A |
|
|
|
|
|
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR A |
Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
Aarskog, syndrome d’ |
305400 (en) |
|
X |
|
|
Aase syndrome d |
105650 (en) |
Dominante |
août-19 |
|
|
ABCD syndrome |
600501 (en) |
Récessive |
13 |
|
|
Abêtalipoprotéinémie |
200100 (en) |
Récessive |
4 |
|
|
Absence congenitale d’utérus et de vagin |
|
|
|
|
|
voir Anomalies du canal de Müller galactosémie |
Acanthocytose |
|
|
|
|
|
voir Abêtalipoprotéinémie |
Acatalasémie |
115500 (en) |
|
11 |
|
|
Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en |
|
|
|
|
|
Acéruléoplasmine |
604290 (en) |
Récessive |
3 |
|
CP |
Achalasie-addisonisme-alacrimie |
231550 (en) |
Récessive |
12 |
|
AAAS |
voir Triple A syndrome |
Achalasie alacrimie syndrome |
231550 (en) |
Récessive |
12 |
|
AAAS |
voir Triple A syndrome |
Acheiropodie |
200500 (en) |
Récessive |
7 |
|
|
Achondrogenèse |
|
|
|
|
|
Achondroplasie |
100800 (en) |
|
4 |
|
|
Achromatopsie complète |
|
Récessive |
1- 2- 8 |
|
|
Acidémie isovalérique |
243500 (en) |
Récessive |
15 |
|
|
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible |
251100 (en) |
Récessive |
4 |
|
|
Acidémie propionique |
232000 (en) |
Récessive |
13 |
|
|
Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en |
107930 (en) |
|
7 |
|
|
Acidose tubulaire distale |
179800 (en) |
Dominante |
17 |
|
SLC4A1 |
|
109270 (en) |
Récessive |
|
Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive |
267300 (en) |
Récessive |
2 |
|
ATP6B1 |
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique |
246450 (en) |
Récessive |
1 |
|
|
Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique |
236795 (en) |
Récessive |
|
|
|
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 |
250950 (en) |
Récessive |
|
|
|
Acidurie 3-méthylglutaconique type 2 |
302600 (en) |
Récessive |
|
|
|
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 |
258501 (en) |
Récessive |
19 |
|
|
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 |
250951 (en) |
Récessive |
|
|
|
Acidurie 4 hydroxy-butyrique |
271980 (en) |
Récessive |
6 |
|
SSADH |
Acidurie argininosuccinique |
207900 (en) |
Récessive |
7 |
|
ASL |
Acidurie formiminoglutamique |
229100 (en) |
Récessive |
21 |
|
|
Acidurie fumarique |
136850 (en) |
|
|
|
|
Acidurie glutarique type 1 |
|
|
|
|
|
voir Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en |
Acidurie glutarique type 2 |
|
|
|
|
|
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple de |
Acidurie malonique |
248360 (en) |
Récessive |
16 |
|
|
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro |
251000 (en) |
Récessive |
6 |
|
|
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible |
251110 (en) |
Récessive |
12 |
|
|
Acidurie mévalonique |
251170 (en) |
Récessive |
12 |
|
|
Acidurie orotique héréditaire |
258900 (en) |
Récessive |
3 |
|
|
Acidurie oxoglutarique |
203740 (en) |
Récessive |
7 |
|
|
Acidurie pyroglutamique |
231900 (en) |
Récessive |
20 |
|
|
Aconitase, déficit en |
100880 (en) |
|
|
|
|
Acro-calleux syndrome, type Schinzel |
200990 (en) |
Récessive |
7 |
|
|
Acrodermatite entéropathique |
201100 (en) |
Récessive |
8 |
|
|
Acromégalie |
102200 (en) |
|
16 |
|
|
Acroosteolyse neurogénique |
|
|
|
|
|
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2 |
Acropigmentation de Dohi |
127400 (en) |
Dominante |
1 |
|
|
ACTH, résistance à l’ |
|
|
|
|
|
voir Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en |
Activité continue de la fibre musculaire |
160120 (en) |
Dominante |
12 |
|
|
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en |
201470 (en) |
Récessive |
12 |
|
ACADS |
voir 606885 (en) |
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en |
201450 (en) |
Récessive |
1 |
|
|
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en |
201475 (en) |
Récessive |
17 |
|
|
Acyl-CoA oxydase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale |
Addison liée à l’X, maladie d’ |
|
|
|
|
|
voir Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l’X |
Adénosine désaminase, déficit en |
102700 (en) |
Récessive |
20 |
|
|
Adénosine monophosphate désaminase, déficit en |
|
|
|
|
|
Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase |
Adénylosuccinase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Adénylosuccinate lyase, déficit en |
Adénylosuccinate lyase |
103050 (en) |
Récessive |
22 |
|
|
Adhésion leucocytaire, déficience d’ |
116920(en)-266265(en) |
Récessive |
21-nov |
|
|
Adrénoleucodystrophie liée à l’X |
300100 (en) |
Récessive liée à l’X |
|
|
|
Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique |
202370 (en) |
|
|
|
|
Adrénomyéloneuropathie |
|
|
|
|
|
ADULT syndrome |
103285 (en) |
Dominante |
3 |
|
|
Adynamie épisodique de Gamstorp |
|
|
|
|
|
AEC syndrome |
|
|
|
|
|
voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine |
Afibrinogénémie familiale |
|
|
|
|
|
voir Fibrinogène, déficit congénital en |
Agammaglobulinémie liée à l’X |
300300 (en) |
Récessive liée à l’X |
X |
|
|
300310 (en) |
Agammaglobulinémie type alymphocytosique |
|
|
|
|
|
voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B- |
Agammaglobulinémie type autosomique récessif |
601495 (en) |
|
|
|
|
Agénésie bilatérale des canaux déférents |
277180 (en) |
Récessive |
7 |
|
|
Agénésie du corps calleux – retard mental – colobome – micrognathie |
300472 (en) |
Récessive liée à l’X |
X |
|
|
Agénésie du pancréas |
260370 (en) |
Récessive |
13 |
|
|
Alagille syndrome d’ |
|
Dominante |
20 |
Microdélétion-Mutation |
|
Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1) |
|
|
|
|
|
Albers-Schonberg, maladie d’ |
166600 (en) |
|
16 |
|
|
Albinisme déficit immunitaire |
|
|
|
|
|
voir Griscelli, maladie de |
Albinisme oculaire |
203310 (en) |
|
6-X |
|
|
300600 (en) |
Albinisme oculaire lié à l’X |
300500 (en) |
|
X |
|
|
Albinisme oculo-cutané |
203100 (en) |
Récessive |
11 |
|
|
Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie |
|
|
|
|
|
voir Bartter, syndrome de |
Alcaptonurie |
|
|
|
|
|
Aldolase A musculaire, déficit en |
103850 (en) |
Dominante |
16 |
|
|
Aldostérone synthétase, déficit en |
203400 (en) |
Récessive |
8 |
|
|
Alexander, maladie d’ |
203450 (en) |
Dominante |
17-nov |
|
|
Allan-Herndon-Dudley, syndrome d’ |
300523 (en) |
Dominante liée à l’X |
X |
|
SLC16A2300095(en) |
Allgrove, syndrome d’ |
|
|
|
|
|
voir Triple A syndrome |
Alopécie dégénérescence maculaire petite taille |
225280 (en) |
Récessive |
16 |
|
|
Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine |
106260 (en) |
Dominante |
3 |
|
|
Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en |
|
|
|
|
|
Alpha-1 antitrypsine, déficit en |
107400 (en) |
|
|
|
|
Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Acidurie oxoglutarique |
Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en |
|
|
|
|
|
Alpha-galactosidase A, déficit en |
|
|
|
|
|
Alpha-L-fucosidase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Fucosidose |
Alpha-L-iduronidase, déficit en |
|
|
|
|
|
Alpha-mannosidose |
248500 (en) |
Récessive |
19 |
|
|
Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir |
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Schindler, maladie de |
Alpha-sarcoglycanopathie |
600119 (en) |
|
17 |
|
|
Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d’ |
|
|
|
|
|
voir Fechtner, syndrome de |
Alport avec léiomyomatose, syndrome d’ |
308940 (en) |
|
X |
|
|
Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d’ |
153650 (en) |
Dominante |
22 |
|
|
Alport, syndrome d’ |
203780 (en) |
Récessive |
2 |
|
|
Alström, syndrome d’ |
203800 (en) |
Récessive |
2 |
|
|
Alzheimer (forme familiale), maladie d’ |
|
|
|
|
|
Amaurose congénitale de Leber |
204000 (en) |
Récessive |
01/06/2014 |
|
|
17-19 |
Amélie |
273395 (en) |
Récessive |
17 |
|
|
Amélogenèse imparfaite liée à l’X |
301200 (en) |
|
X |
|
|
Aminoacidurie dibasique type 2 |
|
|
|
|
|
Amish-cheveux épars, syndrome d’ |
|
|
|
|
|
voir BIDS syndrome |
Amyloïdose |
|
|
|
|
|
voir Amylose |
Amylopectinose |
|
|
|
|
|
voir Glycogénose type 4 |
Amylose |
105120 (en) |
|
|
|
|
Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l’X |
|
|
|
|
|
Amyotrophie spinale proximale |
158590 (en) |
|
|
|
|
Anasarque fœtale idiopathique |
236750 (en) |
|
|
|
|
Andermann syndrome de |
|
|
|
|
|
Andersen, maladie d’ |
|
|
|
|
|
voir Glycogénose type 4 |
Andersen, syndrome d’ |
|
|
|
|
|
voir Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque |
Anémie à hématies falciformes |
|
|
|
|
|
Anémie de Cooley |
|
|
|
|
|
voir Thalassémie bêta |
Anémie de Fanconi |
227645 (en) |
|
|
|
|
Anémie mégaloblastique congénitale |
|
|
|
|
|
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible |
249270 (en) |
|
|
|
|
Anémie pernicieuse progressive |
|
|
|
|
|
voir Biermer, maladie de |
Anémie pouce triphalangique |
|
|
|
|
|
Anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie |
301310 (en) |
Récessive liée à l’X |
|
|
|
Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d’ |
257300 (en) |
|
|
|
|
Angelman, syndrome d’ |
|
|
|
|
|
Angiœdème |
|
|
|
|
|
voir Œdème angioneurotique |
Angiokératose de Fabry |
|
|
|
|
|
Angiomatose caverneuse du cerveau |
|
|
|
|
|
voir Cavernomes cérébraux |
Angiomatose kystique syndrome de seip |
269700 (en) |
|
|
|
|
Aniridie sporadique |
106210 (en) |
Dominante |
11 |
|
PAX6 |
Aniridie-tumeur de Wilms |
|
|
|
|
|
voir WAGR syndrome |
Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine |
106260 (en) |
|
|
|
|
Anomalies du canal de muller galactosemie |
158330 (en) |
Dominante |
17 |
|
TCF2 |
Antigen-peptide-transporter, déficit en |
|
|
|
|
|
voir TAP, déficit en |
Antithrombine, déficit congénital en |
107300 (en) |
|
1 |
|
|
Antley-Bixler, syndrome d’ |
207410 (en) |
Récessive |
7 |
|
|
Antley-Bixler, syndrome de – ambiguïté génitale – troubles de la stéroïdogenèse |
124015 (en) |
|
|
|
|
Aortique annulo-ectasiante, maladie |
|
|
|
|
|
voir Dissection aortique familiale |
Apert, syndrome d’ |
101200 (en) |
|
10 |
|
|
Apo A-I, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Hypoalphalipoprotéinémie familiale |
Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en |
107730 (en) |
|
|
|
|
Apolipoprotéine C-II, déficit en |
|
|
|
|
|
ARC syndrome |
|
|
|
|
|
voir Arthrogrypose anomalies renales cholestase |
Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en |
602360 (en) |
|
|
|
|
Argininémie |
|
|
|
|
|
Argininosuccinate synthétase, déficit en |
|
|
|
|
|
Arginosuccinase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Acidurie argininosuccinique |
Aromatase, déficit en |
107910 (en) |
Récessive |
15 |
|
|
Amyotrophie spinale |
253300 (en) |
|
|
|
|
Arthrogrypose anomalies rénales cholestase |
208085 (en) |
|
|
|
|
Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique |
108110 (en) |
|
|
|
|
208100 (en) |
Arthrogrypose distale type I |
108120 (en) |
Dominante |
9 |
|
|
Arthrogrypose distale type II |
601680 (en) |
|
|
|
|
Arthrogrypose distale type Moore Weaver |
|
|
|
|
|
voir Arthrogrypose distale type II |
Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase |
|
|
|
|
|
voir Nezelof syndrome de |
Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive |
|
|
|
|
|
Arthropathie camptodactylie |
|
|
|
|
|
voir Péricardite arthrite camptodactylie |
Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile |
208230 (en) |
|
|
|
|
ARVD |
|
|
|
|
|
Arylsulfatase A, déficit en |
250100 (en) |
Récessive |
|
|
|
Arylsulfatase B, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Mucopolysaccharidose type 6 |
Aspartoacylase, déficit en |
|
|
|
|
|
Aspartylglucosaminidase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Aspartylglucosaminurie |
Aspartylglucosaminurie |
208400 (en) |
|
|
|
|
Astrocytome |
137800 (en) |
|
|
|
|
Ataxie acidose lactique 1 |
|
|
|
|
|
voir Pyruvate décarboxylase, déficit en |
Ataxie – apraxie oculo-motrice |
208920 (en) |
Récessive |
9 |
|
|
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante |
|
|
|
|
|
Ataxie cérébelleuse type 6 |
|
|
|
|
|
Ataxie de Friedreich |
|
|
|
|
|
Ataxie épisodique avec myokymie voir Ataxie épisodique type 1 |
|
|
|
|
|
Ataxie épisodique type 1 |
160120 (en) |
Dominante |
12 |
|
|
Ataxie épisodique type 2 |
|
|
|
|
|
voir Ataxie paroxystique familiale |
Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E |
277460 (en) |
Récessive |
8 |
|
|
Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central |
|
|
|
|
|
Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire |
|
|
|
|
|
Ataxie paroxystique familiale |
108500 (en) |
Dominante |
19 |
|
|
Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay |
270550 (en) |
|
|
|
|
Ataxie spinocérébelleuse |
|
|
|
|
|
voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante |
Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante |
|
|
|
|
|
voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante |
Ataxie télangiectasie |
208900 (en) |
|
|
|
|
Atélostéogenèse type 1 |
108720 (en) |
|
|
|
|
Atélostéogenèse type 2 |
|
|
|
|
|
Atélostéogenèse type 3 |
108721 (en) |
Dominante |
|
|
|
ATR 16, Syndrome |
141750 (en) |
Dominante |
16 |
|
|
Atransferrinémie |
209300 (en) |
Récessive |
3 |
|
|
Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire |
|
|
|
|
|
voir Cardiopathie conotroncale familiale |
Atrophie gyrée chorio-rétinienne |
|
|
|
|
|
voir Hyperornithinémie |
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne |
|
|
|
|
|
Atrophie lobaire cérébrale |
|
|
|
|
|
voir Pick, maladie de |
Atrophie musculaire spinale et bulbaire |
|
|
|
|
|
Atrophie optique |
165500 (en) |
Dominante |
3 |
|
|
Atrophie optique de Leber |
535000 (en) |
|
|
|
|
Axenfeld-Rieger, syndrome |
601631 (en) |
Dominante |
|
|
|
B |
|
|
|
|
|
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR B |
Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
Bamforth, syndrome de |
241850(en) |
|
|
|
|
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de |
153480(en) |
Dominante |
10 |
|
|
Barakat, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie |
Bardet-Biedl syndrome de |
|
|
|
|
|
Barth, syndrome de |
300069(en) |
|
|
|
|
Bart Pumphrey syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Nodosités calleuses leuconychie surdité hyperkératose palmoplantaire |
Bartter, syndrome de |
241200(en) |
|
|
|
|
601678(en) |
Bassen-Kornzweig, maladie de |
|
|
|
|
|
voir A-bêta-lipoprotéinémie |
BBB syndrome lié à l’X |
|
|
|
|
|
Beals, syndrome de |
