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Gastro-entérite

Une gastro-entérite est une infection inflammatoire du système digestif pouvant entraîner de la nausée, des vomissements, des crampes abdominales, des flatulences et de la diarrhée, ainsi que de la déshydratation, de la fièvre et des céphalées (maux de tête).

La gastro-entérite peut être d’origine bactérienne, c’est-à-dire due à la consommation d’eau ou de nourriture contaminée par des bactéries, telles que les colibacilles présents dans les selles. Des symptômes de gastro-entérite peuvent aussi être dus à des parasites internes, protozoaires ou amibes pathogènes, tel qu’Entamoeba histolytica provoquant la dysenterie amibienne ou amibiase généralement due à des installations sanitaires absentes ou inadéquates.

Cependant, dans plus des deux tiers des cas, elle est causée par des virus comme les rotavirus, (provoquant en particulier la gastro-entérite infantile), les norovirus (dont le virus de Norwalk), les adenovirus, des calicivirus et des astrovirus. La gastro-entérite est communément appelée « grippe intestinale » (terme inadéquat mais très répandu), lorsqu’elle est causée par un virus, et « empoisonnement alimentaire » ou plus justement « intoxication alimentaire » lorsque causée par une bactérie.

La gastro-entérite peut également révéler une dysenterie des voyageurs, aussi connue sous le terme de diarrhée du voyageur ou tourista. Celle-ci peut être due à une infection, le plus souvent par des bactéries (notamment Salmonella, Aeromonas, Escherichia coli, Campylobacter, Shigella, Vibrio cholerae (causant le choléra) et Vibrio (non cholérique). Parfois, l’infection peut provenir de virus, norovirus (principalement virus de Norwalk), adénovirus, astrovirus, entérovirus, rotavirus. Plus rarement, la tourista sera causée par des amibes ou protozoaires parasitaires (Cyclospora, Entamoeba histolytica, Cryptosporidium, Giardia ou autre parasite intestinal).

La diarrhée s’accompagne souvent de vomissements et de poussées de fièvre, mais les symptômes varient en fonction des individus. En effet, certains se contentent de vomir, d’autres n’ont aucun symptôme, et certains n’ont que la diarrhée. Si elle est trop importante, elle peut mener à une déshydratation de l’organisme.

Si la diarrhée perdure, elle peut laisser des séquelles sur la paroi intestinale, menant à une pathologie appelée syndrome de malabsorption.

Épidémiologie

Le rotavirus est la cause la plus courante de diarrhée et de déshydratation chez l’enfant, en particulier dans les pays développés. Dans le monde, on estime que 125 millions de diarrhées sont provoquées annuellement par ce virus (soit plus de 1 900 cas pour 100 000 habitants). On estime que chaque année, 800 000 personnes meurent de gastro-entérite dans le monde, dont 500 000 enfants de moins de cinq ans, ce qui représente 25 % des morts par diarrhées et 6 % des morts de moins de cinq ans.

Aux États-Unis, on estime que le rotavirus touche 80 % des enfants de moins d’un an ; chaque année, 500 000 enfants doivent faire l’objet de soins médicaux, et 50 000 doivent être hospitalisés.

En France, lors du pic de l’épidémie hivernale 2005–2006, on estime que 1 850 000 personnes ont consulté leur médecin généraliste en 8 semaines pour une gastro-entérite ; l’incidence a été de 367 cas pour 100 000 habitants (le seuil épidémique étant fixé à 279 cas pour 100 000 habitants). La surveillance de l’évolution de l’incidence en France est effectuée par le réseau Sentinelles de l’Inserm qui publie ces données, comme une société de communication spécialisée qui met aussi ces données à la disposition du public.

Il s’agit donc d’un important problème de santé publique. D’autant que chaque année, l’épidémie de gastro-entérite à rotavirus concorde souvent avec les épidémies de bronchiolite et de grippe, pouvant mettre en difficulté les systèmes de soins pédiatriques.

On peut remarquer que les gastro-entérites virales sont en recrudescence pendant l’hiver, surtout en Amérique du Nord et en Europe.

Diagnostic

Les symptômes habituels de la gastro-entérite sont des nausées, la perte d’appétit, crampes abdominales et vomissements qui apparaissent brutalement, de la diarrhée, de la fièvre et des céphalées (maux de tête). Plus rarement, des vertiges et une hypotension peuvent accompagner les symptômes, sans doute liés à la déshydratation et à la fatigue.

Les symptômes communément associés à la gastro-entérite, c’est-à-dire principalement les vomissements et la diarrhée, peuvent également être signes d’un empoisonnement (fruits de mer, champignons toxiques) ou d’infections systémiques (pneumonie, septicémie, etc.). Par un interrogatoire précis et le contexte clinique, il sera possible d’éliminer ces hypothèses.

La gastro-entérite peut parfois déboucher sur des complications telles que la déshydratation, pouvant même conduire à une hospitalisation. Les personnes à risque sont les jeunes enfants et les nourrissons, les personnes âgées, et les personnes ayant un système immunitaire affaibli par une maladie (VIH par exemple). Les signes de la déshydratation sont une sécheresse de la peau et de la bouche, les yeux et les parties molles du crâne (chez les nourrissons) enfoncées, des faiblesses, crampes, et perte de poids, et des urines moins fréquentes et plus foncées que d’habitude.

Si l’on suspecte une gastro-entérite d’origine bactérienne, il est possible d’effectuer une analyse des selles au laboratoire (coproculture) à la recherche de la bactérie en cause.

Génétique

Une mutation sur le gène FUT2 (en), présente chez 20 % des Européens, confère une haute résistance, voire une immunité, contre le norovirus, responsable à 85 % des gastro-entérites non bactériennes, en dehors du jeune enfant.

