syndrome héréditaire de fièvre récurrente le plus fréquent (après la fièvre méditerranéenne familiale). Les premiers cas de TRAPS détectés affectaient tous des descendants d’irlando-écossais, mais la maladie a ensuite été trouvées dans presque tous les groupes ethniques.
La maladie est caractérisée par une forte fièvre, des douleurs abdominales et dans la poitrine ou les articulations, une éruption cutanée (sur les membres surtout) et une inflammation des yeux et/ou du pourtour des yeux (« œdème périorbitaire »), avec souvent des douleurs articulaires et musculaires, inflammation dans divers parties du corps, notamment les yeux, muscles, certaines articulations, cœur, gorge ou muqueuses dont buccale et du tractus digestif. Parfois, les une amylose (accumulation anormale d’une protéine amyloïde peut conduire à une insuffisance rénale (trouvée chez 15 à 20 % des personnes atteintes de TRAPS). Le 1er épisode apparait souvent chez le petit enfant mais peut survenir à tout âge, chez l’homme ou la femme. Une crise peut être déclenchée par une petite blessure, une infection, un stress, un exercice physique ou un changement hormonal. Le « pas de temps » de récurrence des épisodes varie selon les patients (de 6 semaines à plusieurs années). Aucun traitement définitif n’a été identifié, mais les médicaments « inhibiteurs de TNF » montrent parfois une certaine efficacité.

Syndrome périodique associé à la cryopyrine ou Maladie auto-inflammatoire associée à la cryopyrine (ou « CAPS » pour Cryopyrin Associated Periodic Syndrome). Sa prévalence est inconnue, mais il semble rare;

Syndrome périodique associé à NLRP12 ou NAPS12 ou NLRP12 Associated Periodic Syndrome.

Nucleotide-binding domain and leucin-rich repeat containing gene family (NLR )
…ainsi que d’autres maladies héréditaires ou certaines de leurs formes

Syndrome de Blau (SB) ou « Blau syndrome » pour les anglophones ; On parle de « syndrome de Blau » pour les formes familiales et de « sarcoïdose d’apparition précoce » (Early Onset Sarcoidosis (EOS) pour les formes sporadiques)13. Ce syndrome, de prévalence inconnue dans le monde, semble très rare. C’est un trouble autosomique dominant (un seul gène muté suffit) et inflammatoire, affectant conjointement et principalement la peau, les articulations et les yeux. Il apparait dans l’enfance, souvent avant 4 ans, avec une inflammation cutanée de type dermatite granulomateuse (plus souvent sur torse, bras et jambes) comme premier signe le plus fréquent : L’éruption est de type exanthème à petites lésions rondes roses pâles à un érythème brun ou intense, persistant, parfois écailleux ou associé à des nodules pouvant être ressentis sous la peau. L’arthrite est fréquente, avec inflammation douloureuse (synovite) de la muqueuse des articulations (la synoviale), et gonflement articulaire. Les synovites commencent habituellement dans mains et pieds, poignets et chevilles. Elles peuvent handicaper le patient dans ses mouvements et déplacements. L’uvéite (enflure et inflammation de la couche moyenne de l’œil (l’uvée) est fréquente et souvent très douloureuse, avec photophobie vision floue. La conjonctive, les glandes lacrymales, la rétine et le nerf optique peuvent aussi être enflammés, conduisant éventuellement à une altération de la vision voire à la cécité. Plus rarement, à cause des granulomes, le foie, les reins, le cerveau, les vaisseaux sanguins, les poumons et le cœur sont touchés par des inflammations pouvant entraîner une hypertension, des fièvres persistantes et des complications mortelles12. Le gène en cause est NOD2 (parfois aussi nommé CARD15), codant pour une protéine impliquée dans la réponse immunitaire-inflammatoire13.

Chérubisme
Le Chérubisme est une maladie génétique à transmission autosomique dominant, caractérisée par un tissu osseux anormal – apparaissant de l’enfance à la puberté – qui déforme uniquement les mâchoires (mandibule) et maxillaire).

AJI (Arthrite juvénile idiopathique)

PAPA (Arthrite pyogénique avec pyoderma gangrénosum et acné)

CRMO (Ostéomyélite multifocale chronique récurrente avec anémie dyserythropoétique congénitale)

DIRA (Deficiency of IL-1 Receptor Antagonist)

DITRA (« Deficiency of Interleukin 36 Receptor Antagonist » ou « Deficiency of Interleukin Receptor 1 antogonist »)

JMP, Joint contractures qui peut être associée à divers mutations de plusieurs gènes

Atrophies musculaires, qui peut être associée à divers mutations de plusieurs gènes

Anémie microcytique (anémie associée à la présence de microcytes dans le sang16.

 

Syndrome de Nakajo (Nakajo syndrome NKJO) ou « panniculitis-induced lipodystrophy syndrome » (ou « joint contractures muscular atrophy microcytic anemia syndrome », lié à une mutation du gène PSMB8

« Recurrent Hydatiform Moles » (RHM) ; trouble caractérisé par un développement excessif du trophoblaste et la présence d’une masse croissante de tissu à l’intérieur de l’utérus) en début de grossesse. Il aboutit à de fausses grossesses (sans embryon), et la dégénérescence kystique des villosités choriales. Ce syndrome peut au moins être induite par des mutations des gènes KHDC3L et NLRP7

PFAPA (Periodic Fever Aphtous stomatitis Pharyngitis Adenitis) ou syndrome de Marschall avec état fébrile associé à des aphtes, une pharyngite et/ou des adénopathies cervicales, sans autre symptômes ou signes cliniques

Fièvre périodique
Adénite
Pharyngite
Syndrome de stomatite aphteuse et de de Crohn
Maladie de Behçet (Behçet disease)[:]

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