121050(en) |
Dominante |
5 |
|
|
Beals-Hecht, syndrome de |
|
|
|
|
|
Beare Stevenson syndrome |
|
|
|
|
|
voir Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose |
Bébé collodion, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Ichtyose congénitale type bébé collodion |
Beckwith-Wiedemann, syndrome de |
130650(en) |
Dominante |
05-nov |
|
|
Berardinelli-Seip, syndrome de |
|
|
|
|
|
Berger, maladie de |
161950(en) |
|
01-juin |
|
|
Bernard-Soulier, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare |
Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de |
|
|
|
|
|
Best, maladie de |
153700(en) |
Dominante |
|
|
|
Bêta-cétothiolase, déficit en |
203750(en) |
|
|
|
|
Bêta-galactosidase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Gangliosidose à GM1 |
Bêta-glucuronidase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Mucopolysaccharidose type 7 |
Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Bêta-mannosidose |
Bêta-mannosidose |
248510(en) |
Récessive |
4 |
|
MANBA |
Bêta-sarcoglycanopathie |
600900(en) |
|
|
|
|
BIDS syndrome |
234050(en) |
Récessive |
7 |
|
C7ORF11 |
Biermer, maladie de |
261000(en) |
Récessive |
11 |
|
GIF |
Bietti, maladie de |
210370(en) |
Récessive |
4 |
|
CYP4V2 |
Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Crigler-Najjar, syndrome de |
Billard Toutain Maheut syndrome d’ |
|
|
|
|
|
voir Dysphasie congénitale familiale |
Birt-Hogg-Dubé, syndrome de |
135150(en) |
Dominante |
17 |
|
FLCN |
Blackfan-Diamond, anémie de |
|
|
|
|
|
voir Diamond-Blackfan, maladie de |
Blau, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Synovite uvéite neuropathie crânienne |
Blépharophimosis-ptosis-épicanthus |
110100(en) |
Dominante |
3 |
|
FOXL2 |
Bloc cardiaque progressif familial |
|
|
|
|
|
voir Trouble de conduction cardiaque familial |
Blomstrand syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Nanisme létal âge osseux avancé |
Bloom, syndrome de |
210900(en) |
Récessive |
15 |
|
RECQL3 |
Boeck, maladie de |
|
|
|
|
|
Bonneau-Beaumont, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Cataracte-hyperferritinémie |
Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de |
301900(en) |
|
X |
|
PHF6 |
voir300414(en) |
BOR syndrome |
113650(en) |
|
|
|
|
Bourneville, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Sclérose tubéreuse de Bourneville |
Brachmann-de Lange, syndrome de |
|
|
|
|
|
Brachydactylie type A1 |
112500(en) |
Dominante |
|
|
|
Brachydactylie type A2 |
112600(en) |
Dominante |
4 |
|
BMPR1B |
Brachydactylie type B |
113000(en) |
Dominante |
9 |
|
ROR2 |
Brachydactylie type C |
113100(en) |
Dominante |
20 |
|
GDF5 |
Brachydactylie type D |
113200(en) |
Dominante |
2 |
|
HOXD13 |
Brachydactylie type E |
113300(en) |
Dominante |
2 |
|
HOXD13 |
Brachydactylie type Mohr Wriedt |
|
|
|
|
|
voir Brachydactylie type A2 |
Brachymesophalangie type 2 |
|
|
|
|
|
voir Brachydactylie type A2 |
Branchio-Oto-Rénal, syndrome |
|
|
|
|
|
Braun Bayer syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies |
Bride poplitée, syndrome de la |
119500(en) |
Dominante |
1 |
|
IRF6 |
Brugada, syndrome de |
601144(en) |
Dominante |
3 |
|
SCN5A |
Brunner-Winter, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED) |
Bruyn scheltens syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Paraparésie amyotrophie des mains et pieds |
Buschke-Ollendorff, syndrome de |
166700(en) |
Dominante |
12 |
|
LEMD3 |
Bustos Simosa Pinto Cisternas syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Dysplasie ectodermique type Margarita |
Butyryl-cholinestérase, déficit en |
177400(en) |
Récessive |
3 |
|
BCHE |
C |
|
|
|
|
|
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR C |
Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
CACH syndrome |
603896(en) |
Récessive |
|
|
|
CADASIL |
125310(en) |
Dominante |
19 |
|
NOTCH3 |
Caffey, maladie de |
114000(en) |
Dominante |
17 |
|
COL1A1 |
Calcification artérielle généralisée, forme infantile |
208000(en) |
Récessive |
6 |
|
ENPP1 |
Calcinosis universalis |
|
|
|
|
|
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X |
Calpaïnopathie |
|
|
|
|
|
Camptodactylie avancée staturoponderal dysmorphie |
|
|
|
|
|
voir Weaver syndrome de |
Camurati Engelmann syndrome de |
131300(en) |
Dominante |
|
|
|
Canal atrioventriculaire complet |
600309(en) |
Dominante |
|
|
|
Canale-Smith, syndrome de |
|
|
|
|
|
Canaux de Müller, syndrome de persistance des |
261550(en) |
Récessive |
|
|
|
Canavan, maladie de |
271900(en) |
Récessive |
13 |
|
|
Cancer colorectal héréditaire sans polypose |
|
|
|
|
|
Cancer du côlon non polyposique |
|
|
|
|
|
Cancer de la prostate, forme familiale |
176807(en) |
|
|
|
|
601518(en) |
Cancer de l’estomac, familial |
|
|
|
|
|
Cancer du sein, familial |
|
|
|
|
|
Cancer du sein et de l’ovaire |
|
|
|
|
|
voir Cancer du sein, familial |
Cancer gastrique |
137215(en) |
|
|
|
|
Cancer médullaire de la thyroïde |
155240(en) |
|
|
|
|
Cancer pancréatique familial |
260350(en) |
|
|
|
|
Cancer papillaire de la thyroïde |
188550(en) |
|
|
|
|
Cancer papillaire rénal, familial |
605074(en) |
|
X |
|
|
Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en |
237300(en) |
Récessive |
2 |
|
CPS1 |
Carboxylases, déficit multiple en |
|
|
|
|
|
Carcinome rénal familial |
144700(en) |
Dominante |
3 |
Délétion |
|
Cardio-facio-cutané, syndrome |
115150(en) |
|
|
|
|
Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction |
115200(en) |
|
|
|
|
Cardiomyopathie dilatée familiale |
|
|
|
|
|
Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique |
Voir article |
|
|
|
|
Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l’X |
|
|
|
|
|
voir Barth, syndrome de |
Cardiomyopathie obstructive |
|
|
|
|
|
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique |
Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté |
590060(en) |
|
|
|
|
Cardiopathie anomalie des membres type 2 |
142900(en) |
|
|
|
|
Cardiopathie conotroncale familiale |
217095(en) |
|
|
|
|
Carney, complexe de |
160980(en) |
Dominante |
17 |
|
|
Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en |
212138(en) |
Récessive |
3 |
|
|
Carnitine cellulaire, défaut de captation de la |
212140(en) |
Récessive |
5 |
|
|
Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en |
255120(en) |
Récessive |
11 |
|
|
Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en |
255110(en) |
Récessive |
1 |
|
|
Catalase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Acatalasémie |
Cataracte congénitale – dysmorphie faciale – neuropathie |
604168(en) |
Récessive |
18 |
|
CTDP1 |
Cataracte-glaucome |
604219(en) |
|
|
|
|
Cataracte-hyperferritinémie |
600886(en) |
Dominante |
19 |
|
IRE |
Cataracte zonulaire dominante |
116200(en) |
Dominante |
1 |
|
|
CATCH 22 |
|
|
|
|
|
Cat-eye, syndrome du |
115470(en) |
Dominante |
22 |
|
|
Cavernomes cérébraux |
116860(en) |
Dominante |
7 |
|
|
CCA syndrome |
|
|
|
|
|
CCFDN |
|
|
|
|
|
voir |
CDG syndrome |
|
|
|
|
|
voir Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des |
Cécité nocturne congénitale stationnaire |
163500(en) |
Dominante |
4 |
|
|
Céphalopolysyndactylie |
|
|
|
|
|
Céramidase, déficit en |
|
|
|
|
|
Cérébro-hépato-rénal, syndrome |
|
|
|
|
|
Cérébro oculo facio squelettique syndrome |
|
|
|
|
|
voir Cofs syndrome |
Céroïde-lipofuscinose neuronale |
|
|
|
|
|
Céto-acide décarboxylase, déficit en |
|
|
|
|
|
CFC syndrome |
|
|
|
|
|
Chanarin, maladie de |
|
|
|
|
|
voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique |
Chang Davidson Carlson syndrome de |
|
|
|
|
|
Charcot, maladie de |
|
|
|
|
|
Charcot-Marie-Tooth, maladie de |
|
|
|
|
|
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme dominante |
118300(en) |
|
|
|
|
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme récessive |
214370(en) |
|
|
|
|
CHARGE association |
214800(en) |
Dominante |
8 |
|
|
CHARGE syndrome |
|
|
|
|
|
Charlevoix maladie de |
|
|
|
|
|
Char, syndrome de |
|
|
|
|
|
Chediak-Higashi like, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Griscelli, maladie de |
Chediak-Higashi, syndrome de |
214500(en) |
Récessive |
1 |
|
LYST |
Chérubinisme |
118400(en) |
Dominante |
4 |
|
SH3BP2 |
Cheveux bambous, syndrome des |
|
|
|
|
|
voir Netherton, syndrome de |
Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie |
|
|
|
|
|
Cheveux laineux, syndrome des |
|
|
|
|
|
Cheville anomalies petite taille |
186570(en) |
Dominante |
17 |
|
NOG |
CHILD syndrome |
|
|
|
|
|
Cholémie familale |
|
|
|
|
|
voir Gilbert, syndrome de |
Cholestases intrahépatiques familiales progressives |
211600(en) |
Récessive |
18 |
|
|
Chondrocalcinose articulaire |
118600(en) |
Dominante |
5 |
|
ANKH |
Chondrodysplasie à cellules géantes |
|
|
|
|
|
voir Atélostéogenèse type 1 |
Chondrodysplasie létale type de la Chapelle |
|
|
|
|
|
Chondrodysplasie métaphysaire récessive |
|
|
|
|
|
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen |
156400(en) |
Dominante |
3 |
|
PTHR |
Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick |
250000(en) |
Récessive |
|
|
|
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid |
156500(en) |
Dominante |
6 |
|
COL10A1 |
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X |
300205(en) |
|
|
|
|
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique |
|
|
|
|
|
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique |
|
|
|
|
|
Chondrodysplasie type Blomstrand |
|
|
|
|
|
Chondrodysplasie type Grebe |
|
|
|
|
|
voir Dysplasie acromésomélique type Grebe |
Chondrodystrophie calcifiante congénitale |
|
|
|
|
|
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X |
Chondrosarcome |
215300(en) |
Récessive |
8 |
|
|
Chorée acanthocytose |
|
|
|
|
|
Chorée de Huntington |
143100(en) |
Dominante |
4 |
|
IT15 |
Chorée familiale bénigne |
118700(en) |
Dominante |
14 |
|
TITF1 |
Choroïdérémie |
303100(en) |
|
X |
|
REP1 |
Christ-Siemens-Touraine, syndrome de |
305100(en) |
|
X |
|
ED1 |
Chromosome 1 en anneau |
|
|
|
|
|
Chromosome 4 en anneau |
|
|
|
|
|
Chromosome 6 en anneau |
|
|
|
|
|
Chromosome 7 en anneau |
|
|
|
|
|
Chromosome 8 en anneau |
|
|
|
|
|
Chromosome 10 en anneau |
|
|
|
|
|
Chromosome 12 en anneau |
|
|
|
|
|
Chromosome 14 en anneau |
|
|
|
|
|
Chromosome 17 en anneau |
|
|
|
|
|
Chromosome 18 en anneau |
|
|
|
|
|
Chromosome 19 en anneau |
|
|
|
|
|
Chromosome 20 en anneau |
|
|
|
|
|
Chromosome 21 en anneau |
|
|
|
|
|
Chromosome 22 en anneau |
|
|
|
|
|
Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome |
|
|
|
|
|
voir CINCA syndrome |
CINCA syndrome |
607115(en) |
|
1 |
|
CIAS1 |
Citrullinémie type I |
215700(en) |
Récessive |
9 |
|
ASS |
Citrullinémie type II |
603471(en) |
Récessive |
7 |
|
SLC25A13 |
Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie |
261100(en) |
Récessive |
oct-14 |
|
CUBN-AMN |
Cockayne, syndrome de |
133540(en) |
Récessive |
|
|
|
Cockayne-Touraine, maladie de |
|
|
|
|
|
voir Epidermolyse bulleuse dermolytique |
Coffin-Lowry, syndrome de |
303600(en) |
Dominante |
|
|
|
Cofs syndrome |
214150(en) |
Récessive |
10-13-19 |
|
|
Cohen, syndrome de |
216550(en) |
Récessive |
8 |
|
COH1 |
Cole-Carpenter, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie |
Colobome avec néphropathie |
120330(en) |
Dominante |
10 |
|
|
Colobome oculaire |
120200(en) |
Dominante |
07-nov |
|
|
Colobome oculaire-anus imperforé |
|
|
|
|
|
Communication interauriculaire avec trouble de conduction |
108900(en) |
Dominante |
5 |
|
|
Complément C2, déficit en |
217000(en) |
Récessive |
|
|
|
Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en |
|
|
|
|
|
voir NADH-CoQ réductase, déficit en |
Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Succinate coenzyme Q réductase, déficit en |
Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Cytochrome c oxydase, déficit en |
Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental |
606858(en) |
Récessive |
8 |
|
MCPH1 |
Connexine 26, anomalie de la |
220290(en) |
|
13 |
|
|
voir Surdité non syndromique, liée à la connexine 26 |
601544(en) |
Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X |
Constriction péricardique retard de croissance |
|
|
|
|
|
Contractures Congénitales-Arachnodactylie |
|
|
|
|
|
Convulsions néonatales bénignes familiales |
|
|
|
|
|
voir Epilepsie néonatale bénigne |
Coproporphyrie héréditaire |
|
|
|
|
|
voir Porphyrie |
Cornelia de Lange, syndrome de |
122470(en) |
Dominante-De novo |
5 |
|
NIPBL |
Corps calleux agénésie neuropathie |
218000(en) |
Récessive |
15 |
|
SLC12A6 |
Corps calleux agénésie récessive liée a l x |
304100(en) |
|
|
|
|
Cortico-surrénalome |
202300(en) |
Récessive |
nov-17 |
|
|
Costello, syndrome de |
218040(en) |
Dominant |
11p15.5 |
|
|
Côtes courtes-polydactylie, syndrome de |
|
|
|
|
|
Covesdem syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Robinow syndrome de forme récessive |
Cowden, syndrome de |
158350(en) |
Dominante |
10 |
|
|
Coxo podo patellaire syndrome |
147891(en) |
Dominante |
17 |
|
TBX4 |
voir 601719(en) |
Crâne en trèfle |
187601(en) |
|
|
|
|
Craniofacial surdité main syndrome |
122880(en) |
Dominante |
2 |
|
PAX3 |
voir 606597(en) |
Cranio-métaphysaire dysplasie |
123000(en) |
Dominante |
5 |
|
ANKH |
Craniosynostose marfanoïde |
|
|
|
|
|
Craniosynostoses (terme générique) |
|
|
|
|
|
Craniosynostose type Warman |
604757(en) |
|
5 |
|
|
Créatine cérébrale, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en |
Creutzfeldt-Jakob, maladie de |
123400(en) |
Dominante |
juin-20 |
|
PRNP |
Cri du chat, syndrome du |
|
|
|
|
|
Crigler-Najjar, syndrome de |
218800(en) |
Récessive |
2 |
|
|
Criswick-Schepens, syndrome de |
|
|
|
|
|
Crohn, maladie de |
266600(en) |
|
|
|
|
Crouzon, maladie de |
|
|
|
|
|
Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome |
|
|
|
|
|
voir Fraser, syndrome de |
Cubito-mammaire syndrome |
|
|
|
|
|
voir Schinzel, syndrome de |
Cuivre transport maladie de |
|
|
|
|
|
Culler-Jones, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Hypopituitarisme – polydactylie postaxiale |
Currarino, triade de |
176450(en) |
Dominante |
7 |
|
|
Cushing, familial, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Macropolyadénomatose surrénalienne |
Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose |
123790(en) |
Dominante |
10 |
|
FGFR2 |
Cutis laxa |
123700(en) |
|
|
|
|
Cutis laxa ostéoporose |
|
|
|
|
|
voir Sakati Nyhan, syndrome de |
Cylindromatose de Poncet-Spiegler |
132700(en) |