Human Genes

HGNC Symbol HAGRID Common name Function(s) References Interactions
A2M 139 alpha-2-macroglobulin 5 3
ABL1 78 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase 5 7
ADCY5 255 adenylate cyclase 5 1 1
AGPAT2 187 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 3 0
AGTR1 264 angiotensin II receptor, type 1 5 1
AIFM1 135 apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated, 1 4 1
AKT1 35 v-akt murine thymoma viral oncogene homolog 1 45 13
APEX1 195 APEX nuclease (multifunctional DNA repair enzyme) 1 11 8
APOC3 102 apolipoprotein C-III 7 0
APOE 138 apolipoprotein E 28 3
APP 137 amyloid beta (A4) precursor protein 35 4
APTX 95 aprataxin 6 3
AR 110 androgen receptor 8 20
ARHGAP1 249 Rho GTPase activating protein 1 1 1
ARNTL 251 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator-like 11 3
ATF2 193 activating transcription factor 2 10 10
ATM 9 ATM serine/threonine kinase 42 12
ATP5O 146 ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, O subunit 3 0
ATR 231 ATR serine/threonine kinase 7 4
BAK1 278 BCL2-antagonist/killer 1 3 4
BAX 119 BCL2-associated X protein 21 3
BCL2 69 B-cell CLL/lymphoma 2 30 7
BDNF 191 brain-derived neurotrophic factor 27 1
BLM 68 Bloom syndrome, RecQ helicase-like 15 8
BMI1 188 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger 13 0
BRCA1 61 breast cancer 1, early onset 21 28
BRCA2 79 breast cancer 2, early onset 8 4
BSCL2 186 Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) 3 0
BUB1B 197 BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B 10 3
BUB3 240 BUB3 mitotic checkpoint protein 4 1
C1QA 287 complement component 1, q subcomponent, A chain 1 0
CACNA1A 133 calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit 7 0
CAT 107 catalase 37 1
CCNA2 177 cyclin A2 3 7
CDC42 250 cell division cycle 42 2 3
CDK1 201 cyclin-dependent kinase 1 4 5
CDK7 299 cyclin-dependent kinase 7 0 0
CDKN1A 284 cyclin-dependent kinase inhibitor 1A (p21, Cip1) 7 3
CDKN2A 226 cyclin-dependent kinase inhibitor 2A 35 1
CDKN2B 288 cyclin-dependent kinase inhibitor 2B (p15, inhibits CDK4) 2 0
CEBPA 88 CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha 14 7
CEBPB 89 CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta 9 16
CETP 262 cholesteryl ester transfer protein, plasma 7 0
CHEK2 247 checkpoint kinase 2 8 6
CISD2 265 CDGSH iron sulfur domain 2 2 0
CLOCK 252 clock circadian regulator 17 1
CLU 220 clusterin 16 6
CNR1 282 cannabinoid receptor 1 (brain) 4 0
COQ7 132 coenzyme Q7 homolog, ubiquinone (yeast) 11 0
CREB1 192 cAMP responsive element binding protein 1 15 5
CREBBP 64 CREB binding protein 11 19
CSNK1E 244 casein kinase 1, epsilon 7 0
CTF1 304 cardiotrophin 1 0 2
CTGF 206 connective tissue growth factor 3 2
CTNNB1 223 catenin (cadherin-associated protein), beta 1, 88kDa 16 9
DBN1 228 drebrin 1 4 0
DDIT3 203 DNA-damage-inducible transcript 3 4 4
DGAT1 291 diacylglycerol O-acyltransferase 1 0 0
DLL3 225 delta-like 3 (Drosophila) 12 0
E2F1 18 E2F transcription factor 1 14 8
EEF1A1 189 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 5 1
EEF1E1 266 eukaryotic translation elongation factor 1 epsilon 1 3 0
EEF2 103 eukaryotic translation elongation factor 2 5 1
EFEMP1 260 EGF containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 3 0
EGF 48 epidermal growth factor 15 6
EGFR 40 epidermal growth factor receptor 13 17
EGR1 76 early growth response 1 5 4
EIF5A2 289 eukaryotic translation initiation factor 5A2 0 0
ELN 230 elastin 9 0
EMD 121 emerin 4 1
EP300 94 E1A binding protein p300 11 21
EPOR 52 erythropoietin receptor 5 6
EPS8 267 epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 5 1
ERBB2 41 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 9 10
ERCC1 149 excision repair cross-complementation group 1 13 2
ERCC2 11 excision repair cross-complementation group 2 19 5
ERCC3 104 excision repair cross-complementation group 3 10 4
ERCC4 261 excision repair cross-complementation group 4 7 2
ERCC5 109 excision repair cross-complementation group 5 5 4
ERCC6 92 excision repair cross-complementation group 6 16 5
ERCC8 12 excision repair cross-complementation group 8 10 2
ESR1 216 estrogen receptor 1 23 15
FAS 115 Fas cell surface death receptor 26 1
FEN1 114 flap structure-specific endonuclease 1 10 4
FGF21 293 fibroblast growth factor 21 0 0
FGF23 259 fibroblast growth factor 23 8 0
FGFR1 169 fibroblast growth factor receptor 1 8 2
FLT1 171 fms-related tyrosine kinase 1 3 3
FOS 50 FBJ murine osteosarcoma viral oncogene homolog 19 9
FOXM1 131 forkhead box M1 21 1
FOXO1 124 forkhead box O1 43 6
FOXO3 123 forkhead box O3 56 2
FOXO4 183 forkhead box O4 19 3
GCLC 237 glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit 7 1
GCLM 238 glutamate-cysteine ligase, modifier subunit 6 1
GH1 26 growth hormone 1 66 1
GHR 1 growth hormone receptor 32 12
GHRH 2 growth hormone releasing hormone 14 3
GHRHR 222 growth hormone releasing hormone receptor 16 1
GPX1 153 glutathione peroxidase 1 27 1
GPX4 257 glutathione peroxidase 4 2 0
GRB2 122 growth factor receptor-bound protein 2 7 23
GRN 300 granulin 0 0
GSK3A 295 glycogen synthase kinase 3 alpha 0 0
GSK3B 97 glycogen synthase kinase 3 beta 7 5
GSR 154 glutathione reductase 12 0
GSS 155 glutathione synthetase 6 0
GSTA4 156 glutathione S-transferase alpha 4 8 0
GSTP1 157 glutathione S-transferase pi 1 13 1
GTF2H2 111 general transcription factor IIH, polypeptide 2, 44kDa 3 3
H2AFX 212 H2A histone family, member X 12 5
HBP1 196 HMG-box transcription factor 1 5 4
HDAC1 151 histone deacetylase 1 11 19
HDAC2 207 histone deacetylase 2 7 7
HDAC3 25 histone deacetylase 3 7 7
HELLS 101 helicase, lymphoid-specific 6 0
HESX1 184 HESX homeobox 1 4 2
HIC1 253 hypermethylated in cancer 1 2 1
HIF1A 65 hypoxia inducible factor 1, alpha subunit (basic helix-loop-helix transcription factor) 17 6
HMGB1 176 high mobility group box 1 9 12
HMGB2 178 high mobility group box 2 5 3
HOXB7 213 homeobox B7 5 2
HOXC4 214 homeobox C4 4 2
HRAS 38 Harvey rat sarcoma viral oncogene homolog 21 7
HSF1 125 heat shock transcription factor 1 23 10
HSP90AA1 74 heat shock protein 90kDa alpha (cytosolic), class A member 1 10 15
HSPA1A 160 heat shock 70kDa protein 1A 31 11
HSPA1B 161 heat shock 70kDa protein 1B 4 0
HSPA8 199 heat shock 70kDa protein 8 12 6
HSPA9 152 heat shock 70kDa protein 9 (mortalin) 4 2
HSPD1 159 heat shock 60kDa protein 1 (chaperonin) 6 2
HTRA2 294 HtrA serine peptidase 2 0 0
HTT 98 huntingtin 17 6
IGF1 28 insulin-like growth factor 1 (somatomedin C) 118 2
IGF1R 15 insulin-like growth factor 1 receptor 36 12
IGF2 29 insulin-like growth factor 2 21 2
IGFBP2 279 insulin-like growth factor binding protein 2, 36kDa 1 0
IGFBP3 73 insulin-like growth factor binding protein 3 10 2
IKBKB 297 inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase beta 0 1
IL2 46 interleukin 2 7 2
IL2RG 49 interleukin 2 receptor, gamma 2 4
IL6 144 interleukin 6 23 2
IL7 167 interleukin 7 6 2
IL7R 27 interleukin 7 receptor 5 6
INS 30 insulin 77 5
INSR 42 insulin receptor 33 11
IRS1 32 insulin receptor substrate 1 21 9
IRS2 34 insulin receptor substrate 2 16 10
JAK2 215 Janus kinase 2 9 13
JUN 172 jun proto-oncogene 22 23
JUND 45 jun D proto-oncogene 7 7
KCNA3 268 potassium channel, voltage gated shaker related subfamily A, member 3 6 1
KL 17 klotho 33 0
LEP 217 leptin 36 3
LEPR 218 leptin receptor 14 4
LMNA 14 lamin A/C 61 4
LMNB1 181 lamin B1 5 4
LRP2 134 low density lipoprotein receptor-related protein 2 2 4
MAP3K5 179 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 4 5
MAPK14 168 mitogen-activated protein kinase 14 28 7
MAPK3 175 mitogen-activated protein kinase 3 12 4
MAPK8 163 mitogen-activated protein kinase 8 26 11
MAPK9 174 mitogen-activated protein kinase 9 16 6
MAPT 205 microtubule-associated protein tau 35 5
MAX 208 MYC associated factor X 5 4
MDM2 210 MDM2 proto-oncogene, E3 ubiquitin protein ligase 9 12
MED1 173 mediator complex subunit 1 2 5
MIF 290 macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) 0 0
MLH1 243 mutL homolog 1 5 4
MSRA 127 methionine sulfoxide reductase A 11 0
MT-CO1 158 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I 5 0
MT1E 292 metallothionein 1E 0 0
MTOR 221 mechanistic target of rapamycin (serine/threonine kinase) 26 1
MXD1 209 MAX dimerization protein 1 2 5
MXI1 90 MAX interactor 1, dimerization protein 3 2
MYC 39 v-myc avian myelocytomatosis viral oncogene homolog 22 12
NBN 44 nibrin 22 9
NCOR1 43 nuclear receptor corepressor 1 6 9
NCOR2 276 nuclear receptor corepressor 2 1 8
NFE2L1 307 nuclear factor, erythroid 2-like 1 0 2
NFE2L2 283 nuclear factor, erythroid 2-like 2 7 2
NFKB1 82 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells 1 25 11
NFKB2 20 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells 2 (p49/p100) 24 3
NFKBIA 219 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells inhibitor, alpha 9 5
NGF 31 nerve growth factor (beta polypeptide) 13 2
NGFR 37 nerve growth factor receptor 5 2
NOG 229 noggin 7 0
NR3C1 75 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 (glucocorticoid receptor) 14 23
NRG1 24 neuregulin 1 6 3
NUDT1 296 nudix (nucleoside diphosphate linked moiety X)-type motif 1 0 0
PAPPA 254 pregnancy-associated plasma protein A, pappalysin 1 8 0
PARP1 60 poly (ADP-ribose) polymerase 1 39 7
PCK1 248 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 (soluble) 2 0
PCMT1 162 protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase 5 0
PCNA 113 proliferating cell nuclear antigen 12 20
PDGFB 47 platelet-derived growth factor beta polypeptide 7 3
PDGFRA 285 platelet-derived growth factor receptor, alpha polypeptide 4 3
PDGFRB 51 platelet-derived growth factor receptor, beta polypeptide 4 7
PDPK1 87 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 4 3
PEX5 58 peroxisomal biogenesis factor 5 4 2
PIK3CA 286 phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit alpha 1 1
PIK3CB 36 phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit beta 22 2
PIK3R1 185 phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit 1 (alpha) 16 13
PIN1 62 peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 9 3
PLAU 10 plasminogen activator, urokinase 9 2
PLCG2 57 phospholipase C, gamma 2 (phosphatidylinositol-specific) 6 2
PMCH 242 pro-melanin-concentrating hormone 6 0
PML 96 promyelocytic leukemia 11 13
POLA1 204 polymerase (DNA directed), alpha 1, catalytic subunit 9 3
POLB 236 polymerase (DNA directed), beta 14 3
POLD1 118 polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit 11 3
POLG 72 polymerase (DNA directed), gamma 11 0
PON1 142 paraoxonase 1 10 1
POU1F1 4 POU class 1 homeobox 1 20 4
PPARA 55 peroxisome proliferator-activated receptor alpha 13 7
PPARG 263 peroxisome proliferator-activated receptor gamma 8 2
PPARGC1A 256 peroxisome proliferator-activated receptor gamma, coactivator 1 alpha 15 4
PPM1D 246 protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent, 1D 1 0
PPP1CA 227 protein phosphatase 1, catalytic subunit, alpha isozyme 3 2
PRDX1 141 peroxiredoxin 1 4 0
PRKCA 99 protein kinase C, alpha 4 13
PRKCD 54 protein kinase C, delta 4 7
PRKDC 106 protein kinase, DNA-activated, catalytic polypeptide 16 12
PROP1 5 PROP paired-like homeobox 1 29 2
PSEN1 224 presenilin 1 18 4
PTEN 63 phosphatase and tensin homolog 16 3
PTGS2 198 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 (prostaglandin G/H synthase and cyclooxygenase) 11 1
PTK2 166 protein tyrosine kinase 2 5 7
PTK2B 165 protein tyrosine kinase 2 beta 2 7
PTPN1 33 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 1 5 6
PTPN11 19 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 7 10
PYCR1 280 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 1 0
RAD51 84 RAD51 recombinase 10 6
RAD52 147 RAD52 homolog, DNA repair protein 3 3
RAE1 241 ribonucleic acid export 1 2 0
RB1 120 retinoblastoma 1 46 21
RECQL4 128 RecQ helicase-like 4 11 0
RELA 143 v-rel avian reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A 32 22
RET 56 ret proto-oncogene 4 3
RGN 145 regucalcin 6 0
RICTOR 303 RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 0 10
RPA1 67 replication protein A1, 70kDa 5 6
S100B 70 S100 calcium binding protein B 7 2
SDHC 182 succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein, 15kDa 5 0
SERPINE1 301 serpin peptidase inhibitor, clade E (nexin, plasminogen activator inhibitor type 1), member 1 0 1
SHC1 3 SHC (Src homology 2 domain containing) transforming protein 1 29 28
SIN3A 200 SIN3 transcription regulator family member A 3 6
SIRT1 150 sirtuin 1 82 2
SIRT3 275 sirtuin 3 4 0
SIRT6 239 sirtuin 6 15 0
SIRT7 269 sirtuin 7 3 0
SLC13A1 270 solute carrier family 13 (sodium/sulfate symporter), member 1 3 0
SNCG 140 synuclein, gamma (breast cancer-specific protein 1) 5 3
SOCS2 271 suppressor of cytokine signaling 2 7 3
SOD1 130 superoxide dismutase 1, soluble 45 1
SOD2 129 superoxide dismutase 2, mitochondrial 55 0
SP1 170 Sp1 transcription factor 13 13
SPRTN 302 SprT-like N-terminal domain 0 10
SQSTM1 298 sequestosome 1 0 0
SST 53 somatostatin 8 2
SSTR3 100 somatostatin receptor 3 2 2
STAT3 22 signal transducer and activator of transcription 3 (acute-phase response factor) 13 15
STAT5A 23 signal transducer and activator of transcription 5A 5 13
STAT5B 21 signal transducer and activator of transcription 5B 5 6
STK11 93 serine/threonine kinase 11 5 2
STUB1 245 STIP1 homology and U-box containing protein 1, E3 ubiquitin protein ligase 1 5
SUMO1 211 small ubiquitin-like modifier 1 6 15
SUN1 277 Sad1 and UNC84 domain containing 1 1 0
TAF1 180 TAF1 RNA polymerase II, TATA box binding protein (TBP)-associated factor, 250kDa 1 9
TBP 194 TATA box binding protein 6 11
TCF3 59 transcription factor 3 7 2
TERC 7 telomerase RNA component 34 2
TERF1 105 telomeric repeat binding factor (NIMA-interacting) 1 9 2
TERF2 116 telomeric repeat binding factor 2 18 3
TERT 8 telomerase reverse transcriptase 62 6
TFAP2A 190 transcription factor AP-2 alpha (activating enhancer binding protein 2 alpha) 7 2
TFDP1 202 transcription factor Dp-1 4 4
TGFB1 91 transforming growth factor, beta 1 25 2
TNF 86 tumor necrosis factor 20 5
TOP1 83 topoisomerase (DNA) I 9 5
TOP2A 80 topoisomerase (DNA) II alpha 8 6
TOP2B 81 topoisomerase (DNA) II beta 8 4
TOP3B 148 topoisomerase (DNA) III beta 7 0
TP53 6 tumor protein p53 139 63
TP53BP1 274 tumor protein p53 binding protein 1 7 6
TP63 234 tumor protein p63 9 1
TP73 281 tumor protein p73 3 9
TPP2 273 tripeptidyl peptidase II 2 0
TRAP1 305 TNF receptor-associated protein 1 0 5
TRPV1 306 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 0 1
TXN 16 thioredoxin 15 3
UBB 66 ubiquitin B 8 2
UBE2I 85 ubiquitin-conjugating enzyme E2I 5 10
UCHL1 136 ubiquitin carboxyl-terminal esterase L1 (ubiquitin thiolesterase) 6 1
UCP1 258 uncoupling protein 1 (mitochondrial, proton carrier) 5 0
UCP2 235 uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) 22 1
UCP3 232 uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) 22 1
VCP 71 valosin containing protein 3 5
VEGFA 77 vascular endothelial growth factor A 15 2
WRN 13 Werner syndrome, RecQ helicase-like 88 20
XPA 126 xeroderma pigmentosum, complementation group A 15 3
XRCC5 112 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 5 (double-strand-break rejoining) 24 6
XRCC6 117 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 6 19 12
YWHAZ 164 tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, zeta 3 13
ZMPSTE24 233 zinc metallopeptidase STE24 13 0
Entry selected based on evidence directly linking the gene product to ageing in humans
Entry selected based on evidence directly linking the gene product to ageing in a mammalian model organism
Entry selected based on evidence directly linking the gene product to ageing in a non-mammalian animal model
Entry selected based on evidence directly linking the gene product to ageing in a cellular model system
Entry selected based on evidence linking the gene or its product to human longevity and/or multiple age-related phenotypes
Entry selected based on evidence linking the gene product to the regulation or control of genes previously linked to ageing
Entry selected based on evidence linking the gene product to a pathway or mechanism linked to ageing
Entry selected based on indirect or inconclusive evidence linking the gene product to ageing or showing the gene product to be an effector of genes related to ageing