Dominante |
16 |
|
|
Cystathionine bêta-synthase, déficit en |
|
|
|
|
|
Gamma-cystathionase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Cystathioninurie |
Cystathioninurie |
219500(en) |
Récessive |
1 |
|
|
Cystinose |
219800(en) |
Récessive |
17 |
|
|
Cystinurie |
220100(en) |
Récessive |
2 |
|
|
Cystinurie-lysinurie |
|
|
|
|
|
voir Cystinurie |
Cytopathies mitochondriales (terme générique) |
|
|
|
|
|
voir Mitochondriales, maladies (terme générique) |
D |
|
|
|
|
|
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR D |
Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
Daish Hardman Lamont syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Hydrocéphalie grande taille hyperlaxitè |
Danon, maladie de |
|
|
|
|
|
voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2 |
Darier, maladie de |
124200(en) |
Dominante |
12 |
|
|
Décollement de la rétine encéphalocèle occipital |
267750(en) |
|
21 |
|
COL18A1 |
Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie |
|
|
|
|
|
voir Omenn, syndrome d’ |
Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose |
|
|
|
|
|
voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B- |
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase |
102700(en) |
|
20 |
|
|
Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d’expression des molécules HLA de classe 2 |
|
|
|
|
|
voir Molécules HLA de classe 2, déficit d’expression des |
Déficit immunitaire combiné sévère T- B- |
601457(en) |
Récessive |
11 |
|
|
Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l’X |
300400(en) |
|
X |
|
|
Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3 |
600173(en) |
|
19 |
|
|
Déficit immunitaire commun variable |
240500(en) |
|
|
|
|
Dégénérescence hépato-lenticulaire |
|
|
|
|
|
voir Wilson, maladie de |
Dégénérescence maculaire liée à l’âge |
153800(en) |
Dominante |
1 |
|
|
Dégénérescence maculaire vitelliforme |
|
|
|
|
|
Dégénérescence spongieuse du système nerveux central |
|
|
|
|
|
Déhydratase, déficit en |
|
|
|
|
|
De la Chapelle, syndrome de |
|
|
|
|
|
Délétion 1p |
|
|
|
|
|
Délétion 1p22 p. 13 |
|
|
|
|
|
Délétion 1p31 p. 22 |
|
|
|
|
|
Délétion 1p32 |
|
|
|
|
|
Délétion 1p34 p. 32 |
|
|
|
|
|
Délétion 1p36 |
|
|
|
|
|
Délétion 1q21 q25 |
|
|
|
|
|
Délétion 1q25 q32 |
|
|
|
|
|
Délétion 1q32 q42 |
|
|
|
|
|
Délétion 1q4 |
|
|
|
|
|
Délétion 1qter |
|
|
|
|
|
Délétion 2p22 |
|
|
|
|
|
Délétion 2pter p. 24 |
|
|
|
|
|
Délétion 2q |
|
|
|
|
|
Délétion 2q24 |
|
|
|
|
|
Délétion 2q37 |
|
|
|
|
|
voir Albright like, syndrome de |
Délétion 2q duplication 1p |
|
|
|
|
|
Délétion 3p |
|
|
|
|
|
Délétion 3p14 p. 11 |
|
|
|
|
|
Délétion 3p25 |
|
|
|
|
|
Délétion 3q13 |
|
|
|
|
|
Délétion 3q21 23 |
|
|
|
|
|
Délétion 3q27 |
|
|
|
|
|
Délétion 4p |
194190(en) |
Sporadique |
4 |
Délétion du bras court |
|
Délétion 4p14 p. 16 |
|
|
|
|
|
Délétion 4q |
|
|
|
|
|
Délétion 4q32 |
|
|
|
|
|
Délétion 5p |
|
|
|
|
|
Délétion 5q35 |
|
|
|
|
|
Délétion 6q |
|
|
|
|
|
Délétion 6q |
|
|
|
|
|
Délétion 6q1 |
|
|
|
|
|
Délétion 6q13 q15 |
|
|
|
|
|
Délétion 6q16 q21 |
|
|
|
|
|
Délétion 6q2 |
|
|
|
|
|
Délétion 7 |
|
|
|
|
|
Délétion 7q21 |
|
|
|
|
|
Délétion 7q3 |
|
|
|
|
|
Délétion 8p |
|
|
|
|
|
Dééltion 8p23 1 |
|
|
|
|
|
Délétion 8q |
|
|
|
|
|
Délétion 8q12 21 |
|
|
|
|
|
Délétion 8q21 q22 |
|
|
|
|
|
Délétion 9p |
158170(en) |
|
|
|
|
Délétion 10p |
|
|
|
|
|
Délétion 10pter |
|
|
|
|
|
Délétion 10q |
|
|
|
|
|
Délétion 11p |
|
|
|
|
|
voir Aniridie sporadique |
Délétion 11p11.2 |
|
|
|
|
|
voir Potocki-Shaffer, syndrome de |
Délétion 11p11 p. 12 |
|
|
|
|
|
Délétion 11q |
|
|
|
|
|
Délétion proximale 11p |
|
|
|
|
|
voir Potocki-Shaffer, syndrome de |
Délétion 11p |
|
|
|
|
|
voir Aniridie sporadique |
Délétion 12p12 p. 11 |
|
|
|
|
|
Délétion 12p13 |
|
|
|
|
|
Délétion 13q |
|
|
|
|
|
Délétion 13q14 |
|
|
|
|
|
Délétion 13q22 |
|
|
|
|
|
Délétion 13q32 |
|
|
|
|
|
Délétion 14q11 |
|
|
|
|
|
Délétion 14q31 |
|
|
|
|
|
Délétion 14q partielle duplication 14p partielle |
|
|
|
|
|
Délétion 14qter |
|
|
|
|
|
Délétion 15q1 |
|
|
|
|
|
Délétion 15q25 |
|
|
|
|
|
Délétion 16p |
|
|
|
|
|
Délétion 17q23 q24 |
|
|
|
|
|
Délétion 18p |
|
|
|
|
|
Délétion 18q |
|
|
|
|
|
Délétion 18q23 |
|
|
|
|
|
Délétion 20p |
|
|
|
|
|
Délétion 21q22 |
|
|
|
|
|
Délétion 22q13 |
|
|
|
|
|
Délétion xp22 pter |
|
|
|
|
|
Délétion xq28 |
|
|
|
|
|
Délétions de l’Y |
400003(en) |
|
|
|
|
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2) |
|
|
|
|
|
voir Hyperprolinémie |
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en |
138250(en) |
|
10 |
|
|
Delta-sarcoglycanopathie |
601411(en) |
|
5 |
|
|
Démence à corps de Lewy |
127750(en) |
Dominante |
05-avr |
|
|
Démence dysphasique héréditaire |
|
|
|
|
|
voir Démence à corps de Lewy |
Démence fronto-temporale |
600724(en) |
|
16 |
|
|
Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17 |
157140(en) |
|
17 |
|
|
Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires |
|
|
|
|
|
De Morsier, syndrome de |
|
|
|
|
|
Dent et ongle syndrome des |
|
|
|
|
|
voir Hypodontie dysgénésie unguéale |
Dentinogenèse imparfaite de type 1 |
125490(en) |
Dominante |
4 |
|
|
Dent, maladie de |
300009(en) |
|
X |
|
|
Denys-Drash, syndrome de |
194080(en) |
Dominante |
11 |
|
|
Déplétions de l’ADN mitochondrial |
251880(en) |
|
|
|
|
Dérèglement immunitaire – polyendocrinopathie – entéropathie, liés à l’X |
304790(en) |
|
X |
|
|
Dérivés mülleriens persistants |
|
|
|
|
|
voir Canaux de Müller, syndrome de persistance des |
Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie |
|
|
|
|
|
voir Buschke-Ollendorff, syndrome de |
Dermopathie restrictive létale |
275210(en) |
Récessive |
1 |
|
|
De Sanctis Cacchione syndrome de |
278800(en) |
Récessive |
10 |
|
|
Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des |
130410(en) |
|
|
|
|
Desmostérolose |
602398(en) |
Récessive |
1 |
|
|
D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2) |
|
|
|
|
|
voir Hyperoxalurie |
Diabète, forme juvénile |
|
|
|
|
|
voir MODY syndrome |
Diabète insipide d’origine centrale |
125700(en) |
Dominante |
20 |
|
|
Diabète insipide néphrogénique |
125800(en) |
|
12 |
|
|
Diabète lipoatrophique |
|
|
|
|
|
voir Lipodystrophie type Berardinelli |
Diabète non insulino-dépendant avec surdité |
520000(en) |
|
|
|
|
Diamond-Blackfan, maladie de |
105650(en) |
|
|
|
|
Diarrhée chlorée, congénitale |
214700(en) |
Récessive |
7 |
|
|
Diarrhée chronique avec atrophie villositaire |
520100(en) |
|
|
|
|
Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l’X |
|
|
|
|
|
voir Powell Buist Stenzel syndrome de |
DIDMOAD syndrome (Diabète sucré – diabète insipide – atrophie optique – surdité) |
|
|
|
|
|
voir Wolfram, syndrome de |
DiGeorge, syndrome de |
|
|
|
|
|
Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Lipoamide déshydrogenase, déficit en |
Dihydroptéridine réductase, déficit en |
261630(en) |
|
|
|
|
Dihydropyrimidinase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Dihydropyrimidinurie |
Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en |
274270(en) |
|
|
|
|
Dihydropyrimidinurie |
222748(en) |
|
|
|
|
Dihydropyrimidinase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Dihydropyrimidinurie |
Dincsoy Salih Patel syndrome de |
601116(en) |
|
|
|
|
Disaccharides, intolérance aux |
222900(en) |
|
3 |
|
|
Dissection aortique familiale |
132900(en) |
|
|
|
|
Donnai-Barrow, syndrome de |
222448(en) |
Récessive |
2q24-q31 |
|
LRP2 |
Donohue, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Lepréchaunisme |
Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en |
223360(en) |
Récessive |
9 |
|
|
Douleur rectale familiale |
167400(en) |
Dominante |
2 |
|
|
Drash, syndrome de |
|
|
|
|
|
Dravet, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson |
Drépanocytose |
603903(en) |
|
|
|
|
Dubin-Johnson, syndrome de |
237500(en) |
Récessive |
10 |
|
|
Duchenne et Becker, myopathie de |
|
|
|
|
|
Dunningan, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan |
Duplication 1q12 q21 |
|
|
|
|
|
Duplication 1p21 p. 32 |
|
|
|
|
|
Duplication 1q32 qter |
|
|
|
|
|
Duplication 1q42 11 q42 12 |
|
|
|
|
|
Duplication 1q42 qter |
|
|
|
|
|
Duplication 2p |
|
|
|
|
|
Duplication 2p13 p. 21 |
|
|
|
|
|
Duplication 2pter p. 24 |
|
|
|
|
|
Duplication 2q |
|
|
|
|
|
Duplication 2q37 |
|
|
|
|
|
Duplication 3p |
|
|
|
|
|
Duplication 3p25 |
|
|
|
|
|
Duplication 3q |
|
|
|
|
|
Duplication 3q13.2 q25 |
|
|
|
|
|
Duplication 4p |
|
|
|
|
|
Duplication 4q |
|
|
|
|
|
Duplication 4q |
|
|
|
|
|
Duplication 4q21 |
|
|
|
|
|
Duplication 4q25 qter |
|
|
|
|
|
Duplication 5p |
|
|
|
|
|
Duplication 5pter p. 13.3 |
|
|
|
|
|
Duplication 5q |
|
|
|
|
|
Duplication 6p |
|
|
|
|
|
Duplication 6q |
|
|
|
|
|
Duplication 7p |
|
|
|
|
|
Duplication 7p13 p. 12.2 |
|
|
|
|
|
Duplication 7q |
|
|
|
|
|
Duplication 8p |
|
|
|
|
|
Duplication 8q |
|
|
|
|
|
Duplication 9p partielle |
|
|
|
|
|
Duplication 9q21 |
|
|
|
|
|
Duplication 9q32 |
|
|
|
|
|
Duplication 10p |
|
|
|
|
|
Duplication 10pter p. 13 |
|
|
|
|
|
Duplication 10q partielle |
|
|
|
|
|
Duplication 12p |
|
|
|
|
|
Duplication 12q |
|
|
|
|
|
Duplication 13 |
|
|
|
|
|
Duplication 13q |
|
|
|
|
|
Duplication 13q |
|
|
|
|
|
Duplication 14q partielle délétion 14p partielle |
|
|
|
|
|
voir Délétion 14q partielle duplication 14p partielle |
Duplication 14qprox |
|
|
|
|
|
Duplication 14qter |
|
|
|
|
|
Duplication 15q |
|
|
|
|
|
Duplication 16p |
|
|
|
|
|
Duplication 16q |
|
|
|
|
|
Duplication 17p |
|
|
|
|
|
Duplication 17p11.2 |
|
|
|
|
|
Duplication 18 |
|
|
|
|
|
voir Trisomie 18 |
Duplication 18p |
|
|
|
|
|
Duplication 18q |
|
|
|
|
|
Duplication 19q |
|
|
|
|
|
Duplication 20p |
|
|
|
|
|
Duplication 22 |
|
|
|
|
|
Duplication 22q11 q13 |
|
|
|
|
|
Duplication Xp3 |
|
|
|
|
|
Duplication Xpter Xq13 |
|
|
|
|
|
Duplication Xq |
|
|
|
|
|
Duplication Xq13.1 q21.1 |
|
|
|
|
|
Duplication Xq25 |
|
|
|
|
|
DVDA |
|
|
|
|
|
Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de |
223800(en) |
Récessive |
18 |
|
|
Dysautonomie familiale |
223900(en) |
Récessive |
9 |
|
IKBKAP |
voir603722(en) |
Dyschondrostéose |
127300(en) |
|
|
|
|
Dysequilibrium syndrome |
224050(en) |
Récessive |
9 |
|
|
Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique |
233300(en) |
Récessive |
2 |
|
FSHR |
Dyskératose congénitale |
127550(en) |
|
3 |
|
|
Dyskératose folliculaire |
|
|
|
|
|
voir Darier, maladie de |
Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener |
|
|
|
|
|
Dyskinésies paroxystiques |
118800(en) |
Dominante |
2 |
|
|
Dyslipoprotéinémie à ‘broad-beta’ |
|
|
|
|
|
voir Hyperlipoprotéinémie type 3 |
Dysostose acrofaciale type Weyers |
193530(en) |
Dominante |
4 |
|
EVC |
Dysostose cleido-cranienne |
119600(en) |
Dominante |
6 |
|
CBFA1 |
Dysostose cranio-faciale de Crouzon |
|
|
|
|
|
Dysostose mandibulo-faciale |
|
|
|
|
|
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive |
277300(en) |
Récessive |
19 |
|
|
Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli |
201250(en) |
Récessive |
20 |
|
|
Dysplasie acromésomélique type Grebe |
200700(en) |
Récessive |
20 |
|
CDMP1 |
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson |
201250(en) |
Récessive |
20 |
|
|
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux |
602875(en) |
Récessive |
9 |
|
NPR2 |
Dysplasie artério-hépatique |
|
|
|
|
|
Dysplasie atrio-digitale |
|
|
|
|
|
Dysplasie campomélique |
114290(en) |
|
|
|
|
Dysplasie chondroectodermique |
|
|
|
|
|
Dysplasie cleido cranienne |
|
|
|
|
|
Dysplasie cranio-fronto-nasale |
304110(en) |
|
X |
|
|
Dysplasie diaphysaire progressive |
|
|
|
|
|
Dysplasie diastrophique |
|
|
|
|
|
Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale |
|
|
|
|
|
voir Rapp Hodgkin syndrome de |
Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l’X |
|
|
|
|
|
Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire |
|
|
|
|
|
voir Eem syndrome |
Dysplasie ectodermique hidrotique |
|
|
|
|
|
voir Clouston, syndrome de |
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante |
129490(en) |
Dominante |
2 |
|
|
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive |
224900(en) |
|
|
|
|
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l’X |
|
|
|
|
|
voir Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l’X |
Dysplasie ectodermique type Bartalos |
305100(en) |
|
X |
|
ED1 |
Dysplasie ectodermique type Margarita |
225060(en) |
Récessive |
11 |
|
PVRL1 |
Dysplasie épiphysaire multiple |
132400(en) |
Dominante |
19 |
|
|
Dysplasie épiphysaire multiple dominante |
|
|
|
|
|
Dysplasie épiphysaire multiple récessive |
|
|
|
|
|
Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce |
|
|
|
|
|
voir Wolcott-Rallison, syndrome de |
Dysplasie fronto-métaphysaire |
305620(en) |
|
X |
|
FLNA |
Dysplasie gnatho-diaphysaire |
166260(en) |
Dominante |
11 |
|
|
Dysplasie immuno osseuse de Schimke |
242900(en) |
Récessive |
2 |
|
SMARCAL1 |
voir 606622(en) |
Dysplasie létale type Greenberg |
|
|
|
|
|
Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose |
250460(en) |
Récessive |
9 |
|
RMRP |
Dysplasie osseuse néonatale type I |
|
|
|
|
|
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire |
215150(en) |
Récessive |
6 |
|
COL11A2 |
Dysplasie polyépiphysaire |
|
|
|
|
|
voir Dysplasie épiphysaire multiple |
Dysplasie pseudo-achondroplasique |
|
|
|
|
|
Dysplasie rénale aplasie rétinienne |
|
|
|
|
|
voir Senior Loken syndrome de |
Dysplasie septo-optique |
182230(en) |
|
3 |
|
HESX1 |
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire |
|
Nombreux chromosomes |
|
|
|
Dysplasie spondylo-épiphysaire |
|
Nombreux chromosomes |
|
|
|
Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive |
|
|
|
|
|
voir Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile |
Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique |
|
|
|
|
|
Dysplasie spondylo épiphysaire syndrome néphrotique |
|
|
|
|
|
voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke |
Dysplasie spondylo-huméro-fémorale |
|
|
|
|
|
voir Atélostéogenèse type 1 |
Dysplasie spondylo périphérique cubitus court |
271700(en) |
|
|
|
COL2A1 |
Dysplasie squelettique type San Diego |
270230(en) |
|
|
|
|
Dysplasie thanatophore |
273730(en) |
|
|
|
|
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène |
107970(en) |
|
|
|
|
600996(en) |
602086(en) |
602087(en) |
Dysprothrombinémie |
|
|
|
|
|
voir Facteur II, déficit congénital en |
Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker |
224410(en) |
Récessive |
1 |
|
HSPG2 |
Dystonie dopa-sensible dominante |
128230(en) |
Dominante |
14 |
|
GTP |
voir 600225(en) |
Dystonie dopa-sensible récessive |
605407(en) |
Récessive |
7 |
|
TH |
voir 121290(en) |
Dystonie idiopathique familiale |
128100(en) |
Dominante |
9 |
|
DYT1 |
Dystonie musculaire déformante |
|
|
|
|
|
Dystonie myoclonique |
159900(en) |
Dominante |
|
|
|
Dystonie-Parkinsonisme, liée à l’X |
314250(en) |
|
|
|
|
Dystonie progressive avec fluctuation diurne |
|
|
|
|
|
voir Dystonie dopa-sensible |
Dystrophie cristalline de Bietti |
|
|
|
|
|
voir Bietti, maladie de |
Dystrophie des cônes et des bâtonnets |
120970(en) |
Dominante |
19 |
|
CRX |
Dystrophie des cônes, liée à l’X |
|
|
|
|
|
voir Achromatopsie incomplète, liée à l’X |
Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse |
226670(en) |
Récessive |
8 |
|
|
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine |
|
|
|
|
|
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine |
156225(en) |
|
|
|
|
Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine |
602771(en) |
Récessive |
1 |
|
SEPN1 |
Dystrophie musculaire congénitale, type 1C |
606612(en) |
|
|
|
|
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker |
310200(en) |
|
|
|
|
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, dominante |
181350(en) |
Dominante |
1 |
|
|
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, liée à l’X |
301300(en) |
|
|
|
|
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, récessive |
604929(en) |
Récessive |
1 |
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1 |
159001(en) |
Dominante |
1 |
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C |
601047(en) |
|
|
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5 |
159000(en) |
Dominante |
5 |
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane |
|
|
|
|
|
voir Alpha-sarcoglycanopathie |
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane |
|
|
|
|
|
voir Bêta-sarcoglycanopathie |
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane |
|
|
|
|
|
voir Delta-sarcoglycanopathie |
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane |
|
|
|
|
|
voir Gamma-sarcoglycanopathie |
Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb |
|
|
|
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au chromosome 2 |
253601(en) |
Récessive |
2 |
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures type 2G |
601954(en) |
|
|
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite |
254110(en) |
Récessive |
9 |
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures type 2I |
606596(en) |
Récessive |
17 |
|
|
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) |
|
|
|
|
|
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée |
164300(en) |
Dominante |
14 |
|
|
Dystrophie musculaire tibiale |
600334(en) |
Dominante |
2 |
|
TTN |
Dystrophie musculaire type Fukuyama |
253800(en) |
Récessive |
9 |
|
FCMD |
Dystrophie myotonique de Steinert |
160900(en) |
Dominante |
9 |
|
DMPK |
605377(en) |
Dystrophie myotonique proximale | |
|
|
|
|
|
Dystrophie myotonique, type 1 |
|
|
|
|
|
Dystrophie myotonique, type 2 |
|
|
|
|
|
Dystrophie neuroaxonale tardive |
|
|
|
|
|
Dystrophie rétinienne en nid d’abeille |
126600(en) |
Dominante |
2 |
|
EFEMP1 |
Dystrophie tachetée du pôle postérieur |
169150(en) |
Dominante |
6 |
|
|
Dystrophie thrombocytaire hémorragipare |
231200(en) |
|
|
|
|
Dystrophie vitelliforme |
|
|
|
|
|
Dystrophinopathie |
|
|
|
|
|
voir Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker |
E |
|
|
|
|
|
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR E |
Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
Ectopie du cristallin forme familiale |
129600(en) |
Dominante |
15 |
|
FBN1 |
Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine |
|
|
|
|
|
voir EEC syndrome |
Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience |
|
|
|
|
|
voir Wiskott-Aldrich, syndrome de |
Edimbourg syndrome |
129850(en) |
Dominante |
|
|
|
EEC syndrome |
604292(en) |
Dominante |
3 |
|
|
EEM syndrome |
225280(en) |
Récessive |
16 |
|
CDH3 |
Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d’ |
130060(en) |
|
|
|
|
Ehlers-Danlos type classique, syndrome d’ |
130000(en) |
Dominante |
02-sept |
|
|
Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d’ |
225400(en) |
Récessive |
1 |
|
|
Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d’ |
225410(en) |
Récessive |
5 |
|
|
Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d’ |
130050(en) |
Dominante |
2 |
|
|
Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des |
Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des |
Elejalde, syndrome d’ |
256710(en) |
Récessive |
15 |
|
MYO5A |
160777(en) |
Elliptocytose héréditaire |
130500(en) |
|
|
|
|
Ellis-Van Creveld, syndrome d’ |
225500(en) |
Récessive |
4 |
|
EVC |
Emerinopathie |
|
|
|
|
|
voir Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, liée à l’X |
Encéphalite focale de Rasmussen |
305915(en) |
|
X |
|
|
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë |
|
|
|
|
|
voir Leigh, maladie de |
Encéphalopathie éthylmalonique |
602473(en) |
Récessive |
19 |
|
ETHE1 |
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale |
603441(en) |
|
|
|
|
Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler |
|
|
|
|
|
Enchondromatose |
166000(en) |
|
3 |
|
|
Enolase, déficit en |
|
|
|
|
|
Enzyme bifonctionnelle, déficit en |
261515(en) |
Récessive |
|
|
|
Enzyme branchante, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Glycogénose type 4 |
Enzyme débranchante, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Glycogénose type 3 |
Epidermolyse bulleuse dermolytique |
131705(en) |
|
|
|
|
Épidermolyse bulleuse épidermolytique |
|
|
|
|
|
Epidermolyse bulleuse intraépidermique |
131760(en) |
|
|
|
|
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle bénigne |
226650(en) |
|
|
|
|
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale |
226700(en) |
Récessive |
|
|
|
Épilepsie deterioration mentale type finnois |
600143(en) |
|
8 |
|
CLN8 |
Épilepsie frontale à crises nocturnes type I |
600513(en) |
Dominante |
20q13.2-q13.3 |
CHRNA4 |
|
Épilepsie frontale à crises nocturnes type III |
605375(en) |
Dominante |
1q21 |
CHRNB2 |
|
Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux |
|
|
|
|
|
voir MERRF syndrome |
Épilepsie myoclonique avec ‘ragged-red-fibers’ |
|
|
|
|
|
voir MERRF syndrome |
Épilepsie myoclonique juvénile |
254770(en) |
Récessive |
6 |
|
EFHC1 |
Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg |
254800(en) |
Récessive |
21 |
|
CSTB |
Épilepsie myoclonique progressive type 2 |
|
|
|
|
|
Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson |
607208(en) |
|
Dominante |
|
|
Épilepsie néonatale bénigne |
121200(en) |
Dominante |
20 |
|
|
Épilepsie nordique |
|
|
|
|
|
Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs |
600512(en) |
Dominante |
10 |
|
|
Epstein, syndrome d’ |
|
|
|
|
|
voir Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d’ |
Erdheim, maladie d’ |
|
|
|
|
|
voir Dissection aortique familiale |
Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse |
113800(en) |
|
|
|
|
Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous |
120900(en) |
|
|
|
|
Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa |
133200(en) |
Dominante |
|
|
|
Érythromelalgie primaire familiale |
133020(en) |
Dominante |
2 |
|
SCN9A |
Esters du cholestérol, maladie de stockage en |
|
|
|
|
|
voir Lipase acide lysosomale, déficit en |
Esthésioneuroblastome |
133450(en) |
|
|
|
|
Ewing, sarcome d’ |
133450(en) |
|
22 |
Translocation |
|
Excès apparent de minéralocorticoïdes |
218030(en) |
|
|
|
|
Exostoses multiples, maladie des |
133700(en) |
Dominante |
|
|
|
F |
|
|
|
|
|
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR F |
Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
Fabry, maladie de |
301500(en) |
|
|
|
|
Faciès boudeur, syndrome du |
273750(en) |
Récessive |
|
|
|
Facio-audio-symphalangisme |
|
|
|
|
|
voir Synostoses, multiples – brachydactylie |
Facio-digito-génital syndrome, lié à l’X |
|
|
|
|
|
Facteur Hageman, déficit congénital en |
|
|
|
|
|
voir Facteur XII, déficit congénital en |
Facteur II, déficit congénital en |
176930(en) |
Récessive |
11 |
|
|
Facteur X, déficit congénital en |
227600(en) |
|
|
|
|
Facteurs V et VIII, déficit combiné en |
227300(en) |
Récessive |
|
|
|
Facteur V, déficit congénital en |
227400(en) |
|
|
|
|
Facteur VII, déficit congénital en |
227500(en) |
|
|
|
|
Facteur X, déficit congénital en |
227600(en) |
|
|
|
|
Facteur XI, déficit congénital en |
264900(en) |
Dominante |
|
|
|
Facteur XII, déficit congénital en |
234000(en) |
|
|
|
|
Facteur XIII, déficit congénital en |
|
Récessive |
|
|
|
Fanconi, pancytopénie de |
|
|
|
|
|
voir Anémie de Fanconi |
Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Dent, maladie de |
Fara Chlupackova syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Oto facio cervical syndrome |
Farber, maladie de |
228000(en) |
Récessive |
|
|
|
FAS, déficit en |
|
|
|
|
|
Favisme |
|
|
|
|
|
Fechtner, syndrome de |
153640(en) |
|
|
|
|
Feingold, syndrome de |
|
|
|
|
|
Féminisation testiculaire, syndrome de |
|
|
|
|
|
Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure |
|
|
|
|
|
Ferrocalcinose cerebrovasculaire |
|
|
|
|
|
FG syndrome |
|
|
|
|
|
Fibres musculaires disproportion congenitale |
255310(en) |
|
|
|
|
Fibrillation ventriculaire idiopathique |
|
|
|
|
|
Fibrinogène, déficit congénital en |
202400(en) |
|
|
|
|
Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons |
|
|
|
|
|
Fibromatose agressive |
|
|
|
|
|
voir Tumeur desmoïde |
Fibromatose gingivale à transmission dominant |
135300(en) |
|
|
|
|
Fibromatose hyaline juvénile |
228600(en) |
Récessive |
4 |
|
|
Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs |
135700(en) |
|
|
|
|
Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental |
213010(en) |
|
|
|
|
Fibrose kystique du pancréas |
|
|
|
|
|
Fièvre méditerranéenne familiale |
249100(en) |
Récessive |
16 |
|
MEFV |
608107 (en) |
Fièvre récurrente avec hyper-IgD |
251170(en) |
|
|
|
|
Fish-odor syndrome |
|
|
|
|
|
voir Triméthylaminurie |
Fœtus Arlequin, syndrome du |
|
|
|
|
|
voir Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin |
Fountain syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie |
Franceschetti-Klein, syndrome de |
|
|
|
|
|
Fraser, syndrome de |
219000(en) |
|
|
|
|
Fra-X syndrome |
|
|
|
|
|
Friedreich, ataxie de |
|
|
|
|
|
Fructokinase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Fructosurie essentielle |
Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en |
229700(en) |
Récessive |
|
|
|
Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en |
|
|
|
|
|
voir Fructose, intolérance au |
Fructose, intolérance au |
229600(en) |
|
|
|
|
Fructosémie congénitale |
|
|
|
|
|
voir Fructose, intolérance au |
Fructosurie essentielle |
229600(en) |
|
|
|
|
FSH, déficit isolé en |
136530(en) |
|
|
|
|
Fucosidose |
230000(en) |
|
|
|
|
Fukuda Miyanomae Nakata syndrome de |
248370(en) |
|
|
|
|
Fumarase, déficit en |
136850(en) |
|
|
|
|
Fumaryl acéto-acétase, déficit en |
|
|
|
|
|
Fundus albipunctatus |
|
|
|
|
|
voir Rétinite ponctuée albescente |
Fundus flavimaculatus |
|
|
|
|
|
G |
|
|
|
|
|
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR G |
Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
G6PD, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en |
Gaba transaminase deficit en |
|
|
|
|
|
voir Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en |
Galactocérébrosidase, déficit en |
|
|
|
|
|
Galactosamine-6-sulfatase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Mucopolysaccharidose type 4 |
Galactosémie |
230400 (en) |
Récessive |
9 |
|
|
Galactosialidose |
256540 (en) |
Récessive |
20 |
|
|
Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en |
137150 (en) |
Récessive |
16 |
|
|
Gamma-cystathionase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Cystathioninurie |
Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en |
230450 (en) |
Récessive |
6 |
|
|
Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en |
231950 (en) |
Récessive |
22 |
|
|
Gamma-sarcoglycanopathie |
253700 (en) |
Récessive |
13 |
|
|
GAMT, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en |
Gangliosidose à GM1 |
230500 (en) |
Récessive |
3 |
|
|
230600(en)230650 (en) |
Gangliosidose à GM2, variant O |
|
|
|
|
|
voir Sandhoff, maladie de |
Gardner syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante |
Gaucher-like, maladie de |
|
|
|
|
|
voir pseudo-Gaucher |
Gaucher, maladie de |
230800 (en) |
Récessive |
1 |
|
|
Gélineau, maladie de |
161400 (en) |
Dominante |
17 – 17 |
|
|
Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez |
181600 (en) |
Dominante |
4 |
|
|
Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de |
137440 (en) |
20 |
|
|
|
Gigantisme cérébral |
|
|
|
|
|
Gigantisme cerebral type Nevo |
|
|
|
|
|
voir Nevo, syndrome de |
Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie |
176920 (en) |
|
|
|
|
Gilbert, syndrome de |
143500 (en) |
Récessive |
2 |
|
|
Gilles de la Tourette, maladie de |
|
|
|
|
|
Gitelman, syndrome de |
263800 (en) |
Récessive |
16 |
|
NCC |
Glaucome congénital de Peters |
[1] |
Récessive |
|
|
|
Glaucome héréditaire |
|
Nombreux chromosomes en cause |
|
|
|
Glaucome par iridogoniodysgénésie |
|
|
|
|
|
voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante |
Glioblastome |
137800 (en) |
|
|
|
|
Glomérulosclérose segmentaire focale |
603278 (en) |
|
18 |
|
|
Glucocérébrosidase, déficit en |
|
|
|
|
|
Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en |
202200 (en) |
Récessive |
18 |
|
|
Glucose-6-phosphatase, déficit en |
232200 (en) |
|
|
|
|
232220 (en) |
232240 (en) |
Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en |
305900 (en) |
|
|
|
|
Glucose-6-phosphate translocase, déficit en |
|
|
|
|
|
Glucose-galactose, malabsorption du |
182380 (en) |
|
|
|
|
Glut 2 déficit en en |
|
|
|
|
|
voir Glycogenose de Bickel Fanconi |
Glutamate-cystéine ligase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en |
Glutamate formiminotransférase, déficit en |
|
|
|
|
|
Acidurie formiminoglutamique |
Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en |
231670 (en) |
|
|
|
|
Glutaryl-CoA oxydase, déficit en |
231690 (en) |
|
|
|
|
Glutathion synthétase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Acidurie pyroglutamique |
Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en |
138400 (en) |
|
|
|
|
Glycérol-kinase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Hyperglycérolémie |
Glycinémie avec cétose |
|
|
|
|
|
voir Acidémie propionique |
Glycine synthase, déficit en |
|
|
|
|
|
Glycogène synthase hépatique, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Glycogénose type 0 |
Glycogénose de Bickel Fanconi |
227810 (en) |
Récessive |
3 |
|
|
Glycogénose due au déficit en LAMP-2 |
300257 (en) |
|
X |
|
|
Glycogénose hépato-rénale |
|
|
|
|
|
Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale |
|
|
|
|
|
voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2 |
Glycogénose type 0 |
240600 (en) |
Récessive |
12 |
|
|
Glycogénose type 1 |
232200 (en) |
Récessive |
17 |
|
|
Glycogénose type 2 |
232300 (en) |
|
|
|
|
Glycogénose type 3 |
232400 (en) |
Récessive |
1 |
|
|
Glycogénose type 4 |
232500 (en) |
Récessive |
3 |
|
|
Glycogénose type 5 |
232600 (en) |
|
|
|
|
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase kinase hépatique |
306000 (en) |
Récessive liée à l’X |
X |
|
|
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase hépatique |
232700 (en) |
Récessive |
14 |
|
|
Glycogénose type 7 |
232800 (en) |
Récessive |
12 |
|
|
Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des |
212065 (en) |
Récessive |
16 |
|
|
Goitre-surdité |
|
|
|
|
|
Golabi-Rosen, syndrome de |
|
|
|
|
|
Goldberg, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Galactosialidose |
Goldmann-Favre, syndrome de |
268100 (en) |
Récessive |
15 |
|
NR2E3 |
voir604485(en) |
Gorlin, syndrome de |
109400 (en) |
Dominante |
9 |
|
|
GRACILE, syndrome |
603358 (en) |
|
2 |
|
BCS1L |
603647 (en) |
Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens |
|
|
|
|
|
voir Logic syndrome |
Granulomatose chronique |
306400 (en) |
Récessive lièe à l’X |
X |
|
|
Gräsbeck-Imerslund, maladie de |
|
récessive |
|
|
|
Gregersen Petersen syndrome |
186570 (en) |
Dominante |
17 |
|
|
Greig, syndrome de |
|
|
|
|
|
Griscelli, maladie de |
214450 (en) |
|
|
|
|
GTP cyclohydrolase, déficit en |
233910 (en) |
Récessive |
14 |
|
|
Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en |
601240 (en) |
|
|
|
|
Guillain-Barré, syndrome de |
139393 (en) |
|
|
|
|
Gusher, syndrome de |
304400 (en) |
|
|
|
|
H |
|
|
|
|
|
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR H |
Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
Haas Chir Robinson syndrome de |
|
|
|
|
|
Hailey-Hailey, maladie de |
|
|
|
|
|
voir Pemphigus bénin chronique familial |
HAIRAN syndrome |
|
|
|
|
|
Hallervorden-Spatz, maladie de |
|
|
|
|
|
Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie |
|
|
|
|
|
Hamartomes multiples |
|
|
|
|
|
voir Cowden, syndrome de |
HARD syndrome (Hydrocéphalie – agyrie – dysplasie rétinienne) |
|
|
|
|
|
Hartnup, syndrome de |
234500(en) |
|
|
|
|
Haspelagh Fryns Muelenaere syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Pterygium retard mental dysmorphie faciale |
Hawkinsinurie |
140350(en) |
|
|
|
|
Hay Wells syndrome |
|
|
|
|
|
voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine |
Helmerhorst Heaton Crossen syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Thrombocytopénie cassures chromosomiques |
Hémangiectasie hypertrophique |
|
|
|
|
|
voir Parkes-Weber, syndrome de |
HEM dysplasie |
|
|
|
|
|
Héméralopie congénitale essentielle |
|
|
|
|
|
voir Cécité nocturne congénitale stationnaire |
Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres |
|
|
|
|
|
Hémiplégie alternante |
104290(en) |
Dominante |
1 |
|
|
Hémochromatose familiale par mutation du gène HFE |
|
|
|
|
|
Hémoglobinose C |
|
|
|
|
|
Hémoglobinose E |
|
|
|
|
|
Hémoglobinurie paroxystique nocturne |
311770(en) |
|
|
|
|
Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique |
235400(en) |
|
|
|
|
Hémophilie A |
306700(en) |
|
|
|
|
Hémophilie B |
306900(en) |
|
|
|
|
Héparane sulfamidase, déficit en |
|
|
|
|
|
Hépatocarcinome |
114550(en) |
|
|
|
|
Hérédopathie ataxique polynévritique |
|
|
|
|
|
voir Refsum, maladie de |
Hermaphrodisme vrai |
|
|
|
|
|
Hermansky-Pudlak, syndrome de |
|
|
|
|
|
Hernie diaphragmatique – omphalocèle – agénésie du corps calleux |
|
|
|
|
|
Hétéroplasie osseuse progressive |
|
|
|
|
|
voir Ossification ectopique familiale |
Hétérotaxie liée à l’X |
306955(en) |
Récessive |
X |
|
ZIC3 |
voir300265(en) |
Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l’X |
30049(en) |
Dominante liée à l’X |
X |
|
ZIC3 |
voir300265(en) |
Hexosaminidase A, déficit en |
|
|
|
|
|
Hexosaminidases A et B, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Sandhoff, maladie de |
Hirschsprung, maladie de – retard mental |
235730(en) |
|
|
|
|
Histidase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Histidinémie |
Histidinémie |
235800(en) |
Récessive |
12 |
|
|
Holmes Spencer Borden syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Phocomèlie contractures pouces absents |
Holoprosencéphalie |
|
|
|
|
|
Holoprosencéphalie délétion 2p |
157170(en) |
|
|
|
|
Holt-Oram, syndrome de |
|
|
12 |
|
|
Homme XX, syndrome |
|
|
|
|
|
Homocystinurie |
236200(en) |
Récessive |
|
|
|
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E) |
236270(en) |
Récessive |
5 |
|
MTRR |
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G) |
250940(en) |
Récessive |
1 |
|
MTR |
Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR |
236250(en) |
|
|
|
|
Homogentisicase, déficit en |
|
|
|
|
|
Hormone hypophysaire, déficit multiple en |
606606(en) |
|
|
|
|
Hoyeraal syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Thrombocytopènie hypoplasie cérébelleuse petite taille |
Hunter, maladie de |
|
|
|
|
|
Huntington, maladie de |
|
|
|
|
|
Hurler, maladie de |
|
|
|
|
|
Hurler, pseudo-polydystrophie de |
|
|
|
|
|
voir Mucolipidose type 3 |
Hutchinson-Gilford, syndrome de |
|
|
|
|
|
Hyalinose cutanéo-muqueuse |
|
|
|
|
|
voir Protéinose lipoïde |
Hyalinose systémique létale petite taille |
236490(en) |
Récessive |
|
|
|
Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale Sprengel anomalie de |
109400(en) |
Dominante |
9 |
|
|
Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire |
|
|
|
|
|
voir Aase Smith syndrome d |
Hydrocéphalie liée à l’X |
307000(en) |
X |
|
|
L1CAM |
308840(en) |
Hydrolethalus syndrome |
236680(en) |
|
|
|
|
Hydrométrocolpos polydactylie |
|
|
|
|
|
Hyperaldostéronisme familial type 1 |
103900(en) |
Dominante |
|
|
|
Hyperaldostéronisme familial type 2 |
|
|
|
|
|
Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans |
|
|
|
|
|
voir HAIRAN syndrome |
Hyperbilirubinémie type 1 |
|
|
|
|
|
voir Gilbert, syndrome de |
Hyperbilirubinémie type 2 |
|
|
|
|
|
voir Dubin-Johnson, syndrome de |
Hypercalcémie familiale bénigne |
|
|
|
|
|
voir Hypercalcémie hypocalciurique familiale |
Hypercalcémie hypocalciurique familiale |
145980(en) |
Dominante |
3 |
|
|
Hypercalciurie idiopathique |
143870(en) |
Dominante |
1 |
|
|
Hypercholestérolémie familiale |
143890(en) |
|
|
|
|
Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL |
|
|
|
|
|
voir Hypercholestérolémie familiale |
Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l’Apo B-100 |
|
|
|
|
|
voir Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en |
Hyperchylomicronémie familiale |
|
|
|
|
|
Hyperekplexie |
|
|
|
|
|
Hyperglycérolémie |
307030(en) |
|
|
|
|
Hyperglycinémie sans cétose |
238300(en) |
|
|
|
|
Hyper-IgD, syndrome |
|
|
|
|
|
voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD |
Hyper-IgM syndrome, lié à l’X |
308230(en) |
|
|
|
|
Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif |
605258(en) |
|
|
|
|
Hyperimidodipeptidurie |
|
|
|
|
|
voir Prolidase, déficit en |
Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique |
|
|
|
|
|
voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD |
Hyperinsulinisme congénital de l’enfant |
256450(en) |
|
|
|
|
Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d’ |
606762(en) |
|
|
|
|
Hyperkaliémie – hypertension, type Gordon |
|
|
|
|
|
voir Pseudohypoaldostéronisme type 2 |
Hyperkératose épidermolytique |
|
|
|
|
|
voir Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse |
Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique |
|
|
|
|
|
voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique |
Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique |
144200(en) |
|
|
|
|
Hyperkératose palmo plantaire surdité |
148350(en) |
|
|
|
|
Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5 |
238600(en) |
|
|
|
|
Hyperlipoprotéinémie type 3 |
107741(en) |
|
|
|
|
Hyperlysinémie |
238700(en) |
|
|
|
|
Hyperornithinémie |
258870(en) |
|
|
|
|
Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie |
|
|
|
|
|
voir Triple H (HHH) syndrome |
Hyperostose corticale déformante juvénile |
|
|
|
|
|
voir Paget, maladie de, forme juvénile |
Hyperostose corticale infantile |
|
|
|
|
|
voir Caffey, maladie de |
Hyperostose corticale syndactylie |
|
|
|
|
|
Hyperostose endostéale type Worth |
|
|
|
|
|
voir Ostéosclérose type Worth autosomique dominante |
Hyperoxalurie |
259900(en) |
|
|
|
|
260000(en) |
Hyperparathyroïdie familiale primitive |
145000(en) |
|
|
|
|
Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale |
239200(en) |
|
|
|
|
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase |
|
|
|
|
|
voir 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en |
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase |
|
|
|
|
|
voir Déhydratase, déficit en |
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase |
|
|
|
|
|
voir Dihydroptéridine réductase, déficit en |
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase |
|
|
|
|
|
voir GTP cyclohydrolase, déficit en |
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase |
|
|
|
|
|
voir Déhydratase, déficit en |
Hyperplasie congénitale des surrénales |
|
|
|
|
|
Hyperprolinémie |
239500(en) |
|
|
|
|
Hypertension artérielle essentielle |
145500(en) |
|
|
|
|
Hypertension artérielle familiale |
|
|
|
|
|
voir Hypertension artérielle essentielle |
Hypertension artérielle pulmonaire primitive |
178600(en) |
|
|
|
|
Hypertension hyperkaliémique |
|
|
|
|
|
voir Pseudohypoaldostéronisme type 2 |
Hypertension hypokaliémique familiale |
|
|
|
|
|
voir Liddle, syndrome de |
Hypertension hypokaliémique, récessive |
|
|
|
|
|
voir Excès apparent de minéralocorticoïdes |
Hypertension sensible à la dexaméthasone |
|
|
|
|
|
voir Hyperaldostéronisme familial type 1 |
Hypertension sensible aux glucocorticoïdes |
|
|
|
|
|
voir Hyperaldostéronisme familial type 1 |
Hyperthermie maligne |
|
|
|
|
|
Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH |
275200(en) |
|
12 |
|
TSHR |
603373(en) |
Hypertryptophanémie familiale |
600626(en) |
|
|
|
|
Hypoaldostéronisme congénital |
203400(en) |
|
|
|
|
Hypoalphalipoprotéinémie familiale |
107680(en) |
|
|
|
|
Hypobêtalipoprotéinémie familiale |
|
Dominante |
|
|
|
Hypocalcémie autosomique dominante |
146200(en) |
|
|
|
|
Hypochondroplasie |
146000(en) |
|
|
|
|
Hypodontie |
|
|
|
|
|
Hypodontie dysgénésie unguéale |
189500(en) |
Dominante |
4 |
|
MSX1 |
Hypogonadisme cardiomyopathie |
212112(en) |
|
|
|
|
Hypogonadisme hypogonadotrophique |
146110(en) |
|
|
|
|
Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH |
138850(en) |
|
|
|
|
Hypogonadisme hypogonadotropique-anosmie |
|
|
|
|
|
voir Kallmann, syndrome de |
Hypogonadisme lié à l’X gynécomastie retard mental |
|
|
|
|
|
voir Vasquez Hurst Sotos syndrome de |
Hypogonadisme rétinite pigmentaire |
209900(en) |
|
|
|
|
Hypomagnésémie avec hypocalciurie |
154020(en) |
|
|
|
|
Hypomagnésémie avec normocalciurie |
248250(en) |
|
|
|
|
Hypomagnésémie hypercalciurie familiale |
248250(en) |
|
|
|
|
Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire |
|
|
|
|
|
voir Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium |
Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium |
602014(en) |
|
|
|
|
Hypomélanose de Ito |
146150(en) |
|
|
|
|
Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie |
|
|
|
|
|
voir Sanjad-Sakati, syndrome de |
Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie |
[2] |
Dominante |
10 |
|
GATA3 |
Hypoparathyroidisme familial isolé |
146200(en) |
|
|
|
|
Hypoparathyroidisme lié à l’X |
307700(en) |
|
|
|
|
Hypophosphatasie |
146300(en) |
|
|
|
|
Hypopigmentation-surdité |
|
|
|
|
|
voir Tietz, syndrome de |
Hypopituitarisme familial |
262600(en) |
Récessive |
9 |
|
|
Hypoplasie cartilage-cheveux |
|
|
|
|
|
Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l’X |
300200(en) |
|
|
|
|
Hypoplasie des cellules de Leydig |
|
|
|
|
|
voir Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH |
Hypoplasie du cœur gauche |
241550(en) |
|
|
|
|
Hypoplasie du péroné et du cubitus – brachydactylie |
|
|
|
|
|
Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile |
136520(en) |
|
|
|
|
Hypoproconvertinémie |
|
|
|
|
|
voir Facteur VII, déficit congénital en |
Hypoprothrombinémie |
|
|
|
|
|
voir Facteur II, déficit congénital en |
Hypospadias, forme familiale |
146450(en) |
|
|
|
|
Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal |
|
|
|
|
|
voir Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 |
Hypotélorisme fente palatine hypospadias |
|
|
|
|
|
voir Krieble Bixler syndrome de |
Hypothyroïdie congénitale |
188540(en) |
|
|
|
|
Hypothyroïdie – fente palatine |
|
|
|
|
|
voir Bamforth, syndrome de |
Hypotrichose congénitale miliaire |
146530(en) |
|
|
|
|
Hypotrichose simple |
146520(en) |
|
|
|
|
Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale |
|
|
|
|
|
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en |
|
|
|
|
|
I |
|
|
|
|
|
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR I |
Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
IBIDS syndrome |
601675(en) |
Récessive |
juin-19 |
|
|
ICF syndrome |
242860(en) |
Récessive |
20 |
|
DNMT3B |
602900 (en) |
Ichtyose avec trichothiodystrophie |
|
|
|
|
|
voir IBIDS syndrome |
Ichtyose bulleuse de Siemens |
146800(en) |
Dominante |
12 |
|
KRT2E |
600194 (en) |
Ichtyose congénitale, autosomique récessive |
|
|
|
|
|
voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche |
Ichtyose congénitale type bébé collodion |
242300(en) |
Récessive |
14 |
|
|
Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin |
242500(en) |
Récessive |
2 |
|
|
Ichtyose de Curth-Macklin |
146590(en) |
Dominante |
12 |
|
KRT1 |
139350 (en) |
Ichtyose exfoliative |
|
|
|
|
|
voir Ichtyose bulleuse de Siemens |
Ichtyose lamellaire |
|
|
|
|
|
voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche |
Ichtyose liée à l’X |
308100(en) |
Récessive |
X |
Délétion |
|
Iduronate 2-sulfatase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Mucopolysaccharidose type 2 |
IGDA syndrome |
|
|
|
|
|
voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante |
Immotilité ciliaire, type Kartagener |
|
|
|
|
|
voir Kartagener, syndrome de |
Incisive centrale supérieure unique |
147250(en) |
Dominante |
7 |
|
|
Incontinentia pigmenti |
308300(en) |
|
|
|
|
308310(en) |
Incontinentia pigmenti achromians |
|
|
|
|
|
voir Hypomélanose de Ito |
Inhibiteur 1 de l’activateur du plasminogène, déficit congénital en |
173360(en) |
Dominante |
7 |
|
|
Insensibilité à la douleur avec anhydrose |
|
|
|
|
|
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 4 |
Insomnie fatale familiale |
600072(en) |
Dominante |
20 |
|
PRNP |
Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie |
|
|
|
|
|
Insuffisance antéhypophysaire d’origine génétique |
173110(en) |
|
3 |
|
|
262600(en) |
Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 |
601538(en) |
|
|
|
|
Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans |
|
|
|
|
|
voir HAIRAN syndrome |
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie |
222700(en) |
Récessive |
14 |
|
SLC7A7 |
603593 (en) |
Iridogoniodysgénésie, forme dominante |
137600(en) |
Dominante |
4 |
|
PITX2 |
601452 (en) |
Isaacs Mertens syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Activite continue de la fibre musculaire |
Isochromosome 12p surnuméraire voir Tétrasomie 12p |
|
|
|
|
|
Isochromosome 18p |
|
|
|
|
|
voir Tétrasomie 18p |
Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Acidémie isovalérique |
J |
|
|
|
|
|
LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR J |
Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
Jabs Houk Bias syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Synovite uveite neuropathie cranienne |
Jackson-Weiss, syndrome de |
123150 (en) |
|
|
|
|
Jacobsen, syndrome de |
147791 (en) |
|
11 |
Délétion |
|
Jacobs syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Pericardite arthrite camptodactylie |
Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de |
|
|
|
|
|
Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire |
237900 (en) |
|
|
|
|
Jensen syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Surdite atrophie optique demence |
Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de |
|
|
|
|
|
Joubert-Boltshauser, syndrome de |
213300 (en) |
|
|
|
|
Juberg-Marsidi, syndrome de |
309590 (en) |
|
X |
|
XH2 |
voir300032 (en) |
K |
|
|
|
|
|
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR K |
Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
Kahler, maladie de |
|
|
|
|
|
voir Myélome multiple |
Kallmann, syndrome de |
147950(en) |
|
|
|
|
244200(en) |
308700(en) |
Kartagener, syndrome de |
244400(en) |
|
|
|
|
Kearns-Sayre, syndrome de |
530000(en) |
|
|
|
|
Kennedy, maladie de |
|
X |
X |
Expansion du triplet CAG plus de 38 fois |
|
Kenny syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Kenny Caffey syndrome de |
Kenny Caffey syndrome de |
244460(en) |
|
|
|
|
Kératite héréditaire |
148190(en) |
|
|
|
|
Kératodermie aïnhumoïde et mutilante |
124500(en) |
|
|
|
|
604117(en) |
Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène |
|
|
|
|
|
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner |
|
|
|
|
|
voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique |
Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie |
|
|
|
|
|
voir Papillon-Lefèvre, syndrome de |
Kératodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose |
245010(en) |
|
|
|
|
KID syndrome |
148210(en) |
|
|
|
|
Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en |
228960(en) |
|
|
|
|
‘Kinky hair’ syndrome |
|
|
|
|
|
Klein-Waardenburg, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Waardenburg type 3, syndrome de |
Klinefelter, syndrome de |
|
|
|
|
|
Klippel Trenaunay Weber syndrome de |
149000(en) |
|
|
|
|
Kniest, dysplasie de |
156550(en) |
|
|
|
|
Knobloch Layer syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Décollement de la rétine encephalocèle occipital |
Kok maladie de |
|
|
|
|
|
Kostmann, syndrome de |
202700(en) |
Récessive |
|
|
|
Kowarski, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Nanisme par anomalie qualitative de l’hormone de croissance |
Krabbe, maladie de |
245200(en) |
|
|
|
|
Krieble Bixler syndrome de |
164220(en) |
|
|
|
|
Kugelberg-Welander, maladie de |
158600(en) |
Récessive |
5 |
|
|
voir Amyotrophie spinale |
Kuster Majewski Hammerstein syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Alopécie degenerescence maculaire petite taille |
Kystes sebaces multiples |
184500(en) |
|
|
|
|
Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie |
174000(en) |
|
16 |
|
|
603860(en) |
Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie |
|
|
|
|
|
voir Néphronophtise autosomique récessive |
L |
|
|
|
|
|
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR L |
Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en |
150000(en) |
|
|
|
|
Lafora, maladie de |
254780(en) |
Récessive |
6 |
|
|
Landing, maladie de |
|
|
|
|
|
voir Gangliosidose à GM1 |
Landouzy-Dejerine, myopathie de |
|
|
|
|
|
Langer-Giedion, syndrome de |
150230(en) |
Dominante |
8 |
|
|
Larsen, syndrome de |
150250(en) |
Dominante |
3 |
|
FLNB |
Laryngo onycho cutane syndrome |
|
|
|
|
|
voir Logic syndrome |
Lathostérolose |
607330(en) |
Récessive |
11 |
|
SC5DL |
602286 (en) |
LCAT, déficit en |
136120(en) |
Dominante |
16 |
|
LCAT |
60667 (en) |
LCHAD, déficit en |
|
|
|
|
|
voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en |
Leber, amaurose congénitale de |
|
|
|
|
|
Leber, neuropathie optique héréditaire de |
|
|
|
|
|
Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir LCAT, déficit en |
Lehman syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Duplication Xq13.1 q21.1 |
Leigh à hérédité maternelle, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir NARP syndrome |
Leigh, maladie de |
256000(en) |
|
|
|
|
Léiomyomatose familiale |
150800(en) |
Dominante |
1 |
|
|
Lenègre, maladie de |
|
|
|
|
|
voir Trouble de conduction cardiaque familial |
Lentiginose cardiomyopathique |
|
|
|
|
|
voir LEOPARD syndrome |
LEOPARD syndrome |
151100(en) |
Dominante |
12 |
|
|
Lepréchaunisme |
246200(en) |
Récessive |
19 |
|
|
Leri-Weill, syndrome de |
|
|
|
|
|
Lesch-Nyhan, syndrome de |
|
|
|
|
|
Leucémie myéloïde chronique |
608232(en) |
|
22 |
|
|
Leucinose |
248600(en) |
Récessive |
juil-19 |
|
|
Leucodystrophie à cellules globoïdes |
|
|
|
|
|
Leucodystrophie mégalencéphalique |
|
|
|
|
|
voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique |
Leucodystrophie métachromatique |
250100(en) |
|
22 |
|
|
Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche |
|
|
|
|
|
voir CACH syndrome |
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux |
|
|
|
|
|
voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique |
Levine-Critchley, syndrome de |
|
|
|
|
|
Liddle, syndrome de |
177200(en) |
|
16 |
|
|
Li-Fraumeni, syndrome de |
151623(en) |
Dominante |
|
|
|
Lindsay-Burn, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Retard mental lié à l’X – psychose – macroorchidisme |
Lipase acide lysosomale, déficit en |
278000(en) |
|
|
|
|
Lipidose avec surcharge en triglycérides |
|
|
|
|
|
voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique |
Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan |
151660(en) |
|
|
|
|
Lipodystrophie type Berardinelli |
269700(en) |
Récessive |
11 |
|
|
Lipomatose du pancréas, congénitale |
|
|
|
|
|
voir Shwachman-Diamond, syndrome de |
Lipoprotéine lipase, déficit en |
|
|
|
|
|
Lissencéphalie, liée au chromosome 17 |
|
|
|
|
|
Lissencéphalie pavimenteuse |
|
|
|
|
|
Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1 |
247200(en) |
|
|
|
|
Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX) |
607432(en) |
|
|
|
|
Lissencéphalie, type 1, liée à l’X |
|
|
|
|
|
voir Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX) |
Lissencéphalie type 1, liée à l’X, avec agénésie du corps calleux |
300067(en) |
|
|
|
|
300215(en) |
Lissencéphalie type 2 |
|
|
|
|
|
Lithiase xanthique |
|
|
|
|
|
voir Xanthinurie |
Lobstein, maladie de |
|
|
|
|
|
Loeys-Dietz, syndrome de |
609192(en) |
Dominante |
|
|
|
Logic syndrome |
245660(en) |
Récessive |
18 |
|
|
Lou-Gehrig, maladie de |
|
|
|
|
|
Louis-Bar, syndrome de |
208900(en) |
Récessive |
11 |
|
|
Lowe, syndrome de |
309000(en) |
|
X |
|
OCRL1 |
300535 (en) |
Lucey Driscoll syndrome |
|
|
|
|
|
voir Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire |
Lupus érythémateux disséminé |
|
|
|
|
|
voir Lupus érythémateux systémique |
Lupus érythémateux systémique |
152700(en) |
|
|
|
|
Lymphocytes dénudés, syndrome des |
|
|
|
|
|
voir Molécules HLA de classe 2, déficit d’expression des |
Lymphœdème congénital primaire |
153100(en) |
|
|
|
|
153200(en) |
Lymphœdème-distichiasis, syndrome |
153400(en) |
Dominante |
16 |
|
|
Lymphœdème ptosis |
153000(en) |
Dominante |
16 |
|
|
Lymphohistiocytose familiale |
|
|
|
|
|
Lymphome à petites cellules non clivées |
|
|
|
|
|
voir Lymphome de Burkitt |
Lymphome de Burkitt |
113970(en) |
|
|
|
|
Lymphome folliculaire |
151430(en) |
|
|
|
|
Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome |
601859(en) |
|
|
|
|
603909(en) |
Lymphoproliférative, liée à l’X, maladie |
308240(en) |
|
|
|
|
Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Hyperlysinémie |
M |
|
|
|
|
|
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR M |
Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
Maffucci, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Enchondromatose |
Main pied utérus, syndrome |
140000 (en) |
Dominante |
7 |
|
HOXA13 |
142959 (en) |
Mains et pieds fendus |
600095 (en) |
|
10-mars |
|
|
605289 (en) |
Malformation cardiaque conotroncale |
217095 (en) |
|
févr-22 |
|
|
Malformation caverneuse cérébrale |
|
|
|
|
|
Malformations veineuses familiales |
600195 (en) |
|
9 |
|
|
Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Acidurie malonique |
Malouf, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Hypogonadisme cardiomyopathie |
Maltase acide, déficit en |
|
|
|
|
|
Mandibulo acrale, dysplasie |
248370 (en) |
1 |
|
|
|
Marchiafava-Micheli, maladie de |
|
|
|
|
|
voir Hémoglobinurie paroxystique nocturne |
Marfan, syndrome de |
154700 (en) |
|
15-mars |
|
|
154705 (en) |
Markel Vikkula Mulliken, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Malformations veineuses familiales |
Maroteaux-Lamy, maladie de |
|
|
|
|
|
voir Mucopolysaccharidose type 6 |
Marshall, syndrome de |
154780 (en) |
Dominante |
1 |
|
|
MASA syndrome |
303350 (en) |
|
X |
|
|
MASS syndrome |
604308 (en) |
Dominante |
15 |
|
|
MAT, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Bêta-cétothiolase, déficit en |
MCAD, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en |
Mc Ardle, maladie de |
|
|
|
|
|
McCune-Albright, syndrome de |
174800 (en) |
|
20 |
|
|
Mckusick Kaufman, syndrome de |
236700 (en) |
Récessive |
20 |
|
|
McLeod, syndrome de |
314250 (en) |
|
|
|
|
MEB (Muscle-Eye-Brain), syndrome |
|
|
|
|
|
Médianécrose kystique de l’aorte |
|
|
|
|
|
voir Dissection aortique familiale |
Médulloblastome |
155255 (en) |
|
01/10/2017 |
|
|
Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique |
604004 (en) |
|
|
|
|
Mélanome-cancer pancréatique, syndrome |
606719 (en) |
|
9 |
|
|
Mélanome malin cutané familial |
155600 (en) |
|
01-sept |
|
|
155601 (en) |
MELAS syndrome |
540000 (en) |
|
|
|
|
Melnick-Needles, syndrome de |
309350 (en) |
|
|
|
|
Melorhéostose |
155950 (en) |
|
12 |
|
|
Menière, maladie de |
156000 (en) |
Dominante |
14 |
|
|
Menkès, syndrome de |
309400 (en) |
|
X |
|
|
MERRF syndrome |
545000 (en) |
|
|
|
|
Méthémoglobinémie congénitale récessive |
250800 (en) |
Récessive |
22 |
|
|
Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en |
|
|
|
|
|
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E) |
Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en |
|
|
|
|
|
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G) |
Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR |
Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro |
Mévalonate kinase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Acidurie mévalonique |
Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse |
225753 (en) |
|
|
|
|
Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié |
251200(en)-608393 (en) |
|
janv-13 |
|
|
607196(en)-604804 (en) |
15-17-19 |
604321(en)-604317 (en) |
|
Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropique petite taille |
|
|
|
|
|
voir Mikati Najjar Sahli, syndrome de |
Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome |
|
|
|
|
|
Microcéphalie – oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (MODED) |
|
|
|
|
|
voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED) |
Microcéphalie – retard mental – fistule trachéo-œsophagienne |
|
|
|
|
|
voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED) |
Microcéphalie retard mental spasticité épilepsie |
309580 (en) |
|
X |
|
|
Microdélétion 22q11 |
|
Dominante |
22 |
|
|
Microgastrie anomalie des membres |
156810 (en) |
|
|
|
|
Microlissencéphalie |
257320 (en) |
|
7 |
|
|
Micro syndrome |
600118 (en) |
Récessive |
2 |
|
RAB3GAP |
602536 (en) |
Migraine hémiplégique familiale type 1 |
141500 (en) |
Dominante |
19 |
|
|
Migraine hémiplégique familiale type 2 |
602481 (en) |
Dominante |
1 |
|
|
Mikati Najjar Sahli, syndrome de |
251200 (en) |
|
19-15-8 |
|
|
MILS syndrome |
|
|
|
|
|
voir NARP syndrome |
Minkowski-Chauffard, maladie de |
|
|
|
|
|
MNGIE syndrome |
|
|
|
|
|
voir Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale |
MODY syndrome |
|
|
|
|
|
Mohr-Tranebjaerg, syndrome de |
304700 (en) |
|
X |
|
|
Molécules HLA de classe 1, déficit d’expression des |
604571 (en) |
Récessive |
6 |
|
|
Molécules HLA de classe 2, déficit d’expression des |
209920 (en) |
Récessive |
1-13-16-19 |
|
|
Molybdène-cofacteur, déficit en |
252150 (en) |
Récessive |
05/06/2014 |
|
|