Liste des Gènes Humains

Genes notable for their function

HUGOSymbol Locus Gene product Associateddisease Notes Genecard
ABO Glycosyl transferases Determinant ofblood type (ABO)
ALB 4 Serum albumin The most abundant protein in human blood plasma GeneCardfor ALB
BCL2 18q21.3 Apoptosis regulator Bcl-2 / B-cell CLL/lymphoma 2 Several cancers The prototype anti-apoptoticprotein GeneCardfor BCL2
CCR5 3p21 chemokine (C-C motif) receptor 5 Has an important role in resistance toinfection. GeneCardfor CCR5
CD4 12pter-p12 CD4 antigen The prototype marker for T helper cells GeneCardfor CD4
CD8 2p12 CD8 antigen The prototype marker forcytotoxic T cells GeneCardfor CD8A
IL2 4q26-q27 Interleukin 2 Various cancers Strong pro-inflammatorycytokine GeneCardfor IL2
IL10 1q31-q32 Interleukin 10 anti-inflammatorycytokine GeneCardfor IL10

Genes that have attracted media attention

HUGOSymbol Locus Gene product Associateddisease Notes Genecard
BRCA1 17q21 Breast cancer 1, early onset Breast cancer Myriad Geneticsowns a controversial patent on this gene [1] GeneCardfor BRCA1
BRCA2 13q12-13 Breast cancer 2, early onset Breast cancer Myriad Geneticsowns a controversial patent on this gene [2] GeneCardfor BRCA2
CD28 2q33 CD28 antigen The target of the immunomodulatory drug TGN1412, which had a dramatic outcome of its first clinical trial in 2006. GeneCardfor CD28
NPTN 15q22 Neuroplastin A study found that “teenagers who had a highly functioning NPTN gene performed better in intelligence tests”.[3][4][5] GeneCardfor NPTN
ZBTB7A 19p13.3 Zbtb7 / POK erythroid myeloid ontogenic factor Cancer Originally calledPOKemon, the gene was renamed after legal threats fromPokémon USA. GeneCardforZBTB7A

Genes causing hereditary diseases

It is the occurrence of an abnormality in these genes that causes the disease.

HUGOSymbol Locus Gene product Associated disease Notes Genecard
APC 5q21-q22 Adenomatous polyposis coli protein Familial adenomatous polyposis GeneCardfor APC
ASPM 1q31 Abnormal spindle-like microcephaly-associated protein Microcephaly GeneCardfor ASPM
BDNF 11p13 Brain-derived neurotrophic factor Congenital central hypoventilation syndrome GeneCardfor BDNF
CFTR 7q31.2 Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator Cystic Fibrosis One of the first genetic diseases for which gene therapy was believed to be achievable.doi:10.1517/17425247.2.2.269PMID 16296753 GeneCardfor CFTR
CREBBP 16p13.3 CREB binding protein Rubinstein-Taybi syndrome GeneCardforCREBBP
CRH 8q13 Corticotropinreleasing hormone Cushing’s syndrome GeneCardfor CRH
CXCR4 2q21 Chemokine (C-X-C motif) receptor 4 / fusin WHIM syndrome GeneCardfor CXCR4
DHFR 5q11.2-q13.2 Dihydrofolate reductase Folate deficiency GeneCardfor DHFR
HFE 6p21.3 Hereditary hemochromatosis protein precursor Haemochromatosis GeneCardfor HFE
KRT14 17q12-q21 Keratin Epidermolysis bullosa GeneCardfor KRT14
KRT5 12q13 Keratin Epidermolysis bullosa GeneCardfor KRT5
PGL2 11q13.1 Paraganglioma or familial glomus tumors 2 Paraganglioma GeneCardfor PGL2
PHF8 Xp11.22 PHD finger protein 8 Siderius X-linked mental retardation syndrome Mutations in the histonedemethylase PHF8 cause cleft lip and palate and mental retardation.doi:10.1093/hmg/ddp480PMID 19843542 GeneCardfor PHF8
RHO 3q21-q24 Rhodopsin Retinitis pigmentosa GeneCardfor RHO
SDHB 1p36.1-p35 Succinatedehydrogenasecomplex subunit B Pheochromocytoma/Paraganglioma GeneCardfor SDHB
SDHC 1q21 Succinatedehydrogenasecomplex subunit C Pheochromocytoma/Paraganglioma GeneCardfor SDHC
SDHD 11q23 Succinatedehydrogenasecomplex subunit D Pheochromocytoma/Paraganglioma GeneCardfor SDHD
SRY Yp11.3 Testis determining factor / Sex determining region Y Swyer syndrome / Gonadal dysgenesis / Hermaphroditism GeneCardfor SRY
TSC1 9q34 Hamartin Tuberous sclerosis GeneCardfor TSC1
TSC2 16p13.3 Tuberin Tuberous sclerosis GeneCardfor TSC2
MEFV 16p13.3 Pyrin Familial Mediterranean Fever GeneCardfor MEFV
CDH1

Genes contributing to multifactorial diseases

HUGOSymbol Locus Gene product Associateddisease Notes Genecard
APP 21q21 Amyloid precursor protein Alzheimer’s Disease GeneCardfor APP
GAST 17q21 Gastrin Zollinger-Ellison syndrome GeneCardfor GAST
INS 11p15.5 insulin diabetes mellitus
LCK 1p35-p34.3 Leukocyte-specific protein tyrosine kinase Leukemia GeneCardfor LCK
LEP 7q31.3 Leptin Obesity GeneCardfor LEP
LIF 22q12.1-q12.2 Leukemia inhibitory factor Leukemia GeneCardfor LIF
MCM6 2q21 Minichromosome maintenance deficient 6 lactose intolerance GeneCardfor MCM6
MYH7 14q12 Myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta Hypertrophic cardiomyopathy GeneCardfor MYH7
MYOD1 11p15.4 Myogenic differentiation 1 Rhabdomyosarcoma GeneCardfor MYOD1
NPPB 1p36.2 Brain Natriuretic Peptide Cardiovascular disease GeneCardfor NPPB
OSM 22q12.1-q12.2 Oncostatin M Leukemia GeneCardfor OSM
PKC 16p11.2-q12.1 Paroxysmal kinesogenic choreoathetosis Choreoathetosis GeneCardfor PKC
PIP 7q32-q36 Prolactin-induced protein Fibrocystic breast disease GeneCardfor PIP
SLC18A2 10q25 Vesicular Monoamine Transporter Drug induced mood disorders GeneCardforSLC18A2

Liste des maladies génétiques

A
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR A
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Aarskog, syndrome d’ 305400 (en) X
Aase syndrome d 105650 (en) Dominante août-19
ABCD syndrome 600501 (en) Récessive 13
Abêtalipoprotéinémie 200100 (en) Récessive 4
Absence congenitale d’utérus et de vagin
voir Anomalies du canal de Müller galactosémie
Acanthocytose
voir Abêtalipoprotéinémie
Acatalasémie 115500 (en) 11
Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
Acéruléoplasmine 604290 (en) Récessive 3 CP
Achalasie-addisonisme-alacrimie 231550 (en) Récessive 12 AAAS
voir Triple A syndrome
Achalasie alacrimie syndrome 231550 (en) Récessive 12 AAAS
voir Triple A syndrome
Acheiropodie 200500 (en) Récessive 7
Achondrogenèse
Achondroplasie 100800 (en) 4
Achromatopsie complète Récessive 1- 2- 8
Acidémie isovalérique 243500 (en) Récessive 15
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible 251100 (en) Récessive 4
Acidémie propionique 232000 (en) Récessive 13
Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en 107930 (en) 7
Acidose tubulaire distale 179800 (en) Dominante 17 SLC4A1
109270 (en)
Récessive
Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive 267300 (en) Récessive 2 ATP6B1
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique 246450 (en) Récessive 1
Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique 236795 (en) Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 250950 (en) Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 2 302600 (en) Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 258501 (en) Récessive 19
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 250951 (en) Récessive
Acidurie 4 hydroxy-butyrique 271980 (en) Récessive 6 SSADH
Acidurie argininosuccinique 207900 (en) Récessive 7 ASL
Acidurie formiminoglutamique 229100 (en) Récessive 21
Acidurie fumarique 136850 (en)
Acidurie glutarique type 1
voir Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
Acidurie glutarique type 2
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple de
Acidurie malonique 248360 (en) Récessive 16
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro 251000 (en) Récessive 6
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible 251110 (en) Récessive 12
Acidurie mévalonique 251170 (en) Récessive 12
Acidurie orotique héréditaire 258900 (en) Récessive 3
Acidurie oxoglutarique 203740 (en) Récessive 7
Acidurie pyroglutamique 231900 (en) Récessive 20
Aconitase, déficit en 100880 (en)
Acro-calleux syndrome, type Schinzel 200990 (en) Récessive 7
Acrodermatite entéropathique 201100 (en) Récessive 8
Acromégalie 102200 (en) 16
Acroosteolyse neurogénique
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2
Acropigmentation de Dohi 127400 (en) Dominante 1
ACTH, résistance à l’
voir Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
Activité continue de la fibre musculaire 160120 (en) Dominante 12
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en 201470 (en) Récessive 12 ACADS
voir 606885 (en)
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en 201450 (en) Récessive 1
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en 201475 (en) Récessive 17
Acyl-CoA oxydase, déficit en
voir Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
Addison liée à l’X, maladie d’
voir Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l’X
Adénosine désaminase, déficit en 102700 (en) Récessive 20
Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
voir 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase
Adénylosuccinase, déficit en
voir Adénylosuccinate lyase, déficit en
Adénylosuccinate lyase 103050 (en) Récessive 22
Adhésion leucocytaire, déficience d’ 116920(en)-266265(en) Récessive 21-nov
Adrénoleucodystrophie liée à l’X 300100 (en) Récessive liée à l’X
Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique 202370 (en)
Adrénomyéloneuropathie
ADULT syndrome 103285 (en) Dominante 3
Adynamie épisodique de Gamstorp
AEC syndrome
voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
Afibrinogénémie familiale
voir Fibrinogène, déficit congénital en
Agammaglobulinémie liée à l’X 300300 (en) Récessive liée à l’X X
300310 (en)
Agammaglobulinémie type alymphocytosique
voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
Agammaglobulinémie type autosomique récessif 601495 (en)
Agénésie bilatérale des canaux déférents 277180 (en) Récessive 7
Agénésie du corps calleux – retard mental – colobome – micrognathie 300472 (en) Récessive liée à l’X X
Agénésie du pancréas 260370 (en) Récessive 13
Alagille syndrome d’ Dominante 20 Microdélétion-Mutation
Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
Albers-Schonberg, maladie d’ 166600 (en) 16
Albinisme déficit immunitaire
voir Griscelli, maladie de
Albinisme oculaire 203310 (en) 6-X
300600 (en)
Albinisme oculaire lié à l’X 300500 (en) X
Albinisme oculo-cutané 203100 (en) Récessive 11
Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
voir Bartter, syndrome de
Alcaptonurie
Aldolase A musculaire, déficit en 103850 (en) Dominante 16
Aldostérone synthétase, déficit en 203400 (en) Récessive 8
Alexander, maladie d’ 203450 (en) Dominante 17-nov
Allan-Herndon-Dudley, syndrome d’ 300523 (en) Dominante liée à l’X X SLC16A2300095(en)
Allgrove, syndrome d’
voir Triple A syndrome
Alopécie dégénérescence maculaire petite taille 225280 (en) Récessive 16
Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine 106260 (en) Dominante 3
Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
Alpha-1 antitrypsine, déficit en 107400 (en)
Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
voir Acidurie oxoglutarique
Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
Alpha-galactosidase A, déficit en
Alpha-L-fucosidase, déficit en
voir Fucosidose
Alpha-L-iduronidase, déficit en
Alpha-mannosidose 248500 (en) Récessive 19
Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en
voir
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
voir Schindler, maladie de
Alpha-sarcoglycanopathie 600119 (en) 17
Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d’
voir Fechtner, syndrome de
Alport avec léiomyomatose, syndrome d’ 308940 (en) X
Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d’ 153650 (en) Dominante 22
Alport, syndrome d’ 203780 (en) Récessive 2
Alström, syndrome d’ 203800 (en) Récessive 2
Alzheimer (forme familiale), maladie d’
Amaurose congénitale de Leber 204000 (en) Récessive 01/06/2014
17-19
Amélie 273395 (en) Récessive 17
Amélogenèse imparfaite liée à l’X 301200 (en) X
Aminoacidurie dibasique type 2
Amish-cheveux épars, syndrome d’
voir BIDS syndrome
Amyloïdose
voir Amylose
Amylopectinose
voir Glycogénose type 4
Amylose 105120 (en)
Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l’X
Amyotrophie spinale proximale 158590 (en)
Anasarque fœtale idiopathique 236750 (en)
Andermann syndrome de
Andersen, maladie d’
voir Glycogénose type 4
Andersen, syndrome d’
voir Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
Anémie à hématies falciformes
Anémie de Cooley
voir Thalassémie bêta
Anémie de Fanconi 227645 (en)
Anémie mégaloblastique congénitale
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible 249270 (en)
Anémie pernicieuse progressive
voir Biermer, maladie de
Anémie pouce triphalangique
Anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie 301310 (en) Récessive liée à l’X
Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d’ 257300 (en)
Angelman, syndrome d’
Angiœdème
voir Œdème angioneurotique
Angiokératose de Fabry
Angiomatose caverneuse du cerveau
voir Cavernomes cérébraux
Angiomatose kystique syndrome de seip 269700 (en)
Aniridie sporadique 106210 (en) Dominante 11 PAX6
Aniridie-tumeur de Wilms
voir WAGR syndrome
Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine 106260 (en)
Anomalies du canal de muller galactosemie 158330 (en) Dominante 17 TCF2
Antigen-peptide-transporter, déficit en
voir TAP, déficit en
Antithrombine, déficit congénital en 107300 (en) 1
Antley-Bixler, syndrome d’ 207410 (en) Récessive 7
Antley-Bixler, syndrome de – ambiguïté génitale – troubles de la stéroïdogenèse 124015 (en)
Aortique annulo-ectasiante, maladie
voir Dissection aortique familiale
Apert, syndrome d’ 101200 (en) 10
Apo A-I, déficit en
voir Hypoalphalipoprotéinémie familiale
Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en 107730 (en)
Apolipoprotéine C-II, déficit en
ARC syndrome
voir Arthrogrypose anomalies renales cholestase
Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en 602360 (en)
Argininémie
Argininosuccinate synthétase, déficit en
Arginosuccinase, déficit en
voir Acidurie argininosuccinique
Aromatase, déficit en 107910 (en) Récessive 15
Amyotrophie spinale 253300 (en)
Arthrogrypose anomalies rénales cholestase 208085 (en)
Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique 108110 (en)
208100 (en)
Arthrogrypose distale type I 108120 (en) Dominante 9
Arthrogrypose distale type II 601680 (en)
Arthrogrypose distale type Moore Weaver
voir Arthrogrypose distale type II
Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase
voir Nezelof syndrome de
Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
Arthropathie camptodactylie
voir Péricardite arthrite camptodactylie
Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile 208230 (en)
ARVD
Arylsulfatase A, déficit en 250100 (en) Récessive
Arylsulfatase B, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 6
Aspartoacylase, déficit en
Aspartylglucosaminidase, déficit en
voir Aspartylglucosaminurie
Aspartylglucosaminurie 208400 (en)
Astrocytome 137800 (en)
Ataxie acidose lactique 1
voir Pyruvate décarboxylase, déficit en
Ataxie – apraxie oculo-motrice 208920 (en) Récessive 9
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie cérébelleuse type 6
Ataxie de Friedreich
Ataxie épisodique avec myokymie voir Ataxie épisodique type 1
Ataxie épisodique type 1 160120 (en) Dominante 12
Ataxie épisodique type 2
voir Ataxie paroxystique familiale
Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E 277460 (en) Récessive 8
Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
Ataxie paroxystique familiale 108500 (en) Dominante 19
Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay 270550 (en)
Ataxie spinocérébelleuse
voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante
voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie télangiectasie 208900 (en)
Atélostéogenèse type 1 108720 (en)
Atélostéogenèse type 2
Atélostéogenèse type 3 108721 (en) Dominante
ATR 16, Syndrome 141750 (en) Dominante 16
Atransferrinémie 209300 (en) Récessive 3
Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
voir Cardiopathie conotroncale familiale
Atrophie gyrée chorio-rétinienne
voir Hyperornithinémie
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Atrophie lobaire cérébrale
voir Pick, maladie de
Atrophie musculaire spinale et bulbaire
Atrophie optique 165500 (en) Dominante 3
Atrophie optique de Leber 535000 (en)
Axenfeld-Rieger, syndrome 601631 (en) Dominante
B
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR B
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Bamforth, syndrome de 241850(en)
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de 153480(en) Dominante 10
Barakat, syndrome de
voir Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
Bardet-Biedl syndrome de
Barth, syndrome de 300069(en)
Bart Pumphrey syndrome de
voir Nodosités calleuses leuconychie surdité hyperkératose palmoplantaire
Bartter, syndrome de 241200(en)
601678(en)
Bassen-Kornzweig, maladie de
voir A-bêta-lipoprotéinémie
BBB syndrome lié à l’X
Beals, syndrome de 121050(en) Dominante 5
Beals-Hecht, syndrome de
Beare Stevenson syndrome
voir Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
Bébé collodion, syndrome de
voir Ichtyose congénitale type bébé collodion
Beckwith-Wiedemann, syndrome de 130650(en) Dominante 05-nov
Berardinelli-Seip, syndrome de
Berger, maladie de 161950(en) 01-juin
Bernard-Soulier, syndrome de
voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
Best, maladie de 153700(en) Dominante
Bêta-cétothiolase, déficit en 203750(en)
Bêta-galactosidase, déficit en
voir Gangliosidose à GM1
Bêta-glucuronidase, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 7
Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en
voir Bêta-mannosidose
Bêta-mannosidose 248510(en) Récessive 4 MANBA
Bêta-sarcoglycanopathie 600900(en)
BIDS syndrome 234050(en) Récessive 7 C7ORF11
Biermer, maladie de 261000(en) Récessive 11 GIF
Bietti, maladie de 210370(en) Récessive 4 CYP4V2
Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en
voir Crigler-Najjar, syndrome de
Billard Toutain Maheut syndrome d’
voir Dysphasie congénitale familiale
Birt-Hogg-Dubé, syndrome de 135150(en) Dominante 17 FLCN
Blackfan-Diamond, anémie de
voir Diamond-Blackfan, maladie de
Blau, syndrome de
voir Synovite uvéite neuropathie crânienne
Blépharophimosis-ptosis-épicanthus 110100(en) Dominante 3 FOXL2
Bloc cardiaque progressif familial
voir Trouble de conduction cardiaque familial
Blomstrand syndrome de
voir Nanisme létal âge osseux avancé
Bloom, syndrome de 210900(en) Récessive 15 RECQL3
Boeck, maladie de
Bonneau-Beaumont, syndrome de
voir Cataracte-hyperferritinémie
Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de 301900(en) X PHF6
voir300414(en)
BOR syndrome 113650(en)
Bourneville, syndrome de
voir Sclérose tubéreuse de Bourneville
Brachmann-de Lange, syndrome de
Brachydactylie type A1 112500(en) Dominante
Brachydactylie type A2 112600(en) Dominante 4 BMPR1B
Brachydactylie type B 113000(en) Dominante 9 ROR2
Brachydactylie type C 113100(en) Dominante 20 GDF5
Brachydactylie type D 113200(en) Dominante 2 HOXD13
Brachydactylie type E 113300(en) Dominante 2 HOXD13
Brachydactylie type Mohr Wriedt
voir Brachydactylie type A2
Brachymesophalangie type 2
voir Brachydactylie type A2
Branchio-Oto-Rénal, syndrome
Braun Bayer syndrome de
voir Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies
Bride poplitée, syndrome de la 119500(en) Dominante 1 IRF6
Brugada, syndrome de 601144(en) Dominante 3 SCN5A
Brunner-Winter, syndrome de
voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
Bruyn scheltens syndrome de
voir Paraparésie amyotrophie des mains et pieds
Buschke-Ollendorff, syndrome de 166700(en) Dominante 12 LEMD3
Bustos Simosa Pinto Cisternas syndrome de
voir Dysplasie ectodermique type Margarita
Butyryl-cholinestérase, déficit en 177400(en) Récessive 3 BCHE
C
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR C
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
CACH syndrome 603896(en) Récessive
CADASIL 125310(en) Dominante 19 NOTCH3
Caffey, maladie de 114000(en) Dominante 17 COL1A1
Calcification artérielle généralisée, forme infantile 208000(en) Récessive 6 ENPP1
Calcinosis universalis
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X
Calpaïnopathie
Camptodactylie avancée staturoponderal dysmorphie
voir Weaver syndrome de
Camurati Engelmann syndrome de 131300(en) Dominante
Canal atrioventriculaire complet 600309(en) Dominante
Canale-Smith, syndrome de
Canaux de Müller, syndrome de persistance des 261550(en) Récessive
Canavan, maladie de 271900(en) Récessive 13
Cancer colorectal héréditaire sans polypose
Cancer du côlon non polyposique
Cancer de la prostate, forme familiale 176807(en)
601518(en)
Cancer de l’estomac, familial
Cancer du sein, familial
Cancer du sein et de l’ovaire
voir Cancer du sein, familial
Cancer gastrique 137215(en)
Cancer médullaire de la thyroïde 155240(en)
Cancer pancréatique familial 260350(en)
Cancer papillaire de la thyroïde 188550(en)
Cancer papillaire rénal, familial 605074(en) X
Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en 237300(en) Récessive 2 CPS1
Carboxylases, déficit multiple en
Carcinome rénal familial 144700(en) Dominante 3 Délétion
Cardio-facio-cutané, syndrome 115150(en)
Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction 115200(en)
Cardiomyopathie dilatée familiale
Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique Voir article
Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l’X
voir Barth, syndrome de
Cardiomyopathie obstructive
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté 590060(en)
Cardiopathie anomalie des membres type 2 142900(en)
Cardiopathie conotroncale familiale 217095(en)
Carney, complexe de 160980(en) Dominante 17
Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en 212138(en) Récessive 3
Carnitine cellulaire, défaut de captation de la 212140(en) Récessive 5
Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en 255120(en) Récessive 11
Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en 255110(en) Récessive 1
Catalase, déficit en
voir Acatalasémie
Cataracte congénitale – dysmorphie faciale – neuropathie 604168(en) Récessive 18 CTDP1
Cataracte-glaucome 604219(en)
Cataracte-hyperferritinémie 600886(en) Dominante 19 IRE
Cataracte zonulaire dominante 116200(en) Dominante 1
CATCH 22
Cat-eye, syndrome du 115470(en) Dominante 22
Cavernomes cérébraux 116860(en) Dominante 7
CCA syndrome
CCFDN
voir
CDG syndrome
voir Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
Cécité nocturne congénitale stationnaire 163500(en) Dominante 4
Céphalopolysyndactylie
Céramidase, déficit en
Cérébro-hépato-rénal, syndrome
Cérébro oculo facio squelettique syndrome
voir Cofs syndrome
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céto-acide décarboxylase, déficit en
CFC syndrome
Chanarin, maladie de
voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
Chang Davidson Carlson syndrome de
Charcot, maladie de
Charcot-Marie-Tooth, maladie de
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme dominante 118300(en)
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme récessive 214370(en)
CHARGE association 214800(en) Dominante 8
CHARGE syndrome
Charlevoix maladie de
Char, syndrome de
Chediak-Higashi like, syndrome de
voir Griscelli, maladie de
Chediak-Higashi, syndrome de 214500(en) Récessive 1 LYST
Chérubinisme 118400(en) Dominante 4 SH3BP2
Cheveux bambous, syndrome des
voir Netherton, syndrome de
Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie
Cheveux laineux, syndrome des
Cheville anomalies petite taille 186570(en) Dominante 17 NOG
CHILD syndrome
Cholémie familale
voir Gilbert, syndrome de
Cholestases intrahépatiques familiales progressives 211600(en) Récessive 18
Chondrocalcinose articulaire 118600(en) Dominante 5 ANKH
Chondrodysplasie à cellules géantes
voir Atélostéogenèse type 1
Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
Chondrodysplasie métaphysaire récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen 156400(en) Dominante 3 PTHR
Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick 250000(en) Récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid 156500(en) Dominante 6 COL10A1
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X 300205(en)
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Chondrodysplasie type Blomstrand
Chondrodysplasie type Grebe
voir Dysplasie acromésomélique type Grebe
Chondrodystrophie calcifiante congénitale
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X
Chondrosarcome 215300(en) Récessive 8
Chorée acanthocytose
Chorée de Huntington 143100(en) Dominante 4 IT15
Chorée familiale bénigne 118700(en) Dominante 14 TITF1
Choroïdérémie 303100(en) X REP1
Christ-Siemens-Touraine, syndrome de 305100(en) X ED1
Chromosome 1 en anneau
Chromosome 4 en anneau
Chromosome 6 en anneau
Chromosome 7 en anneau
Chromosome 8 en anneau
Chromosome 10 en anneau
Chromosome 12 en anneau
Chromosome 14 en anneau
Chromosome 17 en anneau
Chromosome 18 en anneau
Chromosome 19 en anneau
Chromosome 20 en anneau
Chromosome 21 en anneau
Chromosome 22 en anneau
Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
voir CINCA syndrome
CINCA syndrome 607115(en) 1 CIAS1
Citrullinémie type I 215700(en) Récessive 9 ASS
Citrullinémie type II 603471(en) Récessive 7 SLC25A13
Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie 261100(en) Récessive oct-14 CUBN-AMN
Cockayne, syndrome de 133540(en) Récessive
Cockayne-Touraine, maladie de
voir Epidermolyse bulleuse dermolytique
Coffin-Lowry, syndrome de 303600(en) Dominante
Cofs syndrome 214150(en) Récessive 10-13-19
Cohen, syndrome de 216550(en) Récessive 8 COH1
Cole-Carpenter, syndrome de
voir Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
Colobome avec néphropathie 120330(en) Dominante 10
Colobome oculaire 120200(en) Dominante 07-nov
Colobome oculaire-anus imperforé
Communication interauriculaire avec trouble de conduction 108900(en) Dominante 5
Complément C2, déficit en 217000(en) Récessive
Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir NADH-CoQ réductase, déficit en
Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir Cytochrome c oxydase, déficit en
Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental 606858(en) Récessive 8 MCPH1
Connexine 26, anomalie de la 220290(en) 13
voir Surdité non syndromique, liée à la connexine 26 601544(en)
Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X
Constriction péricardique retard de croissance
Contractures Congénitales-Arachnodactylie
Convulsions néonatales bénignes familiales
voir Epilepsie néonatale bénigne
Coproporphyrie héréditaire
voir Porphyrie
Cornelia de Lange, syndrome de 122470(en) Dominante-De novo 5 NIPBL
Corps calleux agénésie neuropathie 218000(en) Récessive 15 SLC12A6
Corps calleux agénésie récessive liée a l x 304100(en)
Cortico-surrénalome 202300(en) Récessive nov-17
Costello, syndrome de 218040(en) Dominant 11p15.5
Côtes courtes-polydactylie, syndrome de
Covesdem syndrome de
voir Robinow syndrome de forme récessive
Cowden, syndrome de 158350(en) Dominante 10
Coxo podo patellaire syndrome 147891(en) Dominante 17 TBX4
voir 601719(en)
Crâne en trèfle 187601(en)
Craniofacial surdité main syndrome 122880(en) Dominante 2 PAX3
voir 606597(en)
Cranio-métaphysaire dysplasie 123000(en) Dominante 5 ANKH
Craniosynostose marfanoïde
Craniosynostoses (terme générique)
Craniosynostose type Warman 604757(en) 5
Créatine cérébrale, déficit en
voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
Creutzfeldt-Jakob, maladie de 123400(en) Dominante juin-20 PRNP
Cri du chat, syndrome du
Crigler-Najjar, syndrome de 218800(en) Récessive 2
Criswick-Schepens, syndrome de
Crohn, maladie de 266600(en)
Crouzon, maladie de
Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
voir Fraser, syndrome de
Cubito-mammaire syndrome
voir Schinzel, syndrome de
Cuivre transport maladie de
Culler-Jones, syndrome de
voir Hypopituitarisme – polydactylie postaxiale
Currarino, triade de 176450(en) Dominante 7
Cushing, familial, syndrome de
voir Macropolyadénomatose surrénalienne
Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose 123790(en) Dominante 10 FGFR2
Cutis laxa 123700(en)
Cutis laxa ostéoporose
voir Sakati Nyhan, syndrome de
Cylindromatose de Poncet-Spiegler 132700(en) Dominante 16
Cystathionine bêta-synthase, déficit en
Gamma-cystathionase, déficit en
voir Cystathioninurie
Cystathioninurie 219500(en) Récessive 1
Cystinose 219800(en) Récessive 17
Cystinurie 220100(en) Récessive 2
Cystinurie-lysinurie
voir Cystinurie
Cytopathies mitochondriales (terme générique)
voir Mitochondriales, maladies (terme générique)
D
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR D
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Daish Hardman Lamont syndrome de
voir Hydrocéphalie grande taille hyperlaxitè
Danon, maladie de
voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2
Darier, maladie de 124200(en) Dominante 12
Décollement de la rétine encéphalocèle occipital 267750(en) 21 COL18A1
Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
voir Omenn, syndrome d’
Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase 102700(en) 20
Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d’expression des molécules HLA de classe 2
voir Molécules HLA de classe 2, déficit d’expression des
Déficit immunitaire combiné sévère T- B- 601457(en) Récessive 11
Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l’X 300400(en) X
Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3 600173(en) 19
Déficit immunitaire commun variable 240500(en)
Dégénérescence hépato-lenticulaire
voir Wilson, maladie de
Dégénérescence maculaire liée à l’âge 153800(en) Dominante 1
Dégénérescence maculaire vitelliforme
Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
Déhydratase, déficit en
De la Chapelle, syndrome de
Délétion 1p
Délétion 1p22 p. 13
Délétion 1p31 p. 22
Délétion 1p32
Délétion 1p34 p. 32
Délétion 1p36
Délétion 1q21 q25
Délétion 1q25 q32
Délétion 1q32 q42
Délétion 1q4
Délétion 1qter
Délétion 2p22
Délétion 2pter p. 24
Délétion 2q
Délétion 2q24
Délétion 2q37
voir Albright like, syndrome de
Délétion 2q duplication 1p
Délétion 3p
Délétion 3p14 p. 11
Délétion 3p25
Délétion 3q13
Délétion 3q21 23
Délétion 3q27
Délétion 4p 194190(en) Sporadique 4 Délétion du bras court
Délétion 4p14 p. 16
Délétion 4q
Délétion 4q32
Délétion 5p
Délétion 5q35
Délétion 6q
Délétion 6q
Délétion 6q1
Délétion 6q13 q15
Délétion 6q16 q21
Délétion 6q2
Délétion 7
Délétion 7q21
Délétion 7q3
Délétion 8p
Dééltion 8p23 1
Délétion 8q
Délétion 8q12 21
Délétion 8q21 q22
Délétion 9p 158170(en)
Délétion 10p
Délétion 10pter
Délétion 10q
Délétion 11p
voir Aniridie sporadique
Délétion 11p11.2
voir Potocki-Shaffer, syndrome de
Délétion 11p11 p. 12
Délétion 11q
Délétion proximale 11p
voir Potocki-Shaffer, syndrome de
Délétion 11p
voir Aniridie sporadique
Délétion 12p12 p. 11
Délétion 12p13
Délétion 13q
Délétion 13q14
Délétion 13q22
Délétion 13q32
Délétion 14q11
Délétion 14q31
Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
Délétion 14qter
Délétion 15q1
Délétion 15q25
Délétion 16p
Délétion 17q23 q24
Délétion 18p
Délétion 18q
Délétion 18q23
Délétion 20p
Délétion 21q22
Délétion 22q13
Délétion xp22 pter
Délétion xq28
Délétions de l’Y 400003(en)
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)
voir Hyperprolinémie
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en 138250(en) 10
Delta-sarcoglycanopathie 601411(en) 5
Démence à corps de Lewy 127750(en) Dominante 05-avr
Démence dysphasique héréditaire
voir Démence à corps de Lewy
Démence fronto-temporale 600724(en) 16
Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17 157140(en) 17
Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
De Morsier, syndrome de
Dent et ongle syndrome des
voir Hypodontie dysgénésie unguéale
Dentinogenèse imparfaite de type 1 125490(en) Dominante 4
Dent, maladie de 300009(en) X
Denys-Drash, syndrome de 194080(en) Dominante 11
Déplétions de l’ADN mitochondrial 251880(en)
Dérèglement immunitaire – polyendocrinopathie – entéropathie, liés à l’X 304790(en) X
Dérivés mülleriens persistants
voir Canaux de Müller, syndrome de persistance des
Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
voir Buschke-Ollendorff, syndrome de
Dermopathie restrictive létale 275210(en) Récessive 1
De Sanctis Cacchione syndrome de 278800(en) Récessive 10
Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des 130410(en)
Desmostérolose 602398(en) Récessive 1
D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
voir Hyperoxalurie
Diabète, forme juvénile
voir MODY syndrome
Diabète insipide d’origine centrale 125700(en) Dominante 20
Diabète insipide néphrogénique 125800(en) 12
Diabète lipoatrophique
voir Lipodystrophie type Berardinelli
Diabète non insulino-dépendant avec surdité 520000(en)
Diamond-Blackfan, maladie de 105650(en)
Diarrhée chlorée, congénitale 214700(en) Récessive 7
Diarrhée chronique avec atrophie villositaire 520100(en)
Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l’X
voir Powell Buist Stenzel syndrome de
DIDMOAD syndrome (Diabète sucré – diabète insipide – atrophie optique – surdité)
voir Wolfram, syndrome de
DiGeorge, syndrome de
Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en
voir Lipoamide déshydrogenase, déficit en
Dihydroptéridine réductase, déficit en 261630(en)
Dihydropyrimidinase, déficit en
voir Dihydropyrimidinurie
Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en 274270(en)
Dihydropyrimidinurie 222748(en)
Dihydropyrimidinase, déficit en
voir Dihydropyrimidinurie
Dincsoy Salih Patel syndrome de 601116(en)
Disaccharides, intolérance aux 222900(en) 3
Dissection aortique familiale 132900(en)
Donnai-Barrow, syndrome de 222448(en) Récessive 2q24-q31 LRP2
Donohue, syndrome de
voir Lepréchaunisme
Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en 223360(en) Récessive 9
Douleur rectale familiale 167400(en) Dominante 2
Drash, syndrome de
Dravet, syndrome de
voir Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson
Drépanocytose 603903(en)
Dubin-Johnson, syndrome de 237500(en) Récessive 10
Duchenne et Becker, myopathie de
Dunningan, syndrome de
voir Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan
Duplication 1q12 q21
Duplication 1p21 p. 32
Duplication 1q32 qter
Duplication 1q42 11 q42 12
Duplication 1q42 qter
Duplication 2p
Duplication 2p13 p. 21
Duplication 2pter p. 24
Duplication 2q
Duplication 2q37
Duplication 3p
Duplication 3p25
Duplication 3q
Duplication 3q13.2 q25
Duplication 4p
Duplication 4q
Duplication 4q
Duplication 4q21
Duplication 4q25 qter
Duplication 5p
Duplication 5pter p. 13.3
Duplication 5q
Duplication 6p
Duplication 6q
Duplication 7p
Duplication 7p13 p. 12.2
Duplication 7q
Duplication 8p
Duplication 8q
Duplication 9p partielle
Duplication 9q21
Duplication 9q32
Duplication 10p
Duplication 10pter p. 13
Duplication 10q partielle
Duplication 12p
Duplication 12q
Duplication 13
Duplication 13q
Duplication 13q
Duplication 14q partielle délétion 14p partielle
voir Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
Duplication 14qprox
Duplication 14qter
Duplication 15q
Duplication 16p
Duplication 16q
Duplication 17p
Duplication 17p11.2
Duplication 18
voir Trisomie 18
Duplication 18p
Duplication 18q
Duplication 19q
Duplication 20p
Duplication 22
Duplication 22q11 q13
Duplication Xp3
Duplication Xpter Xq13
Duplication Xq
Duplication Xq13.1 q21.1
Duplication Xq25
DVDA
Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de 223800(en) Récessive 18
Dysautonomie familiale 223900(en) Récessive 9 IKBKAP
voir603722(en)
Dyschondrostéose 127300(en)
Dysequilibrium syndrome 224050(en) Récessive 9
Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique 233300(en) Récessive 2 FSHR
Dyskératose congénitale 127550(en) 3
Dyskératose folliculaire
voir Darier, maladie de
Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
Dyskinésies paroxystiques 118800(en) Dominante 2
Dyslipoprotéinémie à ‘broad-beta’
voir Hyperlipoprotéinémie type 3
Dysostose acrofaciale type Weyers 193530(en) Dominante 4 EVC
Dysostose cleido-cranienne 119600(en) Dominante 6 CBFA1
Dysostose cranio-faciale de Crouzon
Dysostose mandibulo-faciale
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive 277300(en) Récessive 19
Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli 201250(en) Récessive 20
Dysplasie acromésomélique type Grebe 200700(en) Récessive 20 CDMP1
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson 201250(en) Récessive 20
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux 602875(en) Récessive 9 NPR2
Dysplasie artério-hépatique
Dysplasie atrio-digitale
Dysplasie campomélique 114290(en)
Dysplasie chondroectodermique
Dysplasie cleido cranienne
Dysplasie cranio-fronto-nasale 304110(en) X
Dysplasie diaphysaire progressive
Dysplasie diastrophique
Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
voir Rapp Hodgkin syndrome de
Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l’X
Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
voir Eem syndrome
Dysplasie ectodermique hidrotique
voir Clouston, syndrome de
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante 129490(en) Dominante 2
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive 224900(en)
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l’X
voir Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l’X
Dysplasie ectodermique type Bartalos 305100(en) X ED1
Dysplasie ectodermique type Margarita 225060(en) Récessive 11 PVRL1
Dysplasie épiphysaire multiple 132400(en) Dominante 19
Dysplasie épiphysaire multiple dominante
Dysplasie épiphysaire multiple récessive
Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
voir Wolcott-Rallison, syndrome de
Dysplasie fronto-métaphysaire 305620(en) X FLNA
Dysplasie gnatho-diaphysaire 166260(en) Dominante 11
Dysplasie immuno osseuse de Schimke 242900(en) Récessive 2 SMARCAL1
voir 606622(en)
Dysplasie létale type Greenberg
Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose 250460(en) Récessive 9 RMRP
Dysplasie osseuse néonatale type I
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire 215150(en) Récessive 6 COL11A2
Dysplasie polyépiphysaire
voir Dysplasie épiphysaire multiple
Dysplasie pseudo-achondroplasique
Dysplasie rénale aplasie rétinienne
voir Senior Loken syndrome de
Dysplasie septo-optique 182230(en) 3 HESX1
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire Nombreux chromosomes
Dysplasie spondylo-épiphysaire Nombreux chromosomes
Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive
voir Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique
Dysplasie spondylo épiphysaire syndrome néphrotique
voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke
Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
voir Atélostéogenèse type 1
Dysplasie spondylo périphérique cubitus court 271700(en) COL2A1
Dysplasie squelettique type San Diego 270230(en)
Dysplasie thanatophore 273730(en)
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène 107970(en)
600996(en)
602086(en)
602087(en)
Dysprothrombinémie
voir Facteur II, déficit congénital en
Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker 224410(en) Récessive 1 HSPG2
Dystonie dopa-sensible dominante 128230(en) Dominante 14 GTP
voir 600225(en)
Dystonie dopa-sensible récessive 605407(en) Récessive 7 TH
voir 121290(en)
Dystonie idiopathique familiale 128100(en) Dominante 9 DYT1
Dystonie musculaire déformante
Dystonie myoclonique 159900(en) Dominante
Dystonie-Parkinsonisme, liée à l’X 314250(en)
Dystonie progressive avec fluctuation diurne
voir Dystonie dopa-sensible
Dystrophie cristalline de Bietti
voir Bietti, maladie de
Dystrophie des cônes et des bâtonnets 120970(en) Dominante 19 CRX
Dystrophie des cônes, liée à l’X
voir Achromatopsie incomplète, liée à l’X
Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse 226670(en) Récessive 8
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine 156225(en)
Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine 602771(en) Récessive 1 SEPN1
Dystrophie musculaire congénitale, type 1C 606612(en)
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker 310200(en)
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, dominante 181350(en) Dominante 1
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, liée à l’X 301300(en)
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, récessive 604929(en) Récessive 1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1 159001(en) Dominante 1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C 601047(en)
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5 159000(en) Dominante 5
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
voir Alpha-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
voir Bêta-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
voir Delta-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
voir Gamma-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au chromosome 2 253601(en) Récessive 2
Dystrophie musculaire des ceintures type 2G 601954(en)
Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite 254110(en) Récessive 9
Dystrophie musculaire des ceintures type 2I 606596(en) Récessive 17
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée 164300(en) Dominante 14
Dystrophie musculaire tibiale 600334(en) Dominante 2 TTN
Dystrophie musculaire type Fukuyama 253800(en) Récessive 9 FCMD
Dystrophie myotonique de Steinert 160900(en) Dominante 9 DMPK
605377(en)
Dystrophie myotonique proximale |
Dystrophie myotonique, type 1
Dystrophie myotonique, type 2
Dystrophie neuroaxonale tardive
Dystrophie rétinienne en nid d’abeille 126600(en) Dominante 2 EFEMP1
Dystrophie tachetée du pôle postérieur 169150(en) Dominante 6
Dystrophie thrombocytaire hémorragipare 231200(en)
Dystrophie vitelliforme
Dystrophinopathie
voir Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
E
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR E
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Ectopie du cristallin forme familiale 129600(en) Dominante 15 FBN1
Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
voir EEC syndrome
Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience
voir Wiskott-Aldrich, syndrome de
Edimbourg syndrome 129850(en) Dominante
EEC syndrome 604292(en) Dominante 3
EEM syndrome 225280(en) Récessive 16 CDH3
Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d’ 130060(en)
Ehlers-Danlos type classique, syndrome d’ 130000(en) Dominante 02-sept
Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d’ 225400(en) Récessive 1
Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d’ 225410(en) Récessive 5
Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d’ 130050(en) Dominante 2
Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
Elejalde, syndrome d’ 256710(en) Récessive 15 MYO5A
160777(en)
Elliptocytose héréditaire 130500(en)
Ellis-Van Creveld, syndrome d’ 225500(en) Récessive 4 EVC
Emerinopathie
voir Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, liée à l’X
Encéphalite focale de Rasmussen 305915(en) X
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
voir Leigh, maladie de
Encéphalopathie éthylmalonique 602473(en) Récessive 19 ETHE1
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale 603441(en)
Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
Enchondromatose 166000(en) 3
Enolase, déficit en
Enzyme bifonctionnelle, déficit en 261515(en) Récessive
Enzyme branchante, déficit en
voir Glycogénose type 4
Enzyme débranchante, déficit en
voir Glycogénose type 3
Epidermolyse bulleuse dermolytique 131705(en)
Épidermolyse bulleuse épidermolytique
Epidermolyse bulleuse intraépidermique 131760(en)
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle bénigne 226650(en)
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale 226700(en) Récessive
Épilepsie deterioration mentale type finnois 600143(en) 8 CLN8
Épilepsie frontale à crises nocturnes type I 600513(en) Dominante 20q13.2-q13.3 CHRNA4
Épilepsie frontale à crises nocturnes type III 605375(en) Dominante 1q21 CHRNB2
Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
voir MERRF syndrome
Épilepsie myoclonique avec ‘ragged-red-fibers’
voir MERRF syndrome
Épilepsie myoclonique juvénile 254770(en) Récessive 6 EFHC1
Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg 254800(en) Récessive 21 CSTB
Épilepsie myoclonique progressive type 2
Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson 607208(en) Dominante
Épilepsie néonatale bénigne 121200(en) Dominante 20
Épilepsie nordique
Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs 600512(en) Dominante 10
Epstein, syndrome d’
voir Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d’
Erdheim, maladie d’
voir Dissection aortique familiale
Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse 113800(en)
Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous 120900(en)
Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa 133200(en) Dominante
Érythromelalgie primaire familiale 133020(en) Dominante 2 SCN9A
Esters du cholestérol, maladie de stockage en
voir Lipase acide lysosomale, déficit en
Esthésioneuroblastome 133450(en)
Ewing, sarcome d’ 133450(en) 22 Translocation
Excès apparent de minéralocorticoïdes 218030(en)
Exostoses multiples, maladie des 133700(en) Dominante
F
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR F
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Fabry, maladie de 301500(en)
Faciès boudeur, syndrome du 273750(en) Récessive
Facio-audio-symphalangisme
voir Synostoses, multiples – brachydactylie
Facio-digito-génital syndrome, lié à l’X
Facteur Hageman, déficit congénital en
voir Facteur XII, déficit congénital en
Facteur II, déficit congénital en 176930(en) Récessive 11
Facteur X, déficit congénital en 227600(en)
Facteurs V et VIII, déficit combiné en 227300(en) Récessive
Facteur V, déficit congénital en 227400(en)
Facteur VII, déficit congénital en 227500(en)
Facteur X, déficit congénital en 227600(en)
Facteur XI, déficit congénital en 264900(en) Dominante
Facteur XII, déficit congénital en 234000(en)
Facteur XIII, déficit congénital en Récessive
Fanconi, pancytopénie de
voir Anémie de Fanconi
Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de
voir Dent, maladie de
Fara Chlupackova syndrome de
voir Oto facio cervical syndrome
Farber, maladie de 228000(en) Récessive
FAS, déficit en
Favisme
Fechtner, syndrome de 153640(en)
Feingold, syndrome de
Féminisation testiculaire, syndrome de
Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
Ferrocalcinose cerebrovasculaire
FG syndrome
Fibres musculaires disproportion congenitale 255310(en)
Fibrillation ventriculaire idiopathique
Fibrinogène, déficit congénital en 202400(en)
Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
Fibromatose agressive
voir Tumeur desmoïde
Fibromatose gingivale à transmission dominant 135300(en)
Fibromatose hyaline juvénile 228600(en) Récessive 4
Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs 135700(en)
Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental 213010(en)
Fibrose kystique du pancréas
Fièvre méditerranéenne familiale 249100(en) Récessive 16 MEFV
608107 (en)
Fièvre récurrente avec hyper-IgD 251170(en)
Fish-odor syndrome
voir Triméthylaminurie
Fœtus Arlequin, syndrome du
voir Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin
Fountain syndrome de
voir Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie
Franceschetti-Klein, syndrome de
Fraser, syndrome de 219000(en)
Fra-X syndrome
Friedreich, ataxie de
Fructokinase, déficit en
voir Fructosurie essentielle
Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en 229700(en) Récessive
Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en
voir Fructose, intolérance au
Fructose, intolérance au 229600(en)
Fructosémie congénitale
voir Fructose, intolérance au
Fructosurie essentielle 229600(en)
FSH, déficit isolé en 136530(en)
Fucosidose 230000(en)
Fukuda Miyanomae Nakata syndrome de 248370(en)
Fumarase, déficit en 136850(en)
Fumaryl acéto-acétase, déficit en
Fundus albipunctatus
voir Rétinite ponctuée albescente
Fundus flavimaculatus
G
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR G
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
G6PD, déficit en
voir Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
Gaba transaminase deficit en
voir Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en
Galactocérébrosidase, déficit en
Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 4
Galactosémie 230400 (en) Récessive 9
Galactosialidose 256540 (en) Récessive 20
Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en 137150 (en) Récessive 16
Gamma-cystathionase, déficit en
voir Cystathioninurie
Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en 230450 (en) Récessive 6
Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en 231950 (en) Récessive 22
Gamma-sarcoglycanopathie 253700 (en) Récessive 13
GAMT, déficit en
voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
Gangliosidose à GM1 230500 (en) Récessive 3
230600(en)230650 (en)
Gangliosidose à GM2, variant O
voir Sandhoff, maladie de
Gardner syndrome de
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante
Gaucher-like, maladie de
voir pseudo-Gaucher
Gaucher, maladie de 230800 (en) Récessive 1
Gélineau, maladie de 161400 (en) Dominante 17 – 17
Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez 181600 (en) Dominante 4
Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de 137440 (en) 20
Gigantisme cérébral
Gigantisme cerebral type Nevo
voir Nevo, syndrome de
Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie 176920 (en)
Gilbert, syndrome de 143500 (en) Récessive 2
Gilles de la Tourette, maladie de
Gitelman, syndrome de 263800 (en) Récessive 16 NCC
Glaucome congénital de Peters [1] Récessive
Glaucome héréditaire Nombreux chromosomes en cause
Glaucome par iridogoniodysgénésie
voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante
Glioblastome 137800 (en)
Glomérulosclérose segmentaire focale 603278 (en) 18
Glucocérébrosidase, déficit en
Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en 202200 (en) Récessive 18
Glucose-6-phosphatase, déficit en 232200 (en)
232220 (en)
232240 (en)
Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en 305900 (en)
Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
Glucose-galactose, malabsorption du 182380 (en)
Glut 2 déficit en en
voir Glycogenose de Bickel Fanconi
Glutamate-cystéine ligase, déficit en
voir Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
Glutamate formiminotransférase, déficit en
Acidurie formiminoglutamique
Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en 231670 (en)
Glutaryl-CoA oxydase, déficit en 231690 (en)
Glutathion synthétase, déficit en
voir Acidurie pyroglutamique
Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en 138400 (en)
Glycérol-kinase, déficit en
voir Hyperglycérolémie
Glycinémie avec cétose
voir Acidémie propionique
Glycine synthase, déficit en
Glycogène synthase hépatique, déficit en
voir Glycogénose type 0
Glycogénose de Bickel Fanconi 227810 (en) Récessive 3
Glycogénose due au déficit en LAMP-2 300257 (en) X
Glycogénose hépato-rénale
Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2
Glycogénose type 0 240600 (en) Récessive 12
Glycogénose type 1 232200 (en) Récessive 17
Glycogénose type 2 232300 (en)
Glycogénose type 3 232400 (en) Récessive 1
Glycogénose type 4 232500 (en) Récessive 3
Glycogénose type 5 232600 (en)
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase kinase hépatique 306000 (en) Récessive liée à l’X X
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase hépatique 232700 (en) Récessive 14
Glycogénose type 7 232800 (en) Récessive 12
Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des 212065 (en) Récessive 16
Goitre-surdité
Golabi-Rosen, syndrome de
Goldberg, syndrome de
voir Galactosialidose
Goldmann-Favre, syndrome de 268100 (en) Récessive 15 NR2E3
voir604485(en)
Gorlin, syndrome de 109400 (en) Dominante 9
GRACILE, syndrome 603358 (en) 2 BCS1L
603647 (en)
Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens
voir Logic syndrome
Granulomatose chronique 306400 (en) Récessive lièe à l’X X
Gräsbeck-Imerslund, maladie de récessive
Gregersen Petersen syndrome 186570 (en) Dominante 17
Greig, syndrome de
Griscelli, maladie de 214450 (en)
GTP cyclohydrolase, déficit en 233910 (en) Récessive 14
Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en 601240 (en)
Guillain-Barré, syndrome de 139393 (en)
Gusher, syndrome de 304400 (en)
H
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR H
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Haas Chir Robinson syndrome de
Hailey-Hailey, maladie de
voir Pemphigus bénin chronique familial
HAIRAN syndrome
Hallervorden-Spatz, maladie de
Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
Hamartomes multiples
voir Cowden, syndrome de
HARD syndrome (Hydrocéphalie – agyrie – dysplasie rétinienne)
Hartnup, syndrome de 234500(en)
Haspelagh Fryns Muelenaere syndrome de
voir Pterygium retard mental dysmorphie faciale
Hawkinsinurie 140350(en)
Hay Wells syndrome
voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
Helmerhorst Heaton Crossen syndrome de
voir Thrombocytopénie cassures chromosomiques
Hémangiectasie hypertrophique
voir Parkes-Weber, syndrome de
HEM dysplasie
Héméralopie congénitale essentielle
voir Cécité nocturne congénitale stationnaire
Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
Hémiplégie alternante 104290(en) Dominante 1
Hémochromatose familiale par mutation du gène HFE
Hémoglobinose C
Hémoglobinose E
Hémoglobinurie paroxystique nocturne 311770(en)
Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique 235400(en)
Hémophilie A 306700(en)
Hémophilie B 306900(en)
Héparane sulfamidase, déficit en
Hépatocarcinome 114550(en)
Hérédopathie ataxique polynévritique
voir Refsum, maladie de
Hermaphrodisme vrai
Hermansky-Pudlak, syndrome de
Hernie diaphragmatique – omphalocèle – agénésie du corps calleux
Hétéroplasie osseuse progressive
voir Ossification ectopique familiale
Hétérotaxie liée à l’X 306955(en) Récessive X ZIC3
voir300265(en)
Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l’X 30049(en) Dominante liée à l’X X ZIC3
voir300265(en)
Hexosaminidase A, déficit en
Hexosaminidases A et B, déficit en
voir Sandhoff, maladie de
Hirschsprung, maladie de – retard mental 235730(en)
Histidase, déficit en
voir Histidinémie
Histidinémie 235800(en) Récessive 12
Holmes Spencer Borden syndrome de
voir Phocomèlie contractures pouces absents
Holoprosencéphalie
Holoprosencéphalie délétion 2p 157170(en)
Holt-Oram, syndrome de 12
Homme XX, syndrome
Homocystinurie 236200(en) Récessive
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E) 236270(en) Récessive 5 MTRR
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G) 250940(en) Récessive 1 MTR
Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR 236250(en)
Homogentisicase, déficit en
Hormone hypophysaire, déficit multiple en 606606(en)
Hoyeraal syndrome de
voir Thrombocytopènie hypoplasie cérébelleuse petite taille
Hunter, maladie de
Huntington, maladie de
Hurler, maladie de
Hurler, pseudo-polydystrophie de
voir Mucolipidose type 3
Hutchinson-Gilford, syndrome de
Hyalinose cutanéo-muqueuse
voir Protéinose lipoïde
Hyalinose systémique létale petite taille 236490(en) Récessive
Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale Sprengel anomalie de 109400(en) Dominante 9
Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire
voir Aase Smith syndrome d
Hydrocéphalie liée à l’X 307000(en) X L1CAM
308840(en)
Hydrolethalus syndrome 236680(en)
Hydrométrocolpos polydactylie
Hyperaldostéronisme familial type 1 103900(en) Dominante
Hyperaldostéronisme familial type 2
Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
voir HAIRAN syndrome
Hyperbilirubinémie type 1
voir Gilbert, syndrome de
Hyperbilirubinémie type 2
voir Dubin-Johnson, syndrome de
Hypercalcémie familiale bénigne
voir Hypercalcémie hypocalciurique familiale
Hypercalcémie hypocalciurique familiale 145980(en) Dominante 3
Hypercalciurie idiopathique 143870(en) Dominante 1
Hypercholestérolémie familiale 143890(en)
Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
voir Hypercholestérolémie familiale
Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l’Apo B-100
voir Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
Hyperchylomicronémie familiale
Hyperekplexie
Hyperglycérolémie 307030(en)
Hyperglycinémie sans cétose 238300(en)
Hyper-IgD, syndrome
voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD
Hyper-IgM syndrome, lié à l’X 308230(en)
Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif 605258(en)
Hyperimidodipeptidurie
voir Prolidase, déficit en
Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD
Hyperinsulinisme congénital de l’enfant 256450(en)
Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d’ 606762(en)
Hyperkaliémie – hypertension, type Gordon
voir Pseudohypoaldostéronisme type 2
Hyperkératose épidermolytique
voir Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique 144200(en)
Hyperkératose palmo plantaire surdité 148350(en)
Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5 238600(en)
Hyperlipoprotéinémie type 3 107741(en)
Hyperlysinémie 238700(en)
Hyperornithinémie 258870(en)
Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
voir Triple H (HHH) syndrome
Hyperostose corticale déformante juvénile
voir Paget, maladie de, forme juvénile
Hyperostose corticale infantile
voir Caffey, maladie de
Hyperostose corticale syndactylie
Hyperostose endostéale type Worth
voir Ostéosclérose type Worth autosomique dominante
Hyperoxalurie 259900(en)
260000(en)
Hyperparathyroïdie familiale primitive 145000(en)
Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale 239200(en)
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
voir 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
voir Déhydratase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase
voir Dihydroptéridine réductase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
voir GTP cyclohydrolase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase
voir Déhydratase, déficit en
Hyperplasie congénitale des surrénales
Hyperprolinémie 239500(en)
Hypertension artérielle essentielle 145500(en)
Hypertension artérielle familiale
voir Hypertension artérielle essentielle
Hypertension artérielle pulmonaire primitive 178600(en)
Hypertension hyperkaliémique
voir Pseudohypoaldostéronisme type 2
Hypertension hypokaliémique familiale
voir Liddle, syndrome de
Hypertension hypokaliémique, récessive
voir Excès apparent de minéralocorticoïdes
Hypertension sensible à la dexaméthasone
voir Hyperaldostéronisme familial type 1
Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
voir Hyperaldostéronisme familial type 1
Hyperthermie maligne
Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH 275200(en) 12 TSHR
603373(en)
Hypertryptophanémie familiale 600626(en)
Hypoaldostéronisme congénital 203400(en)
Hypoalphalipoprotéinémie familiale 107680(en)
Hypobêtalipoprotéinémie familiale Dominante
Hypocalcémie autosomique dominante 146200(en)
Hypochondroplasie 146000(en)
Hypodontie
Hypodontie dysgénésie unguéale 189500(en) Dominante 4 MSX1
Hypogonadisme cardiomyopathie 212112(en)
Hypogonadisme hypogonadotrophique 146110(en)
Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH 138850(en)
Hypogonadisme hypogonadotropique-anosmie
voir Kallmann, syndrome de
Hypogonadisme lié à l’X gynécomastie retard mental
voir Vasquez Hurst Sotos syndrome de
Hypogonadisme rétinite pigmentaire 209900(en)
Hypomagnésémie avec hypocalciurie 154020(en)
Hypomagnésémie avec normocalciurie 248250(en)
Hypomagnésémie hypercalciurie familiale 248250(en)
Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
voir Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium 602014(en)
Hypomélanose de Ito 146150(en)
Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie
voir Sanjad-Sakati, syndrome de
Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie [2] Dominante 10 GATA3
Hypoparathyroidisme familial isolé 146200(en)
Hypoparathyroidisme lié à l’X 307700(en)
Hypophosphatasie 146300(en)
Hypopigmentation-surdité
voir Tietz, syndrome de
Hypopituitarisme familial 262600(en) Récessive 9
Hypoplasie cartilage-cheveux
Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l’X 300200(en)
Hypoplasie des cellules de Leydig
voir Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
Hypoplasie du cœur gauche 241550(en)
Hypoplasie du péroné et du cubitus – brachydactylie
Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile 136520(en)
Hypoproconvertinémie
voir Facteur VII, déficit congénital en
Hypoprothrombinémie
voir Facteur II, déficit congénital en
Hypospadias, forme familiale 146450(en)
Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
voir Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
Hypotélorisme fente palatine hypospadias
voir Krieble Bixler syndrome de
Hypothyroïdie congénitale 188540(en)
Hypothyroïdie – fente palatine
voir Bamforth, syndrome de
Hypotrichose congénitale miliaire 146530(en)
Hypotrichose simple 146520(en)
Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en
I
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR I
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
IBIDS syndrome 601675(en) Récessive juin-19
ICF syndrome 242860(en) Récessive 20 DNMT3B
602900 (en)
Ichtyose avec trichothiodystrophie
voir IBIDS syndrome
Ichtyose bulleuse de Siemens 146800(en) Dominante 12 KRT2E
600194 (en)
Ichtyose congénitale, autosomique récessive
voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
Ichtyose congénitale type bébé collodion 242300(en) Récessive 14
Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin 242500(en) Récessive 2
Ichtyose de Curth-Macklin 146590(en) Dominante 12 KRT1
139350 (en)
Ichtyose exfoliative
voir Ichtyose bulleuse de Siemens
Ichtyose lamellaire
voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
Ichtyose liée à l’X 308100(en) Récessive X Délétion
Iduronate 2-sulfatase, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 2
IGDA syndrome
voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante
Immotilité ciliaire, type Kartagener
voir Kartagener, syndrome de
Incisive centrale supérieure unique 147250(en) Dominante 7
Incontinentia pigmenti 308300(en)
308310(en)
Incontinentia pigmenti achromians
voir Hypomélanose de Ito
Inhibiteur 1 de l’activateur du plasminogène, déficit congénital en 173360(en) Dominante 7
Insensibilité à la douleur avec anhydrose
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 4
Insomnie fatale familiale 600072(en) Dominante 20 PRNP
Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
Insuffisance antéhypophysaire d’origine génétique 173110(en) 3
262600(en)
Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 601538(en)
Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans
voir HAIRAN syndrome
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie 222700(en) Récessive 14 SLC7A7
603593 (en)
Iridogoniodysgénésie, forme dominante 137600(en) Dominante 4 PITX2
601452 (en)
Isaacs Mertens syndrome de
voir Activite continue de la fibre musculaire
Isochromosome 12p surnuméraire voir Tétrasomie 12p
Isochromosome 18p
voir Tétrasomie 18p
Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en
voir Acidémie isovalérique
J
LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR J
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Jabs Houk Bias syndrome de
voir Synovite uveite neuropathie cranienne
Jackson-Weiss, syndrome de 123150 (en)
Jacobsen, syndrome de 147791 (en) 11 Délétion
Jacobs syndrome de
voir Pericardite arthrite camptodactylie
Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de
Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire 237900 (en)
Jensen syndrome de
voir Surdite atrophie optique demence
Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de
Joubert-Boltshauser, syndrome de 213300 (en)
Juberg-Marsidi, syndrome de 309590 (en) X XH2
voir300032 (en)
K
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR K
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Kahler, maladie de
voir Myélome multiple
Kallmann, syndrome de 147950(en)
244200(en)
308700(en)
Kartagener, syndrome de 244400(en)
Kearns-Sayre, syndrome de 530000(en)
Kennedy, maladie de X X Expansion du triplet CAG plus de 38 fois
Kenny syndrome de
voir Kenny Caffey syndrome de
Kenny Caffey syndrome de 244460(en)
Kératite héréditaire 148190(en)
Kératodermie aïnhumoïde et mutilante 124500(en)
604117(en)
Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner
voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
voir Papillon-Lefèvre, syndrome de
Kératodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose 245010(en)
KID syndrome 148210(en)
Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en 228960(en)
‘Kinky hair’ syndrome
Klein-Waardenburg, syndrome de
voir Waardenburg type 3, syndrome de
Klinefelter, syndrome de
Klippel Trenaunay Weber syndrome de 149000(en)
Kniest, dysplasie de 156550(en)
Knobloch Layer syndrome de
voir Décollement de la rétine encephalocèle occipital
Kok maladie de
Kostmann, syndrome de 202700(en) Récessive
Kowarski, syndrome de
voir Nanisme par anomalie qualitative de l’hormone de croissance
Krabbe, maladie de 245200(en)
Krieble Bixler syndrome de 164220(en)
Kugelberg-Welander, maladie de 158600(en) Récessive 5
voir Amyotrophie spinale
Kuster Majewski Hammerstein syndrome de
voir Alopécie degenerescence maculaire petite taille
Kystes sebaces multiples 184500(en)
Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie 174000(en) 16
603860(en)
Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie
voir Néphronophtise autosomique récessive
L
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR L
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en 150000(en)
Lafora, maladie de 254780(en) Récessive 6
Landing, maladie de
voir Gangliosidose à GM1
Landouzy-Dejerine, myopathie de
Langer-Giedion, syndrome de 150230(en) Dominante 8
Larsen, syndrome de 150250(en) Dominante 3 FLNB
Laryngo onycho cutane syndrome
voir Logic syndrome
Lathostérolose 607330(en) Récessive 11 SC5DL
602286 (en)
LCAT, déficit en 136120(en) Dominante 16 LCAT
60667 (en)
LCHAD, déficit en
voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en
Leber, amaurose congénitale de
Leber, neuropathie optique héréditaire de
Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en
voir LCAT, déficit en
Lehman syndrome de
voir Duplication Xq13.1 q21.1
Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
voir NARP syndrome
Leigh, maladie de 256000(en)
Léiomyomatose familiale 150800(en) Dominante 1
Lenègre, maladie de
voir Trouble de conduction cardiaque familial
Lentiginose cardiomyopathique
voir LEOPARD syndrome
LEOPARD syndrome 151100(en) Dominante 12
Lepréchaunisme 246200(en) Récessive 19
Leri-Weill, syndrome de
Lesch-Nyhan, syndrome de
Leucémie myéloïde chronique 608232(en) 22
Leucinose 248600(en) Récessive juil-19
Leucodystrophie à cellules globoïdes
Leucodystrophie mégalencéphalique
voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
Leucodystrophie métachromatique 250100(en) 22
Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
voir CACH syndrome
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
Levine-Critchley, syndrome de
Liddle, syndrome de 177200(en) 16
Li-Fraumeni, syndrome de 151623(en) Dominante
Lindsay-Burn, syndrome de
voir Retard mental lié à l’X – psychose – macroorchidisme
Lipase acide lysosomale, déficit en 278000(en)
Lipidose avec surcharge en triglycérides
voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan 151660(en)
Lipodystrophie type Berardinelli 269700(en) Récessive 11
Lipomatose du pancréas, congénitale
voir Shwachman-Diamond, syndrome de
Lipoprotéine lipase, déficit en
Lissencéphalie, liée au chromosome 17
Lissencéphalie pavimenteuse
Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1 247200(en)
Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX) 607432(en)
Lissencéphalie, type 1, liée à l’X
voir Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
Lissencéphalie type 1, liée à l’X, avec agénésie du corps calleux 300067(en)
300215(en)
Lissencéphalie type 2
Lithiase xanthique
voir Xanthinurie
Lobstein, maladie de
Loeys-Dietz, syndrome de 609192(en) Dominante
Logic syndrome 245660(en) Récessive 18
Lou-Gehrig, maladie de