Monoamine oxydase, déficit en |
309850 (en) |
|
X |
|
|
Monochromatisme à cônes bleus |
|
|
|
|
|
voir Achromatopsie incomplète, liée à l’X |
Monosomie 1p |
|
|
|
|
|
voir Délétion 1p |
Monosomie 1p22 p13 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 1p22 p13 |
Monosomie 1p31 p22 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 1p31 p22 |
Monosomie 1p32 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 1p32 |
Monosomie 1p34 p32 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 1p34 p32 |
Monosomie 1p36 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 1p36 |
Monosomie 1q21 q25 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 1q21 q25 |
Monosomie 1q25 q32 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 1q25 q32 |
Monosomie 1q32 q42 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 1q32 q42 |
Monosomie 1q4 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 1q4 |
Monosomie 1qter voir Délétion 1qter |
|
|
|
|
|
Monosomie 2p22 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 2p22 |
Monosomie 2pter p24 |
|
|
|
|
|
Monosomie 2q |
|
|
|
|
|
voir Délétion 2q |
Monosomie 2q24 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 2q24 |
Monosomie 2q37 |
|
|
|
|
|
voir Albright like, syndrome de |
Monosomie 2q duplication 1p |
|
|
|
|
|
voir Délétion 2q duplication 1p |
Monosomie 3p |
|
|
|
|
|
voir Délétion 3p |
Monosomie 3p14 p11 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 3p14 p11 |
Monosomie 3p25 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 3p25 |
Monosomie 3q13 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 3q13 |
Monosomie 3q21 23 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 3q21 23 |
Monosomie 3q27 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 3q27 |
Monosomie 4p |
|
|
|
|
|
Monosomie 4p14 p16 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 4p14 p16 |
Monosomie 4q |
|
|
|
|
|
voir Délétion 4q |
Monosomie 4q32 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 4q32 |
Monosomie 5p |
|
|
|
|
|
Monosomie 5q35 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 5q35 |
Monosomie 6q |
|
|
|
|
|
voir Délétion 6q |
Monosomie 6q1 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 6q1 |
Monosomie 6q13 q15 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 6q13 q15 |
Monosomie 6q16 q21 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 6q16 q21 |
Monosomie 6q2 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 6q2 |
Monosomie 7 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 7 |
Monosomie 7q21 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 7q21 |
Monosomie 7q3 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 7q3 |
Monosomie 8p |
|
|
|
|
|
voir Délétion 8p |
Monosomie 8p23 1 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 8p23 1 |
Monosomie 8q |
|
|
|
|
|
voir Délétion 8q |
Monosomie 8q12 21 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 8q12 21 |
Monosomie 8q21 q22 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 8q21 q22 |
Monosomie 9p |
|
|
|
|
|
voir Délétion 9p |
Monosomie 10p |
|
|
|
|
|
voir Délétion 10p |
Monosomie 10pter |
|
|
|
|
|
voir Délétion 10pter |
Monosomie 10q |
|
|
|
|
|
voir Délétion 10q |
Monosomie 11p11 p12 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 11p11 p12 |
Monosomie 11q partielle |
|
|
|
|
|
Monosomie 12p12 p11 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 12p12 p11 |
Monosomie 12p13 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 12p13 |
Monosomie 13q |
|
|
|
|
|
voir Délétion 13q |
Monosomie 13q14 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 13q14 |
Monosomie 13q22 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 13q22 |
Monosomie 13q32 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 13q32 |
Monosomie 14q11 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 14q11 |
Monosomie 14q31 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 14q31 |
Monosomie 14qter |
|
|
|
|
|
voir Délétion 14qter |
Monosomie 15q1 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 15q1 |
Monosomie 15q25 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 15q25 |
Monosomie 17q23 q24 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 17q23 q24 |
Monosomie 18p |
|
|
|
|
|
voir Délétion 18p |
Monosomie 18q |
|
|
|
|
|
voir Délétion 18q |
Monosomie 18q23 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 18q23 |
Monosomie 20p |
|
|
|
|
|
voir Délétion 20p |
Monosomie 21q22 |
|
|
|
|
|
voir Délétion 21q22 |
Monosomie X |
|
|
|
|
|
voir Turner, syndrome de |
Monosomie xp22 pter |
|
|
|
|
|
voir Délétion xp22 pter |
Monosomie xq28 |
|
|
|
|
|
voir Délétion xq28 |
Morquio, maladie de |
|
|
|
|
|
voir Mucopolysaccharidose type 4 |
Morvan, maladie de |
|
|
|
|
|
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2 |
Mowat-Wilson, syndrome de |
|
|
|
|
|
Mpo déficit en |
|
|
|
|
|
voir Myéloperoxydase, déficit en |
MTHFR, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR |
Muckle-Wells, syndrome de |
191900 (en) |
Dominante |
1 |
|
|
Mucolipidose type 1 |
|
|
|
|
|
voir Sialidose types 1 et 2 |
Mucolipidose type 3 |
252600 (en) |
Récessive |
4 |
|
|
Mucolipidose type 4 |
252650 (en) |
Récessive |
19 |
|
|
Mucopolysaccharidose type 1 |
607014 (en) |
Récessive |
4 |
|
IUDA-252800(en) |
Mucopolysaccharidose type 2 |
309900 (en) |
|
X |
|
|
Mucopolysaccharidose type 3A |
252900 (en) |
Récessive |
17 |
|
SGSH |
voir 605270(en) |
Mucopolysaccharidose type 3B |
252920 (en) |
Récessive |
17 |
|
|
Mucopolysaccharidose type 3C |
252930 (en) |
Récessive |
14 |
|
|
Mucopolysaccharidose type 3D |
252940 (en) |
Récessive |
12 |
|
|
Mucopolysaccharidose type 4 |
253000 (en) |
Récessive |
16 |
|
|
253010 (en) |
Mucopolysaccharidose type 6 |
253200 (en) |
Récessive |
5 |
|
|
Mucopolysaccharidose type 7 |
253220 (en) |
Récessive |
7 |
|
|
Mucosulfatidose |
272200 (en) |
Récessive |
3 |
|
|
Mucoviscidose |
219700 (en) |
Récessive |
7q31.2 |
|
CFTR |
Muenke, Syndrome de |
602849 (en) |
Dominante |
4p13 |
FGFR3 |
|
Muir-Torre, syndrome de |
158320 (en) |
Dominante |
02-mars |
|
|
Mulibrey nanisme |
253250 (en) |
Récessive |
17 |
|
|
Muscle-œil-cerveau, syndrome |
253280 (en) |
Récessive |
1 |
|
POMGNT1 |
voir 606822(en) |
Myasthenia gravis |
|
|
|
|
|
voir Myasthénie acquise |
Myasthénie acquise |
254200 (en) |
|
|
|
|
Myasthénique congénital, syndrome |
254210 (en) |
Récessive |
10-17-2 |
|
|
601462 (en) |
Dominante |
Myélinolyse centrale diffuse |
|
|
|
|
|
voir CACH, syndrome |
Myélome multiple |
254500 (en) |
|
11-nov |
|
|
Myéloperoxydase, déficit en |
254600 (en) |
Récessive |
17 |
|
|
Myocardiopathie hypertrophique |
|
|
|
|
|
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique |
Myopathie à corps cytoplasmiques |
|
|
|
|
|
Myopathie à corps hyalins |
608358 (en) |
Dominante |
14 |
|
|
Myopathie à inclusions – maladie de Paget – démence fronto-temporale |
167320 (en) |
Dominante |
9 |
|
|
Myopathie à surcharge lipidique multisystémique |
275630 (en) |
Récessive |
3 |
|
|
Myopathie avec surcharge en desmine |
601419 (en) |
|
2 |
|
|
Myopathie cardiosquelettique-neutropénie |
|
|
|
|
|
voir Barth, syndrome de |
Myopathie cataracte hypogonadisme |
157640 (en) |
Dominante |
04/10/2015 |
|
|
Myopathie congénitale à bâtonnets |
|
|
|
|
|
Myopathie congénitale à cores centraux |
117000 (en) |
Dominante |
19 |
|
|
Myopathie congénitale à multi-minicores |
255320 (en) |
Récessive |
19 |
|
|
Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques |
600737 (en) |
|
17 |
|
|
605637 (en) |
Myopathie congénitale centronucléaire |
160150 (en) |
|
12 |
|
|
Myopathie congénitale myotubulaire |
310400 (en) |
|
X |
|
|
Myopathie de type Bethlem |
158810 (en) |
|
févr-21 |
|
|
Myopathie distale de type Laing |
160500 (en) |
Dominante |
14 |
|
|
Myopathie distale de type Miyoshi |
254130 (en) |
Récessive |
2 |
|
|
Myopathie distale de type Nonaka |
605820 (en) |
Récessive |
9 |
|
|
Myopathie distale type Welander (type suédois) |
160500 (en) |
Dominante |
2 |
|
|
Myopathie distale de Udd |
|
|
|
|
|
Myopathie distale type 1 |
|
|
|
|
|
Myopathie dominante bénigne |
|
|
|
|
|
Myopathie et diabète sucré |
500002 (en) |
|
|
|
|
Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique |
600462 (en) |
|
12 |
|
|
Myopathie mitochondriale avec cataracte |
157640 (en) |
Dominante |
04/10/2015 |
|
|
Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique |
|
|
|
|
|
Myopathie myofibrillaire |
|
|
|
|
|
Myopathie myotonique proximale |
602668 (en) |
Dominante |
3 |
|
ZNF9 |
voir116955 (en) |
Myopathie némaline |
161800 (en) |
|
01/02/2009 |
|
|
256030 (en) |
Myopathie pharmacogénétique de l’anesthésie |
|
|
|
|
|
voir Hyperthermie maligne |
Myopathie, type Brody |
601003 (en) |
|
16 |
|
|
Myopathie type Hutterite |
|
|
|
|
|
voir Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite |
Myophosphorylase, déficit en |
|
|
|
|
|
Myotiline, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5 |
Myotonie chondrodystrophique |
|
|
|
|
|
voir Schwartz-Jampel, syndrome de |
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker |
1608000 (en) |
Dominante |
7 |
|
|
255700 (en) |
Récessive |
Myxome auriculaire |
255960 (en) |
Récessive |
17 |
|
|
Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne |
|
|
|
|
|
N |
|
|
|
|
|
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR N |
Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en |
|
|
|
|
|
N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en |
|
|
|
|
|
N-Acétylglutamate synthase, déficit en |
237310(en) |
Récessive |
17 |
|
NAGS |
608300(en) |
NADH-CoQ réductase, déficit en |
252010(en) |
|
|
|
|
NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Méthémoglobinémie congénitale récessive |
NADH diaphorase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Méthémoglobinémie congénitale récessive |
NADH-méthémoglobine réductase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive |
|
|
|
|
|
Naevomatose baso-cellulaire |
|
|
|
|
|
Nail-patella syndrome |
161200(en) |
|
|
|
|
Naito-Oyanagi, maladie de |
|
|
|
|
|
Nance-Horan, syndrome de |
302300(en) |
|
|
|
|
Nanisme acromesomelique type campailla martinelli |
|
|
|
|
|
voir Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli |
Nanisme campomélique |
|
|
|
|
|
voir Dysplasie campomélique |
Nanisme diastrophique |
222600(en) |
Récessive |
5 |
|
SLC26A2 |
Nanisme létal âge osseux avancé |
215045(en) |
|
|
|
|
Nanisme mesomelique type Langer |
249700(en) |
|
X |
|
|
Nanisme osteoglophonique |
166250(en) |
Dominante |
10 |
|
FGFR1 |
136350(en) |
Nanisme par anomalie qualitative de l’hormone de croissance |
262650(en) |
Récessive |
17 |
|
|
Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance |
|
|
|
|
|
voir Insuffisance antéhypophysaire d’origine génétique |
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance |
139191(en) |
|
|
|
|
139250(en) |
173100(en) |
262400(en) |
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l’X |
139250(en) |
|
|
|
|
300300(en) |
307200(en) |
Nanisme par résistance à l’hormone de croissance |
245590(en) |
|
5 |
|
|
262500(en) |
600946(en) |
Nanisme pituitaire |
|
|
|
|
|
voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance |
Nanisme primordial |
|
|
|
|
|
voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance |
Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine |
|
|
|
|
|
Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires |
|
|
|
|
|
voir Moore Federman syndrome de |
Nanisme thanatophore |
187600(en) |
Mutation de novo |
5 |
FGFR3 |
|
Narcolepsie-cataplexie |
|
|
|
|
|
Gélineau, maladie de |
NARP syndrome |
551500(en) |
|
|
|
|
Nasu-Hakola, maladie de |
|
|
|
|
|
Naxos, maladie de |
601214(en) |
|
|
|
|
Néoplasie endocrinienne multiple type 1 |
131100(en) |
|
|
|
|
Néoplasie endocrinienne multiple type 2 |
171400(en) |
|
|
|
|
Néphroblastome |
194070(en) |
|
|
|
|
Néphrolithiase type 1 |
310468(en) |
|
X |
|
|
Néphrolithiase type 2 |
|
|
|
|
|
Dent, maladie de |
Néphronophtise autosomique dominante |
|
|
|
|
|
voir : Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie |
Néphronophtise autosomique récessive |
256100(en) |
|
2 |
|
|
Néphropathie à IgA |
|
|
|
|
|
Berger, maladie de |
Néphropathie héréditaire avec goutte précoce |
162000(en) |
Dominante |
16p12.3 |
|
UMOD |
191845(en) |
Néphrose congénitale finlandaise |
|
|
|
|
|
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome |
Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies |
256200(en) |
|
|
|
|
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome |
256300(en) |
Récessive |
19 |
|
|
Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome |
600995(en) |
|
1 |
|
NPHS2 |
604766(en) |
Netherton, syndrome de |
256500(en) |
Récessive |
5 |
|
SPINK5 |
605010(en) |
Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en |
|
|
|
|
|
Galactosialidose |
Neuraminidase, déficit en |
|
|
|
|
|
Sialidose types 1 et 2 |
Neurinome de l’acoustique |
|
|
|
|
|
Neuroacanthocytose |
200150(en) |
Récessive |
9 |
|
VPS13A |
605978(en) |
Neuroblastome |
256700(en) |
|
|
|
|
Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase |
234200(en) |
Récessive |
20 |
|
PANK2 |
606157(en) |
Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau |
606159(en) |
Récessive |
19 |
|
PANK2 |
606157(en) |
Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie |
|
|
|
|
|
voir Elejalde, syndrome d’ |
Neuroferritinopathie |
|
|
|
|
|
Neurofibromatose-Noonan, syndrome |
601321(en) |
Dominante |
17 |
|
NF1 |
162200(en) |
Neurofibromatose de type I |
162200(en) |
|
|
|
|
162210(en) |
Neurofibromatose de type II |
101000(en) |
|
|
|
|
162091(en) |
Neurofibromatose type 6 |
114030(en) |
|
|
|
|
Neuropathie à axones géants |
256850(en) |
Récessive |
16 |
|
|
Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire |
|
|
|
|
|
voir NARP syndrome |
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression |
162500(en) |
Dominante |
17 |
|
|
Neuropathie motrice distale |
158590(en) |
|
|
|
|
Neuropathie sensitive et autonomique type 2 |
201300(en) |
Récessive |
12 |
|
|
608620(en) |
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3 |
|
|
|
|
|
voir Dysautonomie familiale |
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I |
162400(en) |
Dominante |
9 |
|
|
Neuropathie sensitive et autonomique type 2 |
201300(en) |
|
|
|
|
608620(en) |
Neuropathie sensitive et autonomique type 4 |
256800(en) |
Récessive |
1 |
|
|
Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire, type Lom |
601455(en) |
Récessive |
8 |
|
|
Neuropathie tomaculaire |
|
|
|
|
|
Neutropénie congénitale sévère |
|
|
|
|
|
Neutropénie cyclique |
162800(en) |
Dominante |
19 |
|
|
Nevo syndrome de |
601451(en) |
Récessive |
1 |
|
|
Nezelof syndrome de |
208085(en) |
|
15 |
|
|
NF1 |
|
|
|
|
|
Niemann-Pick A et B, maladie de |
257200(en) |
Récessive |
11 |
|
SMPD1 |
voir607608(en) |
Niemann-Pick C, maladie de |
257220(en) |
Récessive |
18 |
|
|
Nimègue, syndrome de |
251260(en) |
|
|
|
|
NISCH syndrome |
|
|
|
|
|
voir Ichtyose néonatale – cholangite sclérosante |
Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire |
149200(en) |
|
|
|
|
Noonan like syndrome |
153950(en) |
|
12 |
|
|
Noonan, syndrome de |
163950(en) |
Dominante |
12 |
|
|
Norrie, maladie de |
310600(en) |
|
X |
|
|
Norum, maladie de |
|
|
|
|
|
voir LCAT, déficit en |
O |
|
|
|
|
|
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR O |
Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
Ochronose héréditaire |
|
|
|
|
|
Oculo-cérébro-rénal, syndrome |
|
|
|
|
|
Oculo dento digitale dysplasie type dominant |
|
|
|
|
|
voir Oculo dento osseuse dysplasie type dominant |
Oculo dento osseuse dysplasie type dominant |
164200(en) |
Dominante |
6 |
|
GJA1 |
121014(en) |
Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED) |
164280(en) |
Dominante |
2 |
|
MYCN |
164840(en) |
Oculo facio cardio dentaire syndrome |
300166(en) |
Dominante liée à l’X |
X |
|
BCL6 |
300485(en) |
O Donnell Pappas syndrome d |
|
|
|
|
|
voir Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile |
Œdème angioneurotique |
106100(en) |
Dominante |
11 |
|
C1NH |
606860(en) |
Oligodendrogliome |
137800(en) |
|
10/02/2003 |
|
|
17-15 |
Ollier, maladie d’ |
|
|
|
|
|
Omenn, syndrome d’ |
603554(en) |
Récessive |
11 |
|
|
Omphalocèle-macroglossie-gigantisme |
|
|
|
|
|
Ondine, syndrome d’ |
209880(en) |
|
|
|
|
Ongles jaunes syndrome des |
153300(en) |
Dominante |
16 |
|
|
Onycho-ostéo-dysplasie |
|
|
|
|
|
Ophtalmoplégie externe progressive |
157640(en) |
Dominante |
04/10/2015 |
|
|
Opitz syndrome lié à l’X |
300000(en) |
|
|
|
|
Ornithine aminotransférase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Hyperornithinémie |
Ornithine carbamyl transférase, déficit en |
311250(en) |
|
X |
|
|
Oro-facio-digital type 1, syndrome |
311202(en) |
|
X |
|
|
Oro-facio-digital type 6, syndrome |
|
|
|
|
|
Oroticacidurie |
|
|
|
|
|
voir Acidurie orotique héréditaire |
Orotidylique décarboxylase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Acidurie orotique héréditaire |
Os de verre, maladie des |
|
|
|
|
|
Ossification ectopique familiale |
166350(en) |
Dominante |
20 |
|
|
Ostéochondromes multiples |
|
|
|
|
|
voir Exostoses multiples, maladie des |
Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante |
[3] |
Récessive |
juin-19 |
|
|
Ostéodystrophie héréditaire d’Albright |
103580(en) |
Dominante |
20 |
|
|
Ostéo-ectasie familiale |
239000(en) |
Récessive |
8 |
|
|
Ostéogenèse imparfaite |
|
|
|
|
|
Ostéopétrose autosomique dominante de type 2 |
|
|
|
|
|
Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire |
|
|
|
|
|
voir Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II |
Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II |
259730(en) |
Récessive |
8 |
|
|
Ostéopoécilie |
|
|
|
|
|
voir Buschke-Ollendorff, syndrome de |
Ostéoporose pseudogliome syndrome |
259770(en) |
Récessive |
11 |
|
LRP5 |
603506(en) |
Ostéosarcome |
259500(en) |
|
13-18-22 |
|
Trois gènes |
Ostéosclérose type Worth autosomique dominante |
144750(en) |
Dominante |
11 |
|
|
Oto facio cervical syndrome |
166780(en) |
Dominante |
8 |
|
|
Oto-palato-digital, syndrome |
304120(en) |
|
X |
|
FLNA |
311300(en) |
300017(en) |
Ovaires polykystiques, maladie familiale |
184700(en) |
|
mai-15 |
|
|
Oxalose |
|
|
|
|
|
Oxydo-réduction des alcools d’acides gras, déficit d’ |
|
|
|
|
|
voir Sjögren-Larsson, syndrome de |
P |
|
|
|
|
|
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR P |
Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
P2Y12, déficit en |
600515 (en) |
|
mars-17 |
|
|
Pachyonychie congénitale |
167200 (en) |
|
déc-17 |
|
|
167210 (en) |
PAF |
|
|
|
|
|
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante |
PAF |
|
|
|
|
|
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive |
Paget, maladie de, forme juvénile |
239000 (en) |
Récessive |
8 |
|
TNFRSF11B |
602643 (en) |
Pallister-Hall, syndrome de |
145610 (en) |
Dominante |
7 |
|
|
Pallister-Killian, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Tétrasomie 12p |
Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en |
|
|
|
|
|
Pancréatite chronique familiale |
167800 (en) |
Dominante |
05-juil |
|
|
Panhypopituitarisme |
|
|
|
|
|
voir Hypopituitarisme familial |
Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la |
|
|
|
|
|
Papillome des plexus choroides |
260500 (en) |
|
17 |
|
|
Papillon-Leage-Psaume, syndrome de |
|
|
|
|
|
Papillon-Lefèvre, syndrome de |
245000 (en) |
Récessive |
11 |
|
|
Paralysie périodique hyperkaliémique |
170500 (en) |
Dominante |
17 |
|
|
Paralysie périodique hypokaliémique |
170400 (en) |
|
01/11/2017 |
|
|
Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque |
170390 (en) |
|
17 |
|
|
Paralysie supranucléaire progressive |
260540 (en) |
|
17 |
|
MAPT |
voir 157140(en) |
Paramyotonie d’Eulenburg |
168300 (en) |
Dominante |
17 |
|
|
Paraparésie amyotrophie des mains et pieds |
270685 (en) |
Dominante |
11 |
|
BSCL2 |
606158 (en) |
Paraparésie spasmodique |
|
|
|
|
|
Paraplégie spastique familiale |
|
|
|
|
|
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce |
607225 (en) |
Récessive |
2 |
|
|
Paraplégie spastique familiale liée à l’X. |
312920 (en) |
Récessive à l’X |
X |
|
|
Parkes-Weber, syndrome de |
608355 (en) |
|
5 |
|
RASA1 |
139150 (en) |
Parkinson, maladie de -Démence, forme familiale |
260450 (en) |
|
17 |
|
MAPT |
Parkinson, formes génétiques, maladie de |
|
|
|
|
|
Patau, syndrome de |
|
13 |
|
|
|
Paucité des voies biliaires |
|
|
|
|
|
Pearson, syndrome de |
557000 (en) |
|
|
|
|
Pelade universelle |
203655 (en) |
Récessive |
8 |
|
|
Pelizaeus-Merzbacher, maladie de |
169500 (en) |
|
1-5-X |
|
|
260600 (en) |
312080 (en) |
608804 (en) |
Pemphigus bénin chronique familial |
169600 (en) |
Dominante |
3 |
|
ATP2C1 |
604384 (en) |
Pena Shokeir syndrome type 2 |
|
|
|
|
|
voir Cofs syndrome |
Pendred, syndrome de |
274600 (en) |
Récessive |
7 |
|
|
Pentasomie X |
|
|
|
|
|
voir 49 XXXXX syndrome |
Péricardite arthrite camptodactylie |
208250 (en) |
Récessive |
1 |
|
PRG4 |
604283 (en) |
Périodique, maladie |
|
|
|
|
|
voir Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) |
Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF |
|
|
|
|
|
Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt |
|
|
|
|
|
Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de |
154420 (en) |
|
11 |
|
FXYD2 |
601814 (en) |
Petite taille valvulopathie cardiaque faciès caractéristique |
126190 (en) |
|
|
|
|
Peutz-Jeghers, syndrome de |
175200 (en) |
Dominante |
19 |
|
|
Pfeiffer, syndrome de |
101600 (en) |
|
10-août |
|
|
PHACE syndrome |
606519 (en) |
|
|
|
|
Phénylalanine hydroxylase, déficit total en |
|
|
|
|
|
voir Phénylcétonurie classique (ou typique) |
Phénylcétonurie classique (ou typique) |
261600 (en) |
|
12 |
|
|
Phénylcétonurie type 2 |
|
|
|
|
|
voir Dihydroptéridine réductase, déficit en |
Phéochromocytome |
171300 (en) |
Dominante |
01/03/2011 |
|
|
Phocomèlie contractures pouces absents |
269000 (en) |
|
8 |
|
|
Phosphatase acide, déficit en |
200950 (en) |
|
11 |
|
|
Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en |
|
|
|
|
|
Phosphoéthanolaminurie |
|
|
|
|
|
voir Hypophosphatasie |
Phosphofructokinase musculaire, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Glycogénose type 7 |
Phosphoglucose isomérase, déficit en |
172400 (en) |
|
19 |
|
|
Phosphoglycérate kinase, déficit en |
311800 (en) |
|
X |
|
|
Phosphoglycéromutase, déficit en |
222800 (en) |
|
7 |
|
|
Phosphorylase kinase musculaire, déficit en |
311870 (en) |
|
X |
|
|
Phosphosérine phosphatase, déficit en |
172480 (en) |
|
7 |
|
|
Phytostérolémie |
210250 (en) |
Récessive |
2 |
|
ABCG8 |
ABCG5 |
PIBIDS syndrome |
278730 (en) |
Récessive |
19 |
|
|
Pick, maladie de |
157140 (en) |
|
|
|
|
Piebaldisme |
172800 (en) |
|
4 |
|
|
Pierre Robin syndrome chondrodysplasie |
|
|
|
|
|
voir Weissenbacher Zweymuller syndrome |
Pigment anormal – ectrodactylie – hypodontie |
|
|
|
|
|
voir ADULT syndrome |
Pitt-Rogers-Danks syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Retard mental-faciès particulier-retard de croissance |
Plaquettes sanguines géantes, syndrome des |
|
|
|
|
|
voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare |
Plasminogène, déficit congénital en |
173350 (en) |
|
6 |
|
|
Pneumothorax spontané familial |
173600 (en) |
Dominante |
17 |
|
|
Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary |
173650 (en) |
Récessive |
20 |
|
|
Poïkilodermie de Rothmund-Thomson |
|
|
|
|
|
Polydactylie postaxiale |
174200 (en) |
|
7 |
|
|
Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur |
|
|
|
|
|
Polydactylie préaxiale |
174400 (en) |
|
|
|
|
174700 (en) |
Polyendocrinopathie auto-immune type 1 |
240300 (en) |
|
|
|
|
Polykystose hépatique |
174050 (en) |
Dominante |
19-juin |
|
|
Polykystose rénale type dominant |
173900 (en) |
Dominante |
16 |
|
|
Polykystose rénale type récessif |
263200 (en) |
Récessive |
6 |
|
|
Polymicrogyrie |
606854 (en) |
Récessive |
16 |
|
|
Polyneuropathie amyloïde familiale |
|
|
|
|
|
voir Amylose |
Polypose adénomateuse colorectale dominante |
|
|
|
|
|
Polypose adénomateuse colorectale récessive |
|
|
|
|
|
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive |
Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante |
175100 (en) |
Dominante |
5 |
|
|
Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive |
608456 (en) |
Récessive |
1 |
|
|
Polypose gastrointestinale juvénile |
174900 (en) |
Récessive |
oct-18 |
|
|
Polypose hamartomateuse-fente palatine |
|
|
|
|
|
voir Peutz-Jeghers, syndrome de |
Polypose MYH |
|
|
|
|
|
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive |
Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë |
|
|
|
|
|
voir Guillain-Barré, syndrome de |
Pompe, maladie de |
|
|
|
|
|
Porphyrie |
121300 (en) |
|
|
|
|
Potocki-Shaffer, syndrome de |
601224 (en) |
|
|
|
|
Powell Buist Stenzel syndrome de |
304790 (en) |
|
X |
|
|
Prader-Willi, syndrome de |
176270 (en) |
|
15 |
Délétion |
|
Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Wolff-Parkinson-White, syndrome de |
Prékallicréine, déficit congénital en |
229000 (en) |
Récessive |
4 |
|
|
Proconvertine, déficit constitutionnel en |
|
|
|
|
|
voir Facteur VII, déficit congénital en |
Progéria |
176670 (en) |
Dominante |
1 |
|
|
Prolapsus valvulaire mitral, familial |
157700 (en) |
|
16 |
|
|
Prolidase, déficit en |
170100 (en) |
Récessive |
19 |
|
|
Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1) |
|
|
|
|
|
voir Hyperprolinémie |
Properdine, déficit en |
312060 (en) |
|
X |
|
|
Propionyl-CoA carboxylase, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Acidémie propionique |
Propping Zerres, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir ADULT syndrome |
Protée, syndrome de |
176920 (en) |
|
10 |
|
|
Protéine C, déficit congénital en |
176860 (en) |
|
|
|
|
Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en |
|
|
|
|
|
voir ZAP70, déficit en |
Protéine R, déficit en |
193090 (en) |
|
|
|
|
Protéine S, déficit congénital en |
176880 (en) |
|
3 |
|
|
Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en |
600890 (en) |
Récessive |
2 |
|
|
Protéinose alvéolaire pulmonaire |
265120 (en) |
|
02/08/2022 |
|
|
Protéinose lipoïde |
247100 (en) |
|
|
|
|
Prothrombine, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Facteur II, déficit congénital en |
Porphyrie érythropoïétique congénitale |
|
|
|
|
|
Pseudoachondroplasie |
177170 (en) |
Dominante |
19 |
|
|
Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale |
264470 (en) |
|
17 |
|
|
Pseudo-déficit en arylsulfatase A |
250100 (en) |
Récessive |
22 |
|
ARSA |
607574 (en) |
Pseudo-Gaucher |
231005 (en) |
Récessive |
1 |
|
GBA |
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase |
264300 (en) |
Récessive |
9 |
|
|
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 |
264600 (en) |
Récessive |
2 |
|
SRD5A2 |
607306 (en) |
Syndrome d’insensibilité aux androgènes |
300068 (en) |
|
X |
|
AR |
Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH |
152780 (en) |
Récessive liée à l’X |
X |
|
|
Pseudohypoaldostéronisme type 2 |
145260(en)-264350 (en) |
|
12-16-1 |
|
|
Pseudo-Turner, syndrome |
|
|
|
|
|
voir Noonan, syndrome de |
Pseudo-Willebrand |
177280 (en) |
|
17 |
|
GP1BA |
606672 (en) |
Pseudoxanthome élastique |
177850 (en) |
|
16 |
|
|
264800 (en) |
Pseudo-Zellweger, syndrome |
261150 (en) |
Récessive |
03-mai |
|
|
Pterygium retard mental dysmorphie faciale |
177980 (en) |
Dominante |
06-sept |
Translocation réciproque |
|
PTS2, déficit en |
|
|
|
|
|
voir Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique |
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille |
|
|
|
|
|
voir McCune-Albright, syndrome de |
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon |
176140 (en) |
|
2 |
|
|
Puberté précoce limitée aux garçons |
|
|
|
|
|
voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon |
Puretic, syndrome de |
|
|
|
|
|
voir Fibromatose hyaline juvénile |
Purine nucléoside phosphorylase, déficit en |
164050 (en) |
Récessive |
14 |
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Purpura thrombotique thrombocytopénique |
274150 (en) |
Récessive |
9 |
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Purtilo, syndrome de |
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Pycnodysostose |
265800 (en) |
Récessive |
1 |
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CTSK |
601105 (en) |
Pyrimidine 5′ nucléotidase, déficit en |
266120 (en) |
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7 |
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Pyrimidinémie familiale |
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voir Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en |
Pyropoikilocytose |
266140 (en) |
Récessive |
1 |